ویریٹنگ علامات اور شدت کے ساتھ پیروی کی خرابی کی شکایت
گاؤچر کی بیماری ایک جینیاتی خرابی ہے جس میں ایک قسم کی فیٹی مادہ، جس میں لیپڈ کے طور پر جانا جاتا ہے، جسم کے خلیوں اور اعضاء میں جمع کرنا شروع ہوتا ہے. یہ بیماری انمیا، آسان زخم، ہڈیوں کے زخموں، نیورولوجی امراض، اور جگر اور پتلی کی ترقی کی طرف سے خصوصیات ہے.
گاؤچر کی بیماری ایک ریسوسیٹو آٹومومال خرابی کے طور پر درجہ بندی کی جاتی ہے، مطلب یہ ہے کہ یہ ایک والدین کی وراثت ہے.
یہ نام نہاد جی بی اے جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہے جس میں 380 سے زیادہ مختلف مختلف حالتیں موجود ہیں. موروثیت کی قسموں پر منحصر ہے، لوگوں کو اس بیماری کے کئی مختلف شکلوں میں سے ایک کی ترقی کر سکتا ہے.
تین زیادہ عام شکلوں میں سے (قسم 1، قسم 2، اور 3 ٹائپ کریں)، علامات ہلکے اور منظم زندگی سے خطرہ بن سکتی ہیں. زندگی کی توقع بھی متاثر ہوسکتی ہے، خاص طور پر ایسے افراد میں بھی جو بیماری کی نمی شکلیں ہیں.
Rockville، میری لینڈ کی بنیاد پر نیشنل گاؤچر فاؤنڈیشن کے اعداد و شمار کے مطابق، گویوچر بیماری ریاستہائے متحدہ میں ہر 40،000 پیدائش میں سے ایک پر اثر انداز کرتی ہے. خیال کیا جاتا ہے کہ تقریبا 100 افراد میں سے ایک میں جی بی اے کی تبدیلی کی نگرانی ہوتی ہے. Ashkenazi یہودیوں کے درمیان، یہ تعداد ہر 15 میں سے ایک کے قریب ہے.
بیماری کیسے بیماری کا سبب بنتی ہے
جی بی اے جین بیٹا گلوکوکیربروڈیسس کے طور پر جانا جاتا انزمی کی قسم بنانے کے لئے ہدایات فراہم کرتا ہے. یہ ینجائم ہے جسے گلوکرویرربروائڈ کے طور پر جانا جاتا لپڈ کی ایک قسم کو توڑنے کے لئے ذمہ دار ہے.
Gaucher کی بیماری کے ساتھ، بیٹا glucocerebrosidase اب اس کے طور پر افعال کے طور پر نہیں کرنا چاہئے. لپڈ کو توڑنے کا مطلب کے بغیر، سطحوں کو خلیوں میں جمع کرنا شروع ہوتا ہے، جس میں سوزش اور عام سیلولر تقریب سے مداخلت ہوتا ہے.
macrophage خلیات (جس کی کردار یہ ہے فضلہ کے جسم سے چھٹکارا ہے) میں lipids کی جمع ان کی وجہ سے، "crumpled کاغذ" ظہور تیار کرنے کے لئے سبب بنتا ہے جو pathologists "Gaucher خلیات" کے طور پر حوالہ دیتے ہیں.
بیماری کی خصوصیات میں ملوث سیل کی اقسام کی طرف سے مختلف ہو سکتے ہیں:
- ہڈی میرو، جگر، پتلی، پھیپھڑوں، اور دوسرے عضو میں لپڈ کی جمع، سرخ اور سفید خون کے سیل ( پینکیوپونیایا )، ایک سوجن جگر اور پتلی، اور انفیکچرنگ پھیپھڑوں کی بیماری کی نشاندہی کی وجہ سے ہوسکتی ہے.
- ہڈی میرو میں جمع Gaucher خلیوں ہڈی کی ہڈی، ہڈیوں، اور کم ہڈی کثافت ( osteopenia ) کی بیرونی ساخت کی thinning کی قیادت کر سکتے ہیں.
- جلد کے ایڈیڈرمال پرت میں سیلولر توازن کی رکاوٹ کا نتیجہ جلد کی رنگ اور ساخت میں نظر آتا ہے.
- مرکزی اور پردیش اعصابی نظاموں میں لپیٹ کا ذخیرہ اعصاب خلیات (مائلین) کے ساتھ ساتھ اعصابی خلیوں کی موصلیت کا احاطہ کرتا ہے.
Gaucher بیماری کی اقسام
گاؤچر کی بیماری وسیع طور پر تین اقسام میں سے ایک میں تقسیم کیا جاتا ہے. جی بی اے کے متغیرات کی وسیع تنوع کی وجہ سے، ہر قسم کے اندر بہت زیادہ فرق کی شدت اور بیماری کا اندازہ مختلف ہوتا ہے. قسمیں بیان کی جاتی ہیں:
- گاؤچر کی بیماری کی قسم 1 (غیر نیوروپیٹک گاؤچر بیماری کے طور پر بھی جانا جاتا ہے) سب سے زیادہ عام قسم ہے، جس میں 95 فی صد تمام معاملات کا حساب لگ رہا ہے. عام طور پر نوجوان زوجہ میں علامات ظاہر ہوتے ہیں اور بنیادی طور پر جگر، پتلی، اور ہڈی کو متاثر کرتے ہیں. دماغ اور اعصابی نظام کو واضح طور پر متاثر نہیں کیا جاتا ہے.
- Gaucher کی بیماری کی قسم 2 (جس میں شدید انفٹلائل نیوروپیٹک گاؤچر بیماری بھی کہا جاتا ہے) ہر 100،000 بچوں میں سے ایک کو متاثر ہوتا ہے جو عام طور پر پہلی چھ ماہ کے پیدائش میں ہونے والی علامتوں کے ساتھ ہوتا ہے. یہ متعدد عضوی نظام پر اثر انداز ہوتا ہے، بشمول اعصابی نظام، اور عام طور پر دونوں کی عمر سے پہلے موت کی قیادت ہوتی ہے. کیونکہ مصیبت اتنے جوان ہیں، وہ ہڈی غیر معمولی صلاحیتوں کو تیار کرنے کے لئے کافی عرصہ تک زندہ نہیں رہتے ہیں.
- Gaucher بیماری کی قسم 3 (دائمی نیوروپتھک گواوسر بیماری کے طور پر بھی جانا جاتا ہے) ہر 100،000 پیدائشیوں میں سے ایک میں ہوتا ہے اور بچپن سے کسی بھی وقت بالغوں سے بڑھ سکتا ہے. یہ ایک باہمی، قسم کی سست ترقی یافتہ شکل سمجھا جاتا ہے. نوعیت 3 کے لوگ عام طور پر ان کے کشور یا ابتدائی بالغیت میں رہتے ہیں.
علامات
Gaucher بیماری کے علامات مختلف ہو سکتے ہیں لیکن تقریبا ہمیشہ خون، پتلی، یا جگر میں ملوث ہونے کے کچھ درجے ہوتے ہیں. سب سے عام علامات کے درمیان:
- انماد کی وجہ سے تھکاوٹ
- کم پلیٹلیٹ کی گنتی کی وجہ سے آسانی سے چھڑکاو
- سوجن جگر اور پتلی کی وجہ سے تقسیم شدہ پیٹ
- پیلے رنگ بھوری جلد کا رنگ
- خشک، چمکیلی جلد ( ichthyosis )
- ہڈی کے درد، مشترکہ درد، ہڈیوں کے فریکچر، اور آسٹیوپوروسس
عام طور پر نوعیت کے علامات 2 قسم میں نظر آتے ہیں اور 3 بیماری کی قسم رکھتے ہیں لیکن یہ بھی قسم میں واقع ہوسکتے ہیں. ان میں شامل ہوسکتا ہے:
- ٹائپ 1: خراب معرفت اور بو کا احساس
- ٹائپ 2: ضبط ، مسابقتی ، اپن ، اور ذہنی پریشانی
- ٹائپ کریں 3: پٹھوں کی چٹائی، قواعد، ڈیمنشیا ، اور غیر جانبدار آنکھوں کی نقل و حرکت
Gaucher کی بیماری کے ساتھ لوگ بھی Myeloma (ہڈی میرو میں پلازما خلیوں کے ایک کینسر) اور پارکنسن کی بیماری (جس میں جی بی بی جین مفاہمت سے بھی متعلق ہے) سے زیادہ خطرہ ظاہر ہوتا ہے.
جینیاتی خطرہ
کسی خود مختار ریزیجویٹ خرابی کی شکایت کے طور پر، گاوچر اس وقت ہوتا ہے جب دو والدین جو بیماری نہیں رکھتے ہیں ان میں سے ہر ایک اپنے بچوں کے لئے ایک تعصب جین میں حصہ لیتا ہے. والدین کو "کیریئرز" سمجھا جاتا ہے کیونکہ ان میں سے ہر ایک جین اور جینی کے ایک ریسوسیج (متغیر شدہ) نقل کا ایک غالب (عام) کاپی ہے. یہ صرف اس وقت ہوتا ہے جب کسی شخص کو دو تعصب جینیں ہیں جو گاؤچر ہوسکتے ہیں.
اگر دونوں والدین کیریئرز ہیں تو، ان کے بچے کو گاوچر حاصل کرنے کا خطرہ مندرجہ ذیل ہے:
- دو تعصب جینوں کو وراثت دینے کے 25 فیصد موقع (متاثرہ)
- ایک اہم اور ایک ریسوسی جین (کیریئر) کا 50 فیصد موقع
- دو اہم جینس (غیر متاثرہ) حاصل کرنے کا 25 فیصد موقع
جیوٹکس گاؤچر کی بیماری کے ساتھ بچہ رکھنے کے کسی فرد کا خطرہ مزید وضاحت کرسکتا ہے. یہ خاص طور پر Ashkenazi یہودیوں کی سچائی ہے جن کے خطرے میں Gaucher عام آبادی سے 100 گنا زیادہ ہے.
خود مختاری کی خرابیوں کو زیادہ تر نام نہاد "بانی آبادی" کی طرف سے بیان کیا جاتا ہے جس میں وراثت کی بیماری ایک عام آبجیکٹ کو واپس مل سکتی ہے. ان گروہوں کے اندر جینیاتی تنوع کی کمی کی وجہ سے، بعض متغیرات کو آسانی سے اولاد میں منتقل کیا جاتا ہے، جس کے نتیجے میں خود مختاری کی بیماریوں کی بلند شرح.
Ashkenazi یہودیوں کو متاثر کرنے کے انفیکشن قسم 2 کے ساتھ منسلک ہے اور اب تک مشرق وسطی کے طور پر پتہ چلا جاسکتا ہے.
اسی طرح، 3 قسم بنیادی طور پر سویڈن کے نارراپتہ علاقے کے لوگوں میں دیکھا جاتا ہے اور اسے ایک بانی سے پتہ چلتا ہے جو 16 سالہ صدی قبل یا شمالی سویڈن میں اتر آیا.
تشخیص
گاؤچر کی بیماری کے حامل ہونے والے افراد کو ان کے خون میں بیٹا-گلوکوکیربروڈیسس کی سطح کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے ٹیسٹ گزرنا پڑے گا. عام طور پر 15 فیصد کے تحت سطح، کلینک علامات کے ساتھ عام طور پر تشخیص کی تصدیق کرنے کے لئے کافی ہے. اگر کوئی شک نہیں ہے تو، جی بی اے کی تبدیلی کی شناخت کے لئے ایک جینیاتی ٹیسٹ استعمال کیا جا سکتا ہے.
ڈاکٹر بھی ہڈیوں، کھلی یا جگر کے نقصان کا جائزہ لینے کے لئے ٹیسٹ انجام دے گی. یہ جگر، پتلی، یا ہڈی میرو کی حالت کا اندازہ کرنے کے لئے ہڈی کثافت، یا مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) کی پیمائش کرنے کے لئے ایک ڈبل توانائی ایکس رے جذباتی پیمائی ( DEXA) اسکین میں جگر کے فنکشن ٹیسٹ شامل ہوسکتا ہے.
علاج کے اختیارات
اگر کسی شخص کو گواؤچر کی بیماری کی قسم 1 یا قسم 3 ہے تو، علاج میں انزیم متبادل تھراپی (ERT) شامل ہوں گے. اس میں ایک اندرونی ڈپٹی کے ذریعہ مصنوعی بیٹا گلوکوکیربوروڈیسس کی ترسیل شامل ہوگی.
امریکی خوراک اور منشیات کی انتظامیہ (ایف ڈی اے) نے اس طرح کے استعمال کے لئے تین ایسے منشیات کی منظوری دے دی ہے:
- Cerezyme (Imiglucerase)
- ایلویسو (ٹیلگلیروسیس)
- ویپیوی (ویرگلیروسیس)
ERT جبکہ جگر اور پتلی کے سائز کو کم کرنے، کنکال غیر معمولیات کو کم کرنے اور بیماری کے دیگر علامات کو تبدیل کرنے میں مؤثر ہے، یہ انتہائی مہنگی ہے (ہر سال 200،000 سے زائد ڈالر). یہ خون کے دماغ کی رکاوٹ کو بھی کم قابل کر سکتا ہے ، اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ دماغ سے منسلک خرابی کے علاج میں مؤثر نہیں ہوسکتا ہے.
اس کے علاوہ، کیونکہ گوچ نسبتا غیر معمولی بیماری ہے، کوئی بھی اس بات کا یقین نہیں ہے کہ اس بیماری کو ختم کرنے کے بغیر زیادہ سے زیادہ نتائج حاصل کرنے کے لئے کونسی خوراک کی ضرورت ہوتی ہے.
ERT کے علاوہ، دو زبانی ادویات بھی ایف ڈی اے کی طرف سے منظوری دی گئی ہیں جن میں 1 گاؤچر کی بیماری کے لوگوں میں لپڈ کی پیداوار کو روکنے کے لئے:
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (eliglustat)
افسوس سے، گاؤچر کی بیماری کی قسم کے لئے کوئی مؤثر علاج نہیں ہے 2. اس بیماری کے علامات کو مدنظر کرنے میں کوششیں کی جائیں گی اور عام طور پر اینٹی بائیوٹیکٹس، اینٹی قابلیت کے ادویات، معاون تنفس، اور تناسب ٹیوبیں استعمال کریں گے.
جینیاتی اسکریننگ
چونکہ گوچ کی بیماری والدین سے نسل میں منتقل ہونے والی بے حد خرابی کی شکایت ہے، زیادہ تر بالغوں کو معلوم نہیں ہے کہ وہ کیریئرز ہیں کیونکہ ان کی بیماری نہیں ہے.
اگر آپ ہائی خطرے کے گروپ سے تعلق رکھتے ہیں یا گواؤچر کی بیماری کے خاندان کی تاریخ رکھتے ہیں تو آپ اپنے کیریئر کی حیثیت کی شناخت کے لئے جینیاتی اسکریننگ سے گزرنا چاہتے ہیں. تاہم، آزمائشی صرف آٹھ سب سے زیادہ عام جی بی اے کے متغیرات کی شناخت کر سکتی ہے اور یہ آپ کے حقیقی خطرے کے بارے میں کیا بتا سکتا ہے میں محدود ہو سکتی ہے.
حاملہ یا مشتبہ خطرے والے جوڑے جو حاملہ حملوں کے دوران انجام دینے والے جینیاتی امتحانوں کو ایک امونسنسیس یا کورورییک ولاس اسکریننگ (CVS) کے ساتھ جگر کے خلیوں کو نکالنے کے لۓ منتخب کرسکتے ہیں. اگر Gaucher تشویش کا ذکر کیا جاتا ہے تو، قسم کی بہتر شناخت کے لئے زیادہ جامع اسکریننگ کی کارکردگی کا مظاہرہ کیا جا سکتا ہے.
اگر مثبت نتیجہ واپس آ گیا تو، ماہر ماہر ڈاکٹر سے بات کرنے کے لئے ضروری ہے کہ مکمل طور پر سمجھ سکیں کہ تشخیص کا مطلب کیا ہے اور آپ کے اختیارات کیا ہیں. کوئی صحیح یا غلط انتخاب نہیں ہیں، صرف ذاتی افراد جن کے ساتھ آپ اور آپ کا ساتھی رازداری اور احترام کا حق رکھتے ہیں.
> ذرائع:
> کیمپبیل، ٹی اور چائے، آر. "گاؤچر کی بیماری اور نچوڑیاں: تعلقات کو بہتر بنانے." یتیمیٹ ج ریئر ڈس. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> ناگال، اے "گاؤچر بیماری." جی کلین ایکس پی ہپاتول . 2014؛ 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> نیشنل گوچر فاؤنڈیشن. "Gaucher بیماری کیا ہے؟" Rockville، میری لینڈ.
> صحت کے قومی اداروں. "گاؤچر کی بیماری." جینی ہوم ریفریجریشن. بیتسدا، مریم لینڈ؛ 30 جنوری 2018 کو اپ ڈیٹ کیا گیا.