ڈی این اے ٹیسٹنگ اور یہ کیوں مفید ہے

جینیاتی جانچ آپ کو آپ کے جینوں اور آپ کے خاندان کی تاریخ کے بارے میں بتاتا ہے

آپ کا جسم خلیوں کے ٹریلوں سے بنا ہے. ان میں سے ہر ایک کے خلیوں میں ایک نکلس نامی ساخت ہے، جس میں آپ کے جینیاتی معلومات کو لے جانے والے کروموزوم کے 23 جوڑوں ہیں. ہر کروموسوم ڈی این اے نامی ایک طویل تار کی طرح ساختہ بناتا ہے، جس کا نام کیمیاویروونکلیڈ ایسڈ (ڈی این اے) کیمیائی سے بنا ہوتا ہے.

آپ کے کروموسوموں میں سے نصف آپ کی والدہ سے وراثت رکھتے ہیں اور دوسرے نصف سے آپ کے والد کی وراثت ہوتی ہے، آپ کو ہر جین کی دو کاپی دیتا ہے.

انسانوں میں مجموعی طور پر 25،000 جینیں ہیں. آپ کا ڈی این اے جینوں کے ان جوڑوں کا ایک مجموعہ ہے.

آپ کی جین آپ کو کیا کرتا ہے اس کے بارے میں معلومات لے. ان تمام جوڑوں کو ایک منفرد مجموعہ بنانے کے لئے شامل ہوتا ہے، جیسے کوڈ، جو آپ کے جسم کو بتاتا ہے کہ آپ کے پاس بھوری بال، زیتون کی جلد، یا آپ کی عظیم چاچی کی سوراخ کرنے والی نیلے آنکھیں ہیں. آپ کا ڈی این اے آپ کے خلیوں کو بھی کیسے سلوک کرنے، بڑھنے اور مرنے کے بارے میں بتاتا ہے.

اپنے ڈی این اے کے بارے میں سوچو جیسے کہ یہ ایک سیڑھی تھی. اقدامات نیوکللیٹ اڈوں سے بنا ہیں. اڈوں کا حکم ایک حروف تہجی کے خطوط کی طرح ہے. یہ خط یہ ہے کہ، اس کے نتیجے میں، ایسے طریقوں میں ترتیب دیا گیا ہے جو "الفاظ" کے الفاظ بیان کرتے ہیں. تو یہ الفاظ تو نقل (کاپی) اور پروٹین (انزائیمز) میں ترجمہ (تشریح) ہیں جو ہمارے جسم میں ہر چیز کو کنٹرول کرتی ہیں. اگر جین متغیر ہوجاتا ہے، تو آپ اس کے بارے میں سوچ سکتے ہیں کہ حروف تہجی کے خطوط کو ملا کر. لفظ غلط آتا ہے اور پوری سزا غلط ہے. اگر اس جین یا ڈی این اے کے علاقے اہم کام کے لئے ذمہ دار ہے تو، مسائل کا نتیجہ.

اگر یہ سیل ڈویژن کو کنٹرول کرنے والے پروٹینوں کے لئے کوڈ، کینسر ہوسکتا ہے. کبھی کبھی اضافی ڈی این اے، جیسے دو کے بجائے ایک کرومیوموم کی تین کاپیاں، نیچے سنڈروم جیسے جینیاتی حالات کو جنم دے سکتی ہے.

آپ کے ڈی این اے کا تجربہ کیا

جب آپ کے ڈی این اے کا ٹیسٹ کیا گیا ہے تو، آپ کے ڈی این اے کو بے نقاب کیا جاتا ہے اور پڑھتا ہے. چونکہ ہر سیل ڈی این اے کے ہر ایک سے زائد فٹ ہے ہر ایک کے اندر (ہر ایک سیل کو مکمل طور پر منفرد طور پر کسی بھی جینیاتی معلومات کو پکڑ سکتا ہے. اور.

واحد استثنا ایک جیسی جڑیں ہے، جو جیسی ڈی این اے کا حصہ ہے.

ڈی این اے کی جانچ کرنے کے لئے، آپ کو آپ کے خلیات کا ایک نمونہ لینے کی ضرورت ہوگی. یہ نمونہ آپ کے خون، لچک، جلد کے خلیات یا آپ کے گدھے کے اندر بھی ہوسکتا ہے. اگر آپ کینسر ہیں تو، آپ کے ڈی این اے کو آپ کے ٹیومر کے نمونے سے لے جایا جائے گا. عام طور پر، ڈی این اے ٹیسٹ کے نمونے ایک ڈاکٹر یا کلینک کے ذریعہ لے جاتے ہیں اور ایک مخصوص جینیاتی جانچ لیبارٹری کو بھیجتے ہیں جہاں آپ کے ڈی این اے آپ کے خلیات سے الگ ہوتے ہیں.

ایک خون کی جانچ کے لئے، خون کی ایک نمونہ بنانا ایک انجکشن اور سرنج ضروری ہے. ایک نمک نمونہ دینے کے لئے، آپ ایک ٹیوب میں پھینک دیتے ہیں. گدھے کی جھاڑو کے لئے، آپ کے گائے کے اندر بڑے پیمانے پر کپاس سویب کے ساتھ سکریپنگ کام کرنا چاہئے.

لیب سے واپس جانے کے نتائج میں ایک ہفتے یا اس سے زیادہ وقت لگے گا، کیونکہ لیبیا کے تکنیکی ماہرین کو ڈی این اے کے کنارے کے ساتھ جینیاتی ترتیب کو پڑھنے اور پڑھنے کے لئے وقت لگتا ہے.

جینیاتی خرابی کے لئے جانچ

اگر آپ کا ڈاکٹر آپ پر شک کرتا ہے کہ آپ یا آپ کے بچے کو جینیاتی خرابی کا سامنا ہے، تو وہ مسئلے کی تشخیص کرنے کے لئے مزید ٹیسٹ کا حکم دے گا. سائنسی ماہر ایک خاص جینیاتی خرابی سے منسلک جین ایک مخصوص جین میں تبدیلی کے لئے دیکھ سکتے ہیں. ڈی این اے ٹیسٹنگ بھی جینیاتی خرابی کے فروغ کو فروغ دینے کے لئے کسی بھی خاندانی ممبروں کی شناخت کرنے کے لئے یا خطرے میں شناخت کرنے کے قابل بھی ہوسکتا ہے.

ایک عام امتحان فینیلیکٹونوریا کے لئے ٹیسٹ ہے جو ہر نوزائیدہ بچوں پر ہوتا ہے. اگر آپ کے بچے، جڑی بوٹیوں یا مادہ کی وجہ سے، جین کا فقدان نہیں ہے جو انزیم فینیلیلینین ہائڈسکسائیز کے لئے کوڈز ہیں، وہ کسی بھی فینیلالینین کو دماغ کے نقصان کا باعث بنا سکتے ہیں. اگرچہ، اگر پیدائش میں غیر معمولی جین کا پتہ چلا جاتا ہے تو، بچوں کو محدود پابندیوں کی پیروی کرکے نسبتا معمول زندگی کی قیادت کرسکتی ہے.

دوسرا ٹیسٹ آپ کا ڈاکٹر آرڈر کر سکتا ہے. کیریٹائپز ڈی این اے میں کروموزوم پر نظر آتے ہیں. ڈی این اے یا لاپتہ ٹکڑے ٹکڑے کی اضافی کاپی جینیاتی غیر معمولی اشاریوں کی نشاندہی کرسکتے ہیں. اگر آپ کے بچے کو عام طور پر 46 کے بجائے 47 کروموسوم ہے اور دو بجائے کروموسوم 21 کی تین کاپیاں ہیں، تو ان کے نیچے کی سنڈروم ہے .

نیچے سنڈروم سب سے زیادہ عام کروموزوم غیر معمولی ہے. کروموسومس کی غیر معمولی تعداد کے ساتھ بہت سے حملوں کو غصہ میں ختم. اگر آپ کے پاس بار بار متضاد حملوں کی تاریخ ہے تو، آپ کے ڈاکٹر والدین کیریٹائپ کے امتحان کی سفارش کرسکتے ہیں.

کچھ صورتوں میں، آپ کی جینیاتی حالت نہیں ہوسکتی ہے، لیکن اگر آپ اپنے جینوں میں ایک غیر معمولی کاپی لے تو آپ کو اپنے بچوں کو حالت میں گزرنے سے خطرہ ہوتا ہے. اس کا ایک مثال سستک فریبروسس ہے. نفسیاتی ریبرائس ایک خود مختار تعطیل حالت ہے، مطلب یہ ہے کہ آپ کو بیمار ہونے کے لۓ آپ کو اپنے والدین سے CFTR جین کی غیر معمولی کاپی وارث کرنا پڑے گا. والدین کو سیسٹ فائبرورسس کے لئے جینیاتی جانچ کرنے کا انتخاب ہو سکتا ہے کہ وہ دیکھ بھال کریں.

اگر آپ کسی مخصوص جینیاتی حالت میں لے لیتے ہیں تو، آپ کے ڈاکٹر کو پہلے سے متعلق جینیاتی ٹیسٹنگ کی مشورہ دے سکتی ہے، جو یہ دیکھنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے کہ وٹرو کھاد میں آئی آئی آئی کی طرف سے کی جانے والی گریو (جے پی ایف) میں جینیاتی خرابی کی شکایت ہوتی ہے اور اس میں امتیاز سے آزاد ہونے والی امپریشن کے لئے انتخابی برائی ہے.

جینیاتی جانچ کی ایک اور طبی استعمال ٹیومرز پر لگ رہا ہے. بہت سے ٹیومر جینیاتی متعدد ہیں جو ان کی ترقی کو چلاتے ہیں. جینیاتی ٹیسٹنگ یہ کہہ سکتا ہے کہ کسی مخصوص کینسر کو نشانہ بنایا منشیات تھراپی کے ساتھ علاج کرنے والی جینیاتی تبدیلی کی ضرورت ہے. کینسر کے خلیوں میں زیادہ تر جینیاتی تبدیلیوں کی پیدائش کے بعد ہوتی ہے اور BRCA1 اور BRCA2 کے استثناء کے ساتھ جڑی بوٹی نہیں ہوتی، جو چھاتی کے کینسر سے منسلک ہوتے ہیں.

جینیاتی جانچ کی دیگر اقسام

دھیان کی جانچ کی تصدیق کرتا ہے کہ آپ کا بچہ جینیاتی طور پر اپنے والد سے متعلق ہے. پنیرتا ٹیسٹ ایک نادر استثنا، chimerism کے ساتھ انتہائی قابل اعتماد سمجھا جاتا ہے. اگر آپ ایک چشمہ ہیں تو، آپ کے خلیات مختلف ڈی این اے ہو سکتے ہیں. یہ جڑواں بچوں میں اکثر ہوتا ہے، جو دوسرے جڑواں کے ساتھ کچھ ڈی این اے کا اشتراک کرتے ہیں؛ مائیں جنہوں نے پیدائش دی ہے اور ان کے بچے سے کچھ ڈی این اے اٹھایا ہوسکتے ہیں، اور جو لوگ ٹرانسمیشن یا عضو تناسل کے پاس ہوتے ہیں. پچی کاری نیچے سنڈروم ایک اور شکل ہے.

جینیاتی ٹیسٹنگ جرمانہ مناظر میں بھی استعمال کیا جاتا ہے. فارنک ریسرچ ٹیموں کو امتحان کے لئے دستیاب ڈی این اے کی رقم کو بڑھانے کے لئے خصوصی ٹیسٹ کا استعمال کرتا ہے. ایک جرم کے منظر میں ڈی این اے خون کے خلیات، سپرم خلیات، یا دوسرے جسم کے خلیات جیسے بال یا لچ سے آ سکتے ہیں. مچوچائڈیلیل ڈی این اے فارنکس میں کم از کم استعمال کیا جاتا ہے.

جینیاتی جانچ کی بڑھتی ہوئی استعمال کی آبائی ٹیسٹنگ ہے. دو افراد سے ڈی این اے کے مقابلے میں یہ دیکھ کر یہ کیا جا سکتا ہے کہ اگر وہ کچھ اہم طریقوں سے ملتے جلتے ہیں تو مطلب یہ کہ وہ متعلقہ ہیں. ایٹمی ڈی این اے کے برعکس مچوچونڈیلیل ڈی این اے ہر سیل کے نچوضوں میں نہیں ملتا، لیکن اس کے نتیجے میں مائنکوڈوریا میں بھی موجود ہے - سیل کے سٹیپلوسمس میں تنظیمیں جو سیل کے پاور پلانٹ کے طور پر کام کرتی ہیں اور صرف ایک کروموسوم پر مشتمل ہے. ایک حلقے میں لپیٹ میتوچونڈیلیل ڈی این اے جوہری ڈی این اے کے مقابلے میں بہت چھوٹا ہے اور بلیوپریٹ (صرف 37 جین) رکھتا ہے، صرف چند انزیموں کے لئے جو میٹابولزم میں ملوث ہے.

مٹکوڈیلیل ڈی این اے اکیلے ماں سے ہی گزر چکا ہے. ایک میوکودوڈیلیل ڈی این اے ٹیسٹ آپ کے والد کے بارے میں کوئی معلومات نہیں دیتا لیکن ماضی میں بھی کئی سالوں کی شناخت کرنے میں مدد مل سکتی ہے. ایٹمی ڈی این اے کے مقابل میں مٹکوڈیلیل ڈی این اے کی طرف سے آنے کے لئے بہت آسان ہے اور اس وقت بھی جب کوئی ایٹمی ڈی این اے موجود نہ ہو تو شناخت (کم سے کم مادی) کو استعمال کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے.

جینیاتی امتحان کی قیمت کتنی ہے؟

ڈی این اے کی جانچ کی قیمت پر منحصر ہے کہ کیا قسم کی جانچ پڑتال کی ضرورت ہے. بعض سادہ ٹیسٹ جیسے پٹرنٹی ٹیسٹ یا جینیاتی تبدیلیوں کو آسانی سے پتہ لگانے کے لئے استعمال ہوتے ہیں، جو کچھ سو ڈالر یا اس سے کم ہوتے ہیں. مزید پیچیدہ ٹیسٹنگ، جیسے نایاب جینیاتی خرابی کے باعث، ہزاروں ڈالر لگ سکتے ہیں. خوش قسمتی سے، جینیاتی آغاز اور کمپنیاں جنہوں نے آبائی ٹیسٹنگ پیش کرتے ہوئے شکریہ، لاگت میں زیادہ عام امتحانات کم ہو چکے ہیں.

جینیاتی امتحان کی اخلاقیات

کچھ انتباہ ٹیسٹ کے معمول استعمال پر تھوڑا سا تنازعہ ہے. اگر پیدائش میں بعض حالات دریافت کی جاتی ہیں، جیسے فینیلیکوننوریا، آپکے بچے کو صحت مند مستقبل ہو سکتا ہے. تاہم، تمام جینیاتی حالتوں کا علاج نہیں کیا جا سکتا ہے اور کچھ بالغوں تک نہیں دکھائے جاتے ہیں. ہنٹنگٹن کی بیماری ، ترقی پسند نیورولوجی ڈس آرڈر، بعد میں زندگی میں ترقی دیتا ہے اور علاج یا علاج نہیں ہے. اس طرح کے معاملات میں، کچھ لوگ آزمائشی کرتے ہیں.

دوسرے معاملات میں، آپ کو "کینسر جینس،" جیسے BRCA1 اور BRCA2 کے پیش نظر پیش کیا جا سکتا ہے. آپ کو معلوم ہے کہ یہ جین آپ کی صحت کے بارے میں اہم فیصلے کرنے میں مدد کرسکتے ہیں. تاہم، یہ آپ کی پسند ہے، اور اگر معلومات کے ساتھ یا بغیر آپ بہتر ہو.

> ذرائع:

> چارڈ، آر، اور ایم. نورٹن. مریضوں کے لئے جینیاتی مشاورت Chromosomal غیر معمولی اداروں کے لئے اسکریننگ اور تشخیص پر غور. کلینیکل لیبارٹری ٹیسٹنگ . 2016 (36): 227-36.

> Fonda Allen، J.، Stoll، K.، اور B. Bernhardt. Chromosomal اور Mendelian خرابیوں کے لئے پری ٹیسٹ اور جینیاتی مشاورت. Perinatology میں سیمینار . 2016 (49) 1 (44-55).