ہائٹرزوگوسس ایک اصطلاح ہے جو جینیاتیات میں استعمال کیا جاتا ہے جب جین کے طور پر جانا جاتا ہے (جاندار کے طور پر جانا جاتا ہے) کی دو مختلف حالتیں ایک کرومیوموم پر اسی جگہ (لوٹس) میں جوڑتی ہیں . اس کے برعکس، homozygous جب ایک ہی مقام پر ایک ہی بیل کی دو کاپیاں ہیں.
ہیکٹروگوسس اصطلاح "hetero-" سے معقول ہے اور اس کا مطلب مختلف اور "انتہائی" معنی ایک کھاد انڈے (زیوگتو) سے متعلق ہے.
تشخیصی ٹیٹس
انسانوں کو ڈوبلوڈ حیاتیات کہا جاتا ہے کیونکہ ان کے پاس ہر جگہ پر دو بیلیاں ہیں، ہر ایک والدین سے وراثت کی ایک بیل کے ساتھ. بیلوں کی مخصوص جوڑی انفرادی کی جینیاتی خصوصیات میں متغیرات کا ترجمہ کرتا ہے.
ایک بیل یا تو غالب یا تعجب ہوسکتی ہے. غالب ایبل وہ ہیں جو صرف ایک نقل ہے یہاں تک کہ اگر ایک نشانی کا اظہار کریں. اگر دو نسخے موجود ہیں تو دوبارہ نوکری کے آلے صرف اپنے آپ کو بیان کرسکتے ہیں.
ایک ایسی مثال ہے جو بھوری آنکھیں (جو غالب ہے) اور نیلے رنگ کی آنکھیں (جو تعجب ہے). اگر والے ہیٹرزوجیس ہوتے ہیں، تو غالب عنصر اپنے آپ کو ایک بار پھر ایک بار پھر بیان کرتا ہے، جسے نتیجے میں بھوری آنکھیں ہوتی ہے. ایک ہی وقت میں، شخص کو ایک بار پھر ایک بار پھر "دوبارہ" کہا جائے گا.
اللیل بھی نامکمل طور پر غالب، ورثہ کی ایک درمیانی شکل بن سکتی ہے جہاں کسی بھی دوسرے کو مکمل طور پر بیان نہیں کیا جاتا ہے.
اس کا ایک مثال یہ ہے کہ سیاہ جلد (جس میں ایک شخص زیادہ مریض ہے) میں شامل ہوسکتا ہے جس میں کسی جلد کے ساتھ مل کر چمڑے کی جلد کے ساتھ جوڑتا ہے (جس میں کم میلینن ہوتا ہے) کے درمیان کہیں کہیں جلد کی جلد پیدا کرنے کے لئے.
بیماری کی ترقی
کسی فرد کی جسمانی خصوصیات کے علاوہ، ہیٹرزوکیس کے بیلوں کی جوڑی بعض اوقات کچھ مخصوص حالات جیسے بڑے پیمانے پر پیدائش کی خرابیوں یا آٹو امراض کی خرابیوں (جینیاتیوں کے ذریعے وراثت) کے خطرے میں ترجمہ کرسکتے ہیں.
اگر ایک علیحدہ علیحدگی کی جاتی ہے (مطلب یہ ہے کہ یہ ناقص ہے)، اس بیماری کو اولاد کے پاس بھیجا جا سکتا ہے یہاں تک کہ اگر والدین کی خرابی کی کوئی علامت نہیں ہے. ہیٹرزوجیسیتا کے احترام کے ساتھ، یہ کئی اقسام میں سے ایک لے سکتا ہے:
- اگر alleles ہیٹرزوگوس ریسوسیوی ہیں تو، ناقابل توازن بطور استحکام اور خود کو اظہار نہیں کیا جائے گا. اس کے بجائے، شخص ایک کیریئر ہوگی.
- اگر والے ہیٹرزوگوس غالب ہوتے ہیں تو، ناقابل اعتماد توازن غالب ہوگا. ایسی صورت میں، شخص متاثر ہوسکتا ہے یا نہیں ہوسکتا ہے (ہوموزیوگوس اقتدار کے مقابلے میں جہاں شخص متاثر ہو جائے گا).
دیگر ہیٹرزوکیس جوڑی صرف ایک شخص صحت مند حالت جیسے سییلیسی بیماری اور بعض قسم کے کینسر کی پیش گوئی کرے گی. اس کا مطلب یہ نہیں کہ ایک شخص بیماری حاصل کرے گا؛ یہ صرف اس سے پتہ چلتا ہے کہ انفرادی خطرے میں ہے. دیگر عوامل، جیسے طرز زندگی اور ماحول، بھی ایک حصہ ادا کرے گا.
سنگل جین خرابی
سنگین جین کی خرابی وہ ہیں جو دو سے زائد ایک متغیر توازن کی وجہ سے ہیں. اگر متغیر البتہ تعجب ہوتا ہے، تو عام طور پر یہ شخص متاثر نہیں ہوگا. تاہم، اگر متغیر شدہ تسلط غالب ہو تو، متغیر کاپی دوبارہ دوبارہ نقل نقل کرسکتا ہے اور اس کی بیماری یا مکمل طور پر علامتی بیماری کے کم شدید شکلوں کا سبب بن سکتا ہے.
واحد جین کی خرابی نسبتا نایاب ہیں. کچھ مشترکہ ہیٹرزوکیس غالب غریب خرابیوں میں سے کچھ کے درمیان:
- ہنٹنگٹن کی بیماری ایک وراثت ہے جس میں دماغ کے خلیات کی موت ہوتی ہے. یہ بیماری ہانکپن نامی جین کے کسی ایک یا دونوں بیلوں میں ایک غالب وجوہات کی وجہ سے ہوتا ہے.
- Neurofibromatosis قسم 1 ایک وراثت کی خرابی کی شکایت ہے جس میں اعصاب ٹشو ٹیومر جلد، ریڑھ، کنکال، آنکھوں اور دماغ پر تیار ہوتے ہیں. اس اثر کو فروغ دینے کے لئے صرف ایک غالب مفاہمت کی ضرورت ہے.
- گھریلو ہائیپرچولسٹرولیمیا (ایف ایچ ایچ) ایک وراثت ہے جس میں ہائی کولیسٹرل کی سطحوں کی خصوصیات ہوتی ہے، خاص طور پر "خراب" کم کثافت لیپپوٹوتینس (ایل ڈی ایل). یہ اب تک ان خرابیوں کا سب سے زیادہ عام ہوتا ہے، جو تقریبا 500 افراد میں سے ایک پر اثر انداز ہوتا ہے.
ایک جین ڈس آرڈر کے ساتھ ایک شخص 50/50 کا ایک بچہ ہے جس میں ایک بچہ بن جائے گا.
اگر والدین دونوں ہیٹرزوگس ریسیسائیو موفیکشن رکھتے ہیں، تو ان کے بچوں کو خرابی کی شکایت کو فروغ دینے کا ایک چار موقع ملے گا. ہر جنم کے لئے خطرہ وہی ہوگا.
اگر دونوں والدین کو ہیٹرزوگوسس غالب طہارت حاصل ہے تو، ان کے بچوں کو غالب حجم (جزوی یا مکمل علامات) حاصل کرنے کا 50 فی صد موقع، دونوں پر غالب حائلوں (علامات) کے 25 فیصد موقع، اور 25 فیصد دونوں تعاقب کرنے والی ایبلز حاصل کرنے کا موقع ہے. (کوئی علامات نہیں).
کمپاؤنڈ ہائٹرزوگوستا
کمپاؤنڈ ہیٹرزوگوسائٹی ایسی ریاست ہے جہاں ایک ہی مقام پر دو مختلف رزق البتہ موجود ہیں، جس کے ساتھ، بیماری کا سبب بن سکتا ہے. یہ ایک بار پھر، غیر معمولی خرابی ہیں جو اکثر نسل یا نسل سے منسلک ہوتے ہیں. ان کے درمیان:
- تا-ساچ کی بیماری ایک غیر معمولی، وراثت میں خرابی کی شکایت ہے جس میں دماغ اور ریڑھ کی ہڈی میں اعصاب کے خلیات کی تباہی کا سبب بنتا ہے. یہ ایک انتہائی متغیر خرابی ہے جس میں بیماری، نسل پرستی یا بعد میں زنا کے دوران بیماری کا باعث بن سکتا ہے. اگرچہ Tay-Sachs HEXA جین کے جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے، یہ وہیلوں کی مخصوص جوڑی ہے جو بالآخر اس بات کا تعین کرتا ہے کہ بیماری کس طرح ہوتی ہے. کچھ ملبوسات بچپن کی بیماری کا ترجمہ کرتے ہیں؛ دوسروں کو بعد میں ناکام بیماری کا ترجمہ.
- Phenylketonuria (PKU) ایک جینیاتی ڈس آرڈر ہے جو بنیادی طور پر بچوں پر اثر انداز کرتی ہے جس میں فینیلیلینین جیسے دماغ میں جمع ہوتا ہے جس میں دماغ، ذہنی خرابی اور دانشورانہ معذوری پیدا ہوتی ہے. PKU کے ساتھ منسلک جینیاتی متغیرات کی ایک وسیع متنوع ہے، جس کی جوڑی بیماری کی زیادہ سے زیادہ اور شدید اقسام کی قیادت کر سکتی ہے.
دیگر بیماریوں جس میں کمپاؤنڈ ہیٹرزوگنوٹس ایک حصہ ادا کرسکتے ہیں، سیسٹک فریبروسس، بیمار سیل انیمیا، اور ہیموکومیٹیٹوسس (خون میں زیادہ لوہے) ہیں.
Heterozygote فوائد
جبکہ بیماری کی ایک واحد کاپی عام طور پر بیماری کے نتیجے میں نہیں ہے، ایسے معاملات ہیں جہاں یہ دیگر بیماریوں کے خلاف تحفظ فراہم کرسکتے ہیں. یہ ایک رجحان ہے جس کے طور پر ہیٹرزوگتوٹ فائدہ ہوتا ہے.
کچھ صورتوں میں، واحد واحد کسی فرد کے جسمانی کام کو اس طرح سے تبدیل کرسکتا ہے جو اس بیماری کو یقینی بنانے کے لۓ مخصوص بیماریوں کو روک سکتا ہے. مثال کے طور پر:
- سکیل سیل انمیا دو تعصب ایبلز کی وجہ سے جینیاتی خرابی کی حامل ہے. دونوں دلیوں کو لال خون کے خلیوں کی خرابی اور تیزی سے خود تباہی کا سبب بنتا ہے. صرف ایک ہی بیل ہونے کے باعث کم شدید شرط بیمار سیل کی علامات کہا جاتا ہے جس میں صرف چند خلیات خراب ہیں. یہ باہمی تبدیلیوں میں ملیریا کے خلاف قدرتی دفاع فراہم کرنے کے لئے کافی کافی ہے، پریسائٹ کے خون کے خلیات کو تیز کرنے کے مقابلے میں تیزی سے پریزائٹ دوبارہ پیدا کرسکتا ہے.
- سیسٹک ریبرائیسس (سی ایف) ایک معزز جینیاتی خرابی ہے جس میں پھیپھڑوں اور ہضم کے راستے کی شدید خرابی پیدا ہوسکتی ہے. ہومزوجیس کے عقائد والے افراد میں، سی ایف ایف پھیپھڑوں اور جراحی کے پٹھوں میں مائک کی ایک موٹی، چپچپا تعمیرات کا سبب بنتا ہے. ہیٹرزوجیس الیلیوں کے افراد میں، اسی اثر میں، کم ہوجاتا ہے، کولرا اور ٹائفائڈ بخار کے لئے کسی شخص کی کمزوری کو کم کرسکتا ہے. دماغ کی پیداوار کو بڑھنے سے، ایک شخص انفیکچرل اسہای کے نقصان دہ اثر کے لئے بہت کم ہے.
اسی اثر کی وضاحت کر سکتی ہے کیوں کہ بعض آٹومیومون کی خرابیوں کے لۓ ہیٹرزوجیس الیلیوں کے ساتھ لوگوں کو بعد میں مرحلے ہیپاٹائٹس سی کے علامات کا کم خطرہ ہوتا ہے.
> ذرائع:
> ال Chalabi، A. اور Almasy، ایل (2009) کمپلیکس انسانی بیماریوں کی جینیات: A لیبارٹری دستی (1st لیب ایڈیشن). نیویارک، نیویارک: سرد موسم بہار ہاربر لیبارٹری پریس. ISBN-13: 978-0879698836.
> جینیاتی الائنس. (2010) جینیات کو سمجھنے : مریضوں اور صحت کے پیشہ ور افراد کے لئے کولمبیا کے رہنما. "ضمیمہ جی: سنگل جین ڈس آرڈر . " واشنگٹن، ڈی سی: ڈسٹرکٹ آف کولمبیا ہیلتھ آف ہیلتھ. PMID: 23586106.
Wynbrandt، J. اور Ludman، M. (2008) انسائیکلوپیڈیا جینیاتی خرابی اور پیدائش کی خرابیوں (3rd ایڈیشن). نیویارک، نیویارک: صحت اور رہبری لائبریری. ISBN-13: 978-0816063963.