نونان سنڈروم ایسی شرط ہے جو ایک خاص جسمانی ظہور اور جسمانی تبدیلیوں کو پیدا کرتا ہے جو جسم کے کام کو کئی طریقے سے متاثر کرتی ہے. ایک نادر بیماری کے طور پر نامزد کیا جاتا ہے، یہ اندازہ لگایا جاتا ہے کہ یہ حالت 1000 سے 2500 افراد میں سے 1 سے زائد متاثر کرتی ہے. نونان سنڈروم کسی خاص جغرافیائی علاقہ یا نسلی گروپ سے منسلک نہیں ہے.
نونان سنڈروم زندگی کی دھمکی نہیں ہے جبکہ، اگر آپ کے پاس شرط ہے تو آپ اپنے جسم کے دوران بعض دلائل پر دل کی بیماری، خون بہاؤ کی خرابی اور کینسر کے کچھ قسم کے ساتھ منسلک بیماریوں کا تجربہ کرسکتے ہیں. یہ منسلک صحت کے مسائل نونان سنڈروم کے ساتھ مل کر پیش کی جاتی ہیں آپ کا نتیجہ بہت بہتر ہو گا اگر آپ کو صحت کی نگرانی کے لۓ طبی دورے کا شیڈول اور سنگین نتائج کا سبب بننے سے پہلے کسی بھی طبی مسائل کے لئے بروقت علاج حاصل ہو.
شناخت
نونان سنڈروم کی شناخت کئی منسلک منشورات کی شناخت پر مبنی ہے. بیماری کی شدت میں ایک حد ہوسکتی ہے، اور کچھ لوگ دوسروں سے زیادہ واضح جسمانی خصوصیات یا زیادہ صحت مند اثرات حاصل کرسکتے ہیں.
اگر آپ پہلے سے ہی جانتے ہیں کہ آپ کے خاندان کے ممبران ہیں جنہیں نونان سنڈروم کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے، تو اس نے آپ کو نشانیوں کو نوٹس دینے کی حوصلہ افزائی کی ہے کہ یہ اشارہ ہے کہ آپ یا آپ کا بچہ متاثر ہوسکتا ہے.
آپ کے ڈاکٹر نے جسمانی خصوصیات، علامات اور بیماری کے صحت کے پہلوؤں کا مجموعہ پہچان لیا ہے. شرط کے نشانات کی شناخت کے بعد اگلے مرحلے میں مزید تحقیقات جاری رکھنا ہے کہ آیا آپ یا آپ کا بچہ نونان سنڈروم ہے.
خصوصیات
نونان سنڈروم جسم کے اندر اور باہر دونوں کی طرف اشارہ کرتا ہے، جس کی نتیجے میں ایک خاص طور پر ظاہری شکل ظاہر ہوتی ہے جس کی حالت جسمانی خصوصیات کی حالت میں ہوتی ہے اور اس کی وجہ سے طبی مسائل بھی شامل ہیں.
- جسمانی ظاہری شکل: چہرے اور جسمانی خصوصیات جنہیں نونان سنڈروم ہے وہ بالکل غیر معمولی ہوسکتے ہیں، یا شاید عام جسمانی صفات ظاہر ہوسکتے ہیں. اس شرط سے منسلک سب سے زیادہ واضح جسمانی تشریح عام طور پر سر کے سائز سے زیادہ بڑا ہے، آنکھیں جو وسیع ہیں اور اوسط اونچائی سے کہیں زیادہ کم.
- سر : نونان سنڈروم کے ساتھ رہنے والے ایک شخص کا چہرہ اور سر اکثر ٹائیانگ سائز کے طور پر بیان کیا جاتا ہے کیونکہ پیشانی چھوٹی سی جبڑے اور ٹھوس سے تناسب بڑا ہے.
- آنکھوں : آنکھوں کو نیچے نیچے پھینک دیا جاتا ہے، کبھی کبھی ایک ظاہری شکل کے ساتھ جو چہرے کے ارد گرد لپیٹ لگ رہا ہے. پٹھوں موٹی ہوسکتی ہیں، گہری چمڑے کے فولوں کی تشکیل.
- گردن : نونان سنڈروم بھی ایک مردہ گردن کے ساتھ منسلک ہوتا ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ اس حالت سے متاثر ہونے والے لوگوں کو معمول کی گردن سے جلد کی تخلیق کے ساتھ موٹا ہوا ہوسکتا ہے جس میں اوپر سینے اور جبڑے کے درمیان ایک "ویب" بننا ہوتا ہے.
- سوجن : کچھ لوگ جو نونان سنڈروم ہیں جسم، بازو، ٹانگوں یا انگلیوں کی سوجن کا تجربہ کر سکتے ہیں. یہ بچوں اور اس کے بالغوں میں بھی بیان کیا گیا ہے جو نونان سنڈروم ہے اور اس کی وجہ سے edema کی وجہ سے، جو سیال کی تعمیر ہے.
- مختصر اونچائی اور انگلیوں: مجموعی ثقافتوں، جو لوگ نونان سنڈروم ہیں اوسط سے کم ہوتے ہیں، اور شاید مختصر انگلیاں بھی ہوسکتی ہیں. اس حالت میں بچے عام طور پر پیدائش سے اوسط سے کم نہیں ہوتے ہیں، لیکن انفیکشن کے دوران آہستہ آہستہ بڑھتے ہیں، اور اس وجہ سے مختصر اونچائی ایسی چیز ہے جو ابتدائی بچپن یا ابتدائی بچپن کے دوران نظر انداز ہونے لگے.
جبکہ نوران سنڈروم عام طور پر بعض چہرے کی خصوصیات اور جسم کی قسم کے ساتھ منسلک ہوتا ہے، لیکن اس کی وسیع تر حد یہ ہوسکتی ہے کہ یہ خصوصیات کیسے دکھائی جاتی ہیں. لہذا چہرے اور جسم کی ظاہری شکل کو قابل اعتماد اندازہ نہیں لگایا جا سکتا ہے کہ کسی کو یقینی طور پر نونان سنڈروم ہے یا نہیں.
علامات
اس شرط کے بہت سے علامات موجود ہیں، اور وہ نونان سنڈروم ہے جو ہر کسی کو بھی متاثر نہیں کرسکتے ہیں.
- مصیبت کھانے : کچھ بچے جنہوں نے نونان سنڈروم بھی اسی عمر کے عام بچوں کو نہیں کھایا ہو سکتا ہے، اور اس کی وجہ سے وزن اور تاخیر کی بڑھتی ہوئی دشواری کا سبب بن سکتا ہے.
- دل کی دشواری: نونان سنڈروم کے ساتھ منسلک سب سے زیادہ عام صحت کی تشویش یہ ہے کہ پلمونری والو سٹیناسس کا نام دلائل ہے. یہ مسئلہ دل سے خون کے بہاؤ کے ساتھ مداخلت کرتی ہے، جس کے نتیجے میں علامات جیسے تھکاوٹ، سانس کی قلت، یا ہونٹوں یا انگلیوں کی نیلی ظہور ہوتی ہے. تھوڑی دیر کے بعد، نابالغ پلمونری والو سٹیناسسس والے لوگ ایک بڑا دل تیار کر سکتے ہیں، جو تھکاوٹ کا سبب بنتا ہے اور دل کی ناکامی جیسے سنگین دل کی دشواریوں کا سبب بن سکتا ہے. نونان سنڈروم کے ساتھ ساتھ منسلک دیگر دل کی خرابی بھی شامل ہیں ، بشمول ہائپرٹروفک رکاوٹ کارڈیوموپیپی ، ائٹیلی سیپٹ خرابی، اور وینٹکولر سیپٹ کا نقص.
- بروسنگ یا بلڈنگ: نونن سنڈروم خون کی پٹھوں کے مسائل پیدا کرسکتے ہیں، جس میں نتیجے میں زیادہ چوڑائی اور چوٹ کے معمول سے زیادہ عرصہ تک خون کے بہاؤ میں اضافہ ہوتا ہے.
- ویژن تبدیلیاں: کم از کم آدھے بچے جو نونان سنڈروم ہیں، بصیرت اور آنکھ کی حرکت کے ساتھ مشکلات ہیں، جیسے سست آنکھ یا ایک باطل آنکھ.
- کمزوری ہڈیوں: بچوں اور بالغوں جو نونان سنڈروم ہے ہڈی کی تشکیل اور ہڈی کی طاقت کے ساتھ مشکلات ہوسکتے ہیں، نتیجے میں نازک ہڈیوں کی وجہ سے جو معمول سے کہیں زیادہ آسانی سے توڑ سکتا ہے یا اس کے نتیجے میں غیر معمولی بدن کی ساخت، خاص طور پر سینے کا نتیجہ ہو سکتا ہے. غیر معمولی ہڈی کی ساخت کا ایک مثال جو نونان سنڈروم کے ساتھ ہوسکتا ہے اس کے اوپر سینے میں ایک گہری "گڑھے" ہے. یہ واضح نہیں ہے کہ یہ کیوں ہوتا ہے، اور یہ نونان سنڈروم ہے جو سب کو متاثر نہیں کرتا.
- جنسی پختونخواہ: لڑکے اور لڑکیوں جو نونان سنڈروم ہے تاخیر تاریکی کا تجربہ کرسکتے ہیں. کچھ لڑکوں نے امتحان سے محروم کردیا ہے اور زندگی میں بعد میں زرعی پیداوار کم ہوسکتی ہے.
- سیکھنا تاخیر: سیکھنے کی خرابیوں اور نونان سنڈروم کے درمیان ایک ایسوسی ایشن ہے، اگرچہ لنک مضبوط نہیں ہے. عام طور پر، نونان سنڈروم کے ساتھ افراد کی سنجیدگی سے ترقی کے بارے میں موجودہ معلومات سے پتہ چلتا ہے کہ بچوں کو کونسی شرط ہے جو سیکھنے کی معذوری کے اوسط موقع سے زیادہ ہے، اگرچہ بچوں اور بالغوں کے لئے جو عام طور پر نونان سنڈروم ہے وہ اوسط دانشور ہیں صلاحیت اور اوپر سے اوسط دانشورانہ صلاحیت بھی دیکھی گئی ہے.
تشخیص
نونان سنڈروم کا سب سے واضح ثبوت ایک جینیاتی امتحان ہے. تاہم، اندازہ لگایا جاتا ہے کہ 20 سے 40 فی صد لوگ جو نونان سنڈروم کی تشخیص کرتے ہیں اس میں شرط کے کسی خاندان کی تاریخ نہیں ہے یا جینیاتی جانچ کی طرف سے پتہ چلا خاص غیر معمولی نہیں ہے. کبھی کبھی دیگر تشخیص اور مشق تشخیص کی حمایت کرسکتے ہیں.
- لیبارٹری ٹیسٹ: خون کی کلٹنگ کی تقریب کا تعین کرنے کے لئے خون کا ٹیسٹ معمول یا غیر معمولی ہو سکتا ہے جو نونان سنڈروم ہے. خون کے ٹیسٹ کی جانچ پڑتال اور خون کی جانچ پڑتال یا خون سے متعلق علامات کا جائزہ لینے والے خون کے ٹیسٹ کے درمیان مضبوط تعلق نہیں ہے.
- دل کی تقریب ٹیسٹ: پلمونری ہائی بلڈ پریشر کی تشخیص کے ساتھ ساتھ دیگر دل کی خرابی کے باعث نونان سنڈروم کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں اس شرط کی تشخیص کی حمایت کرسکتے ہیں. تاہم، اس سنڈروم کے ساتھ منسلک تمام دل کی حالت دیگر حالات میں بھی ہوسکتی ہے؛ دل کی حالتوں میں سے ایک کی شناخت نونان سنڈروم کی تصدیق نہیں کرتا اور دل کی دشواری کی غیر موجودگی کا مطلب یہ نہیں کہ کسی شخص کو نونان سنڈروم نہیں ہے.
- جینیاتی امتحان: کئی جین ہیں جو نونان سنڈروم کے ساتھ منسلک کیا گیا ہے، اور اگر یہ جین کی شناخت ہوتی ہے، خاص طور پر خاندان کے اراکین میں، یہ سنڈروم کی تشخیصی تصدیق کی جا سکتی ہے.
کیا توقع کی جائے
نونان سنڈروم کے ساتھ زندگی کی توقع عام طور پر عام ہے، لیکن وہاں صحت کے مسائل ہوسکتے ہیں جو طبی یا سرجیکل توجہ سے خطاب کرتے ہیں.
- خون سے بچنے کے نتیجے میں خون کی کمی کا سبب بن سکتا ہے، جو تھکاوٹ کے علامات بن سکتا ہے. کم عام طور پر، زیادہ سے زیادہ خون سے متعلق خون کو خون کی منتقلی کے لئے شعور یا ہنگامی ضرورت کے نقصان کا سبب بن سکتا ہے.
- دل کی بیماری نونان سنڈروم کا سب سے عام صحت اثر ہے. دل کی بیماری کے نتیجے میں دل کی ناکامی ہو سکتی ہے، اور اس وجہ سے اگر آپ یا آپ کے بچے کو نونان سنڈروم ہے تو ماہرین کے ماہرین کے ساتھ معمول کی پیروی کو برقرار رکھنا ضروری ہے.
- اگر آپ نونان سنڈروم ہیں تو بعض خاص قسم کے کینسروں میں اضافہ ہوتا ہے، خاص طور پر خون کے کینسر، جیسے کہ نوجوان میریمونمونکوٹک لیوکیمیا اور نیروبلاستوم.
علاج
نونان سنڈروم کا علاج مرض کے کئی پہلوؤں پر توجہ مرکوز ہے.
- سنگین دل کی دشواریوں کو روکنے کے لئے : دل کی دشواریوں کے ابتدائی تشخیص اور انتظام طویل مدتی صحت کے نتائج کو روک سکتی ہے. شدت اور دل کی حالت، دوا، سرجری یا قریبی مشاہدے پر منحصر ہے آپ کے لئے بہترین انتخاب ہوسکتا ہے.
- طبی پیچیدگیوں کی شناخت اور علاج کرنا: نونان سنڈروم خون سے بچنے سے مختلف بیماریوں کے ساتھ منسلک ہوتا ہے جس میں کینسر سے بانسر تک ہوتا ہے. اب تک، کوئی آزمائش نہیں ہے جو کہ یہ پیش گوئی کرسکتی ہے کہ آیا آپ کو ان مسائل میں سے ایک کو تیار کرنے سے پہلے کہ وہ جسم کو متاثر کرنے سے پہلے شروع کردیں. طبی کیریئر بند باقاعدہ طے شدہ طبی دورے میں شامل ہوتے ہیں تاکہ آپ کا ڈاکٹر آپ کے طبی تاریخ اور جسمانی امتحانات کے ذریعہ ابھرتے ہوئے مسائل کی شناخت کرسکیں.
- عام ترقی کو فروغ دینا: ترقی کے فروغ کے راستے کے طور پر نونان سنڈروم ہے جس میں کچھ بچوں میں اضافہ ہارمون استعمال کیا گیا ہے، جو زیادہ سے زیادہ اونچائی اور ہڈی کی شکل اور ساخت میں حاصل کرنے میں مدد ملتی ہے. جبکہ ہارمون کو نونان سنڈروم کے بچوں کے لئے ایک کامیاب حکمت عملی کے طور پر استعمال کیا گیا ہے، ترقی کے ہارمون کی سطح کے ساتھ ساتھ دیگر ہارمون اس شرط کے حامل غیر معمولی نہیں ہیں.
- جینیاتی مشاورت: یہ حالت عام طور پر ورثہ ہے اور بعض والدین کو بعض بیماریوں کے خطرے کے بارے میں زیادہ معلومات حاصل کرنا چاہتی ہے جیسے نونان سنڈروم کسی خاندان کی منصوبہ بندی کرتے ہیں.
وجہ ہے
نونان سنڈروم جسمانی خصوصیات اور صحت کے مسائل کا ایک مجموعہ ہے جو پروٹین کی خرابی میں جڑ جاتی ہے جو اکثر جینیاتی غیر معمولی کی وجہ سے ہوتی ہے.
جینیاتی غیر معمولی ایک ایسی پروٹین کو مسترد کرتا ہے جس میں جسم کو بڑھتی ہوئی شرح میں ترمیم کرنے میں ملوث ہے.
یہ پروٹین خاص طور پر RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) سگنل ٹرانسمیشن کے راستے میں کام کرتا ہے، جو سیل ڈویژن کا ایک اہم حصہ ہے. یہ اہم ہے کیونکہ انسانی جسم سیل ڈویژن کے عمل کے ذریعے بڑھتا ہے، جو پہلے سے ہی موجودہ خلیات کے نئے انسانی خلیوں کی پیداوار ہے. سیل ڈویژن بنیادی طور پر ایک کے بجائے دو خلیوں میں پایا جاتا ہے، جس میں بڑھتی ہوئی جسم کے حصوں کی پیداوار ہوتی ہے. جب کسی شخص کو سائز میں بڑھ رہا ہے تو یہ بچپن اور بچپن کے دوران خاص طور پر اہم ہے. لیکن جسم کی بحالی، جسمانی بحالی، اور بحال ہونے کے طور پر سیل کی تقسیم پورے زندگی میں جاری ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ سیل ڈویژن کے ساتھ مسائل جسم میں بہت سے اعضاء کو متاثر کرسکتے ہیں. لہذا نونان سنڈروم میں بہت سے منسلک جسمانی اور کاسمیٹک اظہارات ہیں.
کیونکہ Noonan سنڈروم RAS-MAPK میں تبدیلی کی وجہ سے ہے، یہ خاص طور پر RASopathy کہا جاتا ہے. کئی RASopathies ہیں، اور وہ سب نسبتا غیر معمولی خرابی ہیں.
جین اور وارثیت
نونان سنڈروم کی پروٹین خرابی ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ جسم میں جین کوڈ نمبرون سنڈروم کے ذمہ دار پروٹین کے لئے غلط طور پر کوڈ ہے، عام طور پر ایک بدعت کے طور پر کہا جاتا ہے. انفیکشن عام طور پر ورثہ ہے، لیکن یہ غیر معمولی ہو سکتا ہے، مطلب یہ کہ والدین سے میراث ہونے کے بغیر یہ واقع ہوا.
یہ پتہ چلتا ہے کہ چار مختلف جین غیر معمولی چیزیں ہیں جو نونان سنڈروم کا سبب بن سکتی ہیں. یہ جین پی ٹی این این 11 جین، SOS1 جین، RAF1 جین، اور RIT1 جین ہیں، پی ٹی پی این 11 جین کے خرابیوں کے ساتھ نونان سنڈروم کے تقریبا 50 فیصد مثال ہیں. اگر کوئی شخص ان 4 جین کی غیر معمولی چیزوں میں سے کسی کو وراثت یا تیار کرتا ہے تو نونان سنڈروم کی توقع ہوتی ہے.
حالت ایک خود مختار غالب بیماری کے طور پر وراثت ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ایک والدین بیماری ہے، تو بچہ بھی اس بیماری میں پڑے گا. یہ اس وجہ سے ہے کہ اس خاص جینیاتی غیر معمولی کی وراثت کسی والدین سے RAS-MAPK پروٹین کی پیداوار میں خرابی کا سبب بنتی ہے، اگر انفرادی پروٹین کی عام پیداوار کے لئے جین بھی شامل ہو تو اس کے لئے معاوضہ نہیں مل سکا.
اسپورٹس نونن سنڈروم کی مثالیں موجود ہیں، جس کا مطلب ہے کہ جینیاتی غیر معمولی بچے میں پیدا ہوسکتا ہے جو والدین سے حالت میں ورثہ نہیں تھا. ایک شخص جس میں اسپانسادک نونان سنڈروم ہے اس حالت میں بچے ہوسکتا ہے کیونکہ متاثرہ شخص کے بچوں کو نئے جینیاتی غیر معمولی ورثہ کا سامنا کرنا پڑتا ہے.
ایک لفظ سے
اگر آپ یا آپ کا بچہ نونان سنڈروم ہے تو، آپ کے ڈاکٹر کے ساتھ باقاعدگی سے دوروں کو برقرار رکھنا اور متعلقہ علامات کو پہچاننے کے بارے میں جاننے کے لئے ضروری ہے. بعض افراد اور خاندان جنہوں نے نونان سنڈروم جیسے نادر بیماریوں کو وکالت گروپوں اور معاون گروپوں سے منسلک کرنے کے لئے یہ مددگار ثابت کیا ہے، جو اس حالت میں تازہ ترین معلومات فراہم کرسکتے ہیں اور اس کے بارے میں وسائل کو تلاش کرنے کے لئے مشکل ہوسکتا ہے. اضافی طور پر، شاید آپ اپنے ڈاکٹر سے تازہ ترین تجرباتی مقدمات کے بارے میں پوچھنا چاہتے ہیں تاکہ آپ نئے علاج پر تازہ رہیں اور ممکنہ طور پر ایک تحقیقاتی مقدمے میں حصہ لیں .
> ذرائع:
> طافازولی اے، اشراگی پی، کولیسی ZK، عباسزادیگن ایم نونان سنڈروم - ایک نیا سروے، آرٹ میڈ میڈ سائنس. 2017 فروری 1؛ 13 (1): 215-222. Doi: 10.5114 / ایام .2017.64720. ایبوب 2016 دسمبر 19.
> جیونگ میں، کانگ ای، چو جی، کم جی، لی بی ایچ، چوئی جے ایچ، یو ایچ ڈبلیو. نونان سنڈروم، این پیڈریٹر اینڈوکرینول میٹاب کے ساتھ مختصر مستحکم مریضوں میں دوبارہ تابکاری انسانی ترقی ہارمون تھراپی کی طویل مدتی افادیت. 2016 مارچ؛ 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. ایبوب 2016 مارچ 31.