ایک نادر جینیاتی حالت ہے جو زیادہ سے زیادہ متاثر کرتا ہے
Mucopolysaccharidosis قسم II (MPS II)، ہنٹر سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، ایک ورثہ خرابی کی شکایت ہے جس میں انزیم بتانا -2-سلفیٹس (I2S) کی کمی کی وجہ سے ہے. I2S پیچیدہ کاربوہائیڈریٹوں کی خرابی میں ملوث ہے جس میں مائکولوپسیسیچراڈس کہا جاتا ہے. کافی I2S کے بغیر، جزوی طور پر ٹوٹا ہوا نیچے mucopolysaccharides جسم کے اعضاء اور ؤتکوں میں جمع اور زہریلا بن جاتے ہیں.
ہنٹر سنڈروم ایک ایکس منسلک خرابی کی شکایت ہے ، اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ ماں کو اپنے بچوں سے ایکس کروموزوم پر منتقل کیا جاتا ہے. کیونکہ ہنٹر سنڈروم کس طرح وراثت مند ہے، مردوں میں حالت زیادہ عام ہے - اگرچہ، غیر معمولی معاملات میں، عورت بھی اس حالت کا وارث کرسکتی ہے. کسی بھی نسلی گروپ میں ہنٹر سنڈروم ہوسکتا ہے. اسرائیل میں رہنے والے یہوواہ کے لوگوں کے درمیان تھوڑی زیادہ واقعات کا ذکر کیا گیا ہے. حالت میں 150،000 مرد میں 100،000 سے 1 سے 1 میں حالت ہوتی ہے.
دو قسم کے ہنٹر سنڈروم - ابتدائی آغاز اور دیر سے موجود ہیں.
ابتدائی آغاز MPS II
ہنٹر سنڈروم کا شدید شکل، ابتدائی آغاز، عام طور پر 18 سے 36 ماہ کے بچوں میں تشخیص کیا جاتا ہے. اس فارم کے لئے زندگی کی توقع مختلف ہوتی ہے، کچھ بچوں کے ساتھ ان کی دوسری اور تیسرے دہائیوں تک زندگی رہتی ہے. ابتدائی بیماری کی علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- موٹے چہرے کی خصوصیات اور مختصر قد
- بڑھتی ہوئی جگر اور پتلی
- ترقی پسند اور گہری ذہنی امتیاز
- اوپری بازو اور رانوں کے اوپری پس منظر اور اطراف پر آتھیاروں کے رنگ کی جلد کی گہرائیوں
- کنکال تبدیلیاں، مشترکہ سختی، مختصر گردن، وسیع سینے، اور بہت بڑے سر
- ترقیاتی بہرے
- اونچی رٹینائٹس سورمونسا اور بصری معذوری
یہ علامات Hurler سنڈروم کے ساتھ اسی طرح کی ہیں. تاہم، Hurler سنڈروم کے علامات تیزی سے ترقی کرتے ہیں اور ابتدائی آغاز ہنٹر سنڈروم کے مقابلے میں بدتر ہیں.
مرحوم ایم پی ایس II
اس قسم کے ہنٹر سنڈروم ابتدائی آغاز سے کہیں زیادہ باہمی ہے اور بالغ ہونے تک تشخیص نہیں کیا جاسکتا ہے. بیماری کے اختتام شکل کے ساتھ افراد کی عمر زیادہ طویل زندگی ہوتی ہے اور ان کی 70s میں رہ سکتی ہے. ان کی جسمانی خصوصیات شدید MPS II کے ساتھ ان لوگوں کی طرح ہیں؛ تاہم، MPS II کے دیرپا ورژن کے ساتھ عام طور پر عام انٹیلی جنس ہے اور زیادہ شدید قسم کی شدید کنکال مسائل کو کم نہیں کر رہے ہیں.
تشخیص
شدید ہنٹر سنڈروم کے لئے، بچے کی ظاہری شکل جیسے دوسرے علامات میں اضافہ ہوا جگر اور پتلی اور ہاتھی رنگ کے چمڑے کی جلد (سنڈروم کے لئے ایک مارکر سمجھا جاتا ہے) اس بات کا مشورہ دے سکتا ہے کہ بچہ مائکولپسیسوکچرایدوساسس ہے. ہلکے ہنٹر سنڈروم کی شناخت کرنے کے لئے بہت مشکل ہے، اور صرف اس وقت ہی تسلیم کیا جاسکتا ہے جب ہنٹر سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کی ماؤں کے رشتہ داروں کو دیکھ کر.
کسی بھی قسم میں، تشخیص میں I2S کی کمی کے لئے ایک خون کی جانچ کی طرف سے تصدیق کی جا سکتی ہے. بتاتی ہوئی سلفیٹس جین میں تبدیلیوں کے لئے ایک انزمی مطالعہ یا جینیاتی امتحان شرط کی تشخیص بھی کر سکتی ہے. پیشاب میں میوپولیسسیکچائرز بھی موجود ہیں. ایکس رے ہنٹر سنڈروم کی ہڈی کی تبدیلی کی خصوصیات کو ظاہر کر سکتا ہے.
ایم پی ایس II کا علاج
فی الحال، ہنٹر سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے.
میڈیکل دیکھ بھال ایم ایم ایس II کے علامات سے دور کرنے کی ہدایت کی جاتی ہے. الپیسس کے ساتھ علاج (بترسولس) جسم میں I2S کی جگہ لے لیتا ہے اور علامات اور درد کم کرنے میں مدد کرتا ہے. تنفس کا راستہ روک دیا جاسکتا ہے، لہذا اچھا تنصیب کی دیکھ بھال اور نگرانی ضروری ہے. جسمانی تھراپی اور روزانہ ورزش ضروری ہے. ہنٹر سنڈروم کے ساتھ ایک فرد کی دیکھ بھال میں بہت سے ماہرین شامل ہیں. ایک جینیاتی کونسلر سنڈروم کو گزرنے کے خطرات کے بارے میں خاندان اور رشتہ داروں کو مشورہ دے سکتا ہے.
ذرائع:
MPS II (ہنٹر سنڈروم) ایم پی ایس اور متعلقہ بیماری. نیشنل ایم پی ایس سوسائٹی.
جینیاتی ہوم حوالہ. Mucopolysaccharidosis قسم II.