پراڈر ولیم سنڈروم

Chromosome 15 ڈس آرڈر

پریڈر ولیم سنڈروم کی وجہ سے کروموسوم کی جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے 15. یہ پیدائش میں موجود ایک غیر معمولی خرابی کی شکایت ہے جس میں کئی جسمانی، ذہنی اور رویے کے مسائل پیدا ہوتے ہیں. پراڈر ولیم سنڈروم کی ایک اہم خصوصیت بھوک کی مسلسل احساس ہے جو عموما تقریبا 2 سال کی عمر میں شروع ہوتا ہے.

Prader ولیم سنڈروم کے ساتھ لوگ مسلسل کھانے کے لئے چاہتے ہیں کیونکہ وہ کبھی بھی مکمل محسوس نہیں کرتے ہیں (ہائپرفاگیا) اور عام طور پر ان کے وزن کو کنٹرول کرنے میں مصیبت ہے.

پراڈر ولیم سنڈروم کے بہت سے پیچیدگیوں میں موٹاپا کی وجہ سے ہے.

اگر آپ یا آپ کا بچہ پروڈر ولیم سنڈروم ہے تو، ماہرین کی ٹیم آپ کے ساتھ علامات کا انتظام کرنے، پیچیدگیوں کو فروغ دینے کے خطرے کو کم کرنے اور زندگی کی معیار کو بہتر بنانے کے لئے کام کرسکتا ہے.

Prader-Willi ہر 12،000-15،000 افراد میں سے ایک، لڑکوں اور لڑکیوں دونوں میں، اور تمام نسلی پس منظر کے لوگوں میں ہوتا ہے. پریڈر ولیم سنڈروم عام طور پر ایک بچے کی ظہور اور طرز عمل کی طرف سے تشخیص کیا جاتا ہے، پھر خون کے نمونہ کے مخصوص جینیاتی جانچ کی طرف سے تصدیق کی جاتی ہے. اگرچہ نایاب، Prader ولیم سنڈروم موٹاپا کا سب سے عام جینیاتی وجہ ہے.

Prader ولیم سنڈروم کے علامات

سب سے پہلے، Prader ولیم سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کی تکلیف بڑھتی ہوئی اور وزن حاصل کرنے (تکلیف میں ناکامی) پڑے گا. کمزور پٹھوں (ہایپوٹونیا) کی وجہ سے، بچے ایک بوتل سے پینے کے قابل نہیں ہیں اور اس کے پٹھوں کو مضبوط بننے تک خصوصی کھانا کھلانے کی تکنیک یا ٹیوب فیڈ کی ضرورت پڑ سکتی ہے.

پریڈر ولیم سنڈروم کے ساتھ بچے اکثر ترقی کے دیگر بچوں کے پیچھے ہوتے ہیں.

عمر 1-6 سال کے درمیان پرڈرڈر ولیم سنڈروم کے ساتھ بچے اچانک غذا میں زبردست دلچسپی تیار کرتا ہے اور زیادہ تر شروع ہوتا ہے. یہ خیال ہے کہ Prader-Willi کے ساتھ بچہ کبھی کھانے کے بعد مکمل نہیں محسوس کرتا ہے، اور اصل میں کھانے کے بکسوں پر جا سکتا ہے.

سنڈروم کے بچوں کے والدین کو اکثر باورچی خانے کی الماریوں اور ریفریجریٹر کو کھانا کھلانے کے لۓ بچے کو رسائی محدود کرنا پڑتا ہے. بچے اس عمر میں تیزی سے وزن اٹھاتے ہیں.

ترقی کی رفتار کی شرح

زیادہ سے زیادہ کرنے کے علاوہ، Prader-Willi کے ساتھ بچے عام شرح میں بڑھتی ہوئی رک جاتا ہے. بچہ اس کی عمر کے لئے آہستہ آہستہ کم ہوتا ہے، اور زیادہ سے زیادہ کی وجہ سے زیادہ وزن سے زیادہ ہو جاتا ہے.

Prader-ولیم سنڈروم کے ساتھ بچوں کو endocrine کے مسائل ہیں جن میں جنسی ہارمونز (ہائپوگونادیزم) کے کم یا غیر حاضر سخن شامل ہیں اور تاخیر یا ناممکن جنسی ترقی شامل ہیں. سنڈروم کے ساتھ بچوں کو ہلکے سے اعتدال پسند ذہنی طور پر روکنے یا سیکھنے کی دشواری بھی ہوسکتی ہے اور اس کے رویے کے مسائل جیسے جنون، مجبوری، ضد اور ٹھنڈی ٹرینیں ہوسکتی ہیں.

مخصوص چہرے کی خصوصیات

مخصوص چہرے کی خصوصیات Prader-Willi سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کی شناخت بھی کرتی ہے. ان میں تنگ تنگ، بادام کی آنکھوں کی آنکھیں، چھوٹے آنے والے منہ، منہ کے نیچے کھنگالے ہوئے کونے کے ساتھ پتلی اوپری ہونٹ، اور مکمل گال شامل ہیں. بچے کی آنکھوں کو پار (strabismus) کر سکتے ہیں.

پریڈر ولیم سنڈروم کا علاج

پراڈر ولیم سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. تاہم، سنڈروم کی وجہ سے جسمانی مسائل کو منظم کیا جا سکتا ہے. انفیکشن کے دوران، خاص کھانا کھلانے والی تکنیکوں اور فارمولے میں بچے کی ترقی میں مدد مل سکتی ہے.

جسمانی تھراپی اور مشق میں طاقت اور تعاون کو بہتر بنانے میں مدد ملتی ہے. انسان کی ترقی کے ہارمون کی انتظامیہ (جینوٹروپن، ہماتروپ، نورڈروپروپن) پٹھوں کی بڑے پیمانے پر اور ترقی کو بہتر بناتا ہے.

تقریر تھراپی ان بچوں کی مدد کرسکتے ہیں جو اپنی زبان کی مہارت میں اپنے ساتھیوں کو پکڑنے کے لۓ ہیں. خصوصی تعلیم کی خدمات اور والدین کے ساتھ بچوں کی مدد کرنے میں مدد ملتی ہے.

جیسا کہ بچہ بڑھتا ہے، کھانے اور وزن کے مسائل کو ایک متوازن، کم کیلوری غذا، وزن کی نگرانی، بیرونی خوراک کی پابندی، اور روزانہ ورزش کے ذریعے کنٹرول کیا جا سکتا ہے.

> ذرائع:

میو کلینک پراڈر ولیم سنڈروم

> غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم. پراڈر ولیم سنڈروم.

> پریڈر ولیم سنڈروم ایسوسی ایشن (USA). Prader کے بارے میں اکثر پوچھے گئے سوالات - ولیم سنڈروم.

> اسکیمن، اے (2006). پراڈر ولیم سنڈروم. eMedicine.