حاملہ مدت کے دوران پتاو سنڈروم کا تعین کیا جا سکتا ہے
کروموسامل غیر معمولی بیماریوں اور ابتدائی درد کے ذمہ دار ہیں. غیر سنجیدگیوں کو کم سنڈروم اور دیگر ترقیاتی تاخیر یا صحت کے مسائل سمیت اہم مسائل پیدا ہوسکتے ہیں. ٹرانسومیوم میں، افراد کو عام طور پر دو سے زائد کروموسوم کی تین کاپی ہے.
پتاو سنڈروم، یا Trisomy 13، نیچے سنڈروم (Trisomy 21) اور اڈارڈز سنڈروم (Trisomy 18) کے بعد autosomal trisomies کا سب سے کم عام اور سب سے زیادہ شدید ہے.
پتا سنڈروم میں کرومیوموم 13 کی اضافی کاپی شدید نیورولوجی اور دل کی خرابیوں کا باعث بنتی ہے جس سے بچہ بچنے کے لئے مشکل ہوتا ہے. پتا سن سنڈروم کا صحیح سبب معلوم نہیں ہے؛ VATER سنڈروم کے لئے یہ سچ ہے. پتاؤ مردوں سے زیادہ خواتین کو متاثر کرتی ہے، زیادہ سے زیادہ امکان ہے کیونکہ مرد جناب پیدائش تک زندہ نہیں رہتی ہیں. پتاو سنڈروم، جیسے نیچے سنڈروم، ماں کی بڑھتی ہوئی عمر سے منسلک ہے. یہ تمام نسلی پس منظر کے افراد کو متاثر کر سکتا ہے.
علامات
پتاو سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والی نوزائبرز اکثر جسمانی غیر معمولی یا دانشورانہ مسائل ہیں. بہت سے بچے پہلے مہینے سے پہلے یا پہلے سال کے اندر ہی زندہ نہیں رہتے ہیں. دیگر علامات میں شامل ہیں:
- اضافی انگلیوں یا انگلیوں (پالیڈیٹائلی)
- بنے ہوئے پاؤں کے طور پر جانا جاتا بنے ہوئے پاؤں
- دماغی مسائل جیسے جیسے چھوٹے سر (مائیکروسافٹ)، دماغ کی ناک میں جراثیم (ہالوپروسنیسفلالی) کے دوران حصوں میں تقسیم کرنے کے لئے، شدید ذہنی کمی
- چہرے کی خرابی، جیسے چھوٹی آنکھیں (مائکروفتھامیا)، غائب یا خراب خرابی، چراغ ہونٹ اور / یا صاف دھندلا
- دل کی خرابی (80 فیصد افراد)
- گردے کی خرابی
پس منظر
پتاو سنڈروم بہت عام نہیں ہے؛ صرف 16،000 بچوں میں 1 سال کی خرابی ہے. پیٹا سینڈوموم کے ساتھ 95 فیصد بچے پیدائش سے پہلے مر جاتے ہیں.
تشخیص
پتاو سنڈروم کے علامات پیدائش میں واضح ہیں. ایڈوڈڈ سنڈروم کے لئے پتاو سنڈروم غلط ہوسکتا ہے، لہذا تشخیص کی تصدیق کے لئے جینیاتی جانچ کرنا ضروری ہے. دماغ، دل، اور گردے کی خرابیوں کو دیکھنے کے لئے امیجنگ مطالعہ جیسے تحریری ٹماگراف (CT) یا مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) ہونا چاہئے. دل کے ایک الٹراساؤنڈ (آکروکاریوگرام) کو پٹا سن سنڈروم سے منسلک دل کی خرابیوں کی اعلی تعدد کی پیشکش کی جانی چاہئے.
علاج
پتاو سنڈروم کا علاج خصوصی جسمانی مسائل پر توجہ مرکوز کرتا ہے جس کے ساتھ ہر بچہ پیدا ہوتا ہے. بہت سے بچوں کو شدید نیورولوجی کے مسائل یا پیچیدہ دل کی خرابیوں کی وجہ سے پہلے چند دنوں یا ہفتوں سے بچنے میں مشکل ہے. دل کی خرابیوں کی مرمت یا ہونٹ اور چٹائی کی صفائی کے لئے سرجری ضروری ہو سکتی ہے. جسمانی، پیشہ ورانہ، اور تقریر تھراپی پتاو سنڈروم کے ساتھ ان افراد کو اپنی مکمل ترقیاتی صلاحیت تک پہنچانے میں مدد ملے گی.
کیا کرنا ہے
اگر آپ کے بچے کو پیٹا سے پہلے پٹا سنڈروم کے ساتھ تشخیص کیا گیا ہے تو، آپ کے ڈاکٹر آپ کے اختیارات کے ساتھ چلے جائیں گے. بعض والدین کو کافی مداخلت کا اختیار ہوتا ہے، جبکہ دوسروں کو حمل ختم کرنے کا اختیار ہوتا ہے. دوسروں کو حمل جاری رکھیں گے اور بچے کی زندگی کے لئے مسلسل دیکھ بھال فراہم کرے گی. اگرچہ بقا کی امکانات بہت کم ہیں، بعض لوگ بچے کی زندگی کو بڑھانے کے لئے سخت دیکھ بھال کرنے کی کوشش کرتے ہیں.
یہ فیصلے انتہائی حساس ہیں اور صرف آپ، آپ کے ساتھی اور آپ کے ڈاکٹر کی طرف سے بنایا جا سکتا ہے.
جینیاتی مشاورت اور معاون
پتاو سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والا بچہ کے والدین کو جینیاتی مشاورت مل جائے گی کہ وہ اس بات کا تعین کریں کہ اس کے خطرے سے دوسرے بچے سنڈروم کے ساتھ کیا ہو. معلومات اور معاونت کے لئے ایک اچھا ذریعہ ٹرسومی 18، 13 اور دیگر متعلقہ خرابی (سوفٹ) کے لئے سپورٹ آرگنائزیشن ہے.
> ذرائع:
> بہترین، آر جی، اسٹالتھ، جے، اور ڈاکس، جی وی (2002). پتاو سنڈروم.
> "پتاو سنڈروم." جینیاتی ہیلتھ، 2009 کے لئے قومی لائبریری.