ورثہ کینسر کو سمجھنے، جینیاتی امتحان، اور خطرات
بالکل وراثت کا کینسر کیا ہے؟ جینیاتی اسکریننگ ٹیسٹ اور "چھاتی کا کینسر جینوں" کے بارے میں بات کرنے کے ساتھ، "بہت سے لوگ ستاروں میں لکھا ہے اگر کینسر" ہے. لہذا، یہ جاننا ضروری ہے کہ جینیاتی پیش گوئی واقعی آپ کا معنی ہے، اور اگر آپ کینسر کے خاندان کی تاریخ رکھتے ہیں تو آپ اپنے خطرے کو کم کرنے کے لئے کیا کر سکتے ہیں.
وراثت کا کینسر یا جینیاتی تعصب کیا ہے؟
جڑی بوٹیوں کا کینسر کینسر سے مراد ہوتا ہے جو دوسروں کے مقابلے میں دوسروں کی جینیاتی بلیوپریٹ پر مبنی ہے.
جراثیم کا کینسر کینسر ہے جس میں ایک جینی بدعت یا دوسرے جینیاتی غیر معمولی نتیجے کے طور پر والدین سے بچا گیا ہے. ایک جینی بدعت کی توثیق ضروری نہیں ہے کہ آپ کینسر کو فروغ دیں گے، لیکن یہ یقینی طور پر خطرے میں اضافہ ہوتا ہے (کسی ایسے شخص کے مقابلے میں جس نے متعدد جینی وراثت نہیں کی ہے). ان جینیاتی غیر معمولی افادیت کے ساتھ لوگوں میں ہونے والے کینسر کو "موروثی کینسر" کہا جاتا ہے .
کینسر نہیں وراثت ہے، اس کے بجائے، آپ جینی (یا جینیوں یا دیگر جینیاتی غیر معمولی جیسے translocations اور ری آرگنائزیشن کے مجموعہ) جو آپ کو کینسر سے پہلے پیش کر سکتے ہیں، اور یہ پیش گوئی بہت چھوٹا یا بہت بڑا ہوسکتا ہے، خاص طور پر جین اور اس کی بنیاد پر دوسرے خطرے والے عوامل یا جینوں کا مجموعہ.
ایک وراثت جین بدعت سے جو کینسر کا باعث بن سکتا ہے اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کے پاس کینسر کے لئے " جینیاتی پیش گوئی " ہے - یہ ہے کہ، آپ کو عام آبادی سے زیادہ کینسر کی ترقی کے لئے زیادہ خطرہ ہے.
جینیاتی مٹائٹس اور کینسر
دو قسم کے جینیاتی متغیرات ہیں جو کینسر کی قیادت کرسکتے ہیں:
- ورثہ مفاہمت
- مستحکم متقابل
جینیاتی متغیرات کینسر کی ترقی کو کمزوری دیتے ہیں، لیکن تمام کینسر مادہ ہی نہیں ہیں، کیونکہ زیادہ سے زیادہ کینسر جین میوٹکس حاصل کرنے کے نتائج ہیں.
ہمارے زندگیوں کے دوران، ہماری جین کارطانین (کینسر کی وجہ سے مادہ جو مادہ) سے نمٹنے کے نتیجے میں متغیرات کو جمع کرتا ہے، بلکہ اس کی وجہ سے خلیات کی عام میٹابولک عمل کی وجہ سے:
- ہر دفعہ سیل تقسیم ہوتا ہے، اسے سیل میں تمام ڈی این اے کا ایک صحیح کاپی بنانا ہوگا.
- اس ڈی این اے کو تقسیم کرنے کے عمل کے دوران صرف ایک حادثے کے طور پر (متغیر) بن سکتا ہے.
- تقسیم کے عمل کے دوران مٹٹرنٹس کی وجہ یہ ہے کہ کینسر زیادہ عمر سے زیادہ عام ہو جاتا ہے جو ہم حاصل کرتے ہیں. یہ بھی یہی وجہ ہے کہ دائمی سوزش، جیسا کہ تمباکو نوشی کے ساتھ منہ اور پھیپھڑوں میں ہوتا ہے، کینسر کا نتیجہ ہو سکتا ہے.
- زیادہ تر اس وقت جب ڈی این اے کو نقصان پہنچتا ہے، تو اس کی مرمت کی جاتی ہے، یا سیل پروگرام سیل موت (apoptosis) کے عمل کے ذریعے جاتا ہے.
اس وجہ سے ہم سب کو کینسر نہیں ملتا ہر وقت یہ ہے کہ ہمارے ڈی این اے میں ناگزیر نقصانات کی بحالی کے لئے ہمارے طریقے ہیں. ہمارے کچھ جینوں کو ٹیومر سپرےسر جین کہتے ہیں. تیمور سپروسر جین پروٹینوں کے لئے کوڈ ہے جو ہمارے خلیات میں ڈی این اے کو نقصان پہنچے. جب ٹیومر سپروسر جین متغیر ہوتے ہیں، ان پروٹینوں کے لئے جو کوڈ بھی اس کی مرمت کے کام پر کام نہیں کرتے ہیں، اور سیلاب کو نقصان پہنچایا جاسکتا ہے اور ضرب کرنے اور بالآخر ٹییمر (کینسر) بننے کی اجازت دی جاتی ہے.
کیا وجہ ہے کہ کینسر ہیروئنٹی ہو؟
ہر والدین اپنے جینوں کی ایک نقل اپنے بچے کو لے جاتا ہے تاکہ بچے ان کے جسم میں ہر جین کی دو کاپیاں (ایک ماں سے اور والد کی طرف سے) پیدا ہوجائیں. زیادہ سے زیادہ لوگ ہر جین کی دو معمولی کاپیوں سے پیدا ہوتے ہیں، لیکن کسی ایسے شخص کے لئے جو ٹیومر سپائسرور جین کی ایک نقل میں وراثت سے ملتی ہے (جو عام طور پر کینسر کے خلاف حفاظت کرتا ہے) کا مطلب یہ ہے کہ کینسر کے خطرے میں اضافہ ہوتا ہے.
دو عام ٹیومر سپسیسر جین BRCA1 اور BRCA2 جین ہیں. BRCA1 اور BRCA2 جینوں میں سے کسی میں سے کسی بھی مختلف قسم کے mutations کی شناخت کی گئی ہے، جن میں سے کچھ نقصان دہ ہونے کا تعین کیا گیا ہے اور کینسر کے خطرے کو بڑھانے کے لئے اگر نسلوں پر mutated جین منتقل کیا جاتا ہے.
کینسر کی خاندانی تاریخ: کیا آپ خطرے میں ہیں؟
یہ نوٹ کرنا اہم ہے کہ کچھ کینسر موجود ہیں جو دوسروں کے مقابلے میں جینیاتی اجزاء کے مقابلے میں بہت زیادہ امکانات ہیں. یہاں بھی کینسر ہیں جو کلسٹروں میں مل کر چلتے ہیں. مثال کے طور پر، اگر کسی شخص کی ابتدائی ابتدائی چھاتی کی کینسر اور دیگر رشتہ داروں کے ساتھ پکنلا کینسر کے ساتھ خاندان کی تاریخ ہے تو آپ کو برا برکا اے 2 جین بطور عدم استحکام مل سکتا ہے. کالونیوں کے کینسر کے ساتھ لوگ چھاتی کے کینسر کی ترقی کے تھوڑی زیادہ خطرے میں ہیں. خطرے کا تعین کرنے میں، جینیاتی مشاورت کئی عوامل کو دیکھتے ہیں:
- رشتہ داروں کی تعداد میں جو کینسر ہوتا ہے (مخصوص کینسر اور کسی بھی کینسر دونوں.)
- کینسر کی اقسام (جیسا کہ پہلے بیان کیا گیا ہے، بعض کینسر دوسروں کے مقابلے میں خاندان میں چلنے کی زیادہ امکان رکھتے ہیں.)
- کینسر کی اقسام کا مجموعہ - یہ اکثر نہیں سمجھتا ہے کہ کینسر کا ایک مجموعہ یہ سمجھا جا سکتا ہے کہ جینیاتی رابطے سے دو خاندانوں کے مقابلے میں ایک ہی سائٹ پر کینسر ہوتا ہے. مثال کے طور پر، ایک برکا اے 2 جین بطور عضو تناسل ایک نسبتا، دوسرے میں نسبتا کینسر، ایک تیسری میں پروسٹیٹ کینسر، اور 4 میں پینکریٹک کینسر میں کینسر کینسر کی پیش گوئی کا باعث بن سکتا ہے. چھ یا آٹھ رشتہ داروں میں چھاتی کا کینسر تلاش کرنے کے مقابلے میں یہ ایک مجموعہ ہے. اس کا کیا مطلب یہ ہے کہ ہر ایک کو اپنے ڈاکٹروں کے ساتھ اپنے ڈاکٹروں کے بارے میں بحث کرنے کے لئے کینسر کی بہت محتاط خاندان کی تاریخ رکھنا چاہئے.
- کینسر اور جنس - جنسی تعلقات کا ایک مثال خاندان کے کینسر کے خطرے پر اثر انداز ہوتا ہے، اس میں کینسر کا کینسر ہوتا ہے، جہاں مردوں میں چھاتی کے کینسر کی چھاتی میں کینسر کی نسبت زیادہ جینیاتی جزو ہوتی ہے.
- ایک بیماری کے ساتھ رشتہ داروں کی تعداد بھی اہم ہے. یقینی طور پر، اگر آپ کی ماں، چاچا، اور بھائی بیماری کے ساتھ ان رشتہ داروں میں سے صرف ایک ہونے کی بجائے اس بیماری کی وجہ سے کینن کا کینسر کی ترقی کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے.
اگر آپ کینسر سے جینیاتی طور پر پیش گوئی کر رہے ہیں تو آپ کی پوری فیملی کی تاریخ کو مرتب کرنے میں آپ کی مدد کی جا سکتی ہے. کچھ لوگ جینیاتی جانچ کی پیروی کرنے کا انتخاب کرسکتے ہیں تو یہ جاننے کے لئے کہ وہ ایک متعدد جین لے جاتے ہیں. کم از کم، اور اب کہ ہمارے پاس کئی جینیاتی امتحان ہیں، ہر ایک کو اپنے وسیع پیمانے پر کینسر کی مکمل تاریخ کو جسمانی وقت کے دوران ان کی بنیادی دیکھ بھال کے ڈاکٹر کے ساتھ نظر ثانی کرنے کے لۓ لکھتے ہیں.
جینیاتی مشاورت اور امتحان
اگر آپ جینیاتی ٹیسٹنگ پر غور کر رہے ہیں تو جینیاتی مشاورت کے ذریعے جانا ضروری ہے. ایک وجہ یہ ہے کہ آپ ٹیسٹنگ کے طریقہ کار اور نتائج کو سمجھتے ہیں اور جو کچھ بھی جواب ہو سکتا ہے وہ تیار ہیں. زیادہ اہم بات یہ ہے کہ خطرے میں رجحانات اس بات کا ذکر ہوسکتے ہیں کہ ابھی تک ٹیسٹ دستیاب نہیں ہیں، لیکن صرف تاریخ کی بنیاد پر یہ سفارش کی جاسکتی ہے کہ آپ کے پاس اضافی اسکریننگ ٹیسٹنگ ہیں.
جینیاتی ٹیسٹنگ تیز خون کے ٹیسٹ کے طور پر آسان لگ سکتا ہے، لیکن یہ آسان نہیں ہے. ایک فوری مثال کے طور پر، اگر آپ کے خاندان کے کسی فرد کا تعلق ہے جس میں چھاتی کا کینسر اور BRCA2 جین میں ایک خاص بدعت ہے، تو یہ خاص طور پر بدعت کے لئے ٹیسٹ کیا جاسکتا ہے. دوسری صورت میں، ایک مکمل پینل صرف برا برکا اے2 جینی میں تمام متغیرات کا اندازہ کرنے کے لۓ کئی ہزار ڈالر خرچ کر سکتا ہے. یہ دیکھ کر صرف ایک جینیاتی امتحان ہے، آپ دیکھ سکتے ہیں کہ یہ کہاں جا رہا ہے.
وقت اور مکمل انسانی جینوم پراجیکٹ کے ساتھ، اس قسم کے ٹیسٹنگ کو بہتر بنانا چاہئے، لیکن سائنس اب بھی کئی طریقوں سے، اس کی ابتدائی حالت میں ہے.
جینیاتی جانچ کے لے جانے سے قبل کسی جینیاتی کونسلر کے ساتھ غور کرنے اور بات کرنے کے لۓ کچھ پوائنٹس شامل ہیں:
- آپ کو کیا کرنا ہوگا اور آپ کو محسوس ہوتا ہے کہ اگر آپ نے سیکھا ہے تو آپ کو کسی قسم کے کینسر کی جینیاتی پیش گوئی کی ضرورت ہے؟
- نتائج کس طرح درست ہیں؟
- امتحان آپ کو کیا بتاتا ہے؟
- امتحان کی حدود کیا ہیں؟
جینیاتی ٹیسٹنگ آپ کو بتا سکتا ہے کہ آپ ایک مخصوص جین بقافت کے پیش گوئی کی پیش گوئی کرتے ہیں جو کینسر کے ایک مخصوص فارم (یا اس سے زیادہ) کی پیش گوئی کرسکتے ہیں. زیادہ سے زیادہ کینسروں کے لئے، یہ ایک خوف ہے کہ جینیاتی جانچ کے خطرے کی کمی کے بارے میں لوگوں کو غلط یقین دہانی دے گی. چلو کچھ کینسر پر نظر آتے ہیں.
چھاتی کا کینسر: کیا یہ جینیاتی ہے؟
چھاتی کا کینسر یقینی طور پر خاندانوں میں چلتا ہے کیونکہ تقریبا 10 فیصد چھاتی کے کینسر کو "جینیاتی" سمجھا جاتا ہے.
بہت سے افراد BRCA1 / BRCA2 جین مٹھنشنز اور چھاتی کے کینسر سے واقف ہیں. جب ان فرائضوں میں سے کسی ایک کی وجہ سے انیلیناینا جولی نے اس کی روک تھام کی آلودگی کی تھی تو عوام ان جینوں کے لئے جانچ میں دلچسپی رکھتے تھے. بدقسمتی سے، ان جینوں کے لئے جانچ ایک سادہ نہیں ہے جیسا کہ "خون کی آزمائش" کے طور پر صرف اس طرح کے طور پر وہاں بہت سے طریقوں ہیں جس میں BRCA1 اور BRCA2 جین mutated کیا جا سکتا ہے.
BRCA1 اور BRCA2 ٹیومر سپروسر جین ہیں. یہ جین ایک آٹومومل نوکری پیٹرن میں وراثت پائے جاتے ہیں، مطلب یہ ہے کہ آپ کے جین کی کاپیاں چھاتی کے کینسر کو فروغ دینے کے لئے متغیر ہونے کی ضرورت ہے. اگر آپ ٹیسٹنگ پر غور کررہے ہیں، تو ان خیالات کو مت چھوڑیں کہ آپ کو چھاتی کا کینسر جینی ٹیسٹ ہونا چاہئے یا نہیں .
کینسر کی جینیاتیات اس سے کہیں زیادہ پیچیدہ ہے. مثال کے طور پر، انوجنز میں جغرافیہ بھی شامل ہوسکتی ہیں جو ایک گاڑی چلانے والے تیز رفتار کی طرح ہیں. ان متغیرات کے ساتھ، جین (آٹو معاون غالب) کی ایک نقل میں صرف ایک تبدیلی کی ضرورت ہوسکتی ہے، اس کے برعکس، بہت سے ٹیومر سپروسر جینس مندرجہ بالا ذکر کے طور پر وراثت ہیں. اس کے علاوہ، وہاں بہت سے دوسرے عوامل ہیں اور یہاں تک کہ خطاب کرنے کے لئے میکانزم بھی پیچیدہ ہوتے ہیں، اور زیادہ سے زیادہ کینسر کئی متغیرات (چند اہم استثناء کے ساتھ) کی وجہ سے پیدا ہوتے ہیں، جن میں انکوجنز اور ٹیومر سپسیسر دونوں جینس بھی شامل ہیں، جن میں زیادہ تر بدعت کے ساتھ پیدائش
پروسٹیٹ کینسر
پروسٹیٹ کینسر بھی خاندانوں میں چل سکتا ہے، اور وہاں پروسٹیٹ اور چھاتی کے کینسر کے درمیان ایک تعلق ہوتا ہے.
اگر آپ کے پاس پروسٹیٹ کینسر کی خاندانی تاریخ ہے، تو آپ کے ڈاکٹر سے بات کرنا یقینی بنائیں. مثال کے طور پر، پی ایس اے کی جانچ زندگی کو بچا سکتی ہے ، لیکن یہ بیماری سے متعلق نہیں ہے. پروسٹیٹ کا کینسر ایک جینی جامد لنک ہے، کیونکہ پروٹیٹ کینسر کے وراثت سے متعلق خطرہ 60 فی صد زیادہ ہے، اگرچہ صرف 5 سے 10 فیصد جینیاتی حساسیت جینوں سے متعلق ہے. اگر آپ کے والد یا بھائی کو پروسٹیٹ کینسر کا سامنا ہے تو، آپ کا خطرہ کسی شخص کی دوائی سے بھی زیادہ ہے جو بیماری کے خاندان کی تاریخ کے بغیر.
کرنن کینسر کی تعصب
کالونیوں کے کینسر کے ساتھ سمجھنے کے لئے کئی چیزیں ہیں - یا پیش گوئی کی کئی "اقسام". مجموعی طور پر 20 فی صد لوگوں کو جو کہ کینن کینسر کی ترقی کی بیماری کی خاندانی تاریخ ہے. کچھ طریقوں سے کولنسر کے کینسر کی پیش گوئی کی جا سکتی ہے:
- آپ کو کولون کینسر کا ایک خاندان کی تاریخ ہوسکتی ہے.
- آپ کو ایک جاندار وراثت کا کینسر سنڈروم جیسے لچچ سنڈروم (موروثی غیر پولیوساسس کولورٹک کینسر) (HNPCC)، familial adenomatous polyposis سنڈروم، یا نوجوان پولیپاسس سنڈروم ہو سکتا ہے .
- آپ کو آپ کے خاندان میں چلتے ہوئے ایک سوزش کی کک کی بیماری ہوسکتی ہے، جیسے کرن کی بیماری یا السرسیٹ کالائٹس، جس میں نتیجے میں آپ کو کولون کینسر کی ترقی کے لئے خطرہ بڑھ سکتا ہے.
دیگر کینسر اور جینیات
کینسر کے دورے میں کچھ جغرافیائی پیش گوئی کرنے والے بہت سے کینسر اور مندرجہ بالا مندرجہ بالا افراد کے علاوہ کئی کینسر ایک جینیاتی جزو رکھتے ہیں. بہت سے لوگ کچھ جینیاتی خطرات سے آگاہی نہیں کرتے ہیں، مثال کے طور پر، ایک شخص کے میلانوما خطرے میں سے 55 فی صد جینیاتی عوامل کی وجہ سے ہے ، یا یہ ہے کہ، جو عورتوں کو دھواں ہوتا ہے جو برکا 2 2 بدعت ہے وہ دو بار دوگنا کے کینسر کی ترقی کا خطرہ ہے . یہ صرف اس بات پر زور دیتا ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے کے لئے یہ ضروری ہے کہ محتاط خاندان کی تاریخ کا اشتراک کریں.
کیا جینی ٹیسٹ آپ کو اپنے انشورنس کو کم کر سکتا ہے؟
فیڈرل ہیلتھ انشورنس پورٹیبلٹی اور احتساب ایکٹ (HIPAA) صحت کی انشورنس حاصل کرنے کی صلاحیت کے سلسلے میں کینسر کے لئے جینی ٹیسٹ پر مبنی لوگوں کے خلاف تبعیض روکتا ہے. اس نے کہا کہ، زندگی کی انشورنس اور دیگر ممکنہ حالات کے متعلق مستقبل کے ایپلی کیشنز کے ساتھ جینی ٹیسٹنگ کے ممکنہ اثرات پر غور کرنے کے لئے ضروری ہے جس میں آپ ایسے ٹیسٹ کے بارے میں پوچھیں.
کیا جینیاتی پیش گوئی کینسر ہمیشہ برا ہے؟
شاید یہ ایک اہم اور حتمی نقطہ نظر لانے کے لئے ایک تیز رفتار راستہ تھا. یقینی طور پر، آپ کو کبھی کینسر سے پیش نہیں کیا جاسکتا ہے، یا جین جو ترقی پذیر کینسر کے ساتھ منسلک ہوتا ہے. لیکن جینیاتی خطرے سے متعلق آگاہ کرنا - اور اس بیداری پر عملدرآمد - اگر آپ کو خطرہ نہیں تھا اس سے کہیں بھی بہتر جگہ میں چھوڑ سکتے ہیں. وہ کیسے؟
تقریبا 10 فیصد چھاتی کے کینسر کو جینیاتی سمجھا جاتا ہے، مطلب ہے کہ 90 فیصد نہیں ہے. چھاتی کی کینسر کے کسی خاندان کی تاریخ کے ساتھ بہت سے خواتین اسکریننگ کے بارے میں بہت محتاط ہیں اور ان کے ڈاکٹروں کو فوری طور پر دیکھتے ہیں تو ان کے پاس ایک گونگا ہے. کسی کے خاندان کے تاریخ کے بغیر، اسی بیداری کی کمی ہو سکتی ہے یا شاید وہ سوچ سکتے ہو کہ شاید کسی بھی چیز کی وجہ سے کوئی خاندان نہیں ہے کیونکہ خاندان کی تاریخ نہیں ہے. اس نظریاتی نظریے میں عورت کو جغرافیائی رابطے کے ساتھ زیادہ تیزی سے کارروائی ہوسکتی ہے اور اس کی بیماری کے پہلے سے زیادہ قابل عمل مرحلے پر اس کی چھاتی کے کینسر کی تشخیص ہوتی ہے.
غیر جینیاتی کینسر خاندانوں میں چل سکتے ہیں
حتمی نوٹ کے طور پر، ایک کینسر کی روک تھام طرز زندگی کو یقینی بنانے کے لئے یقینی بنائیں. کچھ کینسر جو گھروں میں چلاتے ہیں وہ جینیاتی نہیں ہیں اور اس کے بجائے عام نمائش کی وجہ سے. مثال کے طور پر غیر تمباکو نوشیوں کا ایک خاندان ہو گا جس میں پھیپھڑوں کے کینسر کو تیار کیا جائے گا. اس کے بجائے ایک جینیاتی لنک ہونے کی بجائے، یہ ہو سکتا ہے کہ یہ سب گھر میں ریلون کا سامنا کریں .
ذرائع:
امریکی سوسائٹی آف کلینیکل اونکولوجی. کینسر. جینیات آف کینسر. 08/2015 تازہ کاری http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/ genetics-cancer
ہال، ایم، اوبیڈ، ای.، شاوٹز ایس ایس، مینیا-ایس ایمڈونون، جی، فورمان، اے، اور ایم. ڈلی. جدت پسندی کا کینسر پیش گوئی کے لئے جینیاتی جانچ: BRCA1 / 2، لنچ سنڈروم، اور اس سے باہر. جینی حیاتیاتی ادویات . 2016 (140) (5): 565-74.
نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ. کینسر جینیاتی جائزہ - ہیلتھ پروفیشنل ورژن (PDQ). تازہ کاری 01/15/16. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/ genetics/overview-pdq
نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ. جینیات آف کینسر. تازہ کاری 04/22/15. http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/ genetics
نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ. پروسٹیٹ کینسر کی جینیات - ہیلتھ پروفیشنل ورژن (PDQ). 02/12/16 تازہ کاری http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate- genetics-pdq