بہتر صحت کے لئے ابتدائی پتہ لگانے اور علاج
بہت سے جینیاتی اور میٹابولک امراض میں علامات پیدا ہونے کے بعد دن یا ہفتے تک علامات شروع نہیں ہوتے ہیں. وقت کے علامات ظاہر ہوتے ہیں، نقصان سے پہلے ہی اعصابی نظام، گردوں، نقطہ نظر، سماعت، اور دوسرے جسم کے نظام میں نقصان ہوسکتا ہے. لہذا تمام بچوں میں ان کی سنگین خرابیوں کا ابتدائی پتہ لگانا بہت اہم ہے. ان خرابیوں کی تشخیص اور علاج کو بیماری، معذوری، اور یہاں تک کہ موت کا خطرہ کم کر سکتا ہے.
نوزائیدہ اسکریننگ شروع
بیماریوں کے لئے تمام نوزائیدہ بچوں کو جانچنے کا خیال، فائنلیکولنوریا کے لئے ایک اسکریننگ ٹیسٹنگ کی ترقی کے ساتھ، 1960 کی دہائی میں شروع ہوا. فلٹر کاغذ پر خون کے نمونے کو جمع کرنے اور ٹرانسپورٹ کرنے کا ایک طریقہ تیار کیا گیا تھا جس نے وسیع پیمانے پر اسکریننگ کو سرمایہ کاری مؤثر بنایا. اس کے بعد سے بہت سے اسکریننگ خون کے ٹیسٹ تیار کیے گئے ہیں، اور اب 30 سے زائد مختلف جینیاتی یا میٹابولک امراض کے لئے ایک بچے کی جانچ کی جا سکتی ہے. ٹینڈم بڑے پیمانے پر سپیکٹرمیٹری کا استعمال کرتے ہوئے نئی ٹیکنالوجی صرف بچے کے خون کے صرف چند ڈراپ کا استعمال کرتے ہوئے بہت سے خرابیوں کے لۓ کر سکتے ہیں.
امریکہ میں نوزائیدہ اسکریننگ
امریکہ میں تمام 50 ریاستوں نے نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ پیش کرتے ہیں، لیکن تمام ریاستوں کو قانون کے ذریعے نوزائیدہ اسکریننگ کی ضرورت نہیں ہے. اس کے علاوہ، نوزائیدہ بچوں کو 29 سے زائد خرابیوں کے لئے اسکرینڈ کیا جاسکتا ہے، صرف 13 ریاستوں اور کولمبیا ڈسٹرکٹ کے تمام 29 اسکریننگ کی ضرورت ہوتی ہے. ایک اضافی 27 ریاستوں کی 20 سے زیادہ اسکریننگ کی ضرورت ہوتی ہے.
پانچ ریاستوں کی سکرین 10 سے 20 کی خرابیوں کے لئے، اور پانچ ریاستوں کی سکرین پر 10 سے زائد خرابی کے لۓ. ہر ریاست کی طرف سے فراہم کردہ اسکریننگ ٹیسٹ کی ایک فہرست دستیاب ہے.
ہر سال ڈائمز کے مارچ ایک نوزائیدہ اسکریننگ رپورٹنگ کارڈ کو حل کرتی ہے جو امریکہ میں نوزائیدہ اسکریننگ کی ضروریات کا تجزیہ کرتا ہے. 2007 میں، ریاستہائے متحدہ میں پیدا ہونے والی تمام بچوں میں سے 90 فی صد لوگ ریاستوں میں رہتے ہیں جو کم از کم 21 امراض کے لئے اسکریننگ کی ضرورت تھی.
ڈائمز کے مارچ کا اندازہ ہے کہ ریاست ہائے متحدہ امریکہ میں 6.2 فیصد نوزائیدہ بچوں کو دس سے زائد خرابی کے لئے اسکریننگ ملے گی. ڈائمز مارچ ملک میں نوزائیدہ اسکریننگ میں اس تفاوت کو کم کرنے کے لئے کام کررہا ہے، جس کے نتیجے میں 2008 میں 20 یا اس سے زائد مزید خرابی کے لۓ تمام بچوں کی اہداف ہے.
دنیا بھر میں نوزائیدہ اسکریننگ
خرابی کے لئے اسکریننگ تمام تیار شدہ ممالک میں نوزائیدہ صحت کی دیکھ بھال کا حصہ ہے. زیادہ تر ممالک phenylketonuria کے لئے اسکرین، حاملہ hypypyroidism، اور سستک ریبرائس. بہت سے بھی اسکرین پسند ایڈورڈیل ہائپرپلاسیا، گیلیکٹوسیمیا اور بیمل سیل کی بیماری کے ساتھ ساتھ دیگر امراض بھی. امریکی قومی نیند پیدائشی اسکریننگ اور جینیٹکس وسائل سینٹر میں مزید معلومات کے لئے بین الاقوامی پروگراموں سے تعلق رکھتا ہے.
آزمائش کیسے کی جاتی ہیں
زندگی کے پہلے چند دنوں کے اندر (پیدائش کے بعد 24 گھنٹوں سے 7 دن)، خون کے چند قطرے بچے کے ہیل سے لے جاتے ہیں (تصویر دیکھیں) اور ایک خاص کارڈ پر رکھے جاتے ہیں. کاغذ لیبارٹری کو جانچ کے لئے بھیجی جاتی ہے. خون کے امتحان کے نتائج بچے کے پیڈیایکرنین کو بھیجے جاتے ہیں. اگر ٹیسٹ میں سے کوئی مثبت تشخیص کرتا ہے تو تشخیص کرنے کے لۓ مزید ٹیسٹنگ کیا جاتا ہے.
کیلئے خرابی کی خرابی
سب سے زیادہ عام بیماری نوزائیوز کے لئے اسکرینڈ کیا جاتا ہے:
- فینیلیکٹونوریا
- سنجیدگی سے متعلق hypophyroidism
- سسٹک فائبروسس
- جنجاتی ایڈورڈیل ہائپرپلپسیا (CAH)
- گلیکٹوسیمیا
- سکل سیل کی بیماری
- بائیوٹینڈیس کمی
- سنجیدہ زہریلا
- ہاؤسسٹنوریا
- میپل شربت پیشاب کی بیماری (MSUD)
- درمیانی چینل ایائل - کوا ڈا ڈیڈروجنجیز کمی (MCAD)
ہر خرابی کے بارے میں معلومات بھی شامل ہے، بشمول خرابی کی مکمل فہرست، دستیاب ہے.
> ذرائع:
> "نوزائیدہ اسکریننگ." نوزائیدہ اسکریننگ وسائل. نیشنل نوزائشی اسکریننگ اور جینیاتی مرکز.
> "والدین - عام معلومات." مالی، اخلاقی، قانونی اور سماجی مسائل (FELSI). 28 جولائی 2005. جینیاتی میں اسکریننگ، ٹیکنالوجی اور تحقیق (اسٹار جی).
> "تقریبا 90 فی صد بچوں کی سفارش کردہ نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ." پیری اسٹیٹس. 11 جولائی 2007. ڈائمز مارچ.