وراثت سے متعلق علاج سے Phenylketonuria (PKU) کے بارے میں
جائزہ
Phenylketonuria (فین ul-keetone-YU-re-ah، یا PKU) ایک وراثت کی پیمائش کی خرابی کی شکایت ہے جس میں جسم مکمل طور پر پروٹین (امینو ایسڈ) فینیلیلینین کو توڑ نہیں سکتا. ایسا ہوتا ہے کیونکہ ایک ضروری انزمی، فینیلیلینین ہائڈسکسائیکس، کمی ہے. اس کی وجہ سے، فینیلیلینین جسم کے خلیوں میں بناتا ہے اور اعصابی نظام اور دماغ کے نقصان کو جنم دیتا ہے.
Phenylketonuria ایک قابل علاج بیماری ہے جو آسانی سے سادہ خون کی جانچ کی طرف سے پتہ چلا جا سکتا ہے. ریاستہائے متحدہ امریکہ میں، تمام نوزائیدہ بچوں کی جانچ پڑتال کرنے کی ضرورت ہے، پی پی یو کے لئے ہر نوزائیوز پر کئے جانے والی میٹابولک اور جینیاتی اسکریننگ کا حصہ. برطانیہ، کینیڈا، آسٹریلیا، نیوزی لینڈ، جاپان، مغرب کے مشرق وسطی اور مشرقی یورپ اور دنیا بھر میں بہت سے دیگر ملکوں کے تمام نوزائیدہ بچے بھی آزمائشی ہیں.
(کئی وجوہات کے لئے پی سی یو کے وقت سے قبل بچوں میں اسکریننگنگ مختلف اور زیادہ مشکل ہے.)
ہر سال 10،000 سے 15،000 بچے بیماری کے ساتھ امریکہ میں پیدا ہوتے ہیں اور فینیلیکٹونوریا تمام نسلی پس منظروں کے مردوں اور عورتوں میں ہوتا ہے (اگرچہ یہ شمالی یورپی اور مقامی امریکی ورثہ کے افراد میں زیادہ عام ہے.)
علامات
فینیل ٹوکونوریا کے ساتھ پیدا ہونے والا ایک بچہ عام طور پر پہلے چند ماہ کے لئے تیار کرے گا. اگر بیمار نہ ہو تو، علامات تین سے چھ ماہ تک جاری رہیں گے اور ان میں شامل ہوسکتا ہے:
- تاخیر کی ترقی
- ذہنی مندتا
- کشیدگی
- بہت خشک جلد، اککیما ، اور رگوں
- پیشاب، سانس، اور پسینے کی مخصوص "مٹھائی" یا "مٹھائی" گند
- روشنی کی روشنی، روشنی یا سنہرے بالوں والی بال
- irritability، بے چینی، ہائی ویکیپیڈیا
تشخیص
فینیلیکٹونوریا خون کی جانچ کی طرف سے تشخیص کیا جاتا ہے، عام طور پر زندگی کے پہلے چند دنوں کے اندر نوزائیدہ بچے کو معمول کی اسکریننگ کے ٹیسٹ کا حصہ بناتا ہے.
اگر پی سی یو موجود ہے تو، فینیلیلینین کی سطح خون میں معمول سے کہیں زیادہ ہوگی.
یہ ٹیسٹ انتہائی درست ہے اگر بچہ 24 گھنٹوں سے زائد عمر پر ہے لیکن سات دن سے بھی کم. اگر ایک بچہ 24 گھنٹوں سے زائد کم از کم کم از کم ٹیسٹ کیا جاتا ہے، تو یہ سفارش کی گئی ہے کہ امتحان ایک بار پھر جب بارہ بچے کی عمر میں ہو. جیسا کہ اوپر ذکر کیا گیا ہے، فیڈنگ میں تاخیر سمیت کئی وجوہات کے لئے مختلف طریقوں سے مختلف طریقوں سے ٹیسٹ کرنے کی ضرورت ہے.
علاج
کیونکہ phenylketonuria فینیلیلینین کو توڑنے کا ایک مسئلہ ہے، بچے کو ایک خاص غذا دیا جاتا ہے جو فینیلیلینین میں انتہائی کم ہے.
سب سے پہلے، ایک خاص کم فینلیلنین بچے فارمولو (لوفینالاک) استعمال کیا جاتا ہے.
جیسا کہ بچہ بڑی عمر میں بڑھتا ہے، غذائیت میں کم فینیلیلینین کا کھانا شامل کیا جاتا ہے، لیکن دودھ، انڈے، گوشت یا مچھلی جیسے کوئی اعلی پروٹین کھانے کی اجازت نہیں ہے. مصنوعی سویٹینر Aspartame (NutraSweet، برابر) پر مشتمل ہے فینیلیلینین، لہذا غذا مشروبات اور اسپرامیم میں موجود کھانے والے اشیاء سے بھی بچا جاتا ہے. آپ نے ممکنہ طور پر نرم مشروبات پر جگہ کا ذکر کیا ہے، جیسے غذا کوک، جو اس بات کی نشاندہی کرتی ہے کہ پی پی یو کے ساتھ لوگوں کی طرف سے استعمال نہیں ہونا چاہئے.
بچے بچپن اور نوجوانوں کے دوران فینیلیلینین-محدود غذا پر رہیں گے.
کچھ افراد بڑے پیمانے پر بڑھنے کے لۓ اپنی خوراک کی پابندیوں کو کم کرنے میں کامیاب ہیں.
فینیلیلینین کی سطح کو پیمانے کے لئے باقاعدگی سے خون کے ٹیسٹ کی ضرورت ہوتی ہے، اور اگر سطح بہت زیادہ ہو تو غذا کو ایڈجسٹ کرنے کی ضرورت ہوسکتی ہے. ایک محدود غذا کے علاوہ، بعض افراد خون میں فینیلیلینین کی سطح کو کم کرنے میں مدد کرنے کے لئے منشیات کوان (sapropterin) لے سکتے ہیں.
نگرانی
جیسا کہ ذکر کیا گیا ہے، پی سی یو کے ساتھ لوگوں کی نگرانی کے لئے خون کا ٹیسٹ استعمال کیا جاتا ہے. موجودہ وقت کی ہدایات میں مشورہ دیتے ہیں کہ فینیلیلینین کے ہدف خون کی حراست میں ہر عمر کے پی سی یو کے لوگوں کے لئے 120 اور 360 یو ایم کے درمیان ہونا چاہئے. بعض اوقات بڑے حد تک ایک حد تک 600 یو ایم کی اجازت دی جاتی ہے. تاہم، حاملہ خواتین کو ان کی خوراک کو زیادہ سختی کی پیروی کرنا ضروری ہے، اور زیادہ سے زیادہ سطح 240 یوآن کی سفارش کی جاتی ہے.
تعمیل کو دیکھتے ہوئے مطالعہ (ان لوگوں کی تعداد جو ان کی خوراک کی پیروی کرتے ہیں اور ان ہدایات کو پورا کرتے ہیں) 88 فیصد پیدائشی اور عمر کے درمیان بچوں کے لئے ہے، لیکن صرف 33 فی صد 30 سال کی عمر میں ہیں.
جینیات کی کردار
پی پی یو ایک جینیاتی خرابی ہے جو والدین سے بچوں کو منتقل کردی جاتی ہے. پی پی یو کے لۓ، ایک بچے کو ہر والدین سے PKU کے لئے ایک مخصوص جین کی تبدیلی کی وراثت ملتی ہے. اگر بچہ صرف ایک والدین سے جین کی وراثت رکھتا ہے، تو بچہ پیئ یو کے لئے جین کی تبدیلی سے بھی بچتا ہے لیکن اس میں پی پی یو نہیں ہے.
جنہوں نے صرف ایک جین بدعت کی ورثہ وارثی پیئ یو کی ترقی نہیں کی ہے، لیکن حالت ان کے بچوں کو پہنچ سکتا ہے (کیریئر ہو.) اگر دو والدین جین لے جاتے ہیں، تو وہ تقریبا 100 فی صد پی ایچ یو، ایک بچے کے ساتھ ہونے کا امکان ہے. فی صد کا امکان ہے کہ ان کا بچہ پیئ یو کو تیار نہیں کرے گا یا کیریئر بن جائے گا، اور 50 فی صد موقع ملے گا کہ ان کا بچہ بھی بیماری کی نگرانی کرے گا.
ایک بار جب پیئ یو بچے کی تشخیص کی جاتی ہے تو، اس بچے کو اپنی پوری زندگی میں پی پی یو کھانے کی منصوبہ بندی کی پیروی کرنا ضروری ہے.
پی پی یو حمل میں
فینیلیکٹونوریا کے ساتھ نوجوان خواتین جو فینیلالین اینٹ محدود غذائیت نہیں کھاتے ہیں وہ حاملہ ہونے پر فینیلیلینین کے اعلی درجے کے حامل ہوتے ہیں. یہ بچے کے لئے PKU سنڈروم کے طور پر جانا جاتا سنگین طبی مسائل کا باعث بن سکتا ہے، بشمول ذہنی امتیاز، کم پیدائش کے وزن، دل کی پیدائش کے نقائص، یا دیگر پیدائش کی خرابیوں سمیت . تاہم، اگر حاملہ حمل سے پہلے کم از کم 3 ماہ تک کم فینیلیلینین غذا شروع ہوتی ہے، اور اس کی حمل کے دوران غذا جاری رکھی جاتی ہے تو، PKU سنڈروم کو روک دیا جا سکتا ہے. دوسری باتوں میں، خواتین کے لئے ایک صحت مند حاملہ ممکن ہے جب تک وہ آگے بڑھے اور حمل بھر میں اپنی غذا کو احتیاط سے دیکھ سکیں.
تحقیق
محققین phenylketonuria کو درست کرنے کے طریقے تلاش کر رہے ہیں، جیسے خرابی جین کو خرابی کے لۓ ذمہ دار یا معدنی طور پر انجنیئر اینجیم تخلیق کرنے کے لئے ذمہ دار جین کی جگہ لے لے. سائنسدان بھی خون میں فینیلیلینین کی سطح کو کم کرکے پیئیو کے علاج کے طریقوں کے طور پر کیمیاوی مرکبات جیسے tetrahydrobiopterin (BH4) اور بڑے غیر جانبدار امینو ایسڈ کا مطالعہ کر رہے ہیں.
کوپن
پی پی یو کے ساتھ کاپی کرنا مشکل ہے اور عظیم وابستگی کی ضرورت ہوتی ہے کیونکہ یہ ایک طویل زندگی ہے. سپورٹ مددگار ثابت ہوسکتا ہے اور بہت سے معاون گروپ ہیں اور معاشرتی معاونت موجود ہیں جس میں لوگوں کو پی ایچ یو کے ساتھ جذباتی تعاون کے لۓ اور تازہ ترین تحقیق پر تازہ رہنے کے لۓ لوگوں کو دوسروں کے ساتھ تعاون کر سکتا ہے.
وہاں کئی تنظیمیں بھی ہیں، جو پی سی یو اور فنڈ ریسرچ کے ساتھ بہتر علاج میں لوگوں کی مدد کرنے کا کام کرتی ہیں. ان میں سے کچھ شامل ہیں جن میں نیشنل ایسوسی ایشن فینیلیکوننوریا، نیشنل پیئیو الائنس (تنظیم NORD، نیشنل آرگنائزیشن آف نیشنل آرگنائزیشن، اور پی پی یو فاؤنڈیشن) کا حصہ ہے. تحقیقات کے علاوہ ان تنظیموں کو مدد فراہم کی جاتی ہے جس میں مدد فراہم کرنے کی حد پی سی یو کے ساتھ بچوں کے لئے ضروری خصوصی فارمولہ کی خریداری، پی سی یو کے بارے میں جاننے اور ان کی زندگیوں میں اس کا کیا مطلب سمجھنے کے بارے میں لوگوں کے بارے میں جاننے اور ان کی تشخیص کرنے میں معلومات فراہم کرنے کے لئے.
ذرائع:
جریکی، ای.، سڈربیمم، ایس، کوپنزکی، جے اور ایل. ریاستہائے متحدہ میں فینیلیکوننوریا کے ساتھ مریضوں کے درمیان کلینک کی سفارشات کی تعمیل. آلودگی جینیاتی اور میٹابولزم . 2017 6. (پرنٹ سے پہلے ایبوب).
وین اسپرنسن، ایف، وین ویگبر، اے، احنگ، کی. Phenylketonuria کے ساتھ مریضوں کی تشخیص اور انتظام کے لئے کلیدی یورپی رہنماؤں. لانسیٹ ذیابیطس اور اینڈوکوینولوجی . 2017 9. 9. پرنٹ سے پہلے.
ویکی، جے، اینڈرسسن، جے، اینٹیلیل، K. اور ایل. فینیلیلینین ہائیڈروکسیلیز کی کمی: تشخیص اور مینجمنٹ کی رہنمائی. میڈیکل میں جینیات . 2014. 16 (2): 188-200.