Neurofibromatosis ایک جینیاتی اعصابی نظام کی خرابی کی شکایت ہے جس میں تیموروں کے ارد گرد اعصاب بڑھنے کا سبب بنتا ہے. تین اقسام ہیں نیورفببرمیٹوساسس: قسم 1 (NF1)، قسم 2 (NF2) ، اور schwannomatosis. اندازہ لگایا گیا ہے کہ 100،000 امریکیوں میں نیوروفببومیٹاسس کا ایک شکل ہے. تمام نسلی پس منظروں کے مردوں اور عورتوں میں نیوروفبومیٹوساسس ہوتا ہے.
نیورفببومیٹوسس قسم 1 یا تو خود کو خود مختار غالب پیٹرن میں وراثت حاصل ہوسکتا ہے یا یہ ایک فرد میں ایک نیا جین بدعت کی وجہ سے ہوسکتا ہے.
نیورفببومیٹاسس قسم 1 کے لئے جین کرومیوموم 17 پر واقع ہے.
علامات
نیورفببومیٹوسس قسم 1 نیورفببرمیٹوساس کا سب سے عام قسم ہے. یہ 4000 پیدائش میں تقریبا 1 میں ہوتا ہے. این ایف 1 کے علامات میں شامل ہیں:
- جلد پر ہلکے براؤن سپاٹ (کیفے ایو-لوٹ سپاٹ)
- اعصاب کے ارد گرد ٹیومر (نیروفبرما کہا جاتا ہے)
- فرخوں میں یا فرش کے علاقوں میں فریک
- آنکھوں کی ڑککنوں کی ترقی (جوش نوڈولز یا ایرس hamartomas کہا جاتا ہے)
- آنکھوں کے آپٹک اعصاب پر تیمور (نظری گلیما)
- ریڑھ کی ہڈی کا غیر معمولی کرل
- دیگر ہڈیوں کی خرابی
NF1 کے ساتھ بہت سے بچے عام سر فریم سے بڑی ہیں اور اوسط سے کم ہیں. تقریبا 50 فیصد تقریر کی باتیں، سیکھنے کی معذوری، تصادم، یا ہائپریکٹوٹی ہے. این ایف 1 کے افراد ان کے سر درد، دل کی خرابی، ہائی بلڈ پریشر، یا خون کے برتن کی بیماری (vasculopathy) بھی ہوسکتے ہیں.
تشخیص
NF1 کے علامات اکثر پیدائش میں یا تھوڑی دیر بعد موجود ہیں، اور تقریبا 10 سال کی عمر میں تقریبا ہمیشہ موجود ہیں.
بچوں کے لئے NF1 کے ساتھ تشخیص کرنے کے لئے، انہیں کم سے کم دو علامات ظاہر کرنا ضروری ہے. جسمانی امتحان کے علاوہ، ڈاکٹروں کو کیفے ایو لوٹ کے مقامات کے لئے جلد کی جانچ پڑتال کے لئے خصوصی لیمپ استعمال کرسکتے ہیں. این ایف 1 میں، اس مقامات میں سے چھ یا اس میں موجود ہیں، اور وہ نوجوانوں اور بالغوں میں قطر میں 5 ملی میٹر سے زیادہ یا 15 ملی میٹر سے زائد قطروں کی پیمائش کرتے ہیں.
مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی)، ایکس رے، computed tomography (CT) سکینز، اور دیگر امتحان نیوروفبرموم اور غیر معمولی ہڈیوں کو دیکھنے کے لئے کیا جا سکتا ہے. خون کی جانچ کی طرف سے جینیاتی جانچ NF1 جین میں خرابی کا پتہ لگانے کے لئے کیا جا سکتا ہے.
علاج
ڈاکٹروں کو پتہ نہیں ہے کہ ٹیوٹروں کو نیورفببومیٹاسس میں بڑھتے ہوئے کیسے روکنا ہے. سرجری استعمال ہونے والے طوماروں کو دور کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے جو درد یا مسائل کے ساتھ نقطہ نظر یا سماعت کے باعث بنتی ہیں. کیمیائی یا تابکاری کا علاج استعمال کیا جا سکتا ہے. NF1 میں، کچھ ہڈی خرابی، جیسے سکولوسیس، سرجری یا بہاؤ کے ساتھ علاج کیا جا سکتا ہے.
دیگر علامات جیسے درد، سر درد، یا تصادم ادویات یا دوسرے علاج سے منسلک کیا جا سکتا ہے.
ذرائع:
> "نیورفببومیٹوسس فاکس شیٹ." خرابی 13 دسمبر 2007. نیشنلولوجی ڈس آرڈر اور اسٹروک کے قومی انسٹی ٹیوٹ.
> "نیورفببرمیٹوسس کے بارے میں سیکھنا." مخصوص جینیاتی خرابی. 27 نومبر 2007. قومی انسانی جینوم تحقیقاتی انسٹی ٹیوٹ.