Alleles میں تغیرات کو سمجھنے
اگر آپ ایک جینیاتی حالت کے بارے میں پڑھ رہے ہیں تو، آپ کو "ہومزوگوس" یا "ہیٹرزوکیس" اصطلاحات کے لحاظ سے آسکتا ہے؟ لیکن صرف یہ شرائط کیا مطلب ہے؟ اور ایک مخصوص جین کے لئے "homozygous" یا "heterozygous" ہونے کے لئے عملی نتائج کیا ہیں؟
جینی کیا ہے؟
ہومزوگوس اور ہیٹرزوکیس کی وضاحت کرنے سے پہلے، ہمیں سب سے پہلے جین کے بارے میں سوچنا ہوگا. آپ کے ہر خلیوں میں ڈی این اے کے بہت لمبے حصے (deoxyribonucleic ایسڈ) شامل ہیں.
یہ آپ کے ہر والدین سے ملتا ہے کہ اس کی مناسب مواد ہے.
ڈی این اے انفرادی اجزاء کی ایک سلسلہ پر مشتمل ہے جسے نیوکللیٹڈز کہا جاتا ہے. ڈی این اے میں چار مختلف اقسام کے نیوکللیٹائڈز ہیں: ایڈنائن (اے)، گانائن (جی)، سیٹیوسائن (سی)، اور تھائیڈین (ٹی). سیل کے اندر، ڈی این اے عام طور پر کروموزوم (23 مختلف جوڑوں میں پایا جاتا ہے) میں بنڈل پایا جاتا ہے.
جین مختلف مقاصد کے ساتھ ڈی این اے کے بہت مخصوص حصے ہیں. یہ حصوں کو مخصوص پروٹین بنانے کے لئے سیل کے اندر دوسرے مشینری کی طرف سے استعمال کیا جاتا ہے. پروٹین جسمانی اندر کئی اہم کرداروں میں استعمال ہونے والی عمارت کے بلاکس ہیں، بشمول ساختی تعاون، سیل سگنلنگ، کیمیائی رد عمل کی سہولیات، اور ٹرانسپورٹ. سیل ڈی این اے میں پایا نیوکللیٹائڈز کے ترتیب کو پڑھنے کے ذریعہ پروٹین (اس کی تعمیر کے بلاکس، امینو ایسڈ) سے بنا دیتا ہے. سیل مخصوص ڈھانچے اور افعال کے ساتھ مخصوص پروٹین کی تعمیر کے لئے ڈی این اے میں معلومات کا استعمال کرنے کے لئے ایک قسم کا ترجمہ نظام استعمال کرتا ہے.
جسم میں مخصوص جین مختلف کردار کو پورا کرتے ہیں. مثال کے طور پر، ہیموگلوب ایک پیچیدہ پروٹین انو ہے جو خون میں آکسیجن لے جانے کے لئے کام کرتا ہے. کئی مختلف جین (ڈی این اے میں پایا جاتا ہے) سیل کے ذریعہ مخصوص پروٹین کے سائز کو اس مقصد کے لئے بنانے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے.
آپ اپنے والدین سے ڈی این اے کا وارث کرتے ہیں.
بڑے پیمانے پر بات کرتے ہوئے، آپ کے ڈی این اے میں سے نصف آپ کی ماں، اور آپ کے والد سے دوسرے نصف سے آتا ہے. زیادہ سے زیادہ جینوں کے لئے، آپ اپنی ماں سے اور آپ کے والد سے ایک نقل نقل کرتے ہیں. (تاہم، وہاں ایک رعایت ہے جس میں ایک مخصوص جوڑی شامل ہوتا ہے جس میں جنسی کروموزوم کا نام دیا جاتا ہے. جنسی کیوموسومس کے کام کی وجہ سے، مردوں کو بعض جینوں کی ایک ہی کاپی صرف وارث ہے.)
جین میں تغیرات
انسانوں کی جینیاتی کوڈ بالکل اسی طرح کی ہے: 99 فیصد نکلیوٹائڈز جو جینوں کا حصہ ہیں وہ سب انسانوں میں ہیں. تاہم، مخصوص جینوں میں نیوکللیٹائڈز کے ترتیب میں کچھ مختلف حالتیں موجود ہیں. مثال کے طور پر، ایک جے ٹی ٹی ٹی ترتیب کے ساتھ جین کی ایک تبدیلی شروع ہوسکتی ہے، اور اس کی بجائے ایک مختلف تنازع A سی TGCT شروع ہوسکتی ہے. یہ جینوں کی مختلف مختلف حالتوں کو ایبلز کہتے ہیں.
بعض اوقات یہ متغیرات آخر پروٹین میں فرق نہیں بنتی، لیکن کبھی کبھی وہ کرتے ہیں. وہ شاید پروٹین میں تھوڑا سا فرق بن سکتا ہے جو اس سے تھوڑا سا مختلف کام کرتا ہے.
اگر ایک شخص جین کے دو جیسی کاپیاں ہے تو ایک شخص ایک جین کے لئے ہومزوگوسس کہا جاتا ہے. ہمارے مثال میں، یہ جین "ای ٹی ٹی جی سی سی " یا " سی سی ٹی جی سی سی " شروع ہونے والے دو نسخوں کے جین کے ورژن کی دو کاپیاں ہو گی. ہیٹرزوبیجس صرف اس کا مطلب ہے کہ ایک شخص جین کے دو مختلف ورژن ہیں (وراثت ایک والدین سے، اور دوسرے والدین سے دوسرے).
ہمارے مثال میں، ایک ہیٹرزوگنوٹ جینی کا ایک ورژن " سی سی ٹی جی سی سی " شروع ہو گا اور اس سے بھی جین کا ایک اور ورژن "اے ٹی ٹی جی ٹی سی" شروع ہو گا.
بیماری مٹائٹس
ان میں سے بہت سے مفاہمتوں کو ایک بڑا سودا نہیں ہے، اور صرف عام انسانی تبدیلی میں شراکت ہے. تاہم، دیگر مخصوص متغیر انسانی بیماری کی قیادت کرسکتے ہیں. یہ اکثر لوگوں کے بارے میں بات کر رہا ہے جب وہ "ہومزوگوس" اور "ہیٹرزوجیس" کا ذکر کرتے ہیں: ایک مخصوص قسم کی تبدیلی جو بیماری کا باعث بن سکتی ہے.
ایک مثال بیمار سیل انیمیا ہے . بیمار سیل انیمیا میں، ایک ایک نیوکللیٹائیڈ میں ایک بدعت ہے جو جین (β-globin جین کہا جاتا ہے) کے نیوکللیٹائڈ میں تبدیلی کی وجہ سے ہے.
یہ ہیموگلوبن کی ترتیب میں ایک اہم تبدیلی کا سبب بنتا ہے. اس کی وجہ سے، سرخ خون کے خلیات کو ہیموگلوبن لے جانے سے پہلے وقت میں توڑنا شروع ہوتا ہے. اس میں انمیا جیسے مسائل اور سانس کی قلت پیدا ہوسکتی ہے.
عام طور پر، تین مختلف امکانات ہیں:
- کسی کو عام β-globin جین کے لئے homozygous ہے (دو معمولی کاپی ہے)
- کوئی ہیٹرزوجیس ہے (ایک عام اور ایک غیر معمولی کاپی ہے)
- کوئی غیر معمولی β-globin جین کے لئے homozygous ہے (دو غیر معمولی کاپیاں ہیں)
لوگ جو بیمار سیل جین کے لئے ہیٹرزوگوس ہیں، جینی (ایک والدین سے) اور جینی (دوسرے والدین سے) کی ایک متاثر شدہ کاپی ہے. یہ لوگ بیمار سیل انیمیا کے علامات نہیں ملتے ہیں. تاہم، لوگ جو غیر معمولی β-globin جین کے لئے homozygous ہیں بیمار سیل انیمیا کے علامات حاصل کرتے ہیں.
کیا جتنی جلدی جینیاتی بیماری ہو
جی ہاں، لیکن ہمیشہ نہیں. یہ بیماری کی قسم پر منحصر ہے. کچھ قسم کے جینیاتی بیماریوں میں ، ایک ہیٹرزوکیس فرد تقریبا بیماری حاصل کرنے کے لئے تقریبا ایک مخصوص ہے.
جناب کی وجہ سے جینوں کی وجہ سے بیماریوں میں، ایک شخص کو ایک جین کی ایک ہیپی کاپی کی ضرورت ہے جو مسائل کو حل کرنے کی ضرورت ہے. ایک مثال نیورولوجی ڈس آرڈر ہنٹنگٹن کی بیماری ہے . ایک شخص جو صرف ایک متاثرہ جین (والدین سے وراثت مند ہے) کے ساتھ ہی ہی ہیروزوگیوٹ کے طور پر بیماری حاصل کرے گا. (ایک homozygote جو والدین دونوں کی طرف سے بیماری کے دو غیر معمولی کاپی حاصل کرتا ہے بھی متاثر ہوتا ہے، لیکن یہ غالب بیماری کے جینوں کے لئے کم عام ہے.)
تاہم، بدھ کی بیماریوں کے باعث، بیمار سیل انمیا کی طرح، ہیٹرزوجیتا بیماری نہیں ملتی ہے. (تاہم، کبھی کبھی ان کی بیماری کے لحاظ سے دیگر ٹھیک ٹھیک تبدیلی ہوسکتی ہے.)
جنس Chromosomes کے بارے میں کیا ہے؟
جنسی کروموزوم ایکس اور Y کروموزوم ہیں جو جنسی تفاوت میں کردار ادا کرتے ہیں. خواتین کو دو ایکس کروموسومس، ہر والدین سے ایک وارث ہے. تو ایک خاتون ایکس کرومیوموم پر ایک خاص خصوصیت کے بارے میں ہومزوگوس یا ہیٹرزوگوس سمجھا جا سکتا ہے.
مرد تھوڑی زیادہ الجھن میں ہیں. وہ دو مختلف جنسی کروموسوموں کا وارث ہیں: X اور Y. کیونکہ یہ دو کروموسوم مختلف ہیں، مردوں کو ان دونوں کروموسوموں میں "homozygous" اور "ہیٹرزوجی" استعمال نہیں ہوتا. آپ کو جنسی سے منسلک بیماریوں کے بارے میں سنا ہے ہوسکتا ہے، جیسے دوچین پٹھوں ڈیسٹروفی . یہ دوسرے کروموزوم (آٹوزومز کے نام سے کہا جاتا ہے) کے ذریعہ وراثت سے معتبر معیاری یا مستثنی بیماریوں کے مقابلے میں مختلف میراث پیٹرن دکھاتا ہے.
Heterozygote فوائد
کچھ بیماریوں کے جینوں کے لئے، یہ ممکن ہے کہ ہیٹرزوگنوٹ ہونے والے شخص کو کسی خاص فوائد کو فراہم کرے. مثال کے طور پر، یہ سمجھا جاتا ہے کہ بیمار سیل انیمیا جین کے لئے ہیٹرزیوگیوٹ ہونے کی وجہ سے غیر معمولی کاپی نہیں ہے، ان لوگوں کے مقابلے میں، ملریا کے لئے کچھ محافظ ہیں.
وراثت
جین کے دو ورژن قبول کرتے ہیں: A اور a. جب دو افراد بچے ہیں، تو وہاں کئی امکانات ہیں:
- دونوں والدین اے اے ہیں. ان کے تمام بچے اے اے اے کے ساتھ ساتھ (اے ایم اے کے لئے ہومزجوز) ہوں گے.
- دونوں والدین ہیں. پھر ان کے تمام بچوں کو بھی (اے اے اے کے لئے homozygous) ہو گا.
- اے پی اے اے اے اور دوسرے والدین اے اے ہے. ان کے بچے میں اے اے (ہومزوگوس) ہونے کا 25 فیصد موقع ہے، اے اے اے (ہیٹرزوگوس) ہونے کا 50 فیصد موقع، اور 25 فی صد (آجوزوز)
- اے پی اے اے اے اے اور دوسرا ہے اے. ان کے بچے میں اے اے (ہیٹرزوجیس) ہونے کا 50 فیصد موقع ہے اور 50 فیصد کا موقع اے اے (ہومزوگوس) ہے.
- اے پی اے اے اے اے اور دوسرا اے اے اے. ان کے بچے اے اے (ہومزوجیس) ہونے کے 50 فیصد موقع اور اے اے اے (ہیٹرزوگوس) ہونے کا 50 فیصد موقع ہے.
ایک لفظ سے
جینیات کا مطالعہ پیچیدہ ہے. اگر آپ کے خاندان میں ایک جینیاتی حالت چلتی ہے تو، اپنے صحت مند پیشہ ور سے مشورہ کرنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں کہ آپ کے لئے یہ کیا مطلب ہے.
> ذرائع:
> برج جے ایم، ٹموکوزکو جے ایل، سٹیریر ایل بایو کیمسٹری. 6 ویں ایڈیشن نیو یارک، نیو یارک: وی فیڈ مین اور کمپنی؛ 2007.
> Frenette PS، Atweh GF. مرچ سیل کی بیماری: پرانی دریافت، نئے تصورات، اور مستقبل کا وعدہ. کلینیکل تحقیقات کے جرنل . 2007؛ 117 (4): 850-858. DOI: 10.1172 / JCI30920.
> نصاببایم آر ایل، مکینیس آر آر، والارڈ ایچ ایف، ہیوموش اے جینٹکس میڈیسن میں 7 ویں . فلاڈیلفیا، PA: سعودس ایلسویر؛ 2007.