آپ کیسے جاسکتے ہیں کہ آپ کے جینیاتی تبدیلیوں کے نتیجے میں آپ کے بچہ میں سیسٹ فائبرروسس (سی ایف) کی قیادت ہو سکتی ہے؟ ہم ہمیشہ اس بات کو کیوں نہیں جانتے کہ اگر کوئی کسی قسم کی متغیر ہے جو سستک ریبرائس کی قیادت کرسکتا ہے؟ اور کیوں اتنی مہنگی کی جانچ پڑتال کر رہا ہے؟
جائزہ
یہ واضح کرنے کے لئے ضروری ہے کہ سستیک ریبرائیسس کے لئے جینیاتی ٹیسٹنگ ان سوالات کو سمجھنے کا مطلب ہے. ہمارے پاس ٹیسٹ ہیں جن میں کسی بھی علامات موجود ہیں اس سے پہلے بھی پیدائش میں ، بچوں میں سیسٹک ریبرائیسس کی تشخیص کرسکتا ہے.
تاہم، کیریئر ریاست کے لئے جانچ مختلف ہے.
سیسٹک فائیروسروسافٹ کے متغیرات کے لئے جینیاتی امتحان میں ایسے شخص کی جانچ پڑتال بھی شامل ہوتی ہے جو نہیں ہے، اور ان کی ترقی نہیں کرے گی، جسے وہ اپنے بچوں کو منتقل کرسکتے ہیں، جس میں اس کے نتیجے میں سیسٹک فبروسس کی قیادت ہوتی ہے.
اندازہ لگایا گیا ہے کہ امریکہ میں، 30،000 سے زائد لوگ سستک ریبرائیسس ہیں اور 10 ملین سے زائد لوگوں کو سیسٹک ریبرائسیس کا علاج ہے . کسی کیریئر بیماری یا کسی علامات کی حامل نہیں ہے لیکن بچے کو سیفٹی کو گزرنے کے قابل ہے.
جینیاتی 101
جین ہمارے جینیاتی بلیوپریٹ ہیں اور آنکھوں کے رنگ سے ہر چیز کے بارے میں معلومات لے لیتے ہیں جو انزیموں کے ڈیزائن میں ہیں جنہوں نے ہمارے ہضم کے راستے میں کھانا کھایا ہے. ہمارے ڈی این اے 46 کروموزوم، جو 23 ہمارے ماؤں سے آتے ہیں اور ہمارے باپ دادا سے ہیں.
جین کروموسوم کا ایک مخصوص حصہ ہے. ہماری جین، بدلے میں، چار امینو ایسڈ کے مجموعے سے بنا رہے ہیں، جو "حروف" کے طور پر کام کرتے ہیں، جب مل کر جب، "الفاظ" کو خارج کردیں. ایک مفاہمت جین کو کسی بھی نقصان سے منحصر ہے جس میں ان خطوں کا عام حکم ملا ہے.
وہاں ایسے خط ہوسکتے ہیں جو خطوط، حروف شامل ہیں، یا وہ مختلف طریقوں سے بحال ہوسکتے ہیں.
آسان طور پر، آپ ایک خط میں ایک لفظ کے طور پر ایک تبدیلی کے بارے میں سوچ سکتے ہیں. جب ایک خط غائب ہو یا بحال ہو تو، ایک مختلف لفظ کو خارج کردیا گیا ہے. جسم میں، ہمارے ڈی این اے پروٹین کے قیام میں "ترجمہ" ہے.
جب ایک غیر معمولی پروٹین کی پیداوار میں ایک بدعت کے نتیجے میں، اس طرح کے پٹھوں فبروسس جیسے بیماریوں کا نتیجہ ہو سکتا ہے.
جینیات اور سیسٹک فبروسس
سیسٹ ریبرائسیس کے لئے جینیاتی ٹیسٹنگ اس بات کا تعین کرنے کے لئے کیا جاتا ہے کہ کسی شخص کے ساتھ، یا سستیک ریبرائیس کی کیریئر ہے. امتحان عام طور پر خون کے نمونے پر کیا جاتا ہے، لیکن کبھی کبھی دیگر ڈی این اے پر مشتمل کیا جا سکتا ہے جیسے خلیوں کے اندر سے اس طرح کی ایک جھوٹ ہوتی ہے. اس نمونہ کی جانچ پڑتال کی جاسکتی ہے جس میں پٹھوں فریبروسی ٹرانسمیجن ریگولیٹر (سی ایف ٹی آر) جین کے متقابل عمل کی ایک مخصوص پینل ہے .
ہر ایک کے ہر ایک میں ہر ایک میں CFTR جین کی دو کاپی ہے. اگر ایک کاپی، بھی ایک بیل کے طور پر جانا جاتا ہے ایک mutation کرنے کے لئے مل جاتا ہے، شخص ایک کیریئر ہے. اگر جین دونوں کی نقل و حرکت کو متغیر کیا جاتا ہے تو، اس شخص میں سستک ریبرائسی بیماری ہے.
ایک بچے کے لئے سستک ریبرائیسس تیار کرنے کے لئے، انہیں دو جینوں کی وراثت کی ضرورت ہوتی ہے جو ان کی والدہ اور ان کے باپ سے ہے. اگر صرف ماں یا والد متعدد جین ہے تو، بچے سی ایف کی نشریات کی نگرانی بن سکتی ہے، لیکن سیسٹک ریبرائیس تیار نہ کرے گی.
ایک جین میں متقابل صرف ایک قسم کی نہیں ہوتی. بلکہ، بہت سے مختلف طریقے ہیں جن میں جین غیر معمولی ہوسکتی ہے. سی ایف کی وجہ سے 1500 سے زائد مختلف سی ایف ٹی کے متغیرات ہیں، اور جین جاری رکھنے کے بارے میں تحقیق کے طور پر نئے متغیرات کو تلاش کیا جارہا ہے.
ممکنہ طور پر CF کی وجہ سے متغیرات کے لئے کوئی جانچ پڑتال نہیں کی جاتی ہے، لیکن بہت سے ٹیسٹ موجود ہیں جو سب سے زیادہ عام سی ایف ٹی اتپریورتیوں کی جانچ پڑتال کرتے ہیں. جینیاتی جانچ کی قیمت چند سو سے کئی ہزار ڈالر کی حد تک ہوتی ہے، اور انشورنس کی طرف سے احاطہ نہیں کیا جا سکتا.
سیسٹک فبروسس کے لئے جینیاتی جانچ
سیسٹک ریبرائیسس کے لئے بنیادی جینیاتی امتحان کبھی کبھی ACMG / ACOG موٹیکشن پینل یا 23-mutation پینل کے طور پر کہا جاتا ہے، سب سے عام طور پر سیفٹیٹر mutations کے لئے لگ رہا ہے. اس کا ٹیسٹ قفقاز کی آبادی میں سی ایف ایف کی تبدیلیوں کا پتہ لگانے میں تقریبا 90 فیصد مؤثر ہے، لیکن افریقی امریکیوں میں صرف 70 فی صد مؤثریت اور ہسپانوی آبادی میں 60 فی صد مؤثر ہے.
آزمائشی مقامی اور علاقائی لیبارٹریوں پر وسیع پیمانے پر دستیاب ہے، لیکن لیبل پروٹوکولز کے مطابق مختلف قسم کے ٹیسٹ کرنے کے لئے متعدد متغیرات موجود ہیں. کچھ لیبز زیادہ متغیرات کی جانچ پڑتال کرتے ہیں، لیکن بنیادی امتحان کم از کم 23 امریکی میڈیکل جینیاتی (ACMG) اور Obstetricians اور جناب ماہرین (ACOG) کے امریکی کالج کی سفارش کی جاتی ہے. نتائج چند دنوں کے اندر اندر عام طور پر دستیاب ہوتے ہیں لیکن اگر یہ ایرر برقرار رہے تو جانچ پڑتال کے لۓ ایک بڑی لیبارٹری کو بھیجا جائے گا.
کچھ کمپنیاں نے ایسے ٹیسٹ تیار کیے ہیں جو ACMG / ACOG سفارش کردہ پینل میں ان کے علاوہ کم عام متغیرات کی نشاندہی کرسکتے ہیں. اگر بنیادی پینل عام نتائج پیدا ہوتے ہیں تو یہ ٹیسٹ خاص طور پر نادر سیسٹک فبروسروس مٹپشنوں کا پتہ لگانے میں مددگار ثابت ہوسکتے ہیں.
کچھ لوگوں کو ان کے ابتدائی امتحان کے لئے مزید مکمل جانچ کرنا ہے، خاص طور پر اگر وہ کم سیفٹی ٹی اتپریشن کم ممکن ہو. اعلی درجے کی ٹیسٹ انتہائی مخصوص ہیں اور لیبز کو ان کو پیش کرنا لازمی ہے. یہ امتحان زیادہ خرچ کر سکتے ہیں اور مقامی لیب میں کئے جانے والے بنیادی ٹیسٹنگ پینل کے نتائج کو حاصل کرنے کے لئے زیادہ وقت لگتے ہیں.
اگر آپ سستک ریبرائزر کے لئے کیریئر کی جانچ پر غور کررہے ہیں تو، یہ ایک جینیاتی کونسلر سے گفتگو کرنے میں بہت اہم ہے. مجموعی طور پر، کئی طریقوں سے جانچ پڑتا ہے کہ والدین کو ابتدائی ٹیسٹنگ کے ساتھ جارحانہ بنانے کی اجازت دی جاسکتی ہے تاکہ ان کے بچے کو پیدائشی طور پر شروع کرنے کے لۓ ان لوگوں کو یقین دہانی کرنے کے لۓ علاج کیا جاسکتا ہے جو انہیں تلاش کرنے میں مدد ملتی ہے.
ان لوگوں کے لئے جو ٹیسٹنگ کے وقت حاملہ نہیں ہیں، پھر بھی وہ کیریئرز ہیں، بہت سارے دل وینچنگ اخلاقی اور ذاتی انتخاب ہیں جو محتاط غور اور زیادہ حمایت کی ضرورت ہوگی.
ذرائع:
برنان، ایم، اور آئی. سکجورور. سیسٹک فبروسس: ایسوسی ایٹ فینٹائپس کا ایک جائزہ، آلودگی کی تشخیصی نقطہ نظر، جینیاتی خصوصیات، ترقی اور استعمال کے استعمال. جغرافیائی تشخیص کے جرنل . 2016 (18) (3): 3-14.
Dugueperoux، I.، L'Hostis، C.، Audrezet، M et al. سیسٹک فبروسیس خاندانوں میں کیسیڈری کیریئر ٹیسٹنگ کے اثر کو نمایاں کرنا. سستک فبروسس کی جرنل 2016 (15): 452-9.
Straniero، L.، Solda، G.، Costantino، L. et al. ڈیجیٹل RT-PCR کے ساتھ مشترکہ مکمل جینی سی ایف ٹی کی منظوری سستک فبروسس کی جینیاتی تشخیص کو بہتر بناتا ہے. انسانی جینیاتی جرنل . 2016 (61) (12): 977-984.