Chromosome 16 پر مشتمل ہزاروں جینیں. ان جینوں کا کردار پروٹین کی پیداوار کی رہنمائی کرنا ہے، جس میں جسم میں مختلف افعال متاثر ہوتے ہیں. بدقسمتی سے، بہت سے جینیاتی حالات کروموسوم پر جین کے ساتھ مسائل سے متعلق ہیں. ایک کروموسوم کی ساخت یا تعداد میں تبدیلیاں صحت اور ترقی کے ساتھ مسائل کا سبب بن سکتی ہیں.
Chromosomes کی بنیادیات
Chromosomes وہ ڈھانچے ہیں جو آپ کے جینوں کو پکڑتے ہیں، جو جسم کی ترقی اور کام کو ہدایت دیتا ہے. 23 کروموزوم موجود ہیں، جو 23 جوڑوں میں موجود ہیں، اور ہزاروں جینیں شامل ہیں. ہر جوڑی کے اندر، ایک ماں اور ایک باپ سے وراثت ہے. جبکہ ہر ایک کو جسم کے ہر سیل میں 46 کروموزوم ہونا چاہئے، کروموسوم کو غائب یا نقل کیا جاسکتا ہے، نتیجے میں غائب یا اضافی جین. یہ ابرانشن صحت اور ترقی میں مسائل پیدا کر سکتی ہیں. مندرجہ ذیل کروموسامل شرائط کرومیوموم 16 کے ساتھ منسلک ہیں.
Trisomy 16
ٹرسومیوم 16 میں، عام جوڑی کی بجائے، کروموزوم کی تین کاپیاں موجود ہیں. مثلا 16 فیصد سے زیادہ حملوں میں ٹاسکیوم 16 کا اندازہ لگایا جاتا ہے، اس میں انسانوں میں سب سے زیادہ عام تنازعہ پیدا ہوتا ہے. بدقسمتی سے، اس میں بھی خرابی کا باعث بنتا ہے 16 سب سے زیادہ عام کروموسوم کی وجہ سے متفرق ہونے کا سبب ہے، کیونکہ شرط زندگی کے ساتھ مطابقت نہیں رکھتا ہے.
تجزیہ 16 موسسی
بعض اوقات وہاں کرومیوموم 16 کی تین کاپی ہوسکتی ہے، لیکن جسم کے تمام خلیوں میں نہیں (بعض لوگ معمول کی دو کاپیاں ہیں). اسے موزیک کہا جاتا ہے. الجزائر 16 موزیک کے علامات میں شامل ہیں:
- حمل کے دوران جناب کی غریب ترقی
- سنجیدگی سے دل کی خرابی ، جیسے وینٹیکولر سیپٹ کا عیب (16 فیصد افراد) یا atrial septal عیب (10 فیصد افراد)
- غیر معمولی چہرے کی خصوصیات
- زیر ترقی پھیپھڑوں یا سانس کے راستے کے مسائل
- Musculoskeletal ہم آہنگی
- 7.6 فیصد لڑکوں میں یورترال بہت کم (hypospadias) کھولتا ہے
ٹائسیومیوم 16 موزیکزم کے ساتھ بچوں کے لئے وقت سے پہلے پیدائش کا بھی زیادہ خطرہ بھی ہے.
16 پی مائنس (16 پی-)
اس خرابی میں، کرومیوموم 16 کے مختصر (پی) بازو کا حصہ غائب ہے. 16p کے ساتھ منسلک ایک خرابی کی شکایت - روبنسٹائن- تیبی سنڈروم ہے .
16 پی پلس (16 پی +)
کرومیوموم 16 کے کچھ یا تمام مختصر (پی) بازو کی نقل و حرکت کی وجہ سے ہوسکتا ہے:
- حمل کے دوران اور پیدائش کے بعد بچے کے دوران جنین کی غریب ترقی
- چھوٹے راؤنڈ کھوپڑی
- سکونٹ کیڑے اور ابرو
- گول فلیٹ چہرہ
- چھوٹے کم جبڑے کے ساتھ اعلی بالا بال جبڑے
- خرابی کے ساتھ گول کم سیٹ سیٹ
- انگوٹھے پردیوں
- سخت ذہنی خرابی.
16 ق مائنس (16 ق.)
اس خرابی میں، کرومیوموم 16 کے طویل (ق) بازو کا حصہ غائب ہے. 16 افراد کے ساتھ بعض افراد کو شدید ترقی اور ترقیاتی خرابی، اور چہرے، سر، اندرونی اعضاء، اور musculoskeletal نظام کی بدکاری ہو سکتی ہے.
16 ق پلس (16 ق + +)
کرومیوموم 16 کے کچھ یا تمام لمبی (ق) بازی کی نقل و حرکت مندرجہ ذیل علامات پیدا کر سکتا ہے:
- غریب ترقی
- دماغی خرابی
- اسسمیٹک سر
- مختصر معدنی یا بھوک ناک اور پتلی اوپری ہپ کے ساتھ اعلی پیشانی
- مشترکہ ہمدردی
- جینیاتی ادویات.
16p11.2 حذف کرنے کے سنڈروم
یہ تقریبا 25 جین کے کروموسوم کی مختصر بازو کے ایک حصے کا خاتمہ ہے، ہر سیل میں کرومیوموم 16 میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے. اس سنڈروم سے پیدا ہونے والی افراد اکثر ترقی، دانشورانہ معذوری اور آٹزم اسپیکٹرم کی خرابی میں تاخیر کرتے ہیں. تاہم، کچھ نہیں ہیں علامات. وہ یہ انتشار اپنے بچوں کو منتقل کر سکتے ہیں، جو زیادہ سے زیادہ شدید اثرات رکھتے ہیں.
16p11.2 نقل
یہ ایک ہی 11.2 طبقہ کی نقل و حرکت ہے اور اس طرح کے اختلاط کو حذف کرنے کے طور پر بھی ہوسکتا ہے. تاہم، نقل و حرکت کے ساتھ زیادہ افراد کو کوئی علامات نہیں ہیں.
حذف کرنے کے سنڈروم کے طور پر، وہ غیر معمولی کروموزوم اپنے بچوں کو منتقل کرسکتے ہیں جو زیادہ شدید اثرات دکھاتے ہیں.
دیگر خرابی
کروموسوم کے مختلف حصوں کی تقسیم یا نقل و حرکت کے بہت سارے دوسرے مرکب ہیں. 16. تحقیقات کو کرومیوموم 16 کے تمام خرابیوں پر کئے جانے کی ضرورت ہوتی ہے تاکہ ان کے متاثر ہونے والوں کے لئے ان کے مکمل اثرات کو بہتر سمجھے.
ذرائع
> Chromosome 16 خرابیوں کا ایک مختصر (اور بنیادی) جائزہ. Chromosome 16 فاؤنڈیشن کے خرابی. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. امریکی نیشنل لائبریری میڈیکل جینیاتی ہوم حوالہ جات. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.