جینیاتیات کی بنیادی معلومات جاننے میں آپ کی جینیاتی خرابی کو سمجھنے میں مدد مل سکتی ہے
سائنسدانوں کو جینیاتیات کا علم ہر دن بڑھاتا ہے، طبی دریافتوں اور ہر گزرنے والے دن کے ساتھ زیادہ علاج ہوتا ہے. اگر آپ یا کسی کو پسند کرتے ہیں کہ جینیاتی حالت سے تشخیص کی جا رہی ہے تو آپ ان تمام جینیاتی بنیادوں پر شرائط کے ساتھ رکھنا مشکل ہوسکتے ہیں. یہاں کچھ عام اصطلاحات ہیں اور آپ کو ان کے بارے میں جاننے کی ضرورت ہے.
ڈی این اے کیا ہے؟
آپ کے جسم کے خلیات میں ڈی این اے (deoxyribonucleic ایسڈ) کی جینیاتی معلومات کی جاتی ہے. ڈی این اے چار اسی طرح کے کیمیکلز سے بنا ہوا ہے - ایڈینین، تھیمین، سیٹوسین اور گانائن - جس کو اڈوں کہا جاتا ہے اور A، T، C، اور G کے طور پر مختصر کیا جاتا ہے. یہ اڈوں جوڑوں میں زیادہ سے زائد بار بار آپ کے ڈی این اے کے لۓ بنائے جاتے ہیں.
جینی کیا ہے؟
جین آپ کے سیل کے ڈی این اے کا ایک الگ حصہ ہے. جینی کوڈ آپ کے جسم کی ضروریات، خاص طور پر پروٹین بنانے کے لئے کوڈت ہدایات ہیں. آپ کے بارے میں 25،000 جین ہیں. محققین ابھی تک اس بات کا تعین نہیں کررہے ہیں کہ ہمارے جینوں میں اکثریت کیا جاسکتی ہے، تاہم، ہماری جینوں میں سے کچھ جراثیموں سے نمٹنے کے لئے جڑے ہوئے ہیں جیسے سیسٹک فریبروس یا ہنٹنگٹن کی بیماری.
پروٹینز: ہمارے بلڈنگ بلاکس
پروٹین امیڈ ایسڈ نامی کیمیکل عمودی بلاکس کی زنجیریں ہیں. ایک پروٹین میں اس سلسلے میں چند امینو ایسڈ بھی شامل ہوسکتی ہے یا اس میں کئی ہزار ہوسکتے ہیں. پروٹین آپ کے جسم جیسے عمل انہضام، توانائی بنانے اور بڑھتی ہوئی چیزوں کے لئے بنیاد بناتے ہیں.
Chromosomes کی بنیادیات
گروموسومس نامی بنڈل بنڈل میں جین پیکا جاتا ہے. انسانوں کو کروموسوم کے 23 جوڑوں ہیں، جس کے نتیجے میں 46 انفرادی کروموزوم ہیں. ان جوڑوں میں سے ایک، جوڑی، ایکس اور ی کرومیوموم، یہ تعین کرتا ہے کہ آپ مرد یا عورت ہیں، اور کچھ جسمانی خصوصیات کے علاوہ. خواتین کے پاس XX کروموزوم جوڑتا ہے جبکہ مردوں کو XY کروموسوموں کی جوڑی ہے.
دوسرے 22 جوڑے آٹومومل کروموزوم ہیں، جو آپ کے جسم کے باقی حصے کا تعین کرتے ہیں.
انسانی جینوم؟
انسانی جینوم انسانی جین کے ہدایات کے پورے سیٹ کی ایک مکمل نقل ہے. 2003 میں مکمل انسانی جینوم پروجیکٹ نے ڈی این اے میں تمام انسانی جین کی شناخت کی اور ڈیٹا بیس میں معلومات کو ذخیرہ کیا لہذا ہر محققین کو ہر جگہ اس کا استعمال کرسکتا ہے.
تفہیم مفاہمت
آپ کے ڈی این اے کے جوڑوں کے خاص حکم، سای، سی، اور جی ایس انتہائی ضروری ہے. کبھی کبھی ایک غلطی ہے - جوڑوں میں سے ایک کو تبدیل، گرا دیا، یا بار بار ہو جاتا ہے. یہ ایک یا زیادہ جینوں کے کوڈنگ کو تبدیل کرتی ہے اور جینیاتی تبدیلی کے طور پر کہا جاتا ہے. کچھ متغیرات بے چینی ہیں، جبکہ دیگر مفاہمتوں کو بیماریوں کا سبب بن سکتا ہے یا غیر قابل حمل حملوں کی وجہ سے ہوتا ہے.
دوسرا طریقہ جس طرح آپ کے ڈی این اے کا کوڈ تبدیل ہوسکتا ہے، آپ کے کروموسوم کی غلطیاں ہوتی ہیں. ایک کرومیوموم کے حصے توڑ سکتے ہیں، کسی دوسرے کرومیوموم کے حصے کے ساتھ سوئچ کر سکتے ہیں، یا اسی کرومیوموم کے اندر تبدیل ہوتے ہیں. اگر ان میں سے کسی اور دوسری غلطیاں ہوتی ہیں تو پھر تبدیلیوں کو بھی تبدیل کرنے کے لۓ آپ کے جینوں کی کوڈنگ کے اندر اندر ہوتا ہے. آپ کو ایک کرومیوموم کی تین کاپیاں بھی شامل ہیں، جو ایک جوڑی کے طور پر جانا جاتا ہے، یا عام جوڑی کے بجائے صرف ایک کرومیوموم. نیچے سنڈروم، جسے بھی ٹرانسومی 21 کہا جاتا ہے، اس وقت ہوتا ہے جب کروموزوم کی تین کاپیاں موجود ہیں 21.
ذرائع
- برٹن، جیس، اور جون ٹنی. جینی اور کلوننگ کے لئے کسی نہ کسی گائیڈ . لندن: کسی نہ کسی گائیڈ لمیٹڈ، 2007.
- > "جینی کیا ہے؟" جینیات کو سمجھنے. تخنیک کے ٹیک میوزیم. 21 جنوری 2008.
- > "کس طرح جینیاتی خرابی کا اندراج ہے." ہاورڈ ہیوزس میڈیکل انسٹی ٹیوٹ. 21 جنوری 2008.
- > "بنیادیات اور اس سے باہر." جانیں. جینیاتی. یوٹا یونیورسٹی. 21 جنوری 2008.