جینیاتی پٹھوں کی خرابی کی شکایت
دوچینی پٹھوں ڈیسٹروفی (ڈی ایم ڈی) نو قسم کی پٹھوں ڈیسٹروفی میں سے ایک ہے، جینیاتی امراض کا ایک گروپ ہے جو جسم میں رضاکارانہ عضلات کے استعمال کو متاثر کرتی ہے. Duchenne MD ایک ایکس منسلک خرابی کی شکایت کے طور پر وراثت ہے. اس وجہ سے کہ یہ وراثت ہے، دوچین ایم ڈی بنیادی طور پر لڑکوں کو متاثر کرتا ہے. لڑکیاں ڈی ڈی ڈی کے لئے جین کی وراثت رکھتی ہیں لیکن بیماری کے کوئی علامات نہیں ہیں.
Duchenne MD ہر 3،500 زندہ مرد پیدائش میں تقریبا 1 پر اثر انداز کرتا ہے (ہر سال تقریبا 20،000 نئے مقدمات). یہ تمام نسلی پس منظر کے بچوں کو متاثر کرتا ہے. ڈی ڈی ڈی کے لئے جین ڈیسٹروفین کی غیر موجودگی کا سبب بنتا ہے، ایک پروٹین جس میں پٹھوں کی خلیات برقرار رکھنے میں مدد ملتی ہے. اس کا مطلب ہے کہ پٹھوں کے خلیوں کو آسانی سے نقصان پہنچایا جاتا ہے اور وقت کے ساتھ کمزور ہوجاتا ہے.
علامات
دوچین ایم ڈی کے ساتھ ایک لڑکا عام طور پر عام طور پر ایک بچے کے طور پر تیار کرتا ہے. ڈی ایم ڈی کے علامات عام طور پر 2 اور 6 کے درمیان شروع ہوتے ہیں. متاثرہ بچہ ممکن ہو:
- ٹانگوں اور پوٹوں میں کمزوری کی وجہ سے چلنے، چلانے، یا سیڑھیاں چڑھنا مشکل ہے
- سر اٹھانے کے لئے جدوجہد، یا کمزور گردن ہے
- منزل سے نکلنے میں مدد کی ضرورت ہے
- اپنے پیروں کے ساتھ ساتھ چلیں
- کھڑے ہو جاؤ اور اپنے سینے کے ساتھ چلے جاؤ اور پیٹ پھنس گیا (یا پھر واپس آ گیا ہے)
- منزل سے نکلنے کے لئے گہور پنروتھی کا استعمال کریں (کمزور ٹانگوں کی عضلات کی وجہ سے براہ راست کھڑے ہونے کے بجائے اپنے ہاتھوں کو اپنے پیروں کو چلتا ہے)
Duchenne MD آخر میں جسم میں تمام عضلات کو متاثر کرتا ہے، دل اور سانس لینے کے پٹھوں سمیت، تاکہ بچہ بڑی عمر کے علامات میں شامل ہوسکتے ہیں:
- تھکاوٹ
- سانس لینے میں دشواری
- ایک دل کی دل کی وجہ سے دل کے مسائل
- 12 سال کی عمر میں چلنے کی صلاحیت کا نقصان
- ہاتھوں اور ہاتھوں میں کمزوری
تشخیص
Duchenne MD کی تشخیص عام طور پر بچے کے پری اسکول کے سالوں میں علامات کی ترقی پر مبنی ہے. والدین یا اساتذہ اس لڑکے کو نوکری کرنے کی کوشش کرتے ہیں جو چڑھنے والی سیڑھیوں میں مشکل ہوتی ہے یا دوسرے بچوں کے ساتھ رہتی ہیں.
ڈی ڈی ڈی کے ابتدائی مراحل میں، تخلیقی کیمائنس (سی کے یا سی پی کے) کے لئے ایک خون کا ٹیسٹ بلند سطح دکھاتا ہے جو 10 سے 100 گنا عام ہوتا ہے. یہ امتحان سے پتہ چلتا ہے کہ پٹھوں کو نقصان پہنچ رہا ہے لیکن تشخیص کی تصدیق نہیں کرتا. جینیاتی جانچ - ڈی ڈی ڈی جین کی موجودگی کی تلاش - تشخیص کی تصدیق کرنے کا بہترین طریقہ ہے. ایک بار جب بچے ڈی ڈی ڈی کے پاس جانا جاتا ہے تو، دوسرے خاندانی ممبران کا تجربہ کیا جاسکتا ہے کہ جو بھی جین ہو سکتا ہے.
علاج
اگرچہ Duchenne MD کے بارے میں زیادہ تحقیق کیا جا رہا ہے، اس وقت کوئی بھی علاج نہیں ہے یا اس سے زیادہ وقت کے ساتھ بدترین ہونے سے بیماری کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے. دوا پیشینونٹ پٹھوں کو نقصان پہنچانے، طاقت کو بہتر بنانے اور توانائی کو بحال کرنے میں مدد فراہم کرسکتی ہے، لیکن طویل عرصے سے لے جانے کے بعد اس میں سنگین ضمنی اثرات موجود ہیں. دل کے مسائل موجود ہیں تو دوا لے جانے کی ضرورت ہوسکتی ہے. جسمانی اور پیشہ ورانہ تھراپی لچک کو برقرار رکھنے اور معاہدے سے کم کمزور عضلات کو روکنے میں مددگار ثابت ہوتے ہیں. یومبیڈی کے ساتھ لڑکوں کے لئے یروبک سرگرمی جیسے سوئمنگ بہت اچھا ہے. اگر بچے کو بولنے یا بات چیت میں دشواری کا سامنا کرنا پڑا تو تقریر تھراپی کی ضرورت ہوسکتی ہے.
جیسا کہ بیماری کی ترقی ہوتی ہے، لڑکے کو انضمام آلات جیسے بروسیں اور ایک ویلچیر کی ضرورت ہوگی. سانس لینے کی دشواریوں کی وجہ سے، بعض لڑکوں کو ٹریچسٹومیوم ٹیوب کی ضرورت ہوتی ہے جو ان کے ٹریخ (واح پائپ) میں سرجیکل طور پر رکھے جاتے ہیں، اور کچھ سایہ ایٹر کی ضرورت ہوسکتی ہے.
یہاں تک کہ بہترین طبی دیکھ بھال کے ساتھ، ڈوچین ایم ڈی کے ساتھ نوجوان افراد عام طور پر زندگی کے خطرے سے متعلق دل اور بیماری کی وجہ سے تیار ہونے والے سانس لینے کے مسائل کی وجہ سے اپنے ابتدائی تیسرے دور سے باہر نہیں رہتے ہیں.
> ذرائع:
> "Duchen Muscular Dystrophy (DMD)." بیماری جولائی 2007. پٹھوں ڈیسٹروف ایسوسی ایشن.
> "NINDS پٹھوں ڈیسٹروف انفارمیشن پیج." خرابی 15 ستمبر 2008. نیشنل انسٹی ٹیوٹ > برائے > اعصابی ڈس آرڈر اور اسٹروک.
> "Duchenne کے بارے میں." دوچین سمجھتے ہیں. والدین پروجیکٹ Muscular Dystrophy. 1 اکتوبر 2008