پیدائش کی خرابیوں کا ایک مہلک گروپ
ہائیڈرولتھالس سنڈروم جینیاتی خرابی کی وجہ سے پیدا ہونے والی پیدائشی خرابیوں کا ایک مہلک گروپ ہے. ہائیڈرولتھالس سنڈروم دریافت کیا گیا جب محققین ایک اور خرابی کی شکایت کا مطالعہ کر رہے تھے، جو فن لینڈ میں مککل سنڈروم کہتے ہیں. انہوں نے فن لینڈ میں ہائیڈروالٹلس سنڈروم کے 56 مقدمات پایا، جس کا مطلب یہ ہے کہ وہاں سے 20،000 بچوں میں کم سے کم 1 کا واقعہ موجود ہے. ورلڈ میڈیکل ادب میں شائع کردہ ہائیڈرولتھالس سنڈروم کے کم از کم پانچ دیگر واقعہ معاملات موجود ہیں.
فینیش بچوں اور ان کے خاندانوں کا استعمال کرتے ہوئے، محققین نے فینیش کی آبادی میں ہائیڈرولالسلس سنڈروم کے لئے ذمہ دار جینی بدعت کا پتہ چلا. جین ، جسے HYLS-1 کہا جاتا ہے ، کروموسوم پر ہے 11. تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ جینیاتی تبدیلی سے آٹومومل ریزوٹ پیٹرن میں وراثت ہوتا ہے.
ہائیڈرولتھالس سنڈروم کے علامات
ہائیڈرولتھالس سنڈروم میں مخصوص پیدائشی خرابیوں کا ایک گروپ شامل ہے، بشمول:
- شدید ہائڈروسفالس (دماغ میں اضافی سیال)
- انتہائی کم کم جبڑا (مائکروجنتھیا کہا جاتا ہے)
- صاف ہونٹ یا دھندلا صاف کریں
- خراب خراب تنصیب کا نظام
- گاندھی دل کی خرابی
- اضافی انگلیوں اور انگلیوں (پولیڈیکٹائلی کہتے ہیں)، خاص طور پر ایک نقل شدہ پیر
- دماغ کی خرابی، لاپتہ ڈھانچے سمیت
ہائیڈرولتھالس سنڈروم کی تشخیص
ہائیڈرولتھالس سنڈروم کے بہت سے بچے ابتدائی الٹراسوناؤن کی طرف سے پیدائش سے پہلے تسلیم شدہ ہیں. ہائڈروسفیلس اور دماغ خرابی کی تشخیص کا مشورہ دیتے ہیں.
الٹراساؤنڈ یا بچے کی پیدائشی کی طرف سے جنون کی قریبی امتحان، اسی طرح کے سنڈومورز جیسے میکیک سنڈروم ، ٹرسیومی 13 ، یا سمتھ-للی-اوپٹز سنڈروم کی ضرورت ہے.
آؤٹ لک
اکثر ہائیڈرولتھالس سنڈروم کے ساتھ بچہ پہلے ہی پیدا ہوتا ہے. سنڈروم کے ساتھ تقریبا 70٪ بچے اب بھی زچگی ہیں. زندہ رہنے والے لوگ بہت لمبے عرصے تک زندہ نہیں رہتے ہیں.
ذرائع
ٹائلر، جورج ای .. "ہائیڈرولتھالس سنڈروم 1." OMIM ڈیٹا بیس. 09 جنوری 2007. این سی بی.
سیلونین، آر، اور آر ایچ. "ہائیڈرولتھالس سنڈروم." میڈیکل جینیاتی 27 (1990) کے جرنل : 756-759. پرنٹ کریں