جو لوگ ابتدائی عمر میں کورونری کے ذیابیطس بیماری (سی اے اے) ہیں وہ کولیسٹرول کے ساتھ زد میں ایک مشکل مسئلہ ہوسکتے ہیں، خاص طور پر اگر وقت سے قبل دل کی بیماری خاندان میں چلتی ہے. کولیسٹرول پر اثر انداز ہونے والی سب سے زیادہ عام قسم کی جینیاتی حالت خاندان ہائپرچولسٹرولیمیا ہے.
گھریلو ہائیپرچولسٹرولیمیا ایک جینیاتی سنڈروم ہے جس میں ایل ڈی ایل کو پیدائش کے وقت سے کولیسٹرول کی سطح بلند ہوتی ہے.
قریبی ہائیپرچولسٹرولیمیا کے حامل لوگ سیڈا، اسٹروک ، اور پردیش ذیابیطس کی بیماری کا بہت زیادہ خطرہ رکھتے ہیں . دراصل، بہت سے لوگ جنہوں نے ابتدائی عمر میں دماغی انفیکشن کی وجہ سے اس شرط کو تبدیل کر دیا ہے.
خوش قسمتی سے، کولیسٹرل کی سطح کو کم کرنے کے لئے جارحانہ علاج کے ساتھ، دل کی بیماری کا خطرہ بہت کم ہوسکتا ہے. اس وجہ سے، ممکنہ طور پر ممکنہ طور پر خلیجی ہائیپرچولسٹرولیمیا کی تشخیص کرنا ضروری ہے - اور اس بات کا یقین کرنے کے لئے کہ اس حالت میں کسی بھی فرد کے خاندانی ممبران ان کے خون میں لپیٹ کا تجربہ کریں .
وجہ ہے
گھریلو ہائیپرچولسٹرولیمیا کئی مختلف جینیاتی نقائصوں کی وجہ سے ہوسکتا ہے، ان میں سے اکثر ایل ڈی ایل کولیسٹرل کے لئے ریسیسر کو متاثر کرتے ہیں. جب ایل ڈی ایل رسیپٹر عام طور پر کام نہیں کررہا ہے تو، ایل ڈی ایل کولیسٹرول خون سے موثر طریقے سے صاف نہیں کیا جاتا ہے. اس کے نتیجے میں، ایل ڈی ایل کولیسٹرل خون میں بناتا ہے. یہ انتہائی ضروری ایل ڈی ایل کولیسٹرل کی سطح کو آئرروسکلروسیس اور دل کی بیماری کی شدت میں تیز کر دیتا ہے.
جینیاتی غیر معمولی بیماریوں کا سبب بنتا ہے جو خاندان ہائی ہائپرکلسٹرولیمیا والدین، ماں، والدین یا والدین سے وراثت حاصل کرسکتے ہیں. جن لوگوں نے دونوں والدین سے غیر معمولی وراثت کی ہے وہ وارثی ہائپرچولسٹرولیمیا کے لئے homozygous کہا جاتا ہے. famialial hypercholesterolemia کے homozygous فارم بیماری کی ایک بہت شدید شکل ہے.
یہ 250،000 لوگوں میں سے ایک کو متاثر کرتا ہے.
جو لوگ صرف ایک والدین سے غیر معمولی جین کی وراثت رکھتے ہیں، وہ کہا جاتا ہے کہ وہ ہائیرروگیسولیمیا کے لئے ہائیکروکلسٹرولیمیا کے لئے ہیٹرزجوس ہو. یہ بیماری کی ایک کم شدید شکل ہے، لیکن یہ اب بھی ایک شخص کے دل کی خطرے کو بڑھاتا ہے. تقریبا 500 سے زائد لوگ ہیٹرزوجیس پر قابو پانے والے ہائیپرچولسٹرولیمیا ہیں.
یہ بہت سارے لوگ ہیں.
LDL ریسیسر جین کو متاثر کرنے کے 1000 سے زائد متعدد متغیرات کی نشاندہی کی جا رہی ہے، اور ان میں سے ہر ایک ایل ڈی ایل ریسیسر کو کچھ مختلف طریقے سے متاثر کرتا ہے. اس وجہ سے، تمام قریبی ہائپرکلولسٹرولیمیا ایک ہی نہیں ہے. شدت سے بہت مختلف ہوسکتا ہے، جینیاتی اتپریشن کی ایک خاص قسم پر منحصر ہے.
تشخیص
خون کے خون میں لپڈ کی سطح کی پیمائش کرتے ہوئے ڈاکٹروں کو خاندان کی تاریخ اور جسمانی امتحان میں لے جانے سے خاندان کی ہائپرچولسٹرولیمیا کی تشخیص کی تشخیص ہوتی ہے.
خلیجی ہائیڈرچولسٹرولیمیا کے ساتھ لوگوں میں خون کا ٹیسٹ اعلی کل کولیسٹرول کی سطح اور اعلی ایل ڈی ایل کولیسٹرول کی سطح دکھاتا ہے. اس حالت کے ساتھ کل کولیسٹرول کی سطح عام طور پر بالغوں میں 300 ملی گرام / ڈی ایل سے زائد ہے، اور بچوں میں 250 میگاواٹ / ڈی ایل سے زائد ہے. ایل ڈی ایل کولیسٹرول کی سطح عام طور پر بالغوں میں 200 ملی گرام / ڈی ایل سے زائد ہے، اور اس میں 170 ملی گرام / ڈی ایل سے زائد بچے ہیں.
عام طور پر اس شرط کے ساتھ لوگوں میں ٹریگلیسرائڈ کی سطح بلند نہیں ہوتی.
کسی بھی شخص کے ساتھ ہی ہائپرچولسٹرولیمیا اس کے رشتے داروں کو بھی اس حالت میں رکھنے کا امکان ہے. لہذا ابتدائی دل کی بیماری کی ایک خاندان کی تاریخ اس تشخیص پر غور کرنے کے لئے ڈاکٹر کے لئے ایک مضبوط اشارہ ہوسکتی ہے.
گھریلو ہائیپرچولسٹرولیمیا کو ضیافت، گھٹنوں، کنڈوں، اور آنکھوں کے ارد گرد کے ارد گرد کے ارد گرد کی ترقی کے لئے خاص فاسٹ جمع کرنے کا باعث بن سکتا ہے. یہ چربی ذخیرہ xanthomas کہا جاتا ہے . کولیسٹرول ادلوں پر جمع کرتا ہے، جس میں xanthelasmas کہا جاتا ہے، عام بھی ہیں. جب بھی ایک مریض xanthomas یا xanthelasmas ہے، famialial hypercholesterolemia کی تشخیص فوری طور پر ڈاکٹر کے دماغ میں آنا چاہئے.
اگر ایل ڈی ایل کولیسٹرول کی سطح بہت زیادہ ہوتی ہے، تو اس کے حامل ہائپرکلولسٹرولیمیا کا ممکنہ تشخیص کیا جا سکتا ہے، ٹرگرسیسرائڈ کی سطح عام ہوتی ہے، اور خاندان کی تاریخ مطابقت رکھتا ہے. اگر ہونٹھاماس یا زچیلیلاساس بھی موجود ہیں، تو تشخیص بالکل درست سمجھا جا سکتا ہے. جینیاتی جانچ کی تشخیص میں مددگار ثابت ہو سکتا ہے (لیکن عام طور پر ضروری نہیں ہے)، اور جینیاتی مشاورت کے مقاصد کے لئے بہت مفید ہوسکتا ہے.
خاندان کی ہائپرکلولسٹرولیمیا کی وجہ سے بچاؤ کی بیماری بیماری کے دوران شروع ہوتی ہے. لہذا اس خرابی کی شکایت کے ساتھ خاندانوں میں بچوں کو ہائی LDL کولیسٹرول کی سطح کے لئے معمولی طور پر آٹھ سال کے طور پر کی جانچ پڑتال کی جانی چاہیئے. اگر ان کی کولیسٹرول کی سطح بلند ہو جاتی ہے تو، statins کے ساتھ تھراپی کو سختی پر غور کیا جانا چاہئے.
کارڈیواسولر بیماری سے رابطہ کریں
مجسمے کے منشیات کی دستیابی سے پہلے، غیر معمولی ہائیپرچولسٹرولیمیا اور ان کے رشتہ داروں میں پہلے سے ہی امراض کی بیماری کی واقعات بہت زیادہ تھی. 1 9 70 کے دہائیوں کے دوران منعقد ہونے والے ایک بڑے مطالعہ میں، خاندان کے ہائیپرچولسٹرولیمیا کے مریضوں کے 52 فیصد مرد رشتہ دار 60 سال کی عمر میں تھیں (13 فیصد کی متوقع خطرے کے مقابلے میں)، اور 32 فیصد خواتین کے رشتہ داروں نے دل کی بیماری تھی. 60 سال کی عمر میں (9 فیصد کی متوقع خطرے کے مقابلے میں) اس مطالعے نے اس حالت کی گھریلو فطرت کو دور کیا.
علاج
طاقتور، "دوسری نسل" کی حیثیت سے، مجسمہ منشیات نے ہائپرکلولسٹرولیمیا کے انتظام کو تبدیل کر دیا ہے. ان طاقتور منشیات کی دستیابی سے پہلے، اس خرابی کی روک تھام کا علاج بہت سے ادویات کے استعمال کی ضرورت ہوتی ہے، بشمول کم طاقتور "پہلی نسل" مورتی منشیات. یہ کثیر منشیات کے نقطہ نظر میں مریضوں کے دل کی خطرے کو کم کرنے کے باوجود، برداشت کرنے کے لئے تھراپی مشکل ہوسکتی تھی اور یقینی طور پر انتظام کرنے میں مشکل تھا.
زیادہ طاقتور دوسری نسل کے اعداد و شمار کے مطابق - ٹیوٹرٹر (لوئٹرسٹن)، روسووسٹیٹن (کریسٹور)، یا سموسٹیٹن (زکوور) - قیدی ہائیپرچولسٹرولیمیا کے علاج کے لۓٔ تبدیلی تبدیل ہوگئی ہے. علاج اب ایک واحد، دوسرا نسل کی مجسمہ منشیات کی اعلی خوراک کے ساتھ شروع ہو چکا ہے. یہ منشیات عام طور پر ایل ڈی ایل کولیسٹرول کی سطحوں میں بڑی کمی پیدا کرتی ہیں، اور یہ بھی atherosclerotic تختوں کی ایک حقیقی کمی پیدا کر سکتا ہے.
مطالعہ جنہوں نے اضافی منشیات (خاص طور پر، Ezitimibe / Vytorin ) شامل کرنے کے لئے دیکھا ہے، دوسری نسل کے statins کے لئے کلینک کے نتائج میں اضافی بہتری کو ظاہر کرنے میں ناکام رہے ہیں. لہذا، دوسری نسل کے اعداد و شمار کے ساتھ ہیٹرزوجیس کے قیدی ہائپرچولسٹرولیمیا ("ملڈر" فارم)، ہائی خوراک، سنگل منشیات تھراپی کے ساتھ مریضوں میں سفارش کردہ علاج جاری رہی ہے.
2015 میں، ایف ڈی اے نے ایک نیا طبقہ منشیات کی پیروی کی - PCSK9 انفیکٹرز - جن کے مریضوں کے ساتھ ہی ہائپرکلولسٹرولیمیا . جب ان میں سے ایک منشیات کی حالت میں شامل ہوجائے تو، ایل ڈی ایل کولیسٹرل کی سطح میں قابل ذکر کمی کو حاصل کیا جاسکتا ہے. ہیروزوجیس کے قیدی ہائی ہائپرچولسٹرولیمیا کے علاج میں PCSK9 انفیکچرز کا کردار اس وقت واضح نہیں ہے، کیونکہ کلینیکل ٹرائلز کا مقصد یہ ہے کہ اس مجموعہ کا مقصد یہ ہے کہ یہ مجموعہ کلینک کے نتائج کو بہتر بنائے. پھر بھی، یہ طاقتور نئی منشیات اعلی خوراک کی حالتوں میں شامل کی جا سکتی ہیں اگر ایل ڈی ایل کو کولسٹرول اکیلے تثلیث تھراپی پر کافی اضافہ ہوا ہے.
جبکہ اعلی کولیسٹرل کی سطح پر قابو پانے والے افراد میں دل کی بیماری کا خطرہ بہت زیادہ ہوتا ہے ، دوسرے خطرناک خطرے والے عوامل بھی اہم ہیں. لہذا ان کے علاج کا ایک اہم پہلو جارحانہ طور پر دل کی بیماری، خاص طور پر تمباکو نوشی، موٹاپا، ورزش کی کمی اور بلڈ پریشر کے لئے اپنے تمام دیگر خطرے والے عوامل کو کنٹرول کرنے کے لئے ہے.
ہومزوگوس فارم
قیدی ہائپرچولسٹرولیمیا کے ہومزوگوس (شدید) شکل کے مریضوں میں، مریض خطرناک خطرہ یہ ہے کہ حالت تشخیص کی جاتی ہے جب بہت جارحانہ تھراپی فوری طور پر سفارش کی جاتی ہے. ان مریضوں میں کولیسٹرول میں انتہائی بلندیوں کی وجہ سے، موجودہ سفارشات اعلی خوراک کی حالتوں اور ایک PCSK9 روک تھام کے ساتھ تھراپی شروع کرنا ہے.
یہاں تک کہ اس طرح کے جارحانہ منشیات کے تھراپی کے ساتھ، تاہم، کبھی کبھی کولیسٹرول کی سطح بہت زیادہ رہتی ہے. ان صورتوں میں، پیشن گوئی کی سطح کو نیچے لانے کے لئے پریریزس کے ساتھ علاج کی ضرورت ہوسکتی ہے.
خلاصہ
گھریلو ہائیپرچولسٹرولیمیا کولیسٹرول میٹابولزم کے سنگین ورثہ خرابی کی شکایت ہے. غیر معمولی ہائپرچولسٹرولیمیا کے ساتھ لوگ کولیسٹرل کی سطح کو کم کرنے اور دیگر خطرے سے متعلق خطرے کے عوامل کو کنٹرول کرنے کے لئے جارحانہ علاج کی ضرورت ہوتی ہے، اس سے پہلے کہ پہلے سے ہی دل کی بیماری کے خطرے کو کم کرنے کے لئے. اس کے خاندان کے ممبران اس حالت کے لئے آزمائشی ہونے کے لئے بھی بہت اہم ہیں.
ذرائع:
پتھر نیک، لیوی آر آئی، فریڈکسن ڈی ایس، ویٹر جے کورونری کی بیماری کی بیماری 116 نوعیت میں خاندان کی قسم II ہائپرلوپپروٹیمیمیا کے ساتھ ہے. سرکلول 1974؛ 49: 476.
وگمن اے، روڈنبرگ جی، ڈی جونگ ایس، اور ایل. خاندانی تاریخ اور familial ہائیپرچولسٹرولیمیا میں دل کی خطرہ: 1000 سے زائد بچوں میں اعداد و شمار. سرکلول 2003؛ 107: 1473.
کیوی ری، آلڈا وی، ڈینیل ایس ایس، اور ایل. ہائی خطرے والے پیڈریٹک مریضوں میں کارڈویوسکاسک خطرے میں کمی: آبادی اور روک تھام سائنس پر امریکی دل ایسوسی ایشن ماہر پینل کی ایک سائنسی بیان؛ نوجوان، ایپیڈیمولوجی اور روک تھام، غذائیت، جسمانی سرگرمی اور میٹابولزم، ہائی بلڈ پریشر ریسرچ، کارڈیواسولر نرسنگ، اور دل کی بیماری میں گردے میں کارڈیوااسکول کی بیماریوں پر کونسلز؛ اور کوالٹی کی دیکھ بھال اور نتائج کے نتائج پر بین الاقوامی ڈگری کاری ورکنگ گروپ: امریکی اکیڈمی کے پیڈیاٹریکس کی طرف سے منظور. سرکلول 2006؛ 114: 2710.
سبٹین ایم ایس، گیوگالوانو آر پی، ویوٹوٹ ایسڈی، وغیرہ. لپڈ اور لازوال واقعات کو کم کرنے میں ارتکاباب کی حفاظت اور حفاظت. این انجل ج میڈ 2015؛ DOI: 10.1056 / NEJMoa1500858.