خاندان بحیرہ روم بخار

بعض نسلی گروہوں میں نایاب بیماری کی بیماری

خاندان بحیرہ روم بخار (ایف ایم ایف) ایک غیر معمولی جینیاتی خرابی ہے جو بنیادی طور پر بعض نسلی آبادی میں دیکھا جاتا ہے. یہ بخار، عضو تناسل کی طرح پیٹ کے درد، پھیپھڑوں کی سوزش، اور سوزش، تکلیف دہ جوڑوں کے بار بار باؤنٹس کی طرف سے خصوصیات ہے.

ایک دائمی، بار بار خرابی کی شکایت کے طور پر، ایف ایم ایف مختصر مدت کی معذوری کا سبب بن سکتا ہے اور نمایاں طور پر کسی شخص کی زندگی کی زندگی کو ضائع کر سکتا ہے.

خوش قسمتی سے، نئے، اینٹی سوزش کے منشیات نے سبھی نے اس بیماری کے زیادہ سے زیادہ شدید اظہارات کو خارج کر دیا.

ایف ایم ایف ایک یادگار خود مختار خرابی کی شکایت ہے ، مطلب یہ ہے کہ یہ کسی کے والدین سے وراثت ہے. بیماری بحیرہ روم بخار (MEFV) جین میں متغیرات کے ساتھ منسلک کیا جاتا ہے جس میں 30 سے ​​زیادہ مختلف حالتیں موجود ہیں. کسی شخص کو علامات کا سامنا کرنا پڑتا ہے، اس کے والدین دونوں سے انفیکشن کی وراثت کی نقل و حرکت کرنے کی ضرورت ہوگی. اس کے بعد، دو کاپیاں بھی ہمیشہ بیماری کا باعث نہیں بنتی ہیں.

عام آبادی میں نایاب ہونے کے باوجود، ایف ایم ایف سیڑھارڈک یہودیوں، Mizrahi یہودیوں، آرمیان، آذربائیجان، عربوں، یونانیوں، ترکوں اور اطالویوں میں زیادہ کثرت سے دیکھا جاتا ہے.

کس طرح بیماری کی وجہ سے ہے

آٹویمون بیماری کی مخالفت کی جس میں مدافعتی نظام اپنے خلیات پر حملہ کرتا ہے، ایف ایم ایف ایک آٹومی وادی بیماری ہے جس میں غیر محفوظ مدافعتی نظام (جسم کی پہلی لائن دفاع) صرف کام نہیں کرتا ہے.

آٹومی فوم بیماریوں کی وجہ سے غیر وراثت میں سوزش کے نتیجے میں غیر موثر سوزش کی طرف اشارہ کیا جاتا ہے.

FMF کے ساتھ، MEFV بدعت تقریبا ہمیشہ کروموسوم 16 پر اثر انداز کرتا ہے ( ایک شخص کی ڈی این اے بنانے والے کروموسوم کے 23 جوڑوں میں سے ایک ). Chromosome 16 دیگر چیزوں کے درمیان ذمہ دار ہے، بعض مدافعتی خون کے خلیات میں پایا جاتا ہے جس میں پیرا نامی ایک پروٹین پیدا ہوتا ہے.

جبکہ پیین کی تقریب ابھی تک مکمل طور پر واضح نہیں ہے، بہت سے لوگ اس بات کا یقین کرتے ہیں کہ پروٹین کو چیک میں سوزش رکھنے کے ذریعہ مدافعتی ردعمل کو مدنظر رکھنے کے لئے ذمہ دار ہے.

MEFV بدعت کے 30 سے ​​زائد متغیرات میں سے چار ایسے ہیں جو علامات کی بیماری سے قریبی تعلق رکھتے ہیں.

علامات

FMF بنیادی طور پر جلد کی جلد، اندرونی اعضاء اور جوڑوں کی سوزش کرتا ہے. حملوں میں دیگر سوزش کی حالتوں کے ساتھ سر درد اور بخار کے ایک تین دن کے بوجھ کی طرف اشارہ کیا جاتا ہے، جیسے:

• Pleurisy ، پھیپھڑوں کے استر کی سوزش دردناک سانس کی طرف سے خصوصیات
• پیٹنٹائٹس، درد کی دیوار کی سوزش، درد، ادویات، بخار، متلی اور الٹی کی طرف سے خصوصیات
• پیراڈیرائٹس ، دل کی پرت کی سوزش ایک تیز، متحرک سینے کے درد کی طرف سے خصوصیات
• مائننگائٹس ، دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کو ڈھکنے جھلیوں کی سوزش
• ارتھالیا (مشترکہ درد) اور گٹھائی (مشترکہ سوزش)
• عام طور پر گھٹنوں سے نیچے ایک وسیع پیمانے پر، انفیکشن پھونکے

ہلکا پھلکا اور کمزور سے علامات کی شدت میں اضافہ ہوتا ہے. حملوں کی تعدد ہر چند دنوں سے ہر چند سال تک مختلف ہوتی ہے. جبکہ ایف ایم ایف کے نشانات ابتدائی طور پر انفیکشن کی ترقی کر سکتے ہیں، یہ عام طور پر اپنے 20s میں شروع ہوتا ہے.

تعامل

حملوں کی شدت اور فریکوئنسی پر منحصر ہے، ایف ایم ایف طویل مدتی صحت کی پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے. یہاں تک کہ اگر علامات ہلکے ہوتے ہیں تو، ایف ایم ایف سیروم امیلوڈ کے طور پر جانا جاتا ایک پروٹین کے اضافی پروٹین کو ٹرگر کرسکتا ہے. یہ پسماندہ پروٹین آہستہ آہستہ میں جمع کر سکتے ہیں اور بڑے اعضاء کو نقصان پہنچ سکتا ہے، زیادہ تر بنیادی طور پر گردوں.

گردوں کی ناکامی ، حقیقت میں، ایف ایم ایف کے سب سے زیادہ سنگین پیچیدہ ہے. اینٹی سوزش منشیات کے علاج کے آنے سے پہلے، ایف ایم ایف سے منسلک گردے کی بیماریوں والے لوگوں کو 50 سال کی اوسط زندگی کی توقع تھی.

جینیاتی اور جغرافیہ

کسی خود مختار ریزیجویٹ خرابی کی شکایت کے طور پر، ایف ایم ایف اس وقت ہوتا ہے جب دو والدین جو بیماری نہیں رکھتے ہیں ان میں سے ہر ایک اپنے بچوں کے لئے ایک تعصب جین کا حصہ بناتی ہے .

والدین کو "کیریئرز" سمجھا جاتا ہے کیونکہ ان میں ہر ایک جین اور ایک ریسیسائٹی (متغیر شدہ) کیپی کا ایک غالب (عام) ہے. یہ صرف اس وقت ہوتا ہے جب کسی شخص میں دو تعصب جین موجود ہیں جو ایف ایم ایف ہوسکتا ہے.

اگر دونوں والدین کیریئرز ہیں تو، ایک بچے کو دو ریسیجویٹ جینوں (اور ایف ایم ایف حاصل کرنے) کا 50 فی صد موقع ملے گا، جو ایک غالب اور ایک ریسوسی جین (اور ایک کیریئر بننے کا 50 فیصد) ہے، اور 25 فیصد حاصل کرنے کا موقع دو غالب جینس (اور باقی غیر متوقع).

چونکہ MEFV موفیکشن کے 30 سے ​​زائد مختلف حالتوں میں موجود ہیں، مختلف تعصب کے مجموعے کو مختلف چیزوں کا مطلب ختم ہوسکتا ہے. بعض صورتوں میں، ایم ایم ایف کے شدید اور بار بار بونسوں کو دو MEFV مفاہمت کے لۓ کر سکتے ہیں. دوسروں میں، ایک شخص شاید بڑے پیمانے پر علامات سے آزاد ہوسکتا ہے اور کبھی کبھی غیر معمولی، غیر جانبدار سر درد یا بخار کے مقابلے میں زیادہ کچھ نہیں ہوتا.

خطرہ عوامل

جیسا کہ غیر معمولی FMF عام آبادی میں ہے، وہاں ایسے گروپ ہیں جن میں خطرے کی افادیت بہت زیادہ ہے. یہ خطرہ زیادہ تر نام نہاد "بانی آبادی" میں محدود ہے جس میں گروپ ایک بیماری کی جڑیں ایک عام آبجیکٹ پر ٹریس کر سکتے ہیں. ان گروہوں کے اندر جینیاتی تنوع کی کمی کی وجہ سے (اکثر وقفے سے یا ثقافتی تنہائی کی وجہ سے)، بعض نادر متفرقات آسانی سے ایک نسل سے اگلے نسل سے گزر جاتے ہیں.

MEFV بدعت کے تناظر میں جہاں تک بائبلیکل دوروں کا پتہ چلا گیا ہے جب قدیم یہودیوں نے جنوبی یورپ سے شمالی افریقہ اور مشرق وسطی میں منتقلی شروع کی. ایف ایم ایف کے سب سے زیادہ عام طور پر متاثر گروپوں میں سے:

• صدیقی یہودیوں ، جنہوں نے 15 صدی کے دوران اسپین سے نکال دیا گیا تھا، میں MEFV جین لے جانے اور اس بیماری کو حاصل کرنے کے 250 مواقع میں سے ایک میں سے ایک میں سے ایک ہے.
• ایمیفویف کی تبدیلی کے لۓ 500 اور اس بیماری کی ترقی میں سے ایک میں آرمیان کے سات مواقع ہیں.
• ترکی اور عربی لوگ ایف ایم ایف حاصل کرنے کے موقع پر 1،000 سے زائد افراد میں سے ایک کے درمیان ہیں.

اس کے برعکس، Ashkenazi یہودیوں نے MEFV موفیکشن کو لے جانے کے پانچ موقعوں میں سے ایک ہے لیکن اس بیماری کو ترقی دینے کا موقع 73،000 میں صرف ایک ہے.

تشخیص

ایف ایم ایف کی تشخیص بڑے پیمانے پر حملوں کی تاریخ اور پیٹرن پر مبنی ہے. اس بیماری کی شناخت کی کلید یہ ہے کہ حملوں کی مدت ہے جو تین روز سے کہیں زیادہ عرصہ تک ہے.

سوزش کی قسم اور سطح کا تجربہ کرنے کے لئے خون کی جانچ کا حکم دیا جا سکتا ہے. یہ شامل ہیں:

• خون کا خون مکمل کریں (سی بی سی) ، دفاعی سفید خون کے خلیات میں اضافے کا پتہ لگانے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے
• آرتھرروسیٹ رسمیٹریشن کی شرح (ESR) ، دائمی یا شدید سوزش کا پتہ لگانے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے
• سی رد عمل پروٹین (سی آر پی) ، شدید سوزش کا پتہ لگانے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے
• سیروم ہاپوگلوبین کا پتہ لگانے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے کہ اگر سرخ خون کے خلیات تباہ ہوجائے جاسکتے ہیں جیسا کہ آلودگی بیماریوں کے ساتھ ہوتا ہے

یہ پیش کرنے کے لئے پیشاب کی جانچ بھی کی جاسکتی ہے کہ پیشاب میں اضافی البمین ، دائمی گردے کی خرابی کا اشارہ.

ان نتائج کے مطابق، ڈاکٹر MEFV موفیکشن کی تصدیق کرنے کے لئے ایک جینیاتی امتحان کا حکم دے سکتا ہے. اس کے علاوہ، ڈاکٹر ایک اشتعال انگیز امتحان کی سفارش کر سکتا ہے جس میں میٹارامینول کا نام منشیات ایف ایم ایف کے ملبے شکل کو عام طور پر ایک انجکشن کے 48 گھنٹوں کے اندر لے جا سکتا ہے. ایک مثبت نتیجہ ایف ایم ایف تشخیص کرنے میں ڈاکٹر کو اعلی سطح پر اعتماد کے ساتھ فراہم کرسکتا ہے.

علاج

FMF کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. علاج بنیادی طور پر شدید علامات کے انتظام میں ہدایت کی جاتی ہے، اکثر اکثر وینٹرنینل اینٹی سوزش کے منشیات جیسے وولٹین (ڈیلیفینیک) کے ساتھ .

حملوں کی شدت یا فریکوئنسی کو کم کرنے کے لئے، انسداد گاؤٹ منشیات کولیکری (کلچین) عام طور پر دائمی علاج کے طور پر مقرر کیا جاتا ہے. بالغوں کو عام طور پر 0.6 ملیگرام ٹیبل کا روزانہ دو بار لیا جائے گا.

کولیکری ایف ایم ایف کے علاج میں بہت مؤثر ہے کہ 75 فیصد افراد کی بیماری کی کوئی اور وجہ نہیں ہے، جبکہ 90 فی صد رپورٹ کی نشاندہی کی گئی ہے. اس کے علاوہ، استعمال کولیکری ایف ایم ایف پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کرنے کے لئے دیکھا جاتا ہے، بشمول گردے کی ناکامی بھی شامل ہے.

کولیکریوں کو استعمال کرنے کے لئے بھی استعمال کیا جا سکتا ہے، شدید حملوں کے علاج کے لئے عام طور پر ایک، 0.6 ملیگرام کی خوراک چار خوراکوں کے لئے ہر گھنٹہ لیا، اس کے بعد 0.6 ملیگرام ہر دو گھنٹے دو دووں کے لے لیا، اور چار خوراکوں کے لئے ہر 12 گھنٹے کے لئے 0.6 ملیگرام کے ساتھ ختم .

کولکر کے ضمنی اثرات میں پیٹ پریشان، انمیا ، اور پردیی نیوروپتی (ایک نونسی یا ہاتھوں اور پاؤں کی پنوں اور انجکشن سنسر) شامل ہیں. چھوٹے علامات لینے سے ان علامات کو بڑے پیمانے سے بچایا جاتا ہے. منشیات کے زلزلے کے نتیجے میں زلزلے، قحط، اسہال، اور پیٹ میں درد کے علامات کے ساتھ شدید زہریلا اثر پیدا ہوسکتا ہے.

گردوں کی بیماری کے ساتھ کولیکریوں میں استعمال نہیں کیا جا سکتا.

ایک لفظ سے

اگر فیملی بحیرہ روم کے بخار کے مثبت تشخیص کا سامنا کرنا پڑا تو، بیماری ماہر کے ساتھ بات کرنے کے لئے یہ ضروری ہے کہ مکمل طور پر سمجھنے کے لۓ تشخیص کا مطلب کیا ہے اور آپ کے علاج کے اختیارات کیا ہیں.

اگر کلیکشن مقرر کیا جاتا ہے، تو ہر روز دن کے طور پر منشیات کو لے جانے کے لۓ ضروری ہے، نہ ہی اس کی فریکوئنسی بڑھتی ہے. جو لوگ تھراپی کے مطابق رہ رہے ہیں وہ عام زندگی اور عام معیار کی زندگی دونوں کی توقع کر سکتے ہیں.

یہاں تک کہ اگر گردے کی بیماری کی ترقی کے بعد علاج شروع ہوجائے تو، کولیکریوں کے دو بار روزانہ استعمال ہونے والے بیماریوں کے ساتھ ان افراد میں دیکھا جا سکتا ہے جو 50 سال سے زائد عمر کی عمر میں اضافہ ہوسکتی ہے.

> ذرائع:

> فوجاکورا، ایچ. آبادی کے متعدد سلسلے کا استعمال کرتے ہوئے فیملی بحیرہ روم بخار متغیرات کی گلوبل ایپیڈومیولوجی. " گل جینی جینومک میڈ. 2015؛ 3 (4): 272-82.

پیڈہ، ایس، اور یوکوف، بی "خاندان بحیرہ روم بخار." نصاب اوپن ریمیٹول . 2016؛ 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.

> سونمرز، ایچ .؛ بٹ، ای .؛ اور اوزین، ایس "فیملی بحیرہ روم بخار: موجودہ نقطہ نظر." ج انفلم ریز. 2016؛ 9: 13-20.