سیککلک سنڈروم اور پرائمری ڈورفیزم

ایک نامزد ڈس آرڈر صرف 100 مشہور واقعات کے ساتھ ہے

سیکسل سنڈروم بنیادی طور پر بونے کی ایک وراثت ہے، جس کا مطلب یہ ہے کہ ایک بچے بہت چھوٹا شروع ہوتا ہے اور عام طور پر پیدائش کے بعد ناکام ہوجاتا ہے. جبکہ سیکسلسل سنڈروم کے افراد عام طور پر پیمانے پر تناسب ہو جائیں گے، ان کے پاس الگ الگ سر کا سائز ہوگا. دماغی محافظ بھی عام ہے.

سیکلکل سنڈروم کے ساتھ ایک شخص کا سامنا جسمانی اور ذہنی چیلنجوں کے باوجود، بہت سے لوگوں کو 50 سال سے زائد عرصے تک اچھی طرح سے رہنے کے لئے جانا جاتا ہے.

سیککلک سنڈروم کا سبب

سیکسل سنڈروم جینیاتی اتپریورتیوں سے منسلک ہونے والی خرابی کی شکایت میں تین مختلف کروموزوم پر موجود ہے. یہ انتہائی غیر معمولی سمجھا جاتا ہے، 1960 سے زائد سے زائد مقدمات درج کیے گئے ہیں. سیکنڈکل سنڈروم کے ساتھ تشخیص ہونے والی بہت سے بچوں کو والدین کو جنم دیا گیا تھا جو قریب سے تعلق رکھتے تھے (مثلا پہلے کزن یا بہن بھائیوں کے ساتھ.

سیکنڈکل سنڈروم ایک تعصب جینیاتی خرابی ہے، مطلب یہ ہے کہ یہ صرف اس وقت ہوتی ہے جب ایک بچہ ہر والدین سے اسی غیر معمولی جین کی وراثت کرتا ہے. اگر بچہ ایک عام جین اور ایک غیر معمولی جین حاصل کرتا ہے، تو بچے سنڈروم کی کیریئر ہو گی، لیکن عام طور پر علامات ظاہر نہیں کریں گے.

اگر دونوں والدین سیکنڈکل سنڈروم کے لئے ایک ہی کروموسامل موفیکشن رکھتے ہیں تو، سیکنڈکل سنڈروم کے ساتھ ایک بچہ کا خطرہ 25 فی صد ہے، جبکہ کسی کیریئر کا خطرہ 50 فیصد ہے.

سیککلکل سنڈروم کی خصوصیات

سیکسل سنڈروم غیر معمولی سستے گردن کی ترقی اور کم پیدائشی وزن کی طرف سے خصوصیات ہے.

پیدائش کے بعد، بچہ سست ترقی اور ہڈی کی پختگی کا تجربہ کرے گا جس کے نتیجے میں مختصر ابھی تک تناسب قد (جیسا کہ مختصر لمبائی کے بونے سے بچنے والی، یا achondroplasia) کے نتیجے میں ہوتا ہے. سیکسلسل سنڈروم کے ساتھ افراد مختلف جسمانی اور ترقیاتی خصوصیات ہیں، بشمول:

• بہت کم سائز اور وزن میں وزن (اوسط 3.3 پاؤنڈ)

• انتہائی چھوٹے، تناسب قد
• غیر معمولی چھوٹے سر کا سائز (مائیکروسافٹ)
• ناک کی ایک بیکیک کی طرح کی مداخلت
• تنگ چہرے
• باضابطہ کان
• غیر معمولی چھوٹے جبڑے (مائکروجنتھیا)
• ذہنی طور پر رکاوٹ، اکثر 50 سے زائد کم از کم عقل کے ساتھ شدید سخت ہے

دیگر علامات میں غیر معمولی بڑی آنکھیں، ایک اعلی آٹے ہوئے پالیٹ، دانتوں کی خرابی، اور دیگر ہڈی کی خرابیوں میں شامل ہوسکتا ہے. خون کی خرابیاں جیسے خون کی کمی (کم سرخ خون کے خلیات)، پینکیوپونیا ( نہایت خون کے خلیات)، یا شدید مہائلیڈ لیویمیمیا (ایک خون کے کینسر کا ایک قسم) عام طور پر بھی دیکھا جاتا ہے.

بعض صورتوں میں، مردوں میں امتحانات سکھروم میں پھینکنے میں ناکام رہے گی، جبکہ خواتین میں غیر معمولی اضافہ ہوسکتا ہے. اس کے علاوہ، سیکسلسل سنڈروم کے لوگ لوگ ان کے ہاتھوں کی کھجوروں میں ایک ہی جسم کے بال اور ایک واحد، گہری تخلیق (ایک سمین کریمس کے طور پر جانا جاتا ہے) ہو سکتا ہے.

سیککلک سنڈروم کی تشخیص

سیکنڈکل سنڈروم کی تشخیص تقریبا خصوصی طور پر جسمانی علامات پر مبنی ہے. ایکس رے اور دوسرے تخیل سازی والے اوزار ( ایم آر آئی ، سی ٹی سکین ) کی ضرورت ہوسکتی ہے تاکہ اسے اسی طرح کی دوسری حالتوں سے الگ کردیں. سیککلک سنڈروم کے لئے مخصوص لیب یا جینیاتی ٹیسٹ موجود نہیں ہے. کچھ صورتوں میں، جب تک بچہ بڑا نہیں ہوسکتا ہے اور خاص علامات ظاہر ہوتا ہے، اس وقت تک ایک مخصوص تشخیص نہیں کیا جا سکتا.

سیکرکل سنڈروم کے علاج اور انتظام

سیکسل سنڈروم کا علاج کسی بھی طبی مسئلہ پر توجہ مرکوز کرتا ہے جو خاص طور پر خون کی خرابی اور ساختہ خرابی پیدا ہوتی ہے. دماغی طور پر چیلنج افراد اور ان کے خاندانوں کو مناسب سماجی معاونت اور مشاورت کی خدمات فراہم کرنے کی ضرورت ہوگی.

_ذرائع:

> الاسلامی، ایم. شاہین، آر؛ کولک، D. et al. "ناول CENPJ مفاہمت سیکسل سنڈروم کا سبب بنتا ہے." ج میڈ جینی . 2010؛ 47: 411-4.

> ہینیکم، آر؛ ایلنسسن، جی. اور کرنٹز، آئی. (2011) "تناسب مختصر قد کا سنڈروم." سر اور گردن کے گورلن کے سنڈرومس . آکسفورڈ، انگلینڈ: آکسفورڈ یونیورسٹی پریس: 4 40-80.