Asphyxiating Thoracic Dystrophy کو سمجھنے
جیون سنڈروم، جوسیسیسی تھرایک ڈسٹروففی کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، بھوکیت کا ایک وراثت ہے جس سے مختصر انگوٹھے، چھوٹے سینے اور گردے کے مسائل پیدا ہوتے ہیں. تاہم، اس کی اہم نشانی چھوٹی سی پنج کی وجہ سے سری لنکا ہے. اندازہ لگایا جاتا ہے کہ 1 فی 100،000-130،000 زندہ پیدائش میں اور تمام نسلی پس منظر کے لوگوں کو متاثر ہوتا ہے.
علامات
جیون سنڈروم کے ساتھ افراد عام طور پر کچھ جسمانی خصوصیات ہیں:
- پھیپھڑوں کی صلاحیت کو کم کرنے کے ساتھ ایک طویل، تنگ، اور غیر معمولی چھوٹے سینے
- ٹرنک اور مجموعی طور پر چھوٹی قد کے مقابلے میں مختصر بازو اور ٹانگوں (مختصر بازی بونا )
- گردوں کے نقصانات جو گردے کی ناکامی کی وجہ سے ہوسکتی ہیں
دیگر علامات جو جیون سنڈروم کے حامل افراد ہیں وہ ہیں:
- معدنی ملابازی
- ری ریٹین اپنانے
- لیور کے مسائل
- دل اور گردش کے مسائل
اکثر، شدید سانس تکلیف ابتدائی بچپن کے دوران ظاہر ہوتا ہے. دیگر معاملات میں، سانس لینے کے مسائل کم شدید ہوتے ہیں، اور گردوں یا گیس کی نالیوں کے غیر معمولی حالات غالب ہوسکتے ہیں.
تشخیص
جیون سنڈروم عام طور پر سینے کی خرابی پر مبنی پیدائش میں تشخیص ہوتا ہے اور مختصر طور پر بپتسمہ دینے والا بونا. شدید متاثرہ بچے کو سانس تکلیف پڑے گی. دودھ کے معاملات کو سینے ایکس رے کی طرف سے تشخیص کیا جا سکتا ہے.
علاج
جیون سنڈروم کے ساتھ کسی فرد کے لئے طبی دیکھ بھال کا سب سے اہم علاقہ سری لنکا کی بیماریوں کو روکنے اور علاج کرنے کے لئے ہے.
بدقسمتی سے، سنڈروم کے ساتھ بہت سے بچے اور بچے سنجری کی ناکامی سے مرتے ہیں، بہت کم سینے کی طرف سے لایا اور سانس لینے کے انفیکشن بار بار.
کچھ معاملات میں، سینے کے ریستوران کے سرجری کے ساتھ رب پنجرا بڑھانے میں سری لنکا تکلیف سے نجات حاصل کرنے میں کامیابی ملی ہے. یہ سرجری مشکل اور خطرناک ہے اور بچوں کو شدید سانس لینے کی دشواریوں کے لئے محفوظ کیا گیا ہے.
جین سنڈروم کے ساتھ افراد گردے کی بیماری سے ہائی بلڈ پریشر کو بھی ترقی دے سکتے ہیں. ان کے گردوں کو آخر میں ناکام ہوسکتا ہے، جو ڈائلیزیز یا گردے کی منتقلی کی طرف سے علاج کیا جاتا ہے .
جنون سنڈروم کے ساتھ بہت سے افراد جو بچہ بچنے کے بعد بالآخر عام سینے کی ترقی میں شروع کرتے ہیں.
جینیاتی مشاورت
جیون سنڈروم ایک وراثت سے متعلق آٹومومل ریزیجویٹ خرابی کی شکایت ہے . اس کا مطلب یہ ہے کہ بچے کو سنڈروم وارث ہونے کے لۓ عیب دار جین کی نگرانی کرنا ضروری ہے. اس طرح، اگر والدین متاثرہ بچہ کو جنم دیتے ہیں، اس کا مطلب یہ ہے کہ دونوں کیریئرز ہیں، اور ان کے بعد ہر بچے کے پاس سنڈروم وراثت کا 25 فیصد موقع ہے.
ذرائع
چن، ایچ. (2004). Asphyxiating تھرایک ڈسٹروفی (جیون سنڈروم). eMedicine.
ساریمات ن، ایلیووگلو ن، ٹیکنٹ GT، اور ایل. نوزائیدہ بچوں کے جیون کے اسفسیسیی تھرایک ڈسٹروفی. یورو جی پیڈریر سرگر 1998؛ 8: 100.
رچرڈ این فوگوروس، ایم ڈی