گاؤچر کی بیماری (واضح "GO shay" بیماری) ایک جینیاتی حالت ہے جس میں جسم کے کئی اعضاء کے نظام پر اثر انداز ہونے والے طبی علامات کی وسیع اقسام. Gaucher کے سب سے زیادہ عام شکل میں، لوگوں کے علاج کے انتہائی علامات ہیں. Gaucher کی بیماری کے دیگر اقسام میں علامات شدید اور علاج کرنے کے لئے بہت مشکل ہیں. آپ کا ڈاکٹر آپ کی مدد کرے گا کہ آپ کو اپنی خاص صورتحال میں کیا امید ہے.
گاؤچر کی بیماری کا کیا سبب ہے؟
Gaucher بیماری جیبی اے نامی جین کے ساتھ ایک مسئلہ کی وجہ سے ایک جینیاتی بیماری ہے. یہ جین آپ کے ڈی این اے کا حصہ ہے، جو آپ کے والدین سے وارثی جینیاتی مواد ہے.
جی بی اے جین ایک اینجیم بنانے کے لئے ذمہ دار ہے جو گلوکوکیربوروڈیسس کہا جاتا ہے. Gaucher بیماری کے لوگوں میں، یہ انزمی کمی ہے، یا اس کے ساتھ ساتھ یہ کام نہیں کرنا چاہئے.
اس اینجیم کی اہمیت کو سمجھنے کے لئے، یہ لیزوسوم کا نام سیل کے ایک حصے کے بارے میں جاننا ضروری ہے. آپ کے جسم کے خلیات کے اندر لیسوزوم موجود ہیں. وہ مواد کو صاف کرنے اور تصرف کرنے میں مدد کرتے ہیں جو جسم دوسری صورت میں توڑنے میں ناکام ہے. وہ جسم میں جمع کر سکتے ہیں کہ مواد کو توڑنے میں ایک اہم کردار ادا کرتے ہیں. گلوکوکیربروسیدیس انزائیمز میں سے ایک ہے جو لیسوزوم میں ایسا کرنے میں مدد کرتی ہے.
عام طور پر، یہ انزیم گلوکوکیرربروائڈ نامی جسم میں ایک فیٹی مادہ کو دوبارہ مدد کرتا ہے. لیکن گواؤچر کی بیماری میں گلوکوکیربروسائڈیس بہت اچھی طرح سے کام نہیں کرتا.
انزائم شاید فعال نہیں ہوسکتی ہو، یا اس میں سرگرمی کم ہوسکتی ہے. اس کی وجہ سے، جسم کے مختلف علاقوں میں گلوکوکیرروائڈائڈ کی تعمیر شروع ہوتی ہے. یہ شرط کے علامات کی طرف جاتا ہے.
جب بعض مدافعتی خلیوں کو اضافی گلوکوکیرروائڈائڈ سے بھرا ہوا ہے، تو انہیں "گاؤچر خلیوں" کہا جاتا ہے. یہ گاؤچر کے خلیوں کو عام خلیات سے باہر نکال سکتے ہیں، جو مسائل کا باعث بنتے ہیں.
مثال کے طور پر، ہڈی میرو میں گاؤچر کے خلیات کی تعمیر آپ کے جسم کو روکتا ہے کہ وہاں خون کے خلیوں کی معمول مقدار میں پیدا ہونے کے قابل ہو. گلوکوکیربوروائڈ اور گاؤچر کے خلیات کی تعمیر میں خاص طور پر، جگر، ہڈی اور دماغ میں ایک مسئلہ ہے.
لیوسومس میں دیگر اقسام کے انزیموں کے ساتھ مسائل کی خرابیوں کی دوسری اقسام کی وجہ سے ہوسکتی ہے. ایک گروہ کے طور پر، یہ لیسوسومل سٹوریج بیماریوں کو کہا جاتا ہے.
گاؤچر کی بیماری کس طرح عام ہے؟
گاؤچر کی بیماری ایک نادر حالت ہے. یہ 100،000 سے پیدا ہونے والے تقریبا ایک بچے کو متاثر کرتی ہے. تاہم، بعض نسلی گروپوں میں، گوچ کی بیماری زیادہ عام ہے، جیسے اشکنزیہ یہودیوں میں. مثال کے طور پر، اس جینیاتی پس منظر کے 450 بچے میں سے ایک میں گوچر کی بیماری ہے.
Gaucher بیماری lysosomal سٹوریج کی بیماریوں کا سب سے زیادہ عام ہے، جس میں دیگر دیگر حالات جیسے Tay-Sachs بیماری اور پمپ بیماری شامل ہیں.
Gaucher بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟
ممکن ہے کہ ایک ڈاکٹر ڈاکٹر گاؤچر بیماری کو کسی شخص کے علامات اور طبی نشاندہی پر مبنی شکست دے سکے. اگر کسی شخص کو اپنے خاندان میں گاؤچر کی بیماری کا سامنا کرنا پڑتا ہے تو اس کی بیماری کی شبہ میں اضافہ ہوتا ہے.
Gaucher کی بیماری کے ساتھ لوگ اکثر غیر معمولی لیبارٹری کے نتائج ہیں، جیسے ہی ہڈی میرو کا داغ. یہ نتائج گاؤچر کی طرف اشارہ کرنے میں مددگار ثابت ہوسکتی ہیں.
وہاں مختلف لیبارٹری اور امیجنگ ٹیسٹ ہیں کہ آپ کا ڈاکٹر آپ کے Gaucher کی حیثیت کا اندازہ کرنے کے لئے استعمال کرسکتے ہیں. مثال کے طور پر، آپ کا ڈاکٹر ایم این آئی چاہتی ہے کہ اندرونی عضاء کی توسیع کی جانچ پڑتال کرے.
تاہم، ایک حقیقی تشخیص کے لئے، آپ کے ڈاکٹر کو خون کی جانچ یا جلد بائیسسی کی ضرورت ہوگی. یہ نمونہ یہ استعمال کیا جاتا ہے کہ گلوکوکیربوروڈیز کیسے کام کر رہا ہے. متبادل ایک جینیاتی خون یا ٹشو ٹیسٹ ہے جو جی بی اے جین کا تجزیہ کرتا ہے.
کیونکہ یہ ایک نادر بیماری ہے، زیادہ تر ڈاکٹر Gaucher سے بہت واقف نہیں ہیں. اس کی وجہ سے، گاؤچر کی بیماری کی تشخیص کبھی کبھی تھوڑی دیر لگتی ہے.
یہ خاص طور پر امکان ہے کہ اگر خاندان میں سے کسی کو پہلے سے ہی معلوم نہیں ہوتا ہے.
Gaucher بیماری کی مختلف اقسام کیا ہیں؟
Gaucher بیماری کی تین بڑی اقسام ہیں: قسم 1، قسم 2، اور قسم 3. یہ اقسام ان علامات میں اور ان کی شدت میں کچھ حد تک مختلف ہیں. قسم 1 Gaucher کی سب سے چھوٹی شکل ہے. یہ اعصابی نظام کو متاثر نہیں کرتا، قسم 2 کے برعکس اور 3 گاؤچر بیماری کی قسم. 2 گاؤچر کی بیماری کا سب سے زیادہ شدید قسم ہے.
Gaucher کی بیماری کے ساتھ بہت زیادہ لوگوں کی قسم 1 بیماری ہے. گاؤچر کے ساتھ تقریبا 1 فیصد لوگ سوچتے ہیں کہ 2 بیماری کی قسم ہے. Gaucher کے ساتھ تقریبا 5 فیصد لوگ 3 بیماری کی قسم رکھتے ہیں.
Gaucher کی بیماری کے علامات پر غور کرتے وقت، یہ ضروری ہے کہ لوگوں کو علامات کی شدت کی وسیع اقسام کا تجربہ کرنا ضروری ہے. تین قسموں کے درمیان علامات کو اوپریپ.
قسم 1 Gaucher بیماری کے علامات
قسم 1 گاؤچر بیماری کی علامات اور علامات سب سے پہلے بچپن یا زنا میں ظاہر ہوتے ہیں. ہڈی کے مسائل میں شامل ہوسکتا ہے:
- دائمی ہڈی درد
- ہڈی درد کے اچانک واقعہ
- ہڈی فریکچر
- آسٹیوپوروسس
- گٹھری
1 گاؤچر ٹائپ کریں جو کچھ اندرونی اعضاء کو بھی متاثر ہوتا ہے. اس میں جھاڑو اور جگر کی بڑھتی ہوئی اضافہ ہو سکتی ہے (ہیپاٹپسپلینومگالی کہا جاتا ہے). یہ عام طور پر دردناک ہے لیکن پیٹ کی کشیدگی اور فکری کی احساس کا سبب بنتا ہے.
ٹائپ کر کے 1 گاؤچر کی وجہ سے سیٹیپنپییا بھی کہا جاتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ گاؤچر کی بیماری کے ساتھ لوگ سرخ خون کے خلیوں کی عام سطحوں سے کم ہوتے ہیں ( انمیا کی وجہ سے)، سفید خون کے خلیات اور پلیٹ لیٹیں. Gaucher کے ساتھ لوگ دیگر کوآپریشن اور مدافعتی غیر معمولی طور پر بھی ہو سکتے ہیں. یہ علامات کی قیادت کر سکتا ہے جیسے:
- تھکاوٹ
- آرام دہ اور پرسکون خون
- ناک
- انفیکشن کے خطرے میں اضافہ
گاؤچر کی بیماریوں کو پھیپھڑوں پر بھی اثر انداز کر سکتا ہے، جیسے کہ اس طرح کے مسائل کی وجہ سے:
- بنیادی طور پر پھیپھڑوں کی بیماری
- پلمونری ہائی بلڈ پریشر
- کھانسی
- سانس کی قلت
اس کے علاوہ، 1 Gaucher کی وجہ سے کی وجہ سے کر سکتے ہیں:
- گالسٹون کے خطرے میں اضافہ
- غریب ترقی اور ترقی
- نفسیاتی پیچیدگی، جیسے ڈپریشن موڈ
- دل کی پیچیدگی (نادر)
- گردے پیچیدگی (نادر)
کچھ لوگ جو 1 گاؤچر کی بیماری کی نوعیت رکھتے ہیں وہ بہت ہلکی بیماری رکھتے ہیں اور شاید کسی بھی علامات کو نظر انداز نہیں کرسکتے ہیں. تاہم، کلینیکن لیبارٹری کے نتائج اور امیجنگ ٹیسٹ کی مدد سے معمولی غیر معمولی امراض کو تلاش کرسکتے ہیں.
قسم 2 اور ٹائپ 3 ٹیوٹر کی علامات؟
تقریبا 1 بیماری سے متاثر جسم کے تقریبا تمام اسی نظام کو بھی قسم 2 میں دشواری کا سبب بن سکتا ہے اور 3 بیماری کی قسم. تاہم، اقسام 2 اور 3 میں اضافی نیورولوجی علامات ہیں. یہ علامات 2 بیماریوں کے ساتھ مریضوں میں سب سے زیادہ شدید ہیں. یہ بچہ عام طور پر 2 سے پہلے مرتے ہیں. اس بیماری کے بہت ہی غیر معمولی شکل میں، بچوں کو جلد ہی یا پیدائش کے بعد ہی جلد ہی مر گیا. 3 Gaucher کے لوگوں میں، یہ مسائل شدید نہیں ہیں، اور لوگ اپنی 20s، 30s یا طویل عرصے میں رہ سکتے ہیں.
قسم 2 میں دیکھے جانے والے اعراضی علامات اور 3 بیماریوں میں سے بہت سے شامل ہیں:
- آنکھیں غلطی (strabismus)
- ٹریکنگ کی اشیاء کے ساتھ مشکلات یا توازن تبدیل
- کشیدگی
- پٹھوں کی شدت
- پٹھوں کی کمزوری
- توازن اور ہم آہنگ تحریک کے ساتھ مسائل
- تقریر اور نگلنے والے مسائل
- ذہنی مندتا
- ڈیمنشیا
قسم 2 یا قسم 3 گاؤچر کے ساتھ لوگوں کے ذیلی سیٹ میں اضافی علامات ہیں. مثال کے طور پر جلد کی تبدیلیوں، ان کے کارنیا کے ساتھ مسائل، اور دل کی والو کی حساب سے متعلق مسائل شامل ہیں.
Gaucher اور ثانوی بیماریوں
گاؤچر کی بیماری بھی کسی دوسرے بیماریوں کا خطرہ بڑھتی ہے. مثال کے طور پر، گاؤچر والے افراد پارکنسن کی بیماری کے اوسط سے کہیں زیادہ خطرہ رکھتے ہیں . Gaucher بیماری کے ساتھ لوگوں میں کچھ کینسر بھی زیادہ عام ہو سکتے ہیں، بشمول:
- خون کے کینسر
- ایک سے زیادہ myeloma
- لیور کینسر
- گردے کا کینسر
Gaucher کے ساتھ لوگ بھی کچھ سیکنڈری پیچیدگیوں کے خطرے میں ہیں، مثلا انفیکشن (پھیلے خون کے بہاؤ کی کمی، جس میں ٹشو کی موت اور شدید پیٹ کا درد) ہوتا ہے.
Gaucher بیماری کا علاج
Gaucher کی بیماری کے علاج کے معیار اینجیم متبادل تھراپی (کبھی کبھی ERT کہا جاتا ہے) ہے. یہ علاج Gaucher کے علاج میں انقلاب.
ERT میں، ایک شخص ایک اندرونی آلودگی کی شکل میں گلوکوزیربوروڈیسس کے مصنوعی طور پر مصنوعی شکل حاصل کرتا ہے. ایٹٹ کے مختلف فارم اب تجارتی طور پر مارکیٹ پر ہیں، لیکن وہ سب متبادل اینجیم فراہم کرتے ہیں. یہ ہیں:
- imiglucerase (cerezyme کے طور پر ٹریڈ مارک)
- ویلگلیروسیس الفا (VPRIV)
- ٹیلیگلیروسیس الفا (Elelyso)
یہ علاج ہڈی کے علامات، خون کی دشواریوں، اور جگر اور پتلی بڑھانے کو کم کرنے میں بہت مؤثر ہے. تاہم، وہ قسم 2 میں دیکھے گئے نیورولوجی علامات کو بہتر بنانے اور 3 گاؤچر بیماری کو بہتر بنانے میں بہت اچھی طرح سے کام نہیں کرتے ہیں.
ERT قسم 1 Gaucher کے علامات کو کم کرنے میں، اور 3 Gaucher کے قسم کے علامات کو کم کرنے میں بہت مؤثر ہے. بدقسمتی سے، اس وجہ سے 2 گاؤچر اس طرح کے شدید نیورولوجی مسائل ہیں، اس قسم کے لئے ERT کی سفارش نہیں کی جاتی ہے. عام طور پر 2 گاؤچر والے لوگ صرف معاون علاج حاصل کرتے ہیں.
قسم 1 گاؤچر کے لئے ایک اور نئے علاج کا اختیار ذائقہ کم کرنے والی تھراپی ہے. یہ منشیات مادہ کی پیداوار کو محدود کرتی ہے جو glucocerebrosidase کو توڑتا ہے. یہ ہیں:
- لیگلاسٹیٹ (زلزکا)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat لوگوں کے لئے ایک اختیار کے طور پر دستیاب ہے جو کسی وجہ سے ERT نہیں لے سکتا. Eliglustat ایک زبانی منشیات ہے جو 1 Gaucher کے ساتھ کچھ لوگوں کے لئے ایک اختیار ہے. یہ ایک نیا منشیات ہے، لیکن کچھ ثبوت یہ بتاتے ہیں کہ یہ یٹٹی تھراپیوں کے طور پر مؤثر ہے.
Gaucher کے لئے یہ علاج بہت مہنگا ہوسکتا ہے. زیادہ تر لوگوں کو انشورنس کمپنی کے ساتھ مل کر کام کرنے کی ضرورت ہوگی تاکہ یہ دیکھ سکیں کہ وہ علاج کی کافی کوریج حاصل کرسکتے ہیں.
Gaucher بیماری کے ساتھ لوگوں کو ایک ماہر کی طرف سے علاج کے ساتھ تجربہ کے ساتھ علاج کیا جانا چاہئے. ان لوگوں کو باقاعدگی سے پیروی کرنے اور نگرانی کی ضرورت ہوتی ہے کہ ان کی بیماری کے علاج کا جواب کس طرح بہتر ہے. مثال کے طور پر، Gaucher کے ساتھ اکثر لوگوں کو بار بار ہڈی اسکین کی ضرورت ہوتی ہے کہ یہ دیکھنے کے لئے کہ ان کی ہڈیوں کو کس طرح متاثر ہوتا ہے.
وہ لوگ جو ERT حاصل کرنے کے قابل نہیں ہیں یا ایک نئے ذائقہ کم تھراپی تھرا گاؤچر کے علامات کے لئے اضافی علاج کی ضرورت ہوسکتی ہے. مثال کے طور پر، ان لوگوں کو شدید خون کی وجہ سے خون کی منتقلی کی ضرورت ہوسکتی ہے.
گواؤچر کی بیماری کیسے کی جاتی ہے؟
گاؤچر کی بیماری ایک خود مختار ریستوران جینیاتی حالت ہے. اس کا مطلب ہے کہ گاؤچر کی بیماری کے ساتھ ایک شخص ہر والدین سے متاثرہ جی بی اے جین کا ایک نقل بن جاتا ہے. ایک شخص جو متاثرہ جی بی اے جین کی ایک نقل ہے (ایک والدین سے وراثت) شرط کی نگرانی سے کہا جاتا ہے. ان لوگوں کو کافی کام کرنے والا گلوکوکیربوروڈیز ہے جو ان کے علامات نہیں ہیں. ایسے لوگ اکثر یہ نہیں جانتے کہ وہ بیماری کیریئر ہیں جب تک کہ ان کے خاندان میں کسی بیماری سے تشخیص نہیں ہوسکتی ہے. کیریئر جین کے متاثرہ کاپی اپنے بچے کو منتقل کرنے کا خطرہ ہے.
اگر آپ اور آپ کے ساتھی دونوں گاؤچر کی بیماری کے لئے کیریئر ہیں، تو 25 فیصد کا امکان ہے کہ آپ کے بچے کو بیماری پڑے گی. 50 فیصد کا موقع بھی ہے کہ آپ کے بچے کو بیماری نہیں ہوگی لیکن اس حالت میں بھی ایک کیریئر ہوگی. 25 فیصد کا موقع ہے کہ آپ کا بچہ نہ ہی بیماری کرے گا اور نہ ہی کسی کیریئر ہو گی. ابتدائی جانچ اس صورت میں دستیاب ہے جہاں بچہ گاؤچر کے خطرے میں ہے.
اپنے ڈاکٹر سے بات کریں اگر آپ فکر کرتے ہیں کہ آپ اپنے خاندانی تاریخ کی بنیاد پر Gaucher بیماری کی نگرانی کر سکتے ہیں. اگر آپ کے خاندان میں کوئی گاوچر کی بیماری ہے تو، آپ کو خطرہ ہوسکتا ہے. جینیاتی ٹیسٹ آپ کے جینس کا تجزیہ کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے اور دیکھتے ہیں کہ آپ بیماری کیریئر ہیں.
ایک لفظ سے
یہ سیکھنے کے لئے بہت زیادہ حیران کن ہوسکتا ہے کہ آپ یا ایک سے محبت کرنے والا گاؤچر بیماری ہے. حالت کا انتظام کرنے کے بارے میں جاننے کے لئے بہت کچھ ہے، اور آپ کو ایک بار پھر یہ کرنے کی ضرورت نہیں ہے. خوش قسمتی سے، ERT کی دستیابی سے، گاؤچر کی بیماری کے ساتھ بہت سے افراد نسبتا عام زندگی کی قیادت کر سکتے ہیں.
> ذرائع:
> ناگال اے. گوچر کی بیماری. کلینکیکل اور تجرباتی > ہپیٹولوجی کے جرنل . > 2014؛ 4 (1): 37-50. > DOI :: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores جی ایم، ہیوزز ڈی اے. گاؤچر بیماری. 2000 جولائی 27 [اپ ڈیٹ 2015 فروری 26]. میں: آدم ممبر، آرڈنگر ایچ ایچ، پیگن RA، اور، ایڈیٹرز. جینی ریڈیوز ® [انٹرنیٹ]. سیٹل (WA): واشنگٹن یونیورسٹی، سیئٹل؛ 1993-2018. سے دستیاب ہے: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/