سر، چہرے، اور پاؤں کی پیدائش کی خرابیاں
جیکسن- ویس سنڈروم Chromromome پر FGFR2 جین میں mutations کی وجہ سے ایک جینیاتی خرابی کی شکایت ہے 10. یہ سر، چہرے، اور پاؤں کی مخصوص پیدائش کی خرابیوں کا سبب بنتا ہے. یہ معلوم نہیں ہے جیکسن وائس سنڈروم کب ہوتا ہے، لیکن بعض افراد اپنے خاندانوں میں پہلے ہی خرابی کی شکایت کرتے ہیں، جبکہ دوسروں نے خود مختار غالب طریقے سے جینیاتی تبدیلیوں کی وراثت کی ہے .
علامات
پیدائش میں، کھوپڑی کی ہڈیوں میں ایک دوسرے کے ساتھ شامل نہیں ہیں. وہ بچتے ہیں جیسے بچے بڑھ جاتے ہیں. جیکسن وائس سنڈروم میں، کھوپڑی کی ہڈیوں کو ایک ساتھ مل کر (فیوز) بھی ملتا ہے. یہ "کرینیوسوانااسوسوسوساس" کہا جاتا ہے. اس کا سبب بنتا ہے:
- میزبان کھوپڑی
- وسیع پیمانے پر فاصلے کی آنکھیں
- بھوک مٹی
- چہرے کے غیر معمولی فلیٹ، زیر ترقی شدہ درمیانی علاقے (midface hypoplasia)
جیکسن-ویس سنڈروم میں پیدائشی نقائص کا ایک اور مخصوص گروپ پیر میں ہے:
- بڑی انگلیوں کا مختصر اور وسیع ہے
- بڑے انگلیوں کو دوسرے انگلیوں سے بھی روکنا ہے
- کچھ انگلیوں کی ہڈیوں کو ایک دوسرے کے ساتھ ضبط کیا جا سکتا ہے ("syndactyly" کہا جاتا ہے) یا غیر معمولی شکل میں
جیکسن-ویس سنڈروم کے ساتھ افراد عام طور پر عام ہاتھوں، عام انٹیلی جنس اور عام عمر ہیں.
تشخیص
جیکسن- ویس سنڈروم کی تشخیص پیدائش کی خرابیوں پر مبنی ہے. دیگر سنڈوموزس ہیں جن میں کرینولوسنٹوزس، جیسے کہ Crouzon سنڈروم یا Apert سنڈروم شامل ہیں، لیکن پیر غیر معمولی ادویات جیکسن وائس سنڈروم میں فرق کی مدد کرتے ہیں.
اگر شک ہے تو، تشخیص کی تصدیق کرنے میں مدد کے لئے ایک جینیاتی ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے.
علاج
جیکسن-ویس سنڈروم میں موجود کچھ پیدائش کی خرابیاں سرجری کی طرف سے درست یا کم ہوسکتی ہیں. Craniosynostosis اور چہرے کی غیر معمولی بیماریوں کا علاج عام طور پر ڈاکٹروں اور تھراپسٹوں کا علاج کرتا ہے جو سر اور گردن کی خرابیوں میں مہارت رکھتے ہیں (کرینفیفیکل ماہرین).
ماہرین کی یہ ٹیم اکثر ایک خصوصی کرینفیفکل سینٹر یا کلینک میں کام کرتی ہیں. نیشنل کرانفیفسیسی ایسوسی ایشن کرینیوفاکی میڈیکل ٹیموں کے لئے رابطے کی معلومات ہے اور علاج کے لئے ایک مرکز میں سفر کرنے والوں کے غیرمعمولی اخراجات کے لئے مالی مدد بھی فراہم کرتا ہے.
ذرائع:
> والفبربر، ایرک. "جیکسن- ویس سنڈروم." سیسیڈیڈی فیملی تعلیم. 26 جنوری 2004. جانس ہاپکنز میڈیسن.
> "جیکسن- ویس سنڈروم." غیر معمولی بیماریوں کا انڈیکس. غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم.
> "جیکسن- ویس سنڈروم." جینیاتی ہوم حوالہ. 2 مئی 2008. امریکی نیشنل لائبریری آف میڈیکل.
> وان بگگونٹ، جی، اور جی پی پی فرنس. "جیکسن- ویس سنڈروم." جولائی 2005. یتیمیٹ انسائیکلوپیڈیا.