لورانس- چاند برڈیٹ-بینڈل سنڈروم

کیوں کہ یہ ڈس آرڈر دو الگ الگ سنجیدگیوں میں تقسیم کیا گیا ہے

پچھلے سالوں میں، لورانس-چاند برڈیٹ-بینڈل سنڈروم (ایل ایم بی بی بی) ایک اصطلاح تھا جس میں وراثت یافتہ جینیاتی حالت کی وضاحت کی گئی تھی جس میں پیدا ہونے والے 100،000 بچوں میں تقریبا 1 متاثر ہوا. یہ چار ڈاکٹروں کے بعد نامزد کیا گیا جنہوں نے ابتدائی طور پر سنڈروم کے علامات کو بیان کیا.

اس کے بعد سے، LMBBS غلط کے طور پر تسلیم کیا گیا ہے. اس کے بجائے، یہ پتہ چلا تھا کہ بی بی ایم بی بی اصل میں دو مختلف امراض کے حامل تھے: بیڈل برڈیٹ سنڈروم (بی بی ایس) اور لورانس چاند سنڈروم (ایل ایم ایس).

Biedl-Bardet سنڈروم اور لورانس مون سنڈروم کے درمیان فرق

بی بی ایس ایک بہت کم جینیاتی خرابی ہے جس میں نقطہ نظر، اضافی انگلیاں یا انگلیوں میں کمی، پیٹ اور پیٹ میں موٹاپا، گردے کے مسائل ، اور سیکھنے کی دشواریوں میں خرابی ہوتی ہے. ویژن تیزی سے خراب ہے؛ بہت سے لوگ مکمل طور پر اندھے ہو جائیں گے. دیگر علامات، جیسے گردے کی مسائل کے بارے میں پیچیدگی، زندگی خطرہ بن سکتی ہے.

بی بی ایس کی طرح، LMS ایک وراثت کی خرابی کی شکایت ہے. یہ سیکھنے کی دشواری، کم جنسی ہارمون، اور عضلات اور جوڑوں کی سختی سے منسلک ہے. بی بی ایس اور ایل ایم ایس بہت ہی ملتے جلتے ہیں لیکن مختلف سمجھا جاتا ہے کیونکہ ایل ایم ایم کے مریض پیٹ میں اضافی ہندسوں یا موٹاپا کی نشاندہی نہیں دکھاتے ہیں.

بی بی ایس اور ایل ایم ایس کے سبب

بی بی ایس کے زیادہ تر مقدمات وراثت ہوتے ہیں. مردوں اور عورتوں کو دونوں ہی پر اثر انداز ہوتا ہے لیکن عام نہیں ہے. بی بی ایس شمالی امریکہ اور یورپ میں 100،000 سے زائد افراد کو متاثر کرتی ہے. کویت اور نیوفاؤنڈ لینڈ کے ممالک میں یہ کچھ زیادہ عام ہے، لیکن سائنسدان اس بات کا یقین نہیں کرتے ہیں کہ.

LMS بھی وراثت بیماری ہے. ایل ایم ایس آٹوومومل ریائسائٹس ہے، مطلب یہ ہے کہ یہ صرف اس صورت میں ہوتا ہے کہ دونوں والدین LMS جینز لے جائیں. عام طور پر، والدین خود کو LMS نہیں ہے لیکن ان کے اپنے والدین میں سے ایک سے جین لے لیتے ہیں.

وہ کس طرح تشخیص کر رہے ہیں

بی بی ایس عام طور پر بچپن کے دوران تشخیص کیا جاتا ہے. بصری امتحانات اور کلینیکل تشخیص مختلف غیر معمولیات اور تاخیر کے لئے نظر آئے گی.

بعض صورتوں میں، جینیاتی جانچ کی علامات سے پہلے پیشگی بیماری کی موجودگی کا پتہ لگاتا ہے.

عام طور پر LMS عام طور پر تشخیص کیا جاتا ہے جب ترقیاتی تاخیر کے لئے جانچ پڑتال کی جاتی ہے، جیسے کہ تقریر کی نمائش کے لئے اسکریننگ، عام سیکھنے کی معذوری اور آڈیشن کے مسائل .

دو شرائط کے علاج

بی بی ایس کے علاج کو ڈائرکٹری جیسے علامات کی اصلاح یا گردے کی منتقلی کے علامات کے علاج کے بارے میں توجہ دی جاتی ہے. ابتدائی مداخلت بچوں کو ممکنہ طور پر زیادہ تر معمول زندگی میں رہنے کی اجازت دیتا ہے اور علامات کا انتظام کرتی ہے، لیکن اس وقت اس بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے.

LMS کے لئے، اس وقت خرابی کی شکایت کو سنبھالنے کے لئے کوئی علاج موجود نہیں ہے. بی بی ایس کی طرح، علاج کے علامات کے انتظام پر توجہ مرکوز ہے. طبی امداد، جیسے شیشے یا دیگر ایڈز، نقطہ نظر کو خراب کرنے میں مدد مل سکتی ہے. مختصر قد اور ترقی کی تاخیر کا علاج کرنے میں، ہارمون تھراپی کی سفارش کی جا سکتی ہے. تقریر اور پیشہ ورانہ تھراپی بے حد اور روزمرہ زندگی کی مہارت کو بہتر بنا سکتے ہیں. رینٹل تھراپی اور گردے کی معاونت کا علاج ضروری ہوسکتا ہے.

Biedl-Bartet Syndrome یا لورانس-چاند سنڈروم کے لئے امراض

لارنس - چاند سنڈروم کے ساتھ ان لوگوں کے لئے، زندگی کی امید عام طور پر دوسرے لوگوں سے کم ہے. موت کا سب سے عام سبب گردش یا گردوں کے مسائل سے منسلک ہے.

Biedel-Bartet سنڈروم کے لئے، جڑیں ناکامی بہت عام ہے اور موت کا سب سے زیادہ امکان ہے. رینٹل مسائل کا انتظام زندگی کی توقع اور زندگی کی کیفیت کو بہتر بنا سکتا ہے.

_ذرائع:

_{"Biedl-Bartet Syndrome". 2015 نادر امراض کے لئے قومی تنظیم.}

_{"لورانس چاند سنڈروم". مریض. اینفاف، 2015.}