جغرافیائی بامورہیک ٹیلانگائیکٹاسیا، یا ایچ ایچ ٹی، ایک جینیاتی خرابی ہے جو خون کی برتنوں کو متاثر کرتی ہے. اس کے علاوہ Osler-Weber-Rendu سنڈروم بھی کہا جاتا ہے، ایچ ایچ ٹی کے نتائج علامات اور انکشافات میں ہیں جو شخص سے شخص سے بہت زیادہ مختلف ہو سکتے ہیں.
ایچ ایچ ٹی کی وجہ سے یہ بھی ممکن ہے کہ آپ کو یہ معلوم ہو اور آپ کو یہ معلوم نہیں ہے، اور بعض لوگوں کو ایچ ایچ ٹی کی وجہ سے سنگین پیچیدگیوں کی ترقی کے بعد سب سے پہلے تشخیص کیا جاتا ہے.
تقریبا 90 فیصد ایچ ایچ ٹی کے ساتھ بار بار نوکریاں پڑے گا، لیکن زیادہ شدید پیچیدگی بھی نسبتا عام ہیں. سنگین پیچیدگیوں پر انحصار ہوتا ہے کہ غیر معمولی خون کی برتن کہاں واقع ہوتی ہیں اور اندرونی خون بہاؤ اور اسٹروک شامل ہیں، لیکن ایچ ایچ ٹی بھی سالوں سے چپ رہ سکتے ہیں.
ایچ ایچ ٹی کیا ہے؟
ایچ ایچ ٹی ایک وراثت ہے کہ آپ کے خون کی وریدوں کو اس طریقے سے اثر انداز ہوتا ہے جو غیر معمولی طور پر غیر معمولی نتائج کا باعث بن سکتی ہے جس سے آپ کو مکمل زندگی کی مدت تک لے جانے کے بعد بہت معصوم سے ممکنہ طور پر زندگی خطرہ ہوسکتا ہے. اگرچہ ابتدائی علامات اور علامات موجود ہوسکتے ہیں، اکثر یہ صورت حال ہے کہ 30 سال کے بعد تک تکلیف دہ پیچیدگیوں میں اضافہ نہیں ہوسکتا ہے.
خون کی وریدوں کے دو اہم اقسام ہیں جنہوں نے ایچ ایچ ٹی کے لوگوں کو متاثر کر سکتے ہیں:
- ٹیلانگیکیکٹاساس
- آرتھوانیوں سے متعلق خرابی، یا AVMs.
ٹیلانگائیکٹاسیا
ٹیلانگائیکٹاس کی اصطلاح چھوٹے خون کی وریدوں کے ایک گروپ (کیپلیریٹس اور چھوٹے وینولز) سے منسوب کرتی ہے جو غیر معمولی طور پر پھیلا ہوا ہے.
اگرچہ وہ جسم کے تمام مختلف حصوں میں تشکیل دے سکتے ہیں، لیکن دوربینیکٹاساساس کو آسانی سے دیکھا جاتا ہے، اور اکثر عام طور پر چہرے کی سطح کے قریب ہوتے ہیں، اکثر چہرے یا رانوں پر، کبھی کبھی "مکڑی رگوں" کے طور پر کہا جاتا ہے. یا "ٹوٹے ہوئے رگوں".
وہ نم نمک جھلیوں یا لچکداروں پر بھی دیکھ سکتے ہیں، جیسے گالوں، انگوٹھے اور ہونٹوں پر منہ کے اندر.
وہ رنگ میں سرخ یا چمکتے ہیں، اور وہ گھومنے والی، ویر موضوعات، یا سپیڈری نیٹ ورک کی طرح نظر آتے ہیں.
ٹیلانگائیکٹاسیا کے اثرات اور انتظام
جلد اور چپکنے والی جھلیوں کے ٹیلانگائیکٹاسیا (منہ اور ہونٹوں کی نالی کی پرت) ایچ ایچ ٹی کے ساتھ مریضوں میں عام ہیں. ٹیلانگائیکٹاساساس ہوتے ہیں جبکہ انسان جوان ہے اور عمر کے ساتھ پیش رفت ہوتی ہے. ان سائٹس سے بلے باز کر سکتے ہیں، لیکن یہ عام طور پر ہلکے اور آسانی سے کنٹرول ہے. اگر ضرورت ہو تو لیزر آلوشن تھراپی کبھی کبھی استعمال کیا جاتا ہے.
ناک ایئر ویز کے استر میں ناک کی تیل کا علاج --اس وجہ سے ناکام افراد ایچ ایچ ٹی کے ساتھ لوگوں میں بہت عام ہیں. ایچ ایچ ٹی کے ساتھ 90 فیصد لوگ فوری طور پر ناک پینے والے ہیں. نلیبلوں کو ہلکے یا زیادہ شدید اور بار بار ہوسکتا ہے، اگر ان پر قابو نہیں ہوتا تو انماد کا سبب بنتا ہے. زیادہ تر لوگ جو ایچ ایچ ٹی ہے 20 سال سے پہلے نرسیاں تیار کرتے ہیں، لیکن آغاز کی عمر بہت تھوڑا سا مختلف ہوتی ہے، جیسا کہ حالت کی شدت ہو سکتی ہے.
جامد نگہداشت میں، telangiectasias کے HHT کے ساتھ تقریبا 15 سے 30 فیصد لوگوں میں پایا جاتا ہے. وہ اندرونی خون کے ذریعہ کا ایک ذریعہ ہوسکتے ہیں، تاہم، یہ 30 سال سے پہلے ہی اس سے کم ہوتا ہے. یہ علاج خون کی شدت اور انفرادی مریض پر منحصر ہے. آئرن کی اضافی ضرورت اور منتقلی کی منصوبہ بندی کا حصہ ہو سکتا ہے؛ ایسٹروجن-پروجیسسٹر تھراپی اور لیزر تھراپی کا خون خون کی شدت کو کم کرنے اور منتقلی کی ضرورت کو کم کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے.
آرتھوانیوں سے متعلق خرابی (AVM)
آرتھرینوازی خرابی، یا AVMs، خون کی وریدوں کی ایک قسم کی خرابی کی نمائندگی کرتے ہیں، اکثر مرکزی اعصابی نظام، پھیپھڑوں، یا جگر میں واقع ہوتے ہیں. وہ پیدائش میں موجود ہوسکتے ہیں اور / یا وقت کے ساتھ ترقی کرتے ہیں.
AVMs خرابی کے بارے میں غور کیا جاتا ہے کیونکہ وہ منظم ترتیب کی خلاف ورزی کرتے ہیں کہ خون کی وریدوں کو عام طور پر ٹشووں میں آکسیجن کی فراہمی اور کاربن ڈائی آکسائیڈ واپس پھیپھڑوں کو لے جانے کے لۓ، exhaled: oxygenated خون عام طور پر پھیپھڑوں اور دل سے جاتا ہے، اورتہ سے باہر کشیدگی کا سب سے بڑا، arterioles کے لئے چھوٹے arteries اور یہاں تک کہ چھوٹے arterioles چھوٹے چھوٹے capillaries کے لئے آخر میں؛ تو، ڈی آکسیجنڈ خون چھوٹی سی رگوں میں چھوٹے رگوں کو بڑے رگوں تک چھوٹے رگوں میں لے جاتے ہیں جیسے اعلی وینا کووا، اور دل کے پیچھے.
اس کے برعکس، جب AVM تیار ہوجاتا ہے، جسم کے ایک خاص حصے میں خون کی رگوں سے منسلک خون کے برتنوں کا ایک غیر معمولی "ٹھنڈا" ہوتا ہے، اور یہ عام خون کے بہاؤ اور آکسیجن کی گردش کو روک سکتا ہے. یہ تقریبا ایسا ہے جیسے ایک انٹارٹیٹ ہائی وے اچانک ایک پارکنگ میں داخل ہوتا ہے، جہاں گاڑیوں کو انٹرویو پر واپس جانے سے پہلے تھوڑی دیر تک گھومنے لگے، شاید غلط سمت میں رہیں.
AVMs کے اثرات اور انتظام
ایچ ایچ ٹی کے لوگوں میں، اے وی ایم پھیپھڑوں، دماغ اور مرکزی اعصابی نظام اور جگر کی گردش میں ہوسکتی ہے. AVMs غیر معمولی خون کی وجہ سے پھٹنے، اندرونی خون کے بہاؤ، اور / یا شدید انمیا (کافی صحت مند سرخ خون کے خلیات نہیں، جس میں نتیجے میں تھکاوٹ، کمزوری، اور دیگر علامات) پیدا ہوسکتی ہے.
جب ایچ ایچ ٹی کے لوگوں کے پھیپھڑوں میں اے وی ایمز بنائے جاتے ہیں تو، حالت 30 سال کی عمر یا اس سے زیادہ عمر تک تک ممکن نہیں ہوسکتا ہے. ایک شخص اپنے پھیپھڑوں میں AVM حاصل کرسکتا ہے اور اسے نہیں جانتا کیونکہ اس کے پاس کوئی علامات نہیں ہیں. متبادل طور پر، پھیپھڑوں کے اے وی ایم کے ساتھ لوگ اچانک خون میں کھانچنے، بڑے پیمانے پر خون کے بہاؤ کو ترقی دے سکتے ہیں. پھیپھل AVMs بھی خاموشی سے زیادہ نقصان پہنچا سکتا ہے، جس کے نتیجے میں جسم میں آکسیجن کی ترسیل کو ذیلی طور پر ہے، اور شخص محسوس کرتی ہے کہ رات کو بستر پر لیٹنا جب وہ کافی ہوا نہیں حاصل کر سکتے ہیں (اس علامات غیر عام طور پر غیر ایچ ایچ ٹی سے متعلق ہے حالات، جیسے دل کی ناکامی، تاہم). کچھ کہیاتی امبولی یا پھیروں میں پیدا ہونے والے خون کے پٹھوں کو کہا جاتا ہے لیکن دماغ کا سفر کرتا ہے، اس میں ایچ ایچ ٹی کے ساتھ کسی شخص میں جھٹکا لگ سکتا ہے جو پھیپھڑوں میں اے وی ایمز ہے.
پھیپھڑوں میں یمیمایس کسی بھی امبولیکشن کے نام سے علاج کیا جا سکتا ہے، جس کے نتیجے میں غیر معمولی خون کی وریدوں میں معدنی طور سے پیدا ہونے والی کسی رکاوٹ پیدا ہوتی ہے، یا سرجیکل یا یا دونوں تکنیکوں کا مجموعہ ہوتا ہے.
پھیپھل AVMs کے مریضوں کو باقاعدگی سے سینے CT سکین حاصل کرنا چاہئے کہ وہ خرابی کے معروف علاقوں کی ترقی یا دوبارہ تشکیل کا پتہ لگائیں اور نئے AVMs کا پتہ لگائیں. پھیپھڑوں کے AVMs کے لئے اسکریننگ کے حامل حاملہ ہونے سے پہلے بھی سفارش کی جاتی ہے کیونکہ ماں کی فیجیولوجی میں تبدیلیاں جو حمل کا عام حصہ ہیں AVM پر اثر انداز کر سکتے ہیں.
جے پی میں ایچ ایچ ٹی تیار کرنے میں 70 فی صد لوگ جگر میں ترقی دیتے ہیں. اکثر یہ اے وی ایم خاموش ہیں اور صرف اس صورت میں محسوس ہوسکتے ہیں جب اسکین کسی اور وجہ سے ہوتا ہے. جگر میں یمیمیمز بھی کچھ معاملات میں سنجیدگی کا امکان رکھتے ہیں، تاہم، اور دل کے ساتھ گردش کی دشواریوں اور مسائل کو حل کرسکتا ہے، اور بہت ہی کم سے کم، جگر کی ناکامی ایک ٹرانسپلانٹ کی ضرورت ہوتی ہے.
ایچ ایچ ٹی کے ساتھ لوگوں میں AVMs دماغ اور اعصابی نظام میں صرف 10-15 فیصد مقدمات میں مسائل کی وجہ سے ہے، اور یہ مسائل پرانے افراد کے درمیان پیدا ہوتے ہیں. تاہم، تاہم، شدت کا امکان ہے، جس کے نتیجے میں دماغ اور ریڑھائی سے متعلق اے وی ایم تباہ کن بھوک لگی ہو سکتی ہے.
کون متاثر ہوا ہے؟
ایچ ایچ ٹی ایک جینیاتی خرابی ہے جو والدین سے بچوں کو ایک مستحکم فیشن میں منتقل کردی جاتی ہے، لہذا کسی کو خرابی کا باعث بن سکتا ہے، لیکن یہ نسبتا نایاب ہے. فریکوئنسی دونوں مردوں اور عورتوں میں اسی طرح کی ہے.
مجموعی طور پر، اندازہ لگایا جاتا ہے کہ تقریبا 8000 افراد میں سے 1، لیکن آپ کی قومیت اور جینیاتی شررنگار پر منحصر ہے، آپ کی شرح بہت زیادہ یا بہت کم ہو سکتی ہے. مثال کے طور پر، نیدرلینڈ اینٹیلس (اروبا، بونیر اور کوراوا کے جزائر) میں افریقی کیریبین کے آبادی کے افراد کے لئے شائع شدہ درجہ بندی کی شرحوں میں سے کچھ ہے جو 1،331 لوگوں میں 1، 31 ہزار لوگ ہیں، جبکہ انگلینڈ کے شمالی حصے تک 39،216 میں شرح 1 کا تخمینہ ہے.
تشخیص
کیراکواؤ تشخیصی معیار، جسے کیریبین جزیرے کے بعد نامزد کیا جاتا ہے، ایک ایسے منصوبے کا حوالہ دیتے ہیں جو ایچ ایچ ٹی کے امکانات کا تعین کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے. معیار کے مطابق، ایچ ایچ ٹی کی تشخیص اس بات کا تعین ہے کہ اگر مندرجہ ذیل معیارات میں سے 3 موجود ہیں تو، ممکنہ طور پر یا شکایات اگر 2 موجود ہیں، اور امکان نہیں کہ اگر کم سے کم 2 موجود ہیں:
- غیر معمولی، بار بار ناک کی خون
- ٹیلانگائیکٹاساساس: متعدد، خصوصیت والے سائٹس میں سپاڈی رگ پیچ - منہ، منہ کے اندر، انگلیوں اور ناک پر
- اندرونی telangiectasias اور خرابی: معدنی telangiectasias (خون کے ساتھ یا بغیر) اور arteriovenous malformations (پھیپھڑوں، جگر، دماغ اور ریڑھ کی ہڈی)
- خاندانی تاریخ: جغرافیہ ہیومریگاکک telangiectasia کے ساتھ پہلی دفعہ رشتہ دار
اقسام
کرون اور ساتھیوں کی طرف سے اس موضوع پر 2018 کا جائزہ لینے کے مطابق، ایچ جی ٹی کے 5 جینیاتی اقسام اور ایک مشترکہ نوجوان پولپاسس سنڈروم اور ایچ ایچ ٹی کو معلوم ہے.
روایتی طور پر، 2 اہم قسمیں بیان کی گئی ہیں: انوگولن جین نامی جین میں جینیات کے ساتھ منسلک ہوتا ہے. اس قسم کے ایچ ایچ ٹی میں بھی پھیپھڑوں یا پلمونری اے وی ایمز میں AVMs کی اعلی شرح ہوتی ہے. پروٹین ریزورٹر کی طرح kinase-1 جین (ACVRL1) نامی جین میں 2 قسم کے متغیرات کے ساتھ منسلک ہے . اس قسم کے HHT1 سے زیادہ پلمونری اور دماغ AVMs کی کم شرح ہے، لیکن جگر میں AVMs کی ایک اعلی شرح ہے.
کروموزوم 9 پر اینڈوگلوین جین میں مٹشنز (ایچ ایچ ٹی ٹائپ 1) اور کروموزوم 12 پر ACVRL1 جین میں (ایچ ایچ ٹی ٹائپ 2) دونوں ایچ ایچ ٹی کے ساتھ منسلک ہیں. ان جینوں کو اس بات کا یقین ہونا ضروری ہے کہ جسم کس طرح اپنے خون کی برتنوں کو تیار اور مرمت کرتی ہے. یہ 2 جینوں کے طور پر آسان نہیں ہے، تاہم، اس میں ایچ ایچ ٹی کے تمام معاملات ایک ہی متغیرات سے پیدا نہیں ہوتے ہیں. ایچ ایچ ٹی کے ساتھ زیادہ سے زیادہ خاندان ایک منفرد بدعت ہے. پراگدا اور ساتھیوں کے مطالعہ کے مطابق، اب، تاریخی جین میں 168 مختلف متغیرات اور 138 مختلف ACVRL1 متغیرات کی اطلاع دی گئی ہے.
Endoglin اور ACVRL1 کے علاوہ، ایچ ایچ ٹی کے ساتھ کئی دیگر جین منسلک ہیں. SMAD4 / MADH4 جین میں متقابلیات کو ایک مشترکہ سنڈروم کے ساتھ منسلک کیا گیا ہے جو کچھ کہا جاتا ہے کہ وہ نوجوان نرسوں اور ایچ ایچ ٹی ٹی کے نام سے کہا جاتا ہے. نوجوانوں کے پولیوسس سنڈروم، یا جے پی ایس، ایک جڑی بوٹیوں والی حیثیت ہے جو کینسر میں غیر کینسر کی ترقی، یا پولپس کی موجودگی کی طرف سے شناخت کی جاسکتی ہے. پیٹ، چھوٹے آنت اور ریٹم میں اضافہ بھی ہوسکتا ہے. لہذا، بعض معاملات میں، لوگوں کو ایچ ایچ ٹی اور پولپاسس سنڈروم دونوں ہیں، اور یہ SMAD4 / MADH4 جین مٹھنشنز سے منسلک ہوتا ہے.
نگرانی اور روک تھام
ضرورت کے مطابق ٹیلیانگائیکٹاساساس اور اے وی ایم کے علاج کے علاوہ، ایچ ایچ ٹی کی نگرانی کرنے والے لوگوں کے لئے یہ ضروری ہے کہ دوسروں سے کہیں زیادہ قریب سے. ڈاکٹر گرینڈ'یسن نے ایچ ایچ ٹی کی 2009 میں ایک مکمل جائزہ لیا اور مکمل نگرانی کی تجویز کی.
سالانہ طور پر، نئے telangiectasias، ناک، غذائیت سے متعلق خون کے بہاؤ، سینے کی قلت یا کھانسی کی کمی، اور نیورولوجک علامات کے لئے سینے کے علامات کے لئے چیک ہونا چاہئے. سٹول میں خون کی جانچ پڑتال بھی سالانہ طور پر کیا جانا چاہئے، جیسا کہ خون کے انماد کا پتہ لگانے کے لئے ایک مکمل خون کا شمار کرنا چاہئے.
یہ سفارش کی گئی ہے کہ بچپن کے دوران ہر سال ایک پلس آکسیٹریری پھیپھڑوں کے AVM کے لئے اسکرین پر کیا جاسکے، امیجنگ کے ساتھ ساتھ خون میں آکسیجن کی سطح کم ہے. 10 سال کی عمر میں، کارڈویوسکولر نظام کا ایک ورکشاپ سفارش کی جاتی ہے کہ شدید AVMs کی جانچ پڑتال کی جا سکے جو دل اور پھیپھڑوں کی صلاحیت کو اپنی ملازمتوں پر اثر انداز کر سکتی ہے.
پھیپھڑوں میں قائم AVMs والے افراد کے لئے، سفارش کی نگرانی بھی زیادہ کثرت سے ہوتی ہے. اے وی ایم کے لئے لیور کی اسکریننگ کو انتہائی زیادہ سے زیادہ نہیں کیا جاسکتا ہے لیکن کیا جا سکتا ہے، جبکہ ایم ایچ آئی کو سنگین AVMs کو خارج کرنے کی سفارش کی جاتی ہے کم از کم ایک موقع پر ایچ ایچ ٹی کی تشخیص کی گئی ہے.
تحقیقاتی علاج
بیوکیزماب کو کینسر تھراپی کے طور پر استعمال کیا گیا ہے کیونکہ یہ ایک ٹیومر بھوک لگی ہے، یا اینٹی اینجینجنک، تھراپی؛ یہ نئے خون کی وریدوں کی ترقی کو روکتا ہے، اور اس میں عام خون کی وریدوں اور خون کی برتنیں بھی شامل ہیں جو ٹیومر کو کھانا کھلاتے ہیں.
Steineger اور ساتھیوں کی طرف سے ایک حالیہ مطالعہ میں، ایچ ایچ ٹی کے ساتھ 33 مریضوں کو ناک telangiectasia کے لوگوں پر بیواسیزماب کے اثرات کی تحقیقات کے لئے شامل کیا گیا تھا. اوسط، ہر مریض نے بیویاسیزماب (رینج، 1-16) کے بارے میں 6 انٹراناسسل انجکشن کیے تھے، اور وہ اس مطالعہ میں تقریبا اوسط تقریبا 3 سال تک دیکھ رہے تھے. علاج کے بعد چار مریضوں کو کوئی بہتری نہیں ملی. گیارہ مریضوں نے ابتدائی اصلاحات (کم علامات کے اسکور اور خون کی منتقلی کی کم ضرورت) سے ظاہر ہوتا ہے، لیکن اس مطالعہ کے اختتام سے قبل اس کا علاج بند کردیا گیا تھا کیونکہ اس بار اثرات بار بار انجکشن کے باوجود آہستہ آہستہ کم دیرپا ہو گئی. مطالعہ کے اختتام پر بارہ کے مریضوں کو علاج کے مثبت مثبت جواب دیا گیا.
کوئی مقامی منفی اثرات کا مشاہدہ نہیں کیا گیا، لیکن ایک مریض نے علاج کی مدت کے دوران دونوں گھٹنوں میں osteonecrosis تیار کیا (ایک ہڈی کی بیماری جو جسمانی سرگرمی کو محدود کر سکتا ہے). مصنفین نے یہ نتیجہ اخذ کیا کہ انٹراناسسل بیویاسیزم انجکشن ایک ایچ ٹی ٹی سے منسلک ناک کی زیادہ سے زیادہ اعتدال پسند اور شدید گریڈوں کے لئے ایک مؤثر علاج ہے. علاج کے اثر کی مدت مریض سے مختلف ہوتی ہے، اگرچہ، اور علاج کے خلاف مزاحمت کی ترقی کافی عام لگ رہی تھی.
اسکریننگ
بیماری کے لئے اسکریننگ ایک تیار علاقے ہے. حال ہی میں کرون اور ساتھیوں نے تجویز کی کہ مشتبہ ایچ ایچ ٹی کے ساتھ مریضوں میں منظم طریقے سے اسکریننگ کی جائے گی. وہ ایچ ایچ ٹی کے ساتھ منسلک مریضوں کے طبی اور جینیاتی اسکریننگ کو تشخیص کی تصدیق اور ایچ ایچ ٹی کے ساتھ منسلک پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے مشورہ دیتے ہیں.
> ذرائع:
> گرینڈ'امیسن اے ہیروتی ہیروراگاکک telangiectasia. CMAJ. 2009؛ 180 (8): 833-835.
> کرون ایس، Snijder آرجیجی، Faughnan ME، اور ایل. وراثت ہیروراہیگک ٹیلانگائیکٹاسیا میں ساکھٹک اسکریننگ: ایک جائزہ. نصاب اوپن پلم میڈ . فروری 20؛ 2018. Doi: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [پرنٹ سے پہلے ایبوب].
> پراگڈوڈا این ایل، ساؤاس ایس، عبدلاہ ایس اے، اور ایل. جغرافیائی حمیراہراکک ٹیلانگائیکٹاسیا: مفاہمت کا پتہ لگانے، امتحان سنویدنشیلتا اور ناول متغیرات. ج میڈ جینی. 2006؛ 43 (9): 722-728.
> Steineger J، Osnes T، Heimdal K، et al. انٹرناسل بیویاسیزم تھراپی کے ساتھ طویل مدتی تجربہ. Laryngoscope. 2018؛ 22 فروری. دوسی: 10.1002 / لوری .714147. [پرنٹ سے پہلے ایبوب].