مکریل گرائنڈر سنڈروم - بھی ڈیسنسفالیا splanchnocystica، میککل سنڈروم، اور Gruber سنڈروم کے طور پر بھی جانا جاتا ہے - ایک جینیاتی خرابی کی شکایت ہے جس میں شدید جسمانی خرابی کی ایک قسم ہے. ان شدید خرابیوں کی وجہ سے، مرکل سنڈروم کے ساتھ جو عام طور پر پیدائش سے قبل یا اس سے قبل جلد ہی مر جاتے ہیں.
جینیاتی مساوات
کم از کم ایک سے زائد جینوں میں مکرل سنڈروم ایک بدعت کے ساتھ منسلک ہوتا ہے.
ان آٹھ جینوں میں متقابل تقریبا 75 فیصد مککل-گربر مقدمات ہیں. دوسرے 25 فیصد متغیرات کی وجہ سے جو ابھی تک دریافت ہو چکے ہیں.
بچے کے لئے میککل-گربر سنڈروم کے لئے، والدین دونوں کو عیب دار جین کی کاپیاں لےنی چاہئے. اگر دونوں والدین عیب دار جین لے جاتے ہیں تو 25 فیصد کا امکان ہے کہ ان کے بچے کو حالت پڑے گی. 50 فی صد کا موقع ہے کہ ان کے بچے جین کا ایک کاپی وارث ہوں گے. اگر بچہ جین کا ایک نقل نقل کرتا ہے، تو وہ شرط کی نگرانی ہو گی. ان کی حالت نہیں ہوگی.
پس منظر
میککل-گربر سنڈروم کی واقعہ کی شرح 1 سے 13،250 سے 1 تک 140،000 زندہ پیدائش میں ہوتی ہے. ریسرچ نے پایا ہے کہ بعض آبادی، فینیش نسل (1 9،000 افراد میں 1) اور بیلجیم کے آبائی (تقریبا 3،000 سے زائد لوگوں میں) کی طرح، متاثر ہونے کا امکان ہے. کویت میں بیشتر دیگر واقعات کی شرح (3،500 سے 3،500) اور گجراتی بھارتیوں میں (1،300 سے 1) میں پایا گیا ہے.
ان آبادیوں میں بھی بہت زیادہ کیریئر کی شرح ہے، جس میں 18 سے 1 سے 18 افراد ہیں جنہیں عیب دار جینوں کی نقل میں لے جانے والے افراد میں سے ایک ہے. ان کی شرح کی شرح کے باوجود، حالت کسی بھی نسلی پس منظر پر اثر انداز کر سکتا ہے، اور دونوں کے ساتھ ساتھ.
علامات
مککل-گربر سنڈروم مخصوص جسمانی خرابی کی وجہ سے ہونے کے لئے جانا جاتا ہے، بشمول:
- ایک بڑے سامنے نرم جگہ (فونٹیلیل)، جس میں کچھ دماغ اور ریڑھ کی ہڈی سے باہر نکلنے کے لئے کی اجازت دیتا ہے (encephalocele)
- دل کی خرابی
- سیڑھیوں سے بھاری بڑے گردے (پولیسیسٹک گردے)
- اضافی انگلیوں یا انگلیوں ( پولیڈیکٹائلی )
- لیور سکارفنگ (جگر فیبرروس)
- نامکمل پھیپھڑوں کی ترقی (pulmonary hypoplasia)
- کلیدی ہونٹ اور چٹائی صاف کریں
- جینیاتی غیر معمولی
سستک گردے سب سے زیادہ عام علامات ہیں، اس کے بعد پولڈیکٹائلی. زیادہ سے زیادہ مکریل-گربر کی ہلاکت پلمونری hypoplasia، نامکمل پھیپھڑوں کی ترقی کی وجہ سے ہیں.
تشخیص
مکریل-گربر سنڈروم کے ساتھ ان بچوں کو پیدائش سے قبل، یا پیدائش سے پہلے الٹراساؤنڈ کی بنیاد پر تشخیص کیا جاسکتا ہے. الٹراساؤنڈ کے ذریعہ تشخیص ہونے والے زیادہ تر مقدمات میں دوسرے ٹرمسٹر میں تشخیص کی جاتی ہے. تاہم، ایک مثالی تخنیکن پہلی ٹرمسٹر کے دوران شرط کی شناخت کے قابل ہوسکتا ہے. Chromosome تجزیہ، یا تو chorionic villus نمونے یا amniocentesis کے ذریعے، Trisomy 13 ، اسی طرح کے علامات کے ساتھ تقریبا برابر طور پر مہلک حالت کو حکومتی کرنے کے لئے کیا جا سکتا ہے.
علاج
بدقسمتی سے، میککل-گربر سنڈروم کے لئے کوئی علاج نہیں ہے کیونکہ بچے کے زیر ترقی پھیپھڑوں اور غیر معمولی گردے زندگی کی حمایت نہیں کرسکتے ہیں. اس حالت میں پیدائش کے دن کے اندر حالت میں 100 فیصد موت کی شرح ہے.
اگر حمل کے دوران موکل-گربر سنڈروم کا پتہ چلا جاتا ہے تو، بعض خاندان حمل کو ختم کرنے کا انتخاب کرسکتے ہیں.
ذرائع:
کارٹر، ایس ایم (2015). مککل-گربر سنڈروم. eMedicine.
این آئی ایچ جینیاتی ہوم حوالہ. مککل سنڈروم (2016)