جینی طور پر بعض گروپوں سے جانی نقصان دہ ہے
ٹای-سیچ کی بیماری ایک غیر معمولی جینیاتی خرابی ہے جو عام طور پر بعض نسلی آبادیوں کو محدود کرتی ہے. یہ مرکزی اعصابی نظام میں اعصاب خلیات کی تباہی کی طرف سے خصوصیات ہے اور اس کی اندھیری، بہاؤ، اور ذہنی اور جسمانی افعال کے نقصان کا سبب بن سکتا ہے.
Tay-Sachs ایک یادگار خود مختار خرابی کی شکایت ہے ، مطلب یہ ہے کہ یہ ایک بیماری ہے جو اپنے والدین سے وراثت مند ہے.
یہ بیماری HEXA جین میں متغیرات سے متعلق ہے جس میں 100 سے زائد مختلف حالتیں موجود ہیں. جس پر منحصر کیا جاتا ہے اس پر منحصر ہے، بیماری بہت مختلف شکلیں لے سکتی ہے، جس میں بیماری، بچپن یا زنا کے دوران بیماری پیدا ہوتی ہے.
پہلی علامات کے چند سالوں میں عام طور پر بچوں میں موت ہوتی ہے، کیونکہ اعصابی خلیوں کی تباہی ان کو منتقل یا نگلنے میں بھی ناکام رہتی ہے. اعلی درجے کے مراحل میں، بچوں کو انفیکشن کے لئے تیزی سے گریز کیا جائے گا. نیومونیا یا دیگر سری لنکا کی بیماریوں کے پیچیدگیوں سے زیادہ مر جاتے ہیں.
عام آبادی میں نایاب جبکہ، Tay-Sachs Ashkenazi یہودیوں، جنوبی لوزیانا کے کجونوں، جنوبی کیوبیک کے فرانسیسی کینیڈا، اور آئرش امریکیوں میں زیادہ تر اکثر دیکھا جاتا ہے.
یہ کیسے بیماری کا سبب بنتا ہے
HEXA جین اسکوائڈڈیس اے کے طور پر جانا جاتا ہے انزائم کی قسم کے لئے ہدایات فراہم کرتا ہے. یہ انزمی جی ایم 2 گرولیسائڈ کے طور پر جانا جاتا ایک فیٹٹی مادہ کو توڑنے کے لئے ذمہ دار ہے.
Tay-Sachs بیماریوں کے افراد میں، ہییکسوسامنڈیز اے اب اس کے طور پر کام نہیں کرتا. ان چربی کو توڑنے کے وسائل کے بغیر، دماغ اور ریڑھ کی ہڈی کے اعصاب خلیوں میں زہریلا سطح جمع کرنا شروع ہوتا ہے، آخر میں ان کو تباہ اور بیماری کے علامات کی قیادت.
Infantile Tay-Sachs بیماری
ٹایچیس کی بیماری کے علامات اور علامات مختلف ہوتے ہیں جب علامات پہلے پیش رفت کرتے ہیں.
سب سے زیادہ عام قسم کی حاملہ ٹیک-ساچ کی بیماری ہے، جس میں پہلی علامات تین اور چھ ماہ کے درمیان ظاہر ہوں گے. یہ وہی وقت ہے جب والدین کو یہ محسوس کرنا شروع ہوجائے گا کہ ان کے بچے کی ترقی اور تحریکوں نے اس کی نشاندہی کی ہے.
اس مرحلے میں، بچے کو تبدیل کرنے یا بیٹھنے کے قابل نہیں ہوسکتا ہے. اگر بچہ بڑا ہے تو، وہ اسے بازی یا ہاتھ باز کرنے میں دشواری کا باعث بن سکتا ہے. وہ بلند آواز پر ایک مبالغہ انگیز، پریشان کن ردعمل کو بھی نمائش دیتے ہیں اور یہ بے مثال یا غصہ ظاہر کرسکتے ہیں. وہاں سے، ذہنی اور جسمانی افعال کی خرابی عام طور پر بے معنی اور گہری ہے.
علامات میں عام طور پر شامل ہیں:
- کشیدگی
- ویژن نقصان اور اندھیرا
- سننا نقصان اور بہرے
- ڈروولنگ اور نگلنے میں دشواری ( ڈیسفیاہ )
- پٹھوں کی سختی اور کشیدگی
- پٹھوں آروففی
- دانشورانہ اور سنجیدگی سے کام کی کمی
- پارلیسیشن
- موت
موت، یہاں تک کہ طبی نگہداشت کے ساتھ ساتھ، عام طور پر چار کی عمر سے پہلے ہوتا ہے.
کم مشترکہ فارم
اگرچہ بچے کی بیماریوں کی وجہ سے حاملہ طے-بچہ بنیادی طور پر بچوں اور بالغوں میں نظر آتے ہیں. بیماری کے آغاز کا وقت زیادہ تر والدین سے وراثت جینوں کے مجموعہ سے متعلق ہے.
دو کم عام شکلوں میں سے:
- عام طور پر کشور ٹاکس بیماری سے دو سے 10 سال کی عمر میں کہیں بھی علامات ظاہر ہوتے ہیں. بچوں کے طور پر بچوں کے ساتھ، بیماری کی ترقی مسلسل، سنجیدگی سے متعلق مہارتوں، تقریر، اور عضلات کے تعاون کے ساتھ ساتھ ڈائیفیاگیا اور کشیدگی کی خرابی کا باعث بنتی ہے. موت عام طور پر پانچ سے 15 سال کے درمیان ہوتی ہے.
- دیر سے سیٹ Tay-Sachs کی بیماری (بالغ ٹی ٹچ کے طور پر بھی جانا جاتا ہے) انتہائی نایاب ہے اور عام طور پر 30 سے 40 کے درمیان بالغوں میں ترقی پذیر ہوگی. بیماری کے دیگر اقسام کے برعکس، یہ عام طور پر مہلک نہیں ہے اور ایک خاص کے بعد ترقی جاری رکھی جائے گی. وقت کا تعین. اس وقت کے دوران، کسی شخص کو ذہنی صلاحیتوں میں کمی، بے روزگار، تقریر کی دشواری، ڈائیفیاگیا، سپچ، اور یہاں تک کہ ایک شائفروفینیا جیسے نفسیات میں کمی کا تجربہ ہوسکتا ہے. تاخیر طے ساچ کے ساتھ افراد کو اکثر مستقل طور پر معذور طور پر معذور بنایا جا سکتا ہے اور مکمل وقت کی ویلچیر کی ضرورت ہوتی ہے.
جینیاتی اور جغرافیہ
کسی خود مختار ریزیجویٹ ڈس آرڈر کے طور پر، Tay-Sachs اس وقت ہوتا ہے جب دو والدین جو بیماری نہیں ہے ان میں سے ہر ایک اپنے بچوں کے لئے ایک تعصب جین میں شراکت کرتا ہے.
والدین کو "کیریئرز" سمجھا جاتا ہے کیونکہ ان میں سے ہر ایک جین اور جینی کے ایک ریسوسیج (متغیر شدہ) نقل کا ایک غالب (عام) کاپی ہے. یہ صرف اس وقت ہوتا ہے جب کسی شخص کو دو تعصب جینیں ہیں جن میں Tay-Sachs ہوسکتا ہے.
اگر دونوں والدین کیریئر ہیں تو، ایک بچہ میں دو ریسیجائ جین (اور طے ساکس حاصل کرنے) کا 50 فی صد موقع ہے، جس میں 50 فیصد کا ایک مؤثر اور ایک تعصب جین (اور ایک کیریئر بننا)، اور 25 فی صد موقع دو غالب جینس حاصل کرنے کے (اور باقی غیر متاثرہ).
کیونکہ ایچ ایکس اے کے اتپریشن کے 100 سے زائد متعدد مختلف حالتیں ہیں، مختلف تفسیر کے مجموعے کو مختلف چیزوں کا مطلب ختم ہوسکتا ہے. کچھ معاملات میں، ایک مجموعہ ابتدائی ابتدائی اور تیز بیماری کی ترقی کے لئے پیش کرے گا، اور دوسرے معاملات میں، بعد میں اور تیز رفتار بیماری کی ترقی.
جبکہ سائنسدانوں کو سمجھنے کے قریب قریب ہے جس میں مجموعی بیماریوں کے بارے میں کیا تعلق ہے، اب بھی اس کے تمام فارموں میں ٹیل-ساکوں کے ہمارے جینیاتی سمجھنے میں بڑی فرق موجود ہیں.
خطرہ
جیسا کہ نااہل طور پر طے ساکس میں تقریبا 320،000 پیدائشیوں میں سے ایک میں عام آبادی کا واقعہ ہوتا ہے - وہاں بعض آبادی جہاں خطرہ بہت زیادہ ہے.
یہ خطرہ زیادہ تر نام نہاد "بانی آبادی" میں محدود ہے، جس میں گروپ ایک مخصوص، عام آبجیکٹ کو واپس مرض کی جڑوں کو ٹریس کر سکتے ہیں. ان گروہوں کے اندر جینیاتی تنوع کی کمی کی وجہ سے، بعض متغیرات کو آسانی سے اولاد میں منتقل کیا جاتا ہے، جس کے نتیجے میں خود مختاری کی بیماریوں کی بلند شرح.
Tay-Sachs کے ساتھ، ہم یہ چار مخصوص گروپوں کے ساتھ دیکھتے ہیں:
- Ashkenazi یہودیوں نے Tay-Sachs کا سب سے بڑا خطرہ ہے، ان میں سے ہر ایک 30 افراد کیریئر ہونے والے ہیں. آبادی کے اندر اندر مخصوص نوعیت کی نوعیت (1278 ملین ٹیٹو کہا جاتا ہے) میں بچے کی بیماریوں کی وجہ سے تاخیر کی بیماری ہوتی ہے. امریکہ میں، ہر 3،500 اشکنزی بچوں کو متاثر کیا جائے گا.
- جنوبی لوزیانا میں کیجون بھی اسی بدعت سے متاثر ہوتے ہیں اور خطرے میں سے ایک یا زیادہ سے کم ہیں. سائنس دانوں نے 18 ویں صدی واپس فرانس میں ایک بانی جوڑے کو جو یہودی نہیں تھے، کیریئروں کی آبادی کو ٹریس کرنے میں کامیاب ہو چکے ہیں.
- کوبیک میں فرانسیسی کینیڈاز بھی کجون اور اشکنزیہ یہودیوں کے طور پر اسی خطرے میں ہیں لیکن دو مکمل طور پر مطابقت پذیر متغیرات سے متاثر ہوتے ہیں. اس آبادی کے اندر اندر، ایک یا دونوں دونوں کے متغیرات کو نارمنڈی یا پیری سے نیو فرانس کے کالونی میں کچھ عرصہ 17 ویں صدی کے ارد گرد لایا گیا ہے.
- آئیرش امریکیوں کو کم عام طور پر متاثر کیا جاتا ہے لیکن اب بھی ایک کیریئر ہونے کے 50 موقع میں سے ایک ہے. خطرے کے جوڑوں میں سب سے بڑا ہوتا ہے جو کم از کم تین آئرش دادا نگاروں کے درمیان ان کے درمیان ہوتا ہے.
تشخیص
اس بیماری کے موٹر اور سنجیدہ علامات کے علاوہ، بچوں میں بتانے والی علامات میں سے ایک آنکھ کی غیر معمولی حیثیت ہے جسے "چیری جگہ" کہا جاتا ہے. شرط، جس میں ایک انڈا، خاص طور پر ریٹنا پر سرخ مسمار کرنے کی خصوصیات، معمول کی آنکھوں کے امتحان کے دوران آسانی سے دیکھا جاتا ہے. تا بچوں کی بیماری اور کچھ بچوں کے ساتھ تمام بچوں میں چیری جگہ دیکھی گئی ہے. یہ بالغوں میں نہیں دیکھا جاتا ہے.
خاندان کی تاریخ اور علامات کی ظاہری شکل پر مبنی طور پر، ڈاکٹر خون کی جانچ کرنے کی طرف سے تشخیص کی تصدیق کرے گا جس کے نتیجے میں خون کی کمی کی مقدار کا تعین کرنے کے لئے خون کی جانچ پڑتال کی جائے گی، جو یا تو کم یا غیر موجود ہو. اگر تشخیص کے بارے میں کوئی شک نہیں ہے تو، ڈاکٹر ایچ ای اے اے اے کے اتپریرن کی تصدیق کرنے کے لئے جینیاتی ٹیسٹ انجام دے سکتا ہے.
علاج
Tay-Sachs کی بیماری کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. علاج بنیادی طور پر علامات کے انتظام میں ہدایت کی جاتی ہے، جس میں شامل ہوسکتا ہے:
- گاباپنٹین یا لامیٹریگر جیسے اینٹی سماج کے ادویات
- اینٹی بائیوٹیکٹس کو روکنے یا نیومونیا کو روکنے کے لئے
- تناسب کی جلدی کا علاج کرنے کے لئے سینے کے فزیوتھراپی
- جوڑوں کو لچکدار رکھنے کے لئے جسمانی تھراپی
- لچک کی پیداوار کو کنٹرول کرنے اور drooling کو روکنے کے لئے ٹری آکسیفائڈیلیل یا گیلی کاپیرولیٹ جیسے ادویات
- بچے کی بوتلوں کا استعمال کرتے ہوئے نگلنے میں مدد کرنے کے لئے چالوں کی چادروں کے ساتھ بچوں کے لئے ڈیزائن کیا گیا ہے
- دقیانوس آرام دہ اور پرسکون جیسے ڈیاضپم کو سختی اور افسوس کا سامنا کرنا پڑتا ہے
- ناک کے ذریعہ ڈوبنے والے نلیاں یا ناک ( نشوگاسٹرکٹر ) یا جراحی سے پیٹ میں پھیر لیتے ہیں (percutaneous endoscopic گیس شاٹومیومیشن، یا پیئگ ٹیوب)
جبکہ جین تھراپی اور اینجیم متبادل تھراپی کی تحقیق کی تحقیقات طے-ساچ کی بیماری کا علاج کرنے یا سست کرنے کے ذریعہ کی گئی ہے، زیادہ تر تحقیق کے ابتدائی مرحلے میں ہیں.
روک تھام
بالآخر، Tay-Sachs کو روکنے کے لئے واحد طریقہ یہ ہے کہ ایسے جوڑوں کی شناخت ہو جو اعلی خطرے میں ہیں اور مناسب تولیدی انتخاب کرنے میں مدد کریں. صورت حال پر منحصر ہے، حاملہ حمل سے پہلے یا اس کے دوران مداخلت ہو سکتی ہے. کچھ معاملات میں، غور کرنے کے اخلاقی یا اخلاقی خطرات ہوسکتے ہیں.
اختیارات کے درمیان:
- حاملہ حملوں کے دوران، امینیسیسیس یا چوریئنک ویلس نمونے (CVS) جینیاتی جانچ کے لئے جنن خلیوں کو دوبارہ حاصل کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے. اس کے بعد جوڑے فیصلہ کر سکتے ہیں کہ نتائج کی بنیاد پر اسقاط حمل کیا جائے گا.
- وٹرو کھاد میں گزرنے والے جوڑے (IVF) امپلانٹیشن سے پہلے جینیاتی طور پر ٹیسٹ کئے گئے کھاد انڈے کرسکتے ہیں. ایسا کرنے سے، جوڑی اس بات کا یقین کر سکتا ہے کہ صرف صحت مند جناب پیٹ میں منتقل ہوجائے گی. مؤثر طریقے سے، آئی پی ایف ایک بہت مہنگی اختیار ہے.
- آرتھوپیڈک یہودی کمیونٹیوں میں، ڈور یشوریم کا ایک گروہ ہائی اسکول کے طالب علموں میں ٹیل-سینس بیماری کے لئے گمنام کی نمائش کرتا ہے. ٹیسٹ کرنے والے افراد کو چھ ہندسوں کی شناختی کوڈ دی گئی ہے. جب وہ ممکنہ ساتھی تلاش کرتے ہیں تو جوڑے کو ہاٹ لائن کہتے ہیں اور ان کی شناختی نمبروں کو ان کی "مطابقت" کا اندازہ لگایا جاتا ہے. اگر دونوں کیریئرز ہیں تو انہیں ناممکن قرار دیا جائے گا.
ایک لفظ سے
اگر Tay-Sachs بیماری کے لئے مثبت نتیجہ کا سامنا کرنا پڑا - یا تو ایک کیریئر یا والدین کے طور پر - یہ ایک ماہر ڈاکٹر کے ساتھ بات کرنے کے لئے ضروری ہے کہ یہ مکمل طور پر سمجھنے کے لئے کیا تشخیص کا مطلب ہے اور آپ کے اختیارات کیا ہیں. کوئی غلط یا صحیح انتخاب نہیں ہیں، صرف ذاتی ہیں جن کے لئے آپ اور پارٹنر کو رازداری اور احترام کا حق ہے.
> ذرائع:
> بلی، اے. Giannikopoulos، او. Hayden D. et al. "Infantile G (M2) gangliosidosis کی قدرتی تاریخ." بچے بازی 2011؛ 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / پیڈ 2011.2011.
> ہال، پی .؛ منینچ، ایس. Teigen، C. et al. "حیضاتی اسٹوریج کی خرابیوں کا تعین: GM2 gangliosidoses." نصاب پروٹوک ہم جینی . 2014؛ 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> صحت کے قومی اداروں. "Tay-Sachs بیماری." جنرل ہوم ریفریجریشن بیتسدا، مریم لینڈ؛ 23 جنوری 2018 کو اپ ڈیٹ کیا گیا.
> شنکائر، اے. نکاکاوا، ایس. رکھو، آر. "21st صدی میں اشکنزی یہودیوں کے نوجوان بالغوں میں آبادی پر مبنی ٹای-سکس کی اسکریننگ: ہیکسسامنڈیڈس ایک اینجیم ہمت درست جانچ کے لئے ضروری ہے." ایم ج میڈ جنیٹ اے 2009؛ 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> سٹینر K .؛ برینک، جی. گیریک، ایس او ایس ایل. "Cerebellar atrophy اور پٹھوں کی کمزوری: یہودی آبادی کے باہر دیر سے سیٹ Tay-Sachs کی بیماری." BMJ کیس Rep . 2016؛ 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.