پمپ کے بیماری علامات اور علاج

اگر آپ نے سیکھا ہے کہ آپ یا ایک پیار سے پومپ کی بیماری کے ساتھ بچے ہیں، تو آپ شاید خوفزدہ ہوں گے. کیا یہ خرابی ہے؟ ڈائرکٹری کی مختلف اقسام کیا ہیں؟ اور یہ کس طرح تشخیص اور علاج کیا ہے؟

پومپی بیماری یا گلیکوجن سٹوریج کی بیماری II (جی ایس ڈی -2)

پومی کی بیماری، جو بھی گلیکوجن سٹوریج کی بیماری کی قسم II (GSD-II) یا ایسڈ مالٹیس کی کمی کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، ان میں سے ایک معروف lysosomal سٹوریج کی خرابیوں میں سے ایک ہے.

پومپ کی بیماری کا نام ڈچ رگولوجیسٹ جے پمپپ سے آتا ہے، جس نے پہلے 1 932 میں بیماری کے ساتھ ایک بچے کا ذکر کیا تھا. پومپ کی بیماری سے اندازہ لگایا گیا ہے کہ تقریبا 5،000 سے 10،000 افراد دنیا بھر میں متاثر ہوتے ہیں. ریاستہائے متحدہ میں، یہ اندازہ لگایا جاتا ہے کہ فی 40،000 لوگ 1 سے متاثر ہوتے ہیں.

پومی کی بیماری کی وجہ سے کمی کی وجہ سے یا اینجیم کی مکمل کمی کی وجہ سے ایسڈ الفا-گلوکوزڈییس کہا جاتا ہے. اگر یہ انزیم مناسب طریقے سے کام نہیں کرتا تو، گلیکوجن، ایک پیچیدہ چینی، جسم کے خلیات میں تعمیر کرتا ہے اور عضو اور ٹشو کو نقصان پہنچاتا ہے. اس کی تعمیر میں بنیادی طور پر جسم کی پٹھوں پر اثر انداز ہوتا ہے، جس میں بڑے پیمانے پر پٹھوں کی کمزوری کا باعث ہوتا ہے. یہ اینجیم کی کمی زندگی خطرناک بن سکتی ہے جب سانس لینے اور دل کی پٹھوں کو متاثر ہوتا ہے. حالت جینیاتی ہے، اور دونوں والدین کو اپنے بچے کو اس کے وارث ہونے کے لئے متعدد جین لے جانا چاہئے.

پمپپ بیماری کے دو اقسام ہیں - ابتدائی اور ابتدائی دیر بعد - جس میں دونوں عضلات کی کمزوریاں ہوتی ہیں. بیمار کی ترقی کس طرح شروع ہوتی ہے اس پر منحصر ہے.

Infantile پرسیٹ Pompe کی بیماری

Infantile آغاز پومپی بیماری کا شدید شکل سمجھا جاتا ہے. حالت عام طور پر زندگی کے پہلے چند ماہ کے اندر اندر ظاہر ہوتا ہے. بچہ کمزور ہیں اور ان کے سر کو پکڑنے میں مصیبت رکھتے ہیں. ان کے دل کی عضلات بیمار ہوئیں اور ان کے دلوں میں اضافہ ہوا اور کمزور ہوگیا. ان میں بھی بڑی، ہلچل زبانیں اور ایک بڑا جگر بھی ہوسکتا ہے.

دیگر علامات میں شامل ہیں:

• بڑھنے اور وزن بڑھانے میں ناکامی (دباؤ میں ناکامی)
• دل کی خرابیوں اور بے شمار دل کی گھنٹیاں
• سانس لینے کی دشواری کا سامنا کرنا پڑتا ہے جس میں فتنہ منتر شامل ہوسکتا ہے
• پریشان کھانا کھلانا اور نگلنے والا
• رولنگ ختم یا چلانے کی طرح ترقیاتی میلے لاپتہ
• ہتھیار اور ٹانگوں کو منتقل کرنے میں مشکلات
• سننا نقصان

بیماری تیزی سے بڑھتی ہوئی ہے، اور بچوں کو عام طور پر دل کی ناکامی اور ان کی پہلی سالگرہ سے پہلے سانس کی کمزوری سے مر جاتی ہے. متاثرہ بچے مناسب طبی مداخلت کے ساتھ طویل عرصے تک رہ سکتے ہیں.

مرحوم آفسیٹ پومپی بیماری

دیر سے شروع ہونے والے پوپ کی بیماری عام طور پر عضلات کی کمزوری کے علامات کے ساتھ شروع ہوتا ہے جو ابتدائی بچپن سے بالغ ہونے کے باعث کسی بھی وقت شروع کرسکتا ہے. پٹھوں کی کمزوری کے اوپر آدھے افعالوں سے کہیں زیادہ جسم پر اثر انداز ہوتا ہے. بیماری بچے کی شکل سے کہیں زیادہ آہستہ آہستہ ترقی کرتی ہے، لیکن افراد اب بھی زندگی کی مختصر قابلیت رکھتے ہیں.

جب حالات شروع ہوجاتی ہے اور کتنی جلدی علامات کی ترقی کرتے ہیں تو زندگی کی توقع پر منحصر ہے. چلنے یا چڑھنے والے سیڑھیوں جیسے مشکلات جیسے سالوں میں آہستہ آہستہ ترقی شروع ہوتی ہے. ابتدائی آغاز کے ساتھ، دیر سے شروع ہونے والے لوگ سانس لینے کے مسائل کو بھی تیار کرسکتے ہیں. جیسا کہ بیماری کی ترقی ہوتی ہے، افراد وہیلچیر پر منحصر یا بستر بن جاتے ہیں اور سانس لینے کے لئے ایک سانس لینے کی ضرورت ہوتی ہے.

تشخیص

عام طور پر علامات کی ترقی کے بعد پومی کی بیماری کا پتہ چلا ہے. بالغوں میں، پمپ کی بیماری دوسرے دائمی عضلات کی بیماریوں کے ساتھ بہت سے سکلیروسیس کے ساتھ الجھن ہوسکتی ہے. اگر آپ کے ڈاکٹر نے پمپپ بیماری کو شکست دی تو، وہ کرم شدہ جلد کے خلیوں میں اینجیم ایسڈ الفا-گلوکوزڈیس کی سرگرمی کا جائزہ لے سکتے ہیں. بالغوں میں، خون کے امتحان کو اس اینجائم کی کمی یا غیر موجودگی کا تعین کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے.

علاج

پومی بیماری کے ساتھ ایک فرد جینیاتی ماہرین، میٹابولک ماہرین اور نیورولوجیسٹس سے مخصوص طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی. بہت سے لوگ اعلی روزانہ مشق کے ساتھ مددگار ثابت ہوتے ہیں.

بیماری کی ترقی کے مطابق باقاعدگی سے طبی تشخیص ضروری ہیں.

2006 میں، یورپی ادویات ایجنسی (ای ایم ای اے) اور امریکی فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) دونوں نے منشیات Myozyme کے لئے Pompe بیماری کے علاج کے لئے مارکیٹنگ کی منظوری دے دی. 2010 میں، لومومیم کو منظور کیا گیا تھا. موموزیم 8 سال سے زائد مریضوں کے لئے مریضوں کے لئے ہے جبکہ لومومیم 8 سال سے زائد افراد کے لئے منظوری دی جاتی ہے. دونوں دواؤں کو لاپتہ انزیم کی جگہ لے لی جاتی ہے لہذا شرط کے علامات کو کم کرنے میں مدد ملے گی. Myozyme اور Lumizyme دونوں کو ہر دو ہفتوں سے وقفے سے بچایا جاتا ہے.

_ذرائع:

_{Pompe بیماری Pomppe کمیونٹی کا جائزہ. 2005. جینزیم کارپوریشن.}

_{AMD - ایسڈ مالٹیس کی کمی - پمپی بیماری. 1997. ایسڈ مالٹیس کمی کمیشن.}

_{نادر بیماریوں کے لئے نیشنل آرگنائزیشن (NORD). پومپ بیماری (2013).}