نیچے سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟ کیا مختلف اقسام ہیں؟ کیا اس خطرے کو کم کرنے کے لئے کچھ بھی ہے جو آپ کو نیچے سنڈروم کے ساتھ بچہ ملے گا؟ کیا آپ اپنی عمر کی بنیاد پر اپنے خطرے کی پیروی کر سکتے ہیں؟ یہ صرف چند سوالات والدین سے ہیں اور دوسروں سے پوچھتے ہیں.
نیچے سنڈروم کیا ہے؟
نیچے سنڈروم ایسے مخصوص خصوصیات سے مراد ہوتا ہے جو بچوں اور بالغوں میں واقع ہوتے ہیں جن میں 21 نمبروموموموسوم نمبروں کی غیر معمولی تعداد ہوتی ہے.
انسانوں کے طور پر، ہمارے پاس 46 کروموزوم یا کروموزوم کے 23 جوڑوں ہیں. 22 جوڑوں کو آٹوموز سمجھا جاتا ہے، اور دوسری جوڑی جنسی کروموزوم یا ایک لڑکے اور ایکس ایکس کے لئے ایک لڑکی ہیں.
نیچے سنڈروم-ٹرانسومیومی 21-اس صورت میں ہوتا ہے جب 2 نمبر 21 کروموسوموں کے بجائے 3 (اس وجہ سے، ٹرانسومی 21) ہوتی ہے.
جینیات کو سمجھنے
نیچے سنڈروم کی سب سے زیادہ عام قسم - مکمل ٹرانسومیوم 21-ایک عمل کے نتیجے کے طور پر ہوتا ہے جس میں نونسائزیشن شامل ہے. جب ایک سیل تقسیم ہوتا ہے، ہر ایک جوڑے کو کروموزوم میں سے ایک ہر بیٹی سیل جاتا ہے. ایک نونسائزیشن کے ساتھ، ایک جوڑی کے دو کروموزوم مناسب طریقے سے تقسیم نہیں کرتے، جو ایک سیل کو جانے والے کرومیوموم کی 2 کاپیاں اور دوسرے سیل میں جانے والی کوئی کاپی نہیں. سیل جس نے 21 کرومیوموم کی دو کاپیاں حاصل کی ہیں وہ نیچے کے سنڈروم کے ذمہ دار ہیں.
زیادہ سے زیادہ وقت ٹرانسومیز (کروموسوم کی 3 کاپیاں) زندگی کے ساتھ مطابقت نہیں رکھتے ہیں. بالغوں میں، نیچے کے سنڈروم میں ٹرانسومی 21 نتائج ہیں.
اس کے ساتھ ساتھ دیگر ٹرسیومیز بھی ہیں . ٹرانسومی 18 کے ساتھ بچوں، اڈارڈز سنڈروم، اب کبھی کبھی بچپن بچ سکتا ہے. 500 بچوں میں 1 کی لائن فیلٹر کا سنڈروم (47 XXY) ہوتا ہے.
اقسام
نیچے سنڈروم کے جینیات کو بہتر سمجھنے کے لئے یہ سب سے پہلے مختلف اقسام کی وضاحت کرنے کے لئے ضروری ہے.
مکمل رجحانات 21 - مکمل ٹرسیومومی 21 اس طرح کے طور پر بیان کیا جاتا ہے جس کے تحت، nondisjunction ایک عمل کے ذریعے.
ٹرانسمیشن نیچے سنڈروم یا ٹرانسمیشن Trisomy 21- مترجم کی عمل اس سنڈروم کے نیچے اکثر اس سنڈروم کے ساتھ بچے کے والدین کے تصور سے پہلے شروع ہوتا ہے.
ایک مترجم میں، ایک کروموزوم کا حصہ بند ہوجاتا ہے اور میئساسس کے دوران کسی دوسرے کروموسوم سے منسلک ہوتا ہے- انڈے اور سپرم کی تشکیل میں سیل ڈویژن کی عمل. یہ عمل کرومیوموم 21 کی 3 کاپیاں میں ہے، لیکن ایک کاپی دوسرے کروموزوم، اکثر کروموزوم سے منسلک ہوتا ہے. دوسرے الفاظ میں، بچے (والدین جو) 45 کروموزوم کے ساتھ ختم ہوتا ہے، لیکن عام طور پر کام کرتا ہے کیونکہ 21st کروموسوم پر ضروری جینیاتی مواد ابھی بھی موجود ہے. ان والدین "متوازن" ترجمہیشنز کے نیچے نیچے سنڈروم کی کوئی خاصیت نہیں ہے.
جب ان والدین کے بچے ہیں، تاہم، بچوں کو کرومیوموم کی 3 کاپیاں ختم ہوتی ہیں، لیکن نونسائجنکشن ٹرانسومی کے برعکس، اضافی کرومیوموم ایک دوسرے کروموزوم سے منسلک ہوتا ہے. translocations کے بارے میں مزید جانیں.
پچی کاری نیچے سنڈروم - پچی کاری نیچے سنڈروم نیچے سنڈروم کا کم سے کم عام شکل ہے اور اس کے نتیجے میں جینیاتی تبدیلیوں کا نتیجہ ہوتا ہے جس کے بعد کھاد کے بعد ہوتا ہے. موزوں نیچے سنڈروم کے بچوں میں، تمام خلیات کو کروموزوم کی 3 کاپیاں نہیں ہیں 21.
اس علامات میں سے ایک بچہ جس کے جسم میں اضافی کروموسوم ہے اس کے جسم کے خلیوں کے فیصد پر منحصر ہوتا ہے.
کس طرح Trisomy 21 کبھی کبھار
جیسا کہ مندرجہ بالا ذکر کیا گیا ہے، ٹرانسومیہ 21 سیل ڈویژن کے دوران نونسائزیشن یا مترجم کے عمل کے ذریعے ہوسکتا ہے. کوئی بھی اس بات کا یقین نہیں ہے کیوں کہ سیل ڈویژن میں یہ "حادثات" واقع ہوتے ہیں، اور حقیقت میں، سیلاب کے وسیع تعداد پر غور کرتے ہوئے جو کہ ایک نیاز بچے (منی اور انڈے) کی تشکیل سے ہوتا ہے، یہ حیرت انگیز بات نہیں ہے زیادہ کثرت سے ہو.
نونسائزیشن میں، تقریبا 90 فیصد بچوں کے لئے، اضافی کرومیوموم ماں (انڈے) سے آتا ہے.
تقریبا 4٪ اس وقت باپ (سپرم) سے آتی ہے اور باقی وقت اس کی کھپت کے بعد ہوتا ہے.
خطرہ عوامل
اس وقت نیچے سنڈروم کے لئے صرف خطرناک عوامل شامل ہیں:
- زچگی کی عمر میں اضافہ
- نیچے سنڈروم کے ساتھ پچھلے بچے کے ساتھ
- نیچے سنڈروم کی ایک خاندان کی تاریخ کے بعد
یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ دو خطرناک عوامل صرف خطرہ عوامل ہیں جو صرف ترجمہ ٹرانسومی 21 کے لئے ہیں، اور اس وجہ سے نیچے سنڈروم کے 5 فیصد سے کم واقعات کے خطرے کے عوامل ہیں.
یہ بھی یاد رکھنا ضروری ہے کہ کوئی ماحولیاتی نہیں ہے (جیسے ٹاکس، کارکنجن، وغیرہ) یا رویے والے عوامل جو نیچے سنڈروم کی ترقی سے منسلک ہوتے ہیں. زچگی کی عمر کے ساتھ بڑھتے ہوئے، یہ بے ترتیب طور پر واقع ہوتا ہے.
زچگی کی عمر
نیچے سنڈروم کے واقعات کو زچگی کی عمر کے ساتھ واضح طور پر بڑھاتا ہے، اگرچہ یہ احساس کرنا ضروری ہے کہ نیچے سنڈروم کے تقریبا 80 فیصد بچوں کو 35 سال سے کم عمر کی عورتوں سے پیدا ہوتا ہے.
عمر کے ساتھ نیچے سنڈروم کا خطرہ ہے:
- عمر 25 - 1 1،200 میں
- عمر 30 - 1 900 میں
- عمر 35 - 1 350 میں
- عمر 40 - 1 میں 100
- عمر 45 - 1 میں 30
- عمر 49 - 1 میں 10
مستقبل کی پیدائش کے ساتھ بڑھتی ہوئی خطرہ
اگر والدین نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے ہیں تو، نیچے سنڈروم کے ساتھ دوسرے بچے ہونے کا یہ خطرہ 100 میں ہے. اس کے باوجود نیچے سنڈروم کی قسم پر منحصر ہے کہ یہ خطرہ زیادہ یا کم ہوسکتا ہے.
جب بچے کو ترجمہ سنڈروم نیچے ہے تو، جینیاتی مشورتی اس بات کا تعین کر سکتا ہے کہ ماں، والد، یا نہ ہی حتی کہ مستقبل میں حملوں میں خطرہ ہوتا ہے.
کیا یہ پیرا ہوا ہے؟
صرف ایک قسم کے نیچے سنڈروم-ترجمے کے نیچے سنڈروم- معنوی طور پر سمجھا جاتا ہے. چونکہ اس قسم کی نیچے سنڈروم اکاؤنٹس نیچے سنڈروم کے تقریبا 4 فی صد ہیں، اور اس کے بعد، ان بچوں کے صرف 1/3 آرڈ کو ترجمہ میں وراثت ملتا ہے، اس وقت تقریبا 1٪ نیچے سنڈروم کے فی الحال "مادہ" ہے.
ایک سنبھالنے کی وجہ سے نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کے والدین کے لئے، مستقبل میں حملوں میں نیچے سنڈروم کی بڑھتی ہوئی امکانات ہوسکتی ہے. یہی وجہ ہے کہ 2 والدین میں سے ایک کی ترجمہ کی متوازن کیریئر ہو سکتی ہے. کبھی کبھی نہ ہی والدین کی ترجمانی کرنے والی ٹرسومی 21 کے ساتھ والدین متوازن کیریئر ہے، اور اس صورت حال میں مستقبل میں حملوں میں نیچے سنڈروم کے لئے زیادہ خطرہ نہیں ہے. جینیاتی مشاورت کے سلسلے میں، یہ بھی ضروری ہے کہ بچے کے والدین کی ترجمانی کے ساتھ یہ معلوم ہو کہ ان کے دوسرے بچوں کو متوازن ترجمہ کی نگرانی کی جا سکتی ہے، اور خود مستقبل میں نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے کو خطرہ ہوسکتا ہے.
ابتدائی جانچ
بہت سے رکاوٹوں کا مشورہ دیتے ہیں کہ 35 سال یا اس سے زائد عمر میں حاملہ عورتیں نیچے سنڈروم کے لئے ابتدائی جانچ پڑتال کی گئیں. یہ ایک بہت ہی ذاتی فیصلہ ہے اور صرف ایک ہدایت ہے. جوڑے ایک عمر کی عمر میں ایک چھوٹی عمر یا پیشگو کی جانچ میں ٹیسٹنگ گزرنے کے لئے منتخب کر سکتے ہیں.
جینیاتی مشاورت
جانچ کی جا رہی ہے، اور طبی حالات کی ذاتی اور خاندان کی تاریخ پر منحصر ہے، کچھ جوڑے جینیاتی مشاورت کے ذریعے جانے کا انتخاب کرتے ہیں. یہ چند طریقوں میں فائدہ مند ہے
- صرف ماؤں کی عمر میں تقریبا 80 فیصد بچوں کو نیچے سنڈروم کے ساتھ پیشن گوئی نہیں کی جائے گی، اور 35 سال سے زائد خواتین میں حاملہ خطرات ہوسکتے ہیں.
- دیگر جینیاتی امراض ایسے ہیں جیسے جنسی کرومیوموم غیر معمولی چیزیں جن پر کچھ پایا جاسکتا ہے، لیکن دوسرا نہیں، عام طور پر نیچے سنڈروم کے لئے ٹیسٹ کیا جاتا ہے.
- کچھ جینیاتی بیماریوں کے خاندانوں میں چلتا ہے جس کے لئے ہم جانچ نہیں کرتے ہیں.
جانچ کرنے سے پہلے پوچھنا ایک اور اہم سوال یہ ہے کہ آپ کو یہ معلوم کرنا ہوگا کہ آپ کا بچہ نیچے سنڈروم ہے. کیا آپ کچھ مختلف طریقے سے کریں گے؟ کیا آپ سوچتے ہیں کہ یہ مستقبل کے لئے تیاری میں آپ کی مدد کرے گی؟ جینیاتی کونسلر آپ کو ان سوالات سے پوچھ سکتے ہیں اور جانچ کرنے کے سلسلے میں آپ کے لئے سب سے بہترین انتخاب بناتے ہیں.
ٹیسٹنگ کے اختیارات
نیچے سنڈروم کے لئے دستیاب کئی ٹیسٹنگ اختیارات ہیں، ہر ایک حمل کے مختلف وقت میں کئے جاتے ہیں، اور مختلف ڈگری حساسیت، مخصوصیت اور جھوٹے مثبت ہیں (طبی اصطلاحات جو بنیادی طور پر کسی وجہ سے والدین کو خوفزدگی کے بغیر کچھ لینے کے قابل نہیں ہے. .) دستیاب کچھ ٹیسٹ میں شامل ہیں:
- سیروم الفا-نوپروترین ٹیسٹنگ - الفا-نوپروترنوین، ٹرپل، کواڈ، یا پینٹا اسکریننگ کے تنازعات کے بارے میں جانیں.
- الٹراسوناؤنڈ ٹیسٹنگ - نیچے سنڈروم کے لئے نوک گنا ٹیسٹنگ عام طور پر 11 اور 14 ہفتوں کے درمیان ہوتا ہے.
- امینیسیسیس - نیچے سنڈروم کے لئے امونسنسیس عام طور پر 15 اور 20 ہفتوں کے درمیان کیا جاتا ہے.
- چوریئنک ولا ولا نمونے - عام طور پر 10 اور 12 ہفتوں کے درمیان چورنونیک ولا کے نمونے کا کام کیا جاتا ہے.
نیچے کی سطر
اگر آپ نیچے سنڈروم کے لئے جانچ کے بارے میں والدین سوچتے ہیں، تو یہ ایک بہت فکر مند وقت ہوسکتا ہے. ہمارے بچوں اور مستقبل کے بچوں کی صحت اور خوشی کے مقابلے میں ہمارے لئے زیادہ اہمیت نہیں ہے. اس پر غور کریں، آپ سے پہلے ایک سوچ پر غور کریں.
اگر آپ کے پاس نیچے سنڈروم کے ساتھ کوئی بچہ تھا تو کیا یہ بچہ خوش ہوں گے؟ یقینی طور پر، خاص طور پر بعض متعلقہ مسائل کے ساتھ، نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے ہونے والے والدین کے لئے مشکل ہوسکتے ہیں. یہ کہنے لگے. لیکن کیا تم مسکراہٹ دیکھ سکتے ہو؟ نیچے سنڈروم مسکراہٹ کے ساتھ کتنی بار آپ بچوں (اور بالغوں) کو دیکھتے ہیں؟ آپ میں سے اکثر کہتے ہیں "اکثر." اب کچھ بچوں اور اعلی انٹیلی جنس کے بالغوں کے بارے میں سوچتے ہیں جو بہت زیادہ کام کرتے ہیں. کیا تم بہت زیادہ مسکراہٹ دیکھتے ہو؟
یہ تبصرہ یقینی طور پر کسی بھی خوف کو کم کرنے کا مطلب نہیں ہے. یہ خوف حقیقی اور اہم ہے کہ کھلی کھلی جگہ میں باہر نکلیں. ابھی تک والدین کے طور پر، ہم عام طور پر یہ کہتے ہیں کہ ہماری سب سے بڑی امید یہ ہے کہ ہمارے بچوں کو "خوش" زندگی ملے گی اور یہ خوشی ہمیشہ اعلی عقل پر منحصر نہیں ہے، یا ہر کسی کی طرح لگ رہا ہے. حقیقت میں، نیچے سنڈروم کے ساتھ بہت سے بچوں اور بالغوں نے اس وقت تک مسکراتے ہوئے ظاہر کیا ہے کہ بغیر کسی سنڈروم کے بغیر وہ پکڑے جاتے ہیں، جیسے کہ ہم چیزوں کے بارے میں ماضی میں تبدیلی نہیں کر سکتے ہیں یا مستقبل سے ڈرتے ہیں یا نہیں.
اس کے علاوہ، نیچے سنڈروم کے ساتھ منسلک طبی حالتوں کے باوجود، آج کل سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والی تقریبا 80 فیصد بچوں کو 60 سال کی عمر تک پہنچنے کی امید ہے.
اگر آپ اسکریننگ کے بارے میں سوچ رہے ہیں، یا سیکھتے ہیں کہ آپ کو نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچے ہوسکتا ہے، تو اس خط کو اس خط کو نئے والدین کو ذیل میں سنڈروم کے ساتھ پڑھنے کے لۓ ایک لمحہ لینا.
ذرائع:
بچے اور انسانی ترقی کے قومی انسٹی ٹیوٹ. کیا سنڈروم کا سبب بنتا ہے؟ تازہ کاری 01/17/14.