Klinefelter کے سنڈروم کیا ہے؟

Klinefelter کی سنڈروم - ایک جینیاتی حالت مرد متاثر

Klinefelter کے سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جو صرف مردوں کو متاثر کرتی ہے. یہاں آپ کی حالت کے سبب، علامات اور علاج کے اختیارات کے بارے میں کیا پتہ ہونا چاہئے.

Klinefelter کے سنڈروم کیا ہے؟

Klinefelter کے سنڈروم ایک جینیاتی غیر معمولی ہے جو صرف مرد پر اثر انداز کرتا ہے. 1942 میں امریکی ڈاکٹر ہیری ک لائنفیلٹر کے نام پر نامزد ہونے والے، کی لائن فیلٹر کا سنڈروم تقریبا 500 نوزائیدہ مردوں میں سے ایک پر اثر انداز کرتا ہے، اور یہ ایک عام عام جینیاتی غیر معمولی بنا دیتا ہے.

موجودہ وقت میں، تشخیص کا اوسط وقت 30 کے وسط میں ہے، اور یہ سوچا ہے کہ صرف ایک چوتھائی مرد جنہوں نے سنڈروم کو سرکاری طور پر تشخیص کیا ہے. Klinefelter کے سنڈروم کا سب سے عام نشان جنسی ترقی اور زراعت میں شامل ہیں، اگرچہ انفرادی مردوں کے لئے علامات کی شدت وسیع پیمانے پر مختلف ہوتی ہے. Klinefelter کے سنڈروم کے واقعات میں اضافہ ہو رہا ہے.

جینکسکس آف کی لائنفیلٹر سنڈروم

Klinefelter کے سنڈروم chromosomes یا جینیاتی مواد میں غیر معمولی کی طرف سے خصوصیات ہے جو ہمارے ڈی این اے کو تشکیل دیتا ہے.

عام طور پر ہمارے پاس 46 کروموسوم، 23 ہماری ماؤں اور ہمارے والد سے 23 ہیں. ان میں سے، 44 آٹوزوم ہیں اور 2 جنسی کروموسوم ہیں. ایک شخص کی جنس ایکس اور Y کروموزوم کی طرف سے طے شدہ ہے جس کے ساتھ ایک X اور ایک Y क्रोومیوموم (XY انتظام) اور دو X کروموسومس (عورتوں کے XX انتظام) ہوتے ہیں. مرد میں، Y क्रोومیوز والدین کی طرف سے آتا ہے. X یا Y کروموسوم ماں سے آتا ہے.

اس کے ساتھ ساتھ ڈالنا 46، XX ایک عورت کو 46 سے منسوب کرتا ہے، XY ایک مرد کی وضاحت کرتا ہے.

Klinefelter سنڈروم ایک trisomy شرط ہے، ایک ایسی حالت کا حوالہ دیتے ہوئے جس میں تین، autosomal کروموزوم یا جنسی کروموزوم موجود ہیں. 46 کروموزوم ہونے کے بجائے، جو جو ایک مثلث ہے وہ 47 کروموزوم ہیں (اگرچہ اس کے ساتھ کیلی فیلٹر سنڈروم کے ساتھ دیگر امکانات موجود ہیں.)

نیچے سنڈروم سے بہت سے لوگ واقف ہیں. نیچے سنڈروم ایک مثلث ہے جس میں تین 21 کروموزوم موجود ہیں. انتظام 47XY (+21) یا 47 ایکس ایکس (+21) ہو گا اس بات پر منحصر ہے کہ بچے مرد یا عورت تھے.

Klinefelter سنڈروم جنسی کروموز کے ایک trisomy ہے. زیادہ تر عام طور پر (تقریبا 82 فی صد) ایک اضافی X کرومیوموم (ایک XXY آرڈرمنٹ ہے.)

تاہم، کی لائن فیلٹر کے سنڈروم کے ساتھ 10 سے 15 فیصد مردوں میں ایک موزیک پیٹرن ہے، جس میں جنسی کروموزوم کے ایک سے زائد مجموعہ موجود ہیں، جیسے 46XY / 47XXY. (ایسے لوگ بھی ہیں جو سنجیدگی سے نیچے موزیک ہیں .)

کم سے کم مشترکہ جنسی کروموسومس کے دوسرے مجموعے جیسے 48XXXY یا 49XXXXY ہیں.

موزیک Klinefelter کے سنڈروم کے ساتھ علامات اور علامات مل کر ہو سکتے ہیں جبکہ دیگر مجموعوں، جیسے 49XXXXY عام طور پر زیادہ گہرے علامات کا نتیجہ ہے.

Klinefelter کے سنڈروم اور نیچے سنڈروم کے علاوہ اس میں دیگر انسانی ٹرسیومیز موجود ہیں.

Klinefelter کے سنڈروم کے جینیاتی عوامل - امبوکی میں نقل و حمل میں نونسائزیشن اور حادثات

Klinefelter کے سنڈروم ایک بے ترتیب جینیاتی غلطی کی وجہ سے ہوتا ہے جو انڈے یا منی کے قیام کے دوران، یا تصور کے بعد ہوتا ہے.

زیادہ تر عام طور پر، Klinefelter کے سنڈروم ایک انڈے کے دوران انڈے یا منی میں nondisjunction کے طور پر حوصلہ افزائی کے عمل کی وجہ سے ہوتا ہے.

میئیسسس ایسا عمل ہے جس کے ذریعہ جینیاتی مواد میں اضافہ ہوتا ہے اور پھر جینیاتی مواد کی ایک کاپی ایک انڈے یا ایک سپرم کو فراہم کرنے کے لئے تقسیم کیا جاتا ہے. ایک غیر معمولی طور پر، جینیاتی مواد کو غلط طور پر الگ کر دیا گیا ہے. مثال کے طور پر، جب سیل دو خلیات (انڈے) بنانے کے لئے تقسیم ہوتے ہیں تو ہر ایک کو کروموسوم کی ایک کاپی، علیحدگی کے عمل سے پوچھ گچھ جاتا ہے تاکہ دو ایکس کروموزوم ایک انڈے میں پہنچ جائے اور دوسرے انڈے کو ایکس کروموزوم نہیں ملتا.

(ایسی حالت جس میں انڈے یا سپرم میں ایک جنسی کرومیوموم کی موجودگی نہیں ہے، اس کے نتیجے میں ٹرنر سنڈروم، ایک "مووموسومی" جس میں انتظامات 45، ایکس او ہے.)

انڈے یا نطفہ میں میئسیسیس کے دوران نانوسیجکشن Klinefelter کے سنڈروم کا سب سے عام سبب ہے، لیکن زغاٹے کے بعد کے بعد میں اس کی حالت خرابی کی وجہ سے ہوسکتی ہے.

Klinefelter کے سنڈروم کے لئے خطرے کے عوامل

کیلیفیلٹر کا سنڈروم زیادہ سے زیادہ عمر کی مادہ اور پیدائش کی عمر کے ساتھ ہوتا ہے (35 سال کی عمر کے دوران) ایک ماں جو 40 سال سے زائد عمر سے زائد جنم دیتا ہے، اس سے بچہ ماں سے نسبت دو سے تین گنا زیادہ ہے. پیدائش میں 30 سال کی عمر ہے. ہم فی الحال کین فیلفٹر کے سنڈروم کے کسی بھی خطرے کے عوامل کے بارے میں نہیں جانتے ہیں جو کھاد کے بعد تقسیم میں غلطیوں کی وجہ سے ہوتا ہے.

دوبارہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ جب کی لائن فیلٹر ایک جینیاتی سنڈروم ہے، تو یہ عام طور پر "وراثت" نہیں ہے اور اس وجہ سے "خاندانوں میں مزہ نہیں". اس کے بجائے، یہ انڈے یا سپرم کے قیام کے دوران بے ترتیب حادثے کی وجہ سے ہوتا ہے، یا فورا بعد ہی تصور ہوتا ہے. ایک استثناء ہوسکتا ہے جب ایک انسان سے منی کی لائن فیلٹر کے سنڈروم کے ساتھ وٹرو کھاد کے لئے استعمال کیا جاتا ہے (ذیل میں ملاحظہ کریں.)

Klinefelter کے سنڈروم کے علامات

بہت سے مرد ایک اضافی X کروموسوم کے ساتھ رہ سکتے ہیں اور کوئی علامات کا تجربہ کرسکتے ہیں. حقیقت میں، مردوں کی پہلی تشخیص کی جا سکتی ہے جب ان کی 20s، 30s، یا بڑی عمر میں، جب بانسلیت کے کام کی اپیل سنڈروم سے ہوتی ہے.

ایسے افراد کے لئے جنہوں نے علامات اور علامات ہوتے ہیں، یہ اکثر بلوغت کے دوران تیار ہوتے ہیں جب آزمائشیں ان کی ترقی نہیں کرتی ہیں. Klinefelter کے سنڈروم کے نشانات اور علامات میں شامل ہوسکتا ہے:

• بڑھتی ہوئی سینوں ( جینیاتی امراض ).
• چھوٹے، فرم امتحان.
• چھوٹے عضو تناسل
• چربی چہرے اور جسم کے بال.
• غیر معمولی جسم تناسب (عام طور پر لمبی ٹانگیں اور ایک مختصر ٹرنک کی رجحان.)
• دانشورانہ معذوری - سیکھنے کی معذور، خاص طور پر زبان کی بنیاد پر تشویش سنڈروم کے بغیر ان میں سے زیادہ عام ہیں، اگرچہ انٹیلی جنس ٹیسٹ عام طور پر عام ہیں.
• آزادی کی کمی
• بانسلیت - جیسا کہ ذکر کیا گیا ہے، جیسا کہ ذکر کیا گیا ہے، بہت سے مردوں کو یہ احساس نہیں ہے کہ ان کے پاس کی لائن فیلٹر ہے جب تک کہ وہ اپنے خاندان کا آغاز کرنے کی کوشش کررہے ہیں، کیونکہ اس حالت میں مرد نطفہ پیدا نہیں کرتے ہیں اور اس وجہ سے بھوک لگی ہے. جینیاتی ٹیسٹ اضافی X کروموزوم کی موجودگی کو دکھائے گی اور کی لائن فیلٹر کی تشخیص کرنے کا سب سے مؤثر طریقہ ہے.

Klinefelter کے سنڈروم کی تشخیص

جیسا کہ اوپر ذکر کیا Klinefelter کے سنڈروم کی تشخیص، اکثر بناتا ہے جب ایک آدمی بپتسمہ اور سپرم نمونہ پر سپرم کی کمی کے ساتھ پیش کرتا ہے. پھر تشخیص کی تصدیق کے لئے ایک جینیاتی کیریٹائپ ٹائپ استعمال کیا جا سکتا ہے.

لیب ٹیسٹر ٹیسٹ پر، کم ٹیسٹوسٹیرون کی سطح عام ہے، اور عام طور پر کم سے کم 50 سے 75 فی صد لوگ مردوں کے مقابلے میں کمائی فیلٹر کے سنڈروم ہیں. ذہن میں رکھیں کہ Klinefelter کے سنڈروم کے علاوہ مردوں میں کم ٹیسٹوسٹیرون کی سطح کے بہت سے سبب ہیں.

Gonadotropins، خاص طور پر follicle حوصلہ افزائی ہارمون (FSH) اور luteinizing ہارمون (LH) بلند ہیں، اور پلازما estradiol کی سطح میں عام طور پر اضافہ کیا جاتا ہے (نامعلوم وجوہات کے لئے.)

Klinefelter کے سنڈروم کے علاج کے اختیارات

Androgen تھراپی (ٹیسٹوسٹیرون کی اقسام) Klinefelter کے سنڈروم کے علاج کا سب سے عام شکل ہے اور جنسی اثرات میں اضافہ، بال کی ترقی کو فروغ دینا، پٹھوں کی طاقت اور توانائی کی سطح میں اضافہ، اور آسٹیوپروزس کی امکانات کو کم کرنے سمیت کئی مثبت اثرات حاصل کرسکتے ہیں. جبکہ علاج سنڈروم کے بہت سے علامات اور علامات کو بہتر بنا سکتا ہے، یہ عام طور پر زردیزی کو بحال نہیں کرتا ہے (نیچے ملاحظہ کریں.)

اہم چھاتی کی بڑھانے کے لئے سرجری (چھاتی کی کمی) کی ضرورت ہوسکتی ہے (جینیاتی امراض) اور جذباتی نقطہ نظر سے بہت مددگار ثابت ہوسکتی ہے.

Klinefelter کی سنڈروم اور لفافی

Klinefelter کے سنڈروم کے ساتھ مرد اکثر باندھ جاتے ہیں، اگرچہ موزیک Klinefelter کے سنڈروم کے ساتھ کچھ لوگ بانسلاپن کا تجربہ کرنے میں کم امکان رکھتے ہیں.

کشیدگی کے طریقوں کا استعمال کرتے ہوئے، جیسے کہ گونڈروپروپک یا ایوججنک محرک کچھ قسم کے نرد باندھ کے لئے کئے جاتے ہیں، کی لائن فیلٹر کے سنڈروم کے ساتھ مردوں میں امتحان کی ترقی کی کمی کی وجہ سے کام نہیں کرتا.

جراثیموں سے جراثیم سے نکلنے والے سرطان کی طرف سے ممکن ہوسکتا ہے، اور پھر وٹرو کھاد میں استعمال ہوسکتا ہے. بدقسمتی سے، یہ پتہ چلا ہے کہ کوائف فیلٹر کے سنڈروم کے ساتھ مردوں کے سپرم کے ساتھ آئی پی ایف کا استعمال کرتے ہوئے آو اپلوڈی کہا جاتا ہے جس کا خطرہ بڑھ سکتا ہے. اگر مرد اس اختیار پر غور کرنا چاہتے ہیں، تو ان کو مکمل طور پر سمجھنے کی ضرورت ہے کہ انفیکشن سے پہلے منی کی جینومکس کا تجزیہ کیا جاسکتا ہے.

کین فیلفٹر کے سنڈروم کے ساتھ مردوں میں بانسلاپن جوڑوں کے لئے جذباتی، اخلاقی، اور اخلاقی خدشات کو کھولتا ہے جو وٹرو کھاد میں آنے سے پہلے موجود نہ تھے. ایک جینیاتی مشیر کے ساتھ گفتگو کرتے ہوئے تاکہ آپ خطرات کو سمجھنے کے ساتھ ساتھ امپانسنٹیشن سے پہلے ٹیسٹ کرنے کے لۓ، ان علاج کے بارے میں غور کرنے والے کسی کے لئے بہت اہم ہے.

Klinefelter کے سنڈروم اور دیگر صحت کے مسائل

Klinefelter کے سنڈروم کے مرد مرد دائمی صحت کی شرائط کی اوسط تعداد سے زیادہ ہوتے ہیں اور مردوں کے مقابلے میں کم زندگی کی توقع ہوتی ہے جو سنڈروم نہیں رکھتے ہیں. اس نے کہا، یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ ٹیسٹوسٹیرون متبادل جیسے علاج مستقبل میں ان "اعداد و شمار" کو تبدیل کرسکتے ہیں. کچھ ایسی حالتیں جو مردوں میں بہت زیادہ عام ہیں جن کے ساتھ لائن لائن فیلٹر کے سنڈروم میں شامل ہیں:

• چھاتی کا کینسر - Klinefelter سنڈروم کے ساتھ مردوں میں چھاتی کے کینسر کے بغیر مردوں میں سے 20 گنا زیادہ عام ہے Klinefelter synrome کے بغیر
• آسٹیوپوروسس
• جراثیم کے سیل ٹماٹر
• سٹروک
• آٹومیٹن حالات جیسے نظامی لیپس erythematosis
• کانگریس دل کی بیماری
• Varicose رگوں
• گہرے رگ تھومباس
• موٹاپا
• میٹابولک سنڈروم
• 2 ذیابیطس کی قسم

Klinefelter کے سنڈروم - ایک انڈرڈینجمنٹ شرط

یہ خیال ہے کہ کی لائن فیلٹر کے سنڈروم کا اندازہ لگایا جاتا ہے، اس تخمینہ کے مطابق، صرف سنڈروم کے ساتھ صرف 25 فیصد مرد تشخیص حاصل کرتے ہیں (چونکہ یہ اکثر بقافتی امتحان کے دوران تشخیص کیا جاتا ہے.) یہ ابتدائی طور پر ایک مسئلہ نہیں لگتا ہے، لیکن بہت سے لوگ جو حالت کی علامات اور علامات سے مصیبت کا علاج کیا جا سکتا ہے، ان کی زندگی کی زندگی کو بہتر بنانے کے. ایک تشخیص کرنا اس کے ساتھ ساتھ ضروری ہے کہ اس سے متعلق طبی حالتوں کے اسکریننگ اور محتاط انتظام کے سلسلے میں یہ ضروری ہے کہ ان مردوں کو زیادہ خطرہ ہو.

_ذرائع:

_{کلیورو، اے، گیاگوئی، وی، منگؤونی، ایل. Klinefelter سنڈروم: کارڈیواسول غیر معمولی ادویات اور میٹابولک ڈس آرڈر. اندروینولوجی تحقیقاتی جرنل . 2017 3. 3. (پرنٹ سے پہلے ایبوب).}

_{گروت، K.، سکیکبایک، اے، میزبان، سی، گرو ہولٹ، سی، اور اے بوجیسن. کلینیکل کا جائزہ لیں: کی لائن فیلٹر سنڈروم - ایک کلینیکل اپ ڈیٹ. کلینیکل Endocrinology اور Metabolism کی جرنل . 2013. 98 (1): 20-30.}

_{Kasper، ڈینس L ..، انتھونی ایس Fauci، اور اسٹیفن ایل .. Hauser. اندرونی میڈیسن کے ہیریسن کے اصول. نیویارک: میک گرا ہل کی تعلیم، 2015. پرنٹ.}

_{Kliegman، رابرٹ ایم، بونتیا Stanton، سٹی Geme III جوزف ڈبلیو، نینا فیلس. Schor، رچرڈ E. Behrman، اور والڈو E. نیلسن. پیڈریٹریکس کے نیلسن ٹیکسٹ بکس. 20th ایڈیشن. فلاڈیلفیا، PA: ایلسیویئر، 2015. پرنٹ کریں.}

_{McEleny، K.، Cheetham، T.، اور R. Quinton. کیا ہمیں ک لائنفیلٹر سنڈروم کے ساتھ جراثیم کے تحفظ کی پیشکش کی جاسکتی ہے؟ . کلینیکل Endocrinology (آکسفورڈ) . 2017. 86 (4): 463-466.}