یہ اضافی Chromosome جسم کے تمام علاقوں کو متاثر کرتا ہے
انسانی کروموسوم 23 جوڑوں میں آتے ہیں، ہر ایک والدین ہر جوڑی میں ایک کرومیوموم فراہم کرتے ہیں. Trisomy 18 (جس میں ایڈڈورس سنڈروم بھی کہا جاتا ہے) ایک جینیاتی حالت ہے جس میں ایک کرومیوموم (کرومیوموم 18) جوڑی کے بجائے ایک ٹرپل ہے. مثلث 21 ( نیچے سنڈروم ) کی طرح، Trisomy 18 جسم کے تمام نظام کو متاثر کرتا ہے اور مختلف چہرے کی خصوصیات کا سبب بنتا ہے.
6،000 زندہ پیدائش میں 1 میں Trisomy 18 ہوتا ہے.
بدقسمتی سے، Trisomy کے ساتھ زیادہ تر 18 بچوں کی پیدائش سے پہلے مر جاتے ہیں، تاکہ خرابی کی اصل واقعہ زیادہ ہوسکتی ہے. ٹرانسومی 18 تمام نسلی پس منظر کے افراد کو متاثر کرتی ہے.
علامات
ٹرانسومی 18 جسم کے تمام عضو تناسل کے نظام پر شدید اثر انداز کرتی ہے. علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- اعصابی نظام اور دماغ - ذہنی تنقید اور تاخیر کی ترقی، اعلی عضلات کی سر، بازی، اور جسمانی خرابی جیسے دماغ کی خرابی
- سر اور چہرے - چھوٹے سر ( مائیکروسافٹ )، چھوٹی آنکھیں، وسیع سیٹ آنکھیں، چھوٹے کم جبڑے
- دل - پرجنسیی دل کی خرابی جیسے خرابی کی خرابی کی خرابی
- ہڈیوں - شدید ترقی کی روک تھام، دوسروں کے سب سے اوپر پر دوسری اور 5th انگلیوں کے ساتھ ہاتھوں کا ہاتھ، اور ہاتھوں اور پاؤں کے دیگر خرابیوں
- ہضم کے نچلے حصے، پیشاب کی نگہداشت، اور جینیاتوں کی خرابی
تشخیص
پیدائش میں بچے کی جسمانی ظاہری شکل Trisomy کے تشخیص کی تجویز کرے گا. تاہم، زیادہ تر بچوں amniocentesis کی طرف سے پیدائش سے پہلے تشخیص (امینیٹک سیال کی جینیاتی جانچ ).
دل اور پیٹ کے الٹراساؤنڈ غیر معمولی حالات کو تلاش کر سکتے ہیں، جیسا کہ کنکال کی ایکس رے کر سکتے ہیں.
علاج
Trisomy 18 کے ساتھ افراد کے لئے طبی دیکھ بھال معاون ہے، اور غذا، انفیکشنوں سے نمٹنے، اور دل کی دشواریوں کا انتظام کرنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے.
زندگی کے پہلے مہینے کے دوران، ٹائسیومی 18 کے ساتھ بچوں کو ماہر طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوتی ہے.
پیچیدہ طبی مسائل کی وجہ سے، دل کی خرابی اور بڑے پیمانے پر انفیکشن سمیت، زیادہ تر بچے کو 1 سال سے بچنے میں دشواری کا سامنا کرنا پڑتا ہے. وقت کے ساتھ طبی دیکھ بھال میں ترقی، مستقبل میں، Trisomy 18 کے ساتھ زیادہ بچوں کی مدد بچپن میں اور اس کے بعد میں.
ذریعہ:
"Trisomy 18 کیا ہے؟" Trisomy 18 فاؤنڈیشن. 7 اپریل 2009.
رچرڈ این فوگوروس، ایم ڈی