نیچے سنڈروم کیا ہے؟

تاریخ، وجوہات اور خصوصیات

نیچے سنڈروم ایک اضافی کرومیوموم کی وجہ سے ایک سنجیدگی سے متعلق حالت ہے. اضافی نمبر 21 کرومیوموم کی موجودگی کو مختلف چہرے کی خصوصیات، جسمانی خصوصیات اور نیچے سنڈروم کے لوگوں میں موجود سنجیدگی سے خرابی کا سبب بنتا ہے. جبکہ نیچے سنڈروم کے لوگ عام طور پر کچھ خاصیت رکھتے ہیں، یہ یاد رکھنا بہت اہم ہے کہ نیچے سنڈروم کے ساتھ ہر شخص طاقت اور کمزوریوں کے ساتھ ایک شخص ہے.

واقعی یہ سمجھنے کے لئے کہ اس کا اضافی کرومیوموم کا مطلب ہے، یہ کروموسوم کے بارے میں کچھ بنیادی معلومات حاصل کرنے میں مدد ملتی ہے.

Chromosomes

Chromosomes بنیادی طور پر جینیاتی معلومات کے پیکج ہیں جو انسانی جسم کے ہر سیل میں پایا جاتا ہے. زیادہ سے زیادہ انسانوں میں مشتمل ہے 50 کروموسوموں کے جوڑوں میں جوڑوں کے مجموعی 23 جوڑوں کے لئے. جو آٹوزومس اور جنسی کروموسوم کی ایک جوڑی کہا جاتا ہے اس میں بیس بیس ہیں. خواتین کے پاس دو X کروموزوم ہیں اور مردوں کے پاس ایک X اور ایک Y क्रोومیوموم ہے. نیچے سنڈروم کے ساتھ لوگ ایک اضافی نمبر 21 کروموزوم ہیں - ایک ایسی حیثیت جس میں ٹائسیومیومی بھی کہا جاتا ہے 21. 46 کروموسوموں کے بجائے، وہ 47 ہیں. کروموزوم 21 پر جینیاتی مواد کی تین کاپیاں موجود ہیں جو نیچے سنڈروم کا سبب بنتی ہے.

نیچے سنڈروم تاریخ

نیچے سنڈروم پہلے سب سے پہلے 18 جان میں ڈاکٹر جان لینگن ڈاون کی طرف سے بیان کیا گیا تھا. وہ ذہنی طور پر ذہنی امتیاز میں خصوصی دلچسپی کے ساتھ انگلینڈ میں ایک ڈاکٹر تھے. جب وہ نیچے سنڈروم کے ساتھ لوگوں کی مخصوص خصوصیات کی وضاحت کرنے والا پہلا تھا، تو 1959 تک یہ نہیں تھا کہ نیچے سنڈروم ، ایک اضافی کرومیوموم 21 کا سبب ڈاکٹر جیریوم لیجون کی طرف سے دریافت کیا گیا تھا جو کروموسوم کا مطالعہ کررہا تھا (ایک خاصیت cytogenetics کہا جاتا ہے).

Chromosomes ایک خوردبین کے تحت دیکھا جا سکتا ہے اور ڈاکٹر لیجون 47 کے بجائے نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک فرد کے خلیوں میں 47 کروموسوم دیکھنے کے لئے سب سے پہلے تھا.

نیچے سنڈروم خصوصیات

جبکہ نیچے سنڈروم کے ساتھ ہر فرد منفرد ہے اور نیچے سنڈروم کے ساتھ کسی بھی شخص کو نیچے سنڈروم کے تمام علامات اور علامات پڑے گا، ایک بنیادی جائزہ آپ کو یہ بتا سکتا ہے کہ آپ کو اپنے بچے کی دیکھ بھال میں فعال ہونے کی ضرورت ہے.

چہرے اور جسمانی خصوصیات

نیچے سنڈروم کے ساتھ افراد نے کچھ مختلف خصوصیات کی خصوصیات ہیں جو انہیں ایک دوسرے کے ساتھ ساتھ اپنے خاندانوں کے ساتھ ملنے کے سبب بناتے ہیں. وہ بادام کی آنکھوں کے ساتھ آنکھوں کے سائز کی آنکھوں کے ساتھ کر سکتے ہیں، ان کی آنکھوں میں ہلکے رنگ کے مقامات، برشیلفیل کے مقامات، ایک چھوٹا سا تھوڑا سا فلٹر ناک، ایک ہلچل زبان کے ساتھ ایک چھوٹا سا منہ، اور چھوٹے کان. ان کے پاس راؤنڈ چہرے اور کچھ بھی چلے ہوئے چہرے کی پروفائل بھی ہیں.

نیچے سنڈروم کے ساتھ لوگوں میں موجود دیگر جسمانی خصوصیات ان کے ہاتھوں کی کھدائیوں میں ایک واحد تخلیقی شامل ہیں ، مختصر موٹے انگلیوں اور ایک پانچویں انگلی جو اندرونی طور پر کلینڈیکٹائلی کہتے ہیں. ان کے پاس ایک چھوٹا سا سر ہے جو تھوڑا سا پیٹھ (بہراشیفالی) میں ہے، اور براہ راست بال جو ٹھیک اور پتلی ہے. عام طور پر، وہ مختصر انگوٹھے کے ساتھ مختصر قد ہوتے ہیں اور بڑے اور دوسری انگلیوں کے درمیان معمول کی جگہ سے بڑے ہوسکتے ہیں.

طبی مسائل

نیچے سنڈروم کے بچوں کو ایک مخصوص طبی مسائل کو فروغ دینے کے لئے زیادہ خطرہ ہے. جبکہ نیچے سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر افراد کو سنگین طبی مسائل نہیں ہیں، ممکنہ پیچیدہ باتوں سے آگاہ ہونا اچھا ہے تاکہ سنگین پیچیدگی پیدا ہونے سے پہلے مناسب طبی علاج کی جا سکتی ہے.

نیچے سنڈروم کے ساتھ تقریبا تمام بچے کم پٹھوں ٹون ہیں جو ہائپوٹونیا کہا جاتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ ان کی پٹھوں کچھ حد تک کمزور ہیں اور وہ فلاپی ظاہر کرتے ہیں . یہ فی طب طبی مسئلہ نہیں ہے، جبکہ یہ ضروری ہے کیونکہ پٹھوں کی سر سیکھنے اور ترقی کرنے کے لئے نیچے سنڈروم کی صلاحیت کے ساتھ بچے کو متاثر کر سکتا ہے. ہایپوٹونیا علاج نہیں کیا جا سکتا لیکن یہ عام طور پر وقت کے ساتھ بہتر ہوتا ہے.

ہایپوٹونیا اس طرح کے atlantoaxial عدم استحکام میں آرتھوپیڈک یا ہڈی کے مسائل میں سے کچھ کی قیادت کر سکتے ہیں کہ نیچے سنڈروم کے ساتھ کچھ لوگ ہو سکتے ہیں.

نیچے سنڈروم کے بچوں میں سے بہت سے نقطہ نظر کے نقطۂ نظر جیسے نرسوں، فرشتوں، پار آنکھوں اور یہاں تک کہ بندھے ہوئے نالیوں کی بھی کوئی قسم کی دشواری کا مسئلہ ہو گا.

نیچے سنڈروم کے ساتھ تقریبا 40 فیصد بچے دل کی خرابیوں کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں جو ہلکے سے سخت ہوتی ہیں. نیچے سنڈروم کے ساتھ 40-60٪ بچوں کے درمیان کہیں بھی کچھ سننے کا نقصان ہوگا. دیگر مسائل میں کم بار بار دیکھا جاسکتا طبیعیات کی خرابیوں، تائیرائڈی کے مسائل اور بہت ہی کم سے کم لیکویمیا شامل ہیں.

دانشورانہ معزوری

نیچے سنڈروم کے ساتھ تمام افراد دانشورانہ معذوری کے کچھ ڈگری رکھتے ہیں. وہ زیادہ آہستہ آہستہ سیکھنے اور پیچیدہ استدلال اور فیصلے کے ساتھ مشکلات ہیں، لیکن ان کے پاس سیکھنے کی صلاحیت ہے. پیدائش میں نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچے میں دانشورانہ معذوری کی ڈگری کی پیشن گوئی کرنے کے لئے ناممکن ہے (جیسے کہ پیدائش میں کسی بھی بچے کی IQ کی پیشن گوئی کرنے کے لئے ناممکن ہے).

یہ بہت اہم ہے کہ نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے اور لوگ معاون، رہنمائی، تعلیم اور ان کے ممکنہ امکانات کو زیادہ سے زیادہ کرنے کے لئے موزوں علاج اور انہیں زندگی کو پورا کرنے کی اجازت دینے کے لئے مناسب علاج حاصل کریں.

_ذرائع

_{سری لنڈسن، K.، نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے - ایک نیا والدین گائیڈ ، ووببین ہاؤس، 1995.}

_{چن، ایچ، نیچے سنڈروم، امیڈینن ، 2007}