پچی کاری نیچے سنڈروم سمجھتے ہیں

خرابی کی شکایت کا کم عام اور ممکنہ طور پر باہمی شکل

نیچے سنڈروم ، جو ٹاسسومیوم 21 کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، ایک جینیاتی ڈس آرڈر ہے جو کرومیوموم کے طور پر جانا جاتا ایک کرومیوموم کی ایک اضافی کاپی کی موجودگی کی وجہ سے ہے. یہ اکثر مکمل طور پر مکمل ٹراثومی 21 کا حوالہ دیا جاتا ہے.

زیادہ سے زیادہ لوگ اس بات کا احساس نہیں رکھتے کہ یہ ایک دوسرے سے کم عام ہے، جس میں بیماری کی شکل میں موزیک نیچے سنڈروم کہا جاتا ہے جس میں 2 فیصد سے 4 فی صد تمام معاملات میں موجود ہیں.

مکمل ٹائسیومیومی 21 کی وجہ سے یہ فرق نہ صرف، بلکہ اس کے نتیجے میں نیچے سنڈروم کی عام خصوصیات میں فرق پڑتا ہے.

کس طرح پچی کاری نیچے سنڈروم مختلف

جب ہمارے جسم میں مختلف سیل اقسام کی کثرت ہوتی ہے تو، ان میں سے ہر ایک میں سے ہر ایک ایک ہی، واحد کھاد انڈے سے پیدا ہوتا ہے جسے زیاوٹ کہا جاتا ہے. جیوگوت ایک سیل کے طور پر شروع ہوتا ہے جس میں، کھاد پر، ہمارے جسم کے مختلف خلیوں اور ؤتکوں کو تخلیق کرنے کے لئے دوبارہ بار بار نقل کرتا ہے.

مکمل ٹرانسومیوم 21 کے ساتھ، کسی بھی انڈے یا سپرم سیل کے کرومیوموم میں ایک غلطی ہوتی ہے کیونکہ وہ ایک زیوٹیو بننے کے لئے شامل ہوتے ہیں. کیونکہ ترقی کی شروعات میں یہ غلطی ہوتی ہے، اس زوجے سے آنے والے ہر سیل میں اضافی کروموسوم 21 ہوگا.

موزیک trisomy 21 کے ساتھ، خلیج کے بعد خرابی ہوتی ہے جب سیل ڈویژن پہلے ہی شروع ہو چکا ہے. نتیجے کے طور پر، موزیک ڈاون سنڈروم والے لوگ دو الگ سیل لائنز ہیں: ایک کروموزوم کی عام تعداد اور ایک اور کرومیوموم کے ساتھ.

تشخیص

پچی کاری نیچے سنڈروم عام طور پر یا تو پیدائش کے وقت میں یا خون کے امتحان کے ذریعے یا حمل کے دوران کچھ عرصے سے ایک سینسرک ولاس نمونے (CVS) کے ذریعے خون کا ٹیسٹ کے ساتھ پتہ چلا جاتا ہے.

ان طریقہ کاروں کے دوران، تقریبا 20 مختلف سیل اقسام میں کروموسوم کی تعداد کو شمار کرنے کے لئے تجزیہ کیا جاتا ہے.

یہ تجزیہ دونوں نیچے سنڈروم کی شناخت کر سکتا ہے اور تشخیص کرسکتا ہے کہ کس قسم کے نیچے سنڈروم ایک بچہ ہے.

مندرجہ ذیل اقسام مختلف ہیں:

• مکمل ٹرانسومیوم 21 میں، تمام سیل کی اقسام میں اضافی کروموسوم 21 ہو گا. لہذا بجائے ایک ہی سیل میں 46 مختلف کروموزوم کی تلاش کرنے کے بجائے، ہم 47 کو تلاش کریں گے.
• اس کے برعکس، اگر دو یا زیادہ سے زیادہ سیل اقسام عام ہیں اور دوسرے میں ایک اضافی کرومیوموم 21 ہے تو، ہم اس بات کی تصدیق کر سکتے ہیں کہ بچے کو سنڈروم نیچے موزیک ہے.

موزیک نیچے سنڈروم کے ساتھ بچوں میں، کروموسامل مختلف حالت کی سطح مختلف ہوتی ہے. Chromosomal ماہرین، جو cytogeneticists کہا جاتا ہے، عام طور پر ایک مختلف قیمت کے لحاظ سے ان مختلف حالتوں کی وضاحت کرے گا.

مثال کے طور پر، اگر cytogeneticist 50 مختلف خلیات شمار کرتا ہے، 10 میں سے ایک عام سیل لائن ہے اور 40 میں سے ایک اضافی کرومیوموم 21 ہے، وہ اس کی رپورٹ کریں گے کہ "موزیکیت" کی سطح 80 فیصد ہے.

معاملات کو بھی پیچیدہ کرنے کے لئے، موزیک کا فیصد اگلے حصے میں ایک ٹشو کی قسم سے مختلف ہوسکتا ہے، اس کے ساتھ کچھ زیادہ موزیکزم اور کم سے کم ہونے والے ہیں.

خصوصیات میں تغیرات

مساوات کی وجہ سے خرابی کی خرابی کی خصوصیات میں اختلافات کا ترجمہ نہیں ہے. کیونکہ موزیکزم کی سطح افراد کے درمیان اور یہاں تک کہ ان افراد کے اندر خلیات بھی مختلف ہوتی ہیں - موزیکیت کا اظہار بھی مختلف ہوسکتا ہے.

جیسا کہ، موزیک نیچے سنڈروم والے افراد کو مکمل ٹریلسیمی 21 کی سبھی خصوصیات، خصوصیات میں سے کوئی بھی نہیں، یا درمیان میں کہیں بھی گر سکتا ہے. دراصل، تقریبا 15 فیصد لوگ مکمل طور پر ٹرانسومیوم کی تشخیص کرتے ہیں 21 نیچے سنڈروم غلط استعمال کی ہے اور واقعی سنڈروم نیچے موزیک ہے.

جیسا کہ یہ موزیکزم کی خصوصیات کی پیشن گوئی کرنے کے لئے ابھی تک ممکن نہیں ہے، یہ ضروری ہے کہ آپ کا بچہ ایک ہی طبی نگہداشت کو پورا کرنے کے لۓ بچوں کے طور پر مکمل ترسوحی کے طور پر 21. چلتے دیکھ بھال کی معذوری کی ترقی کی شناخت میں مدد مل سکتی ہے اور آپ کو مطلع کرنے کی اجازت دینے اور خدمات حاصل کرنے میں مدد مل سکتی ہے. اپنے بچے کی مدد کرنے کے لۓ وہ بہتر بننے کے لۓ.

> ذرائع:

> بیماری کنٹرول اور روک تھام کے لئے مرکز (سی ڈی سی). نیچے سنڈروم کے بارے میں حقیقت 3 مارچ 2016 کو اپ ڈیٹ

> بین الاقوامی پچی کاری نیچے سنڈروم ایسوسی ایشن. سوالات / ایم ڈی ایس کے حقائق.