نیچے سنڈروم انسانوں میں سب سے زیادہ عام زندہ بچہ کروموزوم غیر معمولی ہے، لیکن کیا آپ جانتے تھے کہ تقریبا 23 ہمارے میں سے کسی ایک کروموسوم کے جوہری طور پر پیدا ہوتا ہے؟ اگر کسی بھی کروموزوم طرازی شکل میں واقع ہوسکتی ہے، تو بہت کم طوائف زندگی کے ساتھ مطابقت رکھتی ہیں.
Chromosomes اور متفرق
Chromosomal انضمام متضادوں کا واحد عام سبب بن جاتا ہے.
یہ خیال کیا جاتا ہے کہ نصف سے زائد سے زائد سے زیادہ کروموسومل غیر معمولی عوامل کی وجہ سے ہوسکتا ہے. دراصل ان میں سے تقریبا 60 فیصد تجزیہ کی وجہ سے ہوتے ہیں اور 20 فیصد سے زیادہ جنسی کرومیوموم موجود ہیں. ایک اور عام کروموسومل مسئلہ ہے جس میں متضاد ہونے کی وجہ سے تین گنا ہے. triploidy میں، جنون کو کروموزوم کا مکمل اضافی سیٹ حاصل ہے. جب نیچے سنڈروم نوزائیدہوں میں دیکھا جاتا سب سے زیادہ عام تراشمیہ ہے، تو یہ بھی خرابی کا ایک اہم خطرہ ہوتا ہے.
Trisomy 18 (اڈارڈز سنڈروم)
ٹاسسومی 18 تقریبا 6،000 زندہ پیدائش میں تقریبا 1 میں واقع ہوتا ہے. نیچے سنڈروم کے مقابلے میں یہ تقریبا دس گنا ناشتا ہے. ٹرانسومی 18 کے زیادہ سے زیادہ مقدمات اضافی نمبر 18 کرومیوموم کی وجہ سے ہیں. باقی 5 فیصد کرومیوموم 18 سے متعلق ایک ترجمے کی وجہ سے ہیں.
بدقسمتی سے، ٹرانسومی 18 کے بچوں کے ساتھ بچوں کو جسمانی پیدائشی خرابیوں کا سامنا ہے. ٹرانسومیوم 18 کے ساتھ زیادہ تر بچے کسی قسم کی دل کی خرابی کا شکار ہوسکتے ہیں، اور بہت سے گردے کی خرابی اور پھیپھڑوں اور ڈایافرام غیر معمولی ہوسکتے ہیں.
شدید جسمانی پیدائش کی خرابیوں کی وجہ سے، ٹائسیومیومی کے ساتھ زیادہ تر بچے زندگی کے پہلے دنوں میں مر جائیں گے. جو بچہ زندہ رہتے ہیں وہ گہری ذہنی ہتھیار ہیں. زیادہ سے زیادہ زندگی کے پہلے چند مہینے سے زیادہ زندہ نہیں رہتی ہے، لیکن بعض بچوں کو جوان ہونے تک زندہ رہتا ہے.
Trisomy 13 (پتاو سنڈروم)
مثلث 13 (پتاو سنڈروم) نوزائشیوں کے درمیان تیسرا سب سے زیادہ عام خود مختار غیر معمولی ہے، نیچے سنڈروم (ٹرانسومیوم 21) اور اڈارڈز سنڈروم (ٹرانسومیوم 18) کے بعد.
زیادہ سے زیادہ مقدمات کا نتیجہ مجموعی ترسوسی 13 کے نتیجے میں مثلث 13 اور مسودہ کی وجہ سے ٹسسیمی 13 کے بہت کم تناسب سے ہوتا ہے .
ٹرانسومی 13 کے بچوں کو چکن ہپ اور پالیٹ، اضافی انگلیوں اور انگلیوں، خراب خرابی اور گھومنے والے اندرونی اعضاء، شدید پیدائشی دل کی خرابیوں اور سخت دماغ کی غیر معمولی حالتوں میں ہوسکتی ہے. ان کے عضو تناسب کی شدت کی وجہ سے، پہلے مہینے میں ٹائسیسیوم 13 کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے کی اکثریت.
47، XXY سنڈروم (Klinefelter سنڈروم)
Klinefelter سنڈروم، 47، XXY، یا XXY سنڈروم، اضافی X کروموسوم کی وجہ سے ایک شرط ہے. متاثرہ افراد میں دو ایکس کروموسوم اور ایک Y کرومیوموم ہے. بہت سے افراد اس بات سے واقف ہیں کہ ان کے پاس Klinefelter سنڈروم کے طور پر اضافی X کروموسوم ہونے کے سبب اختلافات بہت واضح نہیں ہیں اور اکثر کبھی نہیں آتے ہیں.
Klinefelter سنڈروم میں دیکھا اہم مسائل چھوٹے امتحان ہیں اور زردیزی کم ہے. دوسرے جسمانی اور رویے کی مختلف قسمیں عام ہیں؛ تاہم، ان علامات کی شدت انسان سے شخص سے مختلف ہوتی ہے.
47، XYY مال
کچھ لڑکے ایک اضافی Y کرومیوموم کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں اور 47، XYY کیریٹوپائپ ہیں. زیادہ تر اکثر، یہ اضافی Y کروموسوم غیر معمولی جسمانی خصوصیات یا طبی مسائل کا باعث بنتا ہے.
47 کے ساتھ مردوں، XYY سنڈروم کبھی کبھی اوسط سے زیادہ طویل ہوسکتا ہے اور سیکھنے کی معذوروں کے ساتھ ساتھ تاخیر کی تقریر اور زبان کی مہارت میں اضافے کا خطرہ ہو سکتا ہے. ترقیاتی تاخیر اور رویے کی دشواری بھی ممکن ہے، لیکن یہ خصوصیات متاثر لڑکے اور مردوں میں بڑے پیمانے پر مختلف ہوتی ہیں. 47 کے ساتھ زیادہ سے زیادہ مرد، XYY سنڈروم عام جنسی ترقی اور بچوں کو حاملہ کرنے کے قابل ہیں.
47، XXX (ٹریپل-ایکس، ٹرسیومی ایکس، اور XXX سنڈروم)
کچھ لڑکیوں ٹرپل X سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں. ٹرپل ایکس سنڈروم اکثر متعدد جسمانی خصوصیات یا طبی مسائل نہیں ہیں. حالت میں عورتوں کا ایک چھوٹا سا تناسب ہوسکتا ہے کہ مرد کی غیر معمولی بیماریوں کے ساتھ ساتھ سیکھنے کی معذوری، تاخیر کی تاخیر، اور سمجھوتہ زبان کی مہارت ہو.
تاہم، 47، XXX سنڈروم کے ساتھ بہت سے افراد کو مکمل جسمانی اور ذہنی ترقی ہے.
متضاد کی وجہ سے زیادہ امکانات زیادہ ہیں
Trisomy 15. Trisomy 15 نایاب ہے. ابتدائی مرض میں ٹرانسومی 15 کے آخر میں حاملہ حملوں. حملوں میں جو ترقی ہوئی ہے، جنون اکثر اکثر ان کے چہرے اور کرینیل خصوصیات، ہاتھوں اور پیروں اور ترقی کے تاخیر کی غیر معمولی چیزوں میں ہیں. Trisomy 15 Prader ولیم سنڈروم سے منسلک کیا گیا ہے .
Trisomy 16. Trisomy 16 بیماریوں میں دیکھا جاتا سب سے زیادہ عام خود مختار trisomy اور کم از کم 15 فی صد پہلے ٹرمسٹر کے متضادوں کے لئے اکاؤنٹس ہے. ٹرانسومی 16 کے ساتھ زیادہ تر جنون 12 ہفتوں میں کھو چکے ہیں اگرچہ دوسرے ٹرمسٹر میں چھوٹا سا چھوٹا سا حصہ کھو جا سکتا ہے. موزیک ٹرانسومیوم 16 کے ساتھ چند جنون پیدائش تک زندہ رہے ہیں. ان میں سے زیادہ تر بچوں میں اضافہ کی ناکامی، نفسیاتیٹر کے مسائل، اور ابتدائی طور پر مرنے کی وجہ سے ہے.
Trisomy 22. متضادوں کا مکمل سب سے زیادہ عام کروموسوم کی وجہ سے مکمل تراشمیہ 22 ہے. حمل کے پہلے مثلث سے باہر بقا نایاب ہے. مکمل تراشیہ 22 بہت نایاب ہے. مکمل ترسوسی کے ساتھ زیادہ سے زیادہ جنون 22 پہلے مرنے یا شدید پیدائشی خرابیوں کی وجہ سے پیدائش کے بعد ہی پیدائش کے بعد.
> ذرائع:
> ہین، ولیم ڈبلیو، ڈٹرڈنگنگ، رابن آر، لیون، میونون جے، سوڈیمیرر، جوڈوت ایم، موجودہ پیڈیاٹک تشخیص اور علاج، میک گرا ہل ہل کمپنیوں، ایٹھویں ایڈیشن. 2007.
> نیلسن اینڈسن، ڈی، واٹر، سی، جینیاتی کنکشن آپ انفرادی اور خاندانی صحت کی تاریخ > سنٹرس > پبلشنگ، 1995 کو دستاویزی کرنے کا ایک گائیڈ .