نیچے سنڈروم کے لئے کرایٹریٹائپ حاصل کرنا

آپ کے کروموسوم کی کوریٹائپ کسی بھی پریشانیاں تلاش کرسکتے ہیں

ہر حیاتیات میں، انسانوں سے پودوں میں، چھوٹے عمارتوں کو خلیات کے طور پر جانا جاتا ہے. یہ خلیات پرجاتیوں اور ہر شخص، جانور، یا خود کو پودے میں مختلف ہوتی ہے. ان خلیوں میں کروموزوم ہیں جو ڈی این اے پر مشتمل ہے، ہم کیسے کام کرتے ہیں. کبھی کبھی، یا تو یہ بہتر خیال حاصل کرنے کے لۓ کہ ہم کس طرح طبی حالتوں کا کام کرتے ہیں یا تشخیص کرتے ہیں، ایک تصویر، جو کیری ٹائپ کے طور پر جانا جاتا ہے، ہمارے کروموسوم سے لے جاتا ہے.

ایک کیریٹوپائپ کسی شخص کے کروموزوم کا تجزیہ کرنے کا سب سے عام طریقہ ہے. یہ کسی بھی انسانی ٹشو پر کیا جا سکتا ہے لیکن اکثر خون، جلد، امینیٹک سیال، یا چوریشیئن ولا پر کیا جاتا ہے. سیل لیب کو لے جاتے ہیں، بڑھا یا سنبھالتے ہیں، سلائڈ، تصاویر، اور تجزیہ پر ڈالتے ہیں.

کیا کرریٹائپ آپ کو بتا سکتا ہے؟

ایک کرایٹریٹائپ آپ کو بتا سکتا ہے کہ کتنے کروموزوم کسی شخص کے ساتھ ساتھ ہر فرد کروموسوم کی ساخت. کیونکہ کیریٹائپ آپ کو ہر کرومیوموم کے بارے میں معلومات فراہم کرتا ہے، یہ آپ کو ایک فرد کی جنس بھی بتا سکتا ہے. اگر دو X کروموسوم موجود ہیں تو انفرادی عورت ہے. اگر ایکس اور ایک Y کرومیوموم موجود ہے تو، فرد ایک مرد ہے.

کیونکہ کیریٹوپائپ موجود کروموسوم کی کل تعداد کے بارے میں معلومات فراہم کرتا ہے، یہ نیچے سنڈروم جیسے حالات کی تشخیص کرتی ہے - اضافی نمبر 21 کرومیوموم کی موجودگی (مجموعی طور پر 47 بروموزوم، 46 سے زائد). ایک کروموٹائپ بھی ہر کرومیوموم کی ساخت کو دیکھتا ہے، لہذا یہ بتا سکتا ہے کہ اگر کسی شخص کو ساختی کرومیوموم مسائل جیسے مترجم یا حذف کرنا ہوتا ہے.

(کم سے کم 2 سے 3 فیصد نیچے سنڈروم کے مقدمے کی تعداد 21 کرومیوموم شامل ہونے کی ترجمانی کی وجہ سے ہے.)

مچھلی کے تجزیہ سے کیا فرق ہے؟

ایک کیریٹوپائپ سٹیٹی ہائبرائزیشن (مچھلی) کے تجزیہ میں فلوروسینٹ سے مختلف ہوتی ہے کہ یہ تمام کروموزوموں میں بہت قریب سے لگ رہا ہے جو کسی شخص کو ہے.

ایک مچھلی کا تجزیہ آپ کو تمام کروموزوم کے بارے میں کم معلومات دیتا ہے. مچھلی ٹیسٹنگ ٹرانسومیزوں کی طرح شناخت کر سکتا ہے جیسے نیچے سنڈروم. تاہم، یہ آپ کی تصویر کے طور پر ایک تصویر کی معلومات کے طور پر نہیں کر سکتے ہیں. ایک کرایٹریٹائپ بھی ساختی اختلافات جیسے translocations، حذف، انگوٹی کروموسوم، اور دیگر کا پتہ لگائے گا.

کرایٹریٹائپ کے نتیجہ میں مچھلی کا تجزیہ کے مقابلے میں زیادہ وقت لگنا ہے. خون کی خلیوں پر کئے جانے والے ایک کیریٹوپائپ کہیں بھی تین سے سات دن تک لے جا سکتے ہیں. امینی اکائٹس (ایک امینسیسیس کے خلیات) پر یا کروریکک ولاس نمونے سے کوریروپائپ 10 سے 14 دنوں تک کہیں بھی لے سکتے ہیں، اس کے مطابق خلیوں میں اضافہ کس طرح ہوتا ہے. ایک مچھلی کا تجزیہ تین سے چار دن کے اندر واپس آ جائے گا.

مناسب جانچ کی قسم کا انتخاب

اگر آپ تشخیصی وجوہات کے لئے ابتدائی جانچ یا کوریٹائپ پر غور کررہے ہیں تو، آپ کو اس بات پر غور کرنا چاہئے کہ آپ کے مخصوص کیس کے لۓ کونسی اختیار بہتر ہے. آپ بھی بحث کرنا چاہتے ہیں اور تحقیق کرنا چاہتے ہیں کہ انشورنس کسی مچھلی کا تجزیہ اور کرایٹریٹائپ کی لاگت کا احاطہ کرے گا. اگر آپ حاملہ حاملہ حاملہ ہیں تو، آپ کے ڈاکٹر مچھلی کی جانچ اور کیری ٹائپ کی نوعیت کی تجویز کرسکتے ہیں، تاکہ ابتدائی نتائج تیز ہوجائیں. ان کے حامل حملوں میں فوری طور پر نتائج مطلوب ہوسکتے ہیں.

ذرائع:

Obstetricians اور جنون ماہرین کے امریکی کالج (ACOG). جناب Chromosomal غیر معمولی ادویات کے لئے اسکریننگ. ACOG پریکٹس بلٹن، نمبر 77، جنوری 2007.

نیشنل انسانی جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ. فلوروسینس میں Situ Hybridization (مچھلی)، 2008.