تین قسم کے نیچے سنڈروم

شرط کی تعصب، ٹرانسمیشن، اور موسوی شکلوں کا موازنہ

آپ شاید جانتے ہو کہ نیچے سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے جس میں مختلف جسمانی خصوصیات اور ترقیاتی تاخیر کی ایک وسیع رینج کا سبب بنتا ہے. سب کے بعد، یہ عام طور پر عام ہے: نیشنل ڈیوڈ سنڈروم سوسائٹی (NDSS) اس ویب سائٹ پر ریاستوں کی حیثیت رکھتا ہے کہ 700 سے زائد بچوں کو حالت میں پیدا ہوتا ہے.

لیکن کیا آپ جانتے تھے کہ نیچے سنڈروم کی مختلف قسمیں ہیں، جن میں سے سبھی 21 جوڑی کروموسوم شامل ہیں؟

سب سے زیادہ عام قسم، ٹائسیومیوم 21 ، 95 فی صد نیچے سنڈروم معاملات کے ذمہ دار ہے. تقریبا چار فیصد ترجمہ سنڈروم نیچے، اور باقی ایک فیصد، موزیکزم ترجمہ کے طور پر کہا جاتا ہے. یہاں ایک مختصر نقطہ نظر ہے کہ کس طرح تین قسم کے نیچے سنڈروم کا موازنہ ہے.

ٹرانسومی 21 نیچے سنڈروم

عام طور پر انسان انسانوں اور والدین کی تعداد 46 کے کروموزوموں کی وراثت رکھتے ہیں جو 46 کے مجموعی طور پر ہیں. تاہم، سنڈروم نیچے ٹراسیوم کے ساتھ 47 47 کروموزوم کے ساتھ ہوا کیونکہ وہ کرومیوموم کا ایک اضافی کاپی 21. اس وقت ہوتا ہے جب 21 جوڑی کسی بھی انڈے یا سپرم سے کروموزوم علیحدہ ہونے میں ناکام رہتے ہیں.

ٹرانسمیشن ڈاون سنڈروم

ٹرانسمیشن نیچے سنڈروم اس وقت ہوتا ہے جب دو کروموسوم، جن میں سے ایک 21 نمبر ہے، ان کے سروں پر مل کر شامل ہوتے ہیں. تین آزاد، علیحدہ نمبر 21 کروموزوم ہونے کی بجائے نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک شخص دو آزاد نمبر 21 کروموزوم کے ساتھ ساتھ ایک اور کروموسوم سے منسلک 21 گنوموم ہے.

منسلک کروموسومسوں کو ڈیویووئینٹ کروموسوم کہتے ہیں. بعض اوقات ایک ڈسپوزیمی کرومیوموم والدین سے وراثت میں آتا ہے، لیکن یہ بھی نیچے سنڈروم کے ساتھ شخص میں پہلی بار ہوتا ہے. (یہ ڈی نوو مترجم کے طور پر جانا جاتا ہے). جب بچے کو ترجمہ سنڈروم کے نیچے تشخیص کی جاتی ہے، تو یہ ضروری ہے کہ ان کے والدین کو کوریٹائپ کی جانچ پڑتال کی جائے تو یہ دیکھنے کے لئے کہ اگر ان میں سے کسی کا ترجمہ ترجمہ ہوتا ہے، کیونکہ یہ دوسرے بچے کے ساتھ منتقل ہوسکتا ہے.

اگرچہ ٹرانسمیشن 21 کے مقابلے میں مختلف میکانزم کے ذریعہ ترجمہ سنڈروم نیچے آتا ہے، حالانکہ اس کی نشاندہی کرنے والے جسمانی اور خصوصیات اسی ہیں.

پچی کاری نیچے سنڈروم

موزوں نیچے موزیک میں، جسم کے تمام خلیات میں 46 کروموزوم موجود نہیں ہیں. اس کے بجائے، خلیوں کا ایک فیصد 47 کروموسوم ہوسکتا ہے، جو کرومیوموم کی اضافی کاپی 21 ہے.

مثال کے طور پر، موزیک نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے کے 20 خون کے خلیات کے نمونہ میں، 10 خلیات میں اضافی کروموسوم 21 (47 کروموسوم کل) ہوسکتا ہے جبکہ دیگر 10 خلیوں میں ایسا نہیں ہوتا. ان شماروں کے مطابق، بچے کو 50 فی صد کی موزونیت ہوگی. اگر یہ خون کا نمونہ پورے خون کا نمائندہ تھا تو، اس بچے کے خون میں خالی خلیات معمولی ہو جائیں گے، اور دوسرے نصف میں اضافی کروموزوم شامل ہو گا.

ٹشو کی نمائش پر مبنی شخص کی سطح کی موزیکیت مختلف ہوتی ہے. مثال کے طور پر، جلد کا ایک نمونہ ایک ہی شخص سے دماغ ٹشو کے ایک نمونہ سے مختلف سطح پر موزیکزم دکھا سکتا ہے. کسی بھی صورت میں، لوگوں کے ساتھ موزیکزم اکثر اکثر جسمانی خصوصیات اور دیگر خصوصیات کا ذکر نہیں کرتے ہیں، اگرچہ کسی کے ساتھ، یہ وسیع پیمانے پر عموما بنانے کے لئے ناممکن ہے.