Chromosomes، Trisomy کی اقسام، Heredity، اور نیچے سنڈروم
نیچے سنڈروم اضافی نمبر 21 کرومیوموم کی وجہ سے ہے، لیکن یہ واقعی کیا مطلب ہے؟ کیا اضافی کرومیوموم کا سبب بنتا ہے؟ نیچے سنڈروم کیا جاسکتا ہے؟ واقعی سننے کے لئے نیچے سنڈروم کا سبب بنتا ہے، آپ کو کیا کروموزوم کی مکمل تفہیم کی ضرورت ہے، اور وہ کیا کرتے ہیں. نیچے سنڈروم کے جینیاتیات کو سمجھنا مشکل ہے، لیکن اس معلومات کو ہضم کرنے کے لئے وقت لگانے والے والدین کی والدہ دونوں کو یقین دہانی کر سکتے ہیں جو حاملہ ہونے کے بارے میں خدشات رکھتے ہیں، اور والدین جو نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے ہیں جو خود سے پوچھتے ہیں کہ مشکل سوال: "کیوں؟"
جینیات کو سمجھنے
جینیاتی معلومات کا پیکج
کروموزوم کے بارے میں سوچنے کا سب سے آسان طریقہ جینیاتی معلومات کے طور پر ہے. انسانی جسم مختلف قسم کے خلیوں سے بنا اور ان خلیوں میں سے ہر ایک کے اندر، نیچس میں، ہماری جینس ہیں. جین وارثیت کی واحد واحد واحد نسلیں ہیں جو ایک نسل سے دوسرے نسل میں منتقل ہوتے ہیں. وہ ہمارے جسم کے ہر سیل میں واقع ہیں اور وہ ہمارے جسم کی ہر ساخت اور فنکشن کے لئے ہدایات فراہم کرتے ہیں. انسانوں کے بارے میں 25،000 مختلف جین ہیں. بلکہ 25،000 سے زائد تمام خلیات کے اندر اندر شیخی کرنے کے بجائے، ہماری جین کو ایک ہار پر موتیوں کی طرح موتیوں پر مشتمل ہوتا ہے یا کروموزوم پر پیکا جاتا ہے.
جین
جین ڈی این اے سے بنا رہے ہیں جس میں چار مختلف کیمیکلوں کے اڈوں بنائے جاتے ہیں جو عام طور پر ان کے ابتدائی A-A کے لئے حوصلہ افزائی کی جاتی ہیں، جو تھامین کے لئے T، تھامین کے لئے، گانینین اور جی کے لئے cytosine کے لئے. یہ 4 اڈوں "جینیاتی کوڈ" تشکیل دے رہے ہیں.
جین ڈی این اے کے چھوٹے حصوں سے بنا رہے ہیں اور یہ جین کروموزوم پر واقع ہیں. اگر آپ ایک حروف تہجی کے طور پر اڈوں کے بارے میں سوچتے ہیں، تو جینس کے طور پر جملے کے بارے میں سوچا جا سکتا ہے. ہر سزا (یا جین) ہمارے جسم کے لئے مخصوص ہدایات فراہم کرتا ہے. جینوں کی ایک جوڑی یہ کہہ سکتا ہے کہ ہماری آنکھیں کونسا رنگیں بنتی ہیں جبکہ جینوں کا ایک دوسرے مجموعہ یہ بتاتا ہے کہ ہماری چھوٹی انگلی کتنی چھوٹا ہو گی!
جب سائنسدانوں کو ہمارے ساتھ تمام جینوں کا حوالہ دینا ہے، تو وہ اسے "جینوم" کہتے ہیں.
Chromosomes
Chromosomes، اور اس کے ساتھ ساتھ جینیں بھی شامل ہیں، جوڑے میں آتے ہیں. انسانوں میں مجموعی طور پر 46 کروموسومیں ہیں جو 23 جوڑوں میں شامل ہیں. کروموزوم کے پہلے 22 جوڑوں کو " آٹوزوم " کہا جاتا ہے اور اس سے 1 سے 22 تک شمار کیا جاتا ہے، اس سے بڑے سے کم سے کم. 23 ویں جوڑی کو " جنسی کروموزوم " کہا جاتا ہے اور اس میں مردوں میں ایک X اور ایک Y اور عورتوں میں دو X کروموزوم شامل ہیں. کروموزوم ایک خوردبین کے تحت دیکھا جا سکتا ہے لیکن ان پر واقع انفرادی جین نہیں کرسکتے ہیں. ٹیسٹ جو کروموسوم کو بظاہر نظر انداز کرنے کی اجازت دیتا ہے (اور شمار) ایک کیری ٹائپ ٹائپ ہے ،
ٹرانسومی
زیادہ تر لوگ 46 کروموزوم یا کروموزوم کے 23 جوڑوں ہیں. نیچے سنڈروم والے لوگ 47 کروموزوم کے لئے اضافی نمبر 21 کرومیوموم ہیں. یہ حالت " Trisomy 21 " بھی کہا جاتا ہے. Trisomy لاطینی لفظ "ٹری" سے آتا ہے جس کا مطلب یہ ہے کہ تین اور "کچھ" جس کا مطلب جسم اور کروموزوم سے مراد ہے. ٹرانسومیشن کے ساتھ لوگ 21 کی لاشیں 21، یا تین نمبر 21 کروموسوم ہیں.
کیونکہ کروموزوم جینیاتی معلومات کے پیکج ہیں اور ہمارے تمام جین یا ہدایات پر مشتمل ہیں، نیچے سنڈروم والے افراد اصل میں کرومیوموم 21 پر واقع تمام جینوں کی تین کاپیاں ہیں.
اندازہ لگایا جاتا ہے کہ کروموسوم 21 میں 400 جین ہیں. لہذا بنیادی طور پر، نیچے سنڈروم والے افراد 400 اضافی ہدایات رکھتے ہیں. اضافی ہدایات کی طرح لگتا ہے جیسے یہ اچھی بات ہونا چاہئے، یہ اصل میں ایک ہدایت کے لئے اضافی اجزاء شامل کرنے کی طرح ہے. آپ اب بھی اسی بنیادی ڈش (انسانی جسم) حاصل کریں گے لیکن فارم اور فنکشن مختلف ہے.
ٹرانسومیوم کے علاوہ 21، دیگر انسانی تجزیہ بھی ہیں . نیچے سنڈروم، یا ٹرانسومی 21 سب سے زیادہ عام آٹوموٹو ٹاسکومیوم ہے، لیکن ٹرانسومی 13 (پتاو سنڈروم) اور ٹرانسومی 18 (ایڈیڈ کے سنڈروم) کے ساتھ بچے بھی کبھی کبھی بچنے کے لئے بچ سکتے ہیں. ان دیگر تراشوں کے ساتھ بچوں کے لئے زندگی کی توقع ذیل سنڈروم سے متعلق ہے.
15، 16، اور 22 کے ساتھ حاملہ حملوں کو عام طور پر غصہ میں ختم ہوتا ہے. دوسرے کروموسوموں میں تراشیاں کم از کم دیکھی جاتی ہیں اور عام طور پر تشخیص ہونے سے پہلے حمل کی ابتدائی ابتدائی طور پر ختم ہوتی ہے.
X اور Y کروموسومس شامل جنسی کروموزوم ٹرسوومیز کافی عام ہیں، مثال کے طور پر، Klinefelter کے سنڈروم (XXY) کا اندازہ لگایا جاتا ہے کہ 1 1000 سے زائد مردوں میں.
Trisomies کے برعکس، بچوں میں کچھ کروموزوم غیر معمولی بیماریوں کی کمی کی وجہ سے کروموزوم، ایک 'مووموسومی.' مثال کے طور پر ایک ٹرنر کا سنڈروم ہے جس میں ایک جنسی کروموزوم غائب ہے، 45 X0 یا مونسومیومی ایکس.
Trisomy کے سبب
ایک مخصوص کرومیوموم کے لئے مثلث سپرم سے پہلے یا انڈے میں غلطی کا نتیجہ ہے. عام طور پر کروموزس لائن کو تقسیم کرتے ہیں اور تقسیم کے دوران الگ الگ ہوتے ہیں. ٹرانسومیز کے ساتھ، دونوں کروموسوم ایک انڈے میں جاتے ہیں، اس وقت سے جب سپرم (جب انڈے اور منی کا متحد ہوتا ہے) کے ساتھ مل کر، تین ہیں.
اس میں کوئی بھی چیز نہیں ہے جو کسی کو کسی پریشانی کو روکنے کے لئے کر سکتا ہے، اور اس کے علاوہ کوئی بھی ایسا نہیں ہے جسے کسی پریشانی کا سبب بن سکتا ہے. یہ ایک حادثاتی واقعہ ہے جس میں تصور (مکمل تراشمیہ میں) انڈے یا منی میں یا تو ہوتا ہے. ہم نہیں جانتے کہ ٹاسکمیوم ہونے کی وجہ سے کیا ہوتا ہے، اگرچہ ہم کچھ خطرے والے عوامل سے واقف ہیں جو اس ہونے کا خطرہ بڑھتے ہیں.
مثلا 21 کی اقسام
تین مختلف قسم کے تثلیث 21 ہیں:
مکمل ٹرانسومیوم 21 - مکمل ترسوسی 21 21 فیصد نیچے سنڈروم کے لئے ذمہ دار ہے. جیسا کہ مندرجہ بالا ذکر کیا جاتا ہے، جب کروموسوم تقسیم کرتے ہیں (ایک عمل میں انڈے یا سپرم پیدا کرنے کے لئے میونیس کہتے ہیں)، دونوں کروموزوم کی بجائے مختلف انڈے میں جانے کے بجائے، کروموزوم دونوں ایک انڈے میں جاتے ہیں اور کوئی کروموسوم دوسرے کے پاس نہیں جاتے ہیں. اسے غیر منسلک کہا جاتا ہے.
ترجمہ ٹرانسمیشن 21 - ٹرانسمیشن ٹرانسومی 21 نیچے سنڈروم کے چاروں بچوں میں واقع ہوتا ہے. ایک ترجمہ میں، 21 کرومیوموم کی دو کاپیاں ہیں، لیکن تیسری 21 کرومیوموم سے اضافی مواد سے منسلک ہے (دوسرے کرومیوموم میں ترجمہ کردہ). اس قسم کے نیچے سنڈروم شاید یا تو تصور سے پہلے یا اس کے بعد ہوسکتا ہے، اور وہ ایسا فارم ہے جو کبھی کبھی کبھی بھی منظور ہوسکتا ہے (وراثت).
پچی کاری کی پریشانی 21 - کم سنڈروم کے لئے کم از کم عام، سنجوم نیچے موزیک ہوتا ہے جب صرف چند خلیوں کو کرومیوموم کی ایک اضافی کاپی ہے 21. یہ ٹیسسیوم کا یہ تصور تصور کے بعد ہوتا ہے، لیکن یہ معلوم نہیں ہوتا کہ یہ کیوں ہوتا ہے. جہاں تک مکمل تراشیوم 21 اور ترجمہ 21 کے ساتھ لوگ اسی طرح کے ہیں، موزیک ٹرانسومی 21 اس سے مختلف ہوتا ہے جو اضافی کرومیوموم کے خلیوں کی تعداد پر منحصر ہے.
نیچے سنڈروم کیا جا سکتا ہے؟
عام طور پر، نیچے سنڈروم 'وراثت' نہیں ہے بلکہ اس سے والدین کو بچوں کی ترجمانی ٹرانسومی 21 (جو نیچے سنڈروم کے ارد گرد چار فیصد لوگوں کا تعلق ہے) کی طرف سے منظور کیا جاسکتا ہے. (دو کرومیوموم 21 اور پلس اضافی کرومیوموم 21 دوسرے مواد کو ایک دوسرے کرومیوموم سے منسلک کیا جاتا ہے) والدین سے وراثت پائے جاتے ہیں. ٹرانزیکشن ٹرانسومی 21 کے ساتھ کسی شخص کے لئے خطرہ بچے کو حالت میں گزرتا ہے، تقریبا 10 سے 15 فی صد عورتوں اور مردوں کے لئے تین فیصد ہے.
چونکہ ترجمہی ٹرانسومی 21 صرف نیچے سنڈروم کے ارد گرد چار فیصد لوگوں کے لئے اکاؤنٹس کرتا ہے، کم از کم ایک فیصد مقدمات کی وراثت پر غور کیا جائے گا.
اگر ایک بچے یا نیچے سنڈروم کے ساتھ بالغ حاملہ ہوجاتا ہے، تو بچے میں 35٪ اور 50 فیصد کے درمیان نیچے سنڈروم یا دیگر ترقیاتی معذوری کا خطرہ ہوتا ہے. چونکہ نیچے سنڈروم کے بہت سے لوگ بہت زیادہ کام کرنے والے زندگی کی قیادت کر سکتے ہیں، اور محبت اور رشتے جیسے تجربات کے بغیر نیچے سنڈروم بھی کرسکتے ہیں، یہ ایک خطرہ ہے جو والدین کے ساتھ مفاد انداز میں ہوسکتا ہے. نیچے سنڈروم کے ساتھ تقریبا 50 فیصد خواتین حاملہ بننے کے قابل ہیں.
خطرہ عوامل
زیادہ سے زیادہ والدین جنہوں نے نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کو کسی بھی خطرناک خطرے سے متعلق عوامل نہیں ہیں. یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ، اب تک، نیچے سنڈروم کے لئے طرز زندگی یا ماحولیاتی خطرے کے عوامل موجود نہیں ہیں . دوسرے الفاظ میں، زچگی کی عمر کے ساتھ اضافی استثنا کے ساتھ (اور اب بھی زیادہ تر خواتین نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے ہیں) ایسی چیز نہیں ہے جو نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے کی پیش گوئی یا روک تھام میں مدد کر سکتی ہے.
مادی عمر اور نیچے سنڈروم خطرہ
اگرچہ کسی بھی عمر کے لوگوں میں طلوع ہوسکتا ہے، ماں کی عمر کے درمیان ایک معاشرہ ہے اور اس کو ایک مثلث کے ساتھ بچے کا موقع ملتا ہے. ایک ایسوسی ایشن صرف ایک لنک کے لئے سائنسی اصطلاح ہے. ایک ایسوسی ایشن ایک وجہ نہیں ہے. یہ ایک اہم نقطہ ہے، کیونکہ لوگ اکثر غلط عقیدے کے تحت ہیں کہ زچگی کی عمر نیچے سنڈروم کا سبب بنتی ہے. یہ سچ نہیں ہے. ہمیں نہیں معلوم ہے کہ کونسا سبب بن سکتا ہے کہ اس کا سبب بنتا ہے. ہم صرف اس طرح جانتے ہیں کہ خواتین بڑی عمر کے ہوتے ہیں، مثلا بڑھتے ہوئے حمل کے حامل حمل کا خطرہ.
اگرچہ زچگی کی عمر اور ٹرانسومیزی کی موجودگی کے درمیان ایک تعلق ہے، نیچے سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچے 35 سال سے کم عمر کے بچے پیدا ہوتے ہیں. اس حقیقت کی وجہ سے یہ ہے کہ کہیں زیادہ چھوٹی خواتین بچے ہیں. دراصل، نیچے سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے 80 فیصد بچوں کو 35 سال سے زائد خواتین اور نیچے سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کی ماں کی اوسط عمر 28 سال ہے. مجموعی طور پر، 30 سال سے کم عمر کی عورت کا امکان نیچے سنڈروم کے ساتھ بچے کو جنم دیتا ہے 1: 1000 سے بھی کم ہے. ایک خاتون کے طور پر خطرے کی بڑھتی ہوئی اضافہ بڑھتی ہے 40 سال کی عمر میں 1: 112 کے واقعات کے ساتھ. تاہم، یہ اب بھی خواتین کی ایک فیصد سے بھی کم ہے جو 40 سال کی عمر میں حاملہ بنتی ہے.
نیچے سنڈروم خطرے میں زچگی کی عمر کا موازنہ کرنے والی ایک چارٹ دستیاب ہے، لیکن اس چارٹ کو دیکھنے سے قبل خواتین کو احتیاط کرنا ضروری ہے. اس بات کو یقینی بنانا کہ اس کی اکثریت 35 سال کی عمر میں حاملہ عورتوں کی تعداد میں کم عمر سیڈروم کے بغیر بچے ہیں.
35 سال کی عمر میں کچھ خواتین (یا دیگر خطرے والے عوامل کے ساتھ) شاید نیچے سنڈروم یا دوسرے پرائمری امتحانات کے لئے اسکرینیشن کے لۓ امونسنسیس کا انتخاب کرسکتے ہیں. فیصلہ یہ ہے کہ یہ آزمائش کیا ہے یا نہیں، یہ بہت ذاتی ہے اور جینیاتی مشاورت کی مدد سے بنایا جاسکتا ہے. Obstetrics اور نسخہ کے امریکی کالج کی سفارش کی جاتی ہے کہ تمام خواتین نیچے سنڈروم کے لئے ابتدائی جانچ کی پیشکش کی جائیں. کچھ عورتوں کو اس آزمائش کو ترجیح دینے کی ترجیح دی جاتی ہے کہ دونوں کو یقین دہانی اور دونوں کی منصوبہ بندی کرنے کی صلاحیت ہوگی، جبکہ خواتین واضح طور پر وجوہات کی بنا پر کیوں ہیں کہ عورتوں کو ابتدائی جانچ کرنا بھی نہیں ہے.
پیدائش کی عمر اور نیچے سنڈروم خطرہ
اندازہ لگایا گیا ہے کہ نیچے سنڈروم میں اضافی کروموسوم ماں اور باپ (سپرم) کی اکثریت میں سے صرف چار فیصد وقت سے آتا ہے. اگرچہ زچگی کی عمر کو بڑھانے کے نیچے نیچے سنڈروم کے خطرے سے متعلق تعلق ہوتا ہے، والدین کی عمر کو بڑھانے کے لئے یہ درست نہیں ہے کہ حقیقت یہ ہے کہ عمر، لیکن سپرم مسلسل مسلسل بنائے جاتے ہیں تاکہ وہ عام طور پر چند ہفتوں پر مشتمل ہو. تاہم، نیچے سنڈروم کے علاوہ جینیاتی حالات ہیں جو اعلی درجے کی پیدائشی عمر کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں جیسے achondroplasia (dwarfism) اور مارفین سنڈروم.
تحقیق اور مستقبل
انسانی جینیوم پروجیکٹ اور جین تھراپی کے والدین کے بارے میں بات چیت کے ساتھ ایک بہت اچھا سوال پوچھا ہے: "نیچے سنڈروم میں جینیاتی غیر معمولی کی مرمت کے لئے جین تھراپی کا استعمال کیوں نہیں کیا جا سکتا؟" بدقسمتی سے، جینیاتیات کی ہماری سمجھ ابھی تک نہیں ہے. کم از کم مستقبل قریب میں جین تھراپی کی مدد سے شاید کسی بھی جین کی غیر معمولی چیزوں کے ساتھ کام کر رہا ہے. ایک سے زیادہ جین کی وجہ سے حالت، اکیلے جانے کے لۓ پورے کروموسوم جین تھراپی کے ساتھ علاج کرنا مشکل ہو گا. لہذا اساتذہ اس طرح دیکھ رہے ہیں کہ جنیاتی انجینئرنگ-epigenetics کے ساتھ ممکن ہو ممکن ہو کہ اس میدان میں جینوں کی بجائے اپنے آپ کو جینوں کا اظہار (کلینیکل بیانات) نظر آئے.
اس نے کہا، گزشتہ سینکڑوں دنوں میں نیچے سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والی بچوں کی انتظامیہ نے ڈرامائی طور پر بہتر بنایا ہے.
نیچے کی سطر
نچلے لائن یہ ہے کہ ہم جانتے ہیں کہ ماں کی عمر کے درمیان ایک لنک یا ایسوسی ایشن ہے اور نیچے کے سنڈروم جیسے ٹرانسومی کے ساتھ بچے کا خطرہ ہوتا ہے، لیکن کسی کو کسی بھی شخص کو کسی بھی قسم کی خرابی کا سبب نہیں جانتا ہے.
ذرائع:
ڈیکر، اے، ڈی ڈین، پی، اور ایم. رٹس. Epigenetics: نیچے سنڈروم میں سیکھنے اور میموری خرابیوں کو کم کرنے کے لئے نظر انداز کی کلید. نیورسیسی اور بائیو بقایاوی جائزہ . 2914. 45: 72-84.
Mentis، A.، Down Synrome کے لئے Epigenomic انجینئرنگ. نیورسیسی اور بائیو بقایاوی جائزہ . 2016: 71: 323-327.