ایک کیریٹوائپ ٹیسٹ میں شامل مقصد اور اقدامات
اگر آپ کے ڈاکٹر نے آپ یا آپ کے بچے کے لئے، یا امونسنسیکشن کے بعد کیریٹائپ ٹائپ کی سفارش کی ہے تو، یہ آزمائش کیا ہے؟ کیا کیری ٹائپ تشخیص کرسکتے ہیں، ٹیسٹ کرنے میں ملوث اقدامات کیا ہیں، اور اس کی حدود کیا ہیں؟
Karyotype ٹیسٹ کیا ہے؟
ایک کیری ٹائپ ایک سیل میں کروموزوم کی ایک تصویر ہے. کیریٹائپز خون کے خلیات، جنیاتی جلد کے خلیات (امونٹک سیال یا پلاسیہ سے)، یا ہڈی میرو خلیات سے لے جایا جا سکتا ہے.
کیا کرایٹس ٹائپ ٹیسٹ کے ساتھ کیا شرائط کی تشخیص کی جا سکتی ہے؟
کریوٹائپز کو نیچے کی سنڈروم کے طور پر کروموسامل غیر معمولی چیزوں کی سکرین اور اس بات کی توثیق کرنے کے لئے استعمال کیا جا سکتا ہے، اور کئی مختلف قسم کی غیر معمولی ادویات موجود ہیں جو پتہ چلا جاسکتا ہے.
ان میں سے ایک مثلث ہے جس میں دو سے زائد کروموزوم میں سے ایک کی تین کاپی ہے. اس کے برعکس، monosomies واقع ہوتا ہے جب صرف ایک کاپی (دو بجائے) موجود ہے. ٹرانسومیز اور monosomies کے علاوہ وہاں کروموسوم حذف کر رہے ہیں جس میں ایک کروموزوم لاپتہ ہے، اور کروموزوم translocations، جس میں ایک کرومیوموم کا ایک حصہ ایک دوسرے کرومیوموم سے منسلک ہے (اور متوازن translocations میں برعکس.)
الجزائر کی مثالیں شامل ہیں:
- نیچے سنڈروم (ٹرانسومیوم 21)
- ایڈورڈز سنڈروم ( ٹرانسومیومی 18 )
- پتاو سنڈروم (ٹرانسومی 13)
- Klinefelter کے سنڈروم (XXY اور دیگر مختلف حالتوں) - Klinefelter کے سنڈروم میں 500 نوزائیدہ مردوں میں 1 ہوتا ہے اور واقعات میں اضافہ ہوتا ہے
- ٹرپل X سنڈروم (XXX)
مووموسومی کا ایک مثال بھی شامل ہے:
- ٹرنر سنڈروم (X0) یا مووموسومی X - تقریبا 15 فیصد غصے کی ٹرنر سنڈروم کی وجہ سے ہیں، لیکن یہ تراشمی صرف 2000 میں تقریبا 1 پیدائش میں موجود ہیں
کروموزوم ختم کرنے کی مثالیں شامل ہیں:
- Cri-du-Chat Syndrome (کروموسوم لاپتہ 5)
- ولیمز سنڈروم (کرومیوموم 7 لاپتہ)
ترجمہ مترجم - مترجم کے بہت سے مثالیں ہیں جن میں ترجمہ ترجمہ شامل ہیں. Robertsonian ترجمہ سازی تقریبا عام طور پر 1 1000 سے زائد لوگوں میں واقع ہونے والے عام ہیں.
پچی کاری ایک ایسی شرط ہے جس میں جسم کے بعض خلیوں کو کروموزوم غیر معمولی ہوتی ہے جبکہ دوسروں کو نہیں. مثال کے طور پر، موزیک نیچے سنڈروم یا موزیک ٹرانسومیومی 9. مکمل تراشیہ 9 زندگی کے ساتھ مطابقت نہیں رکھتا ہے، لیکن موزیک ٹرانسومی 9 زندہ پیدائش کے نتیجے میں ہو سکتا ہے.
(ایک مثال ایک ہزار الفاظ کے قابل ہے. ترجمہ، ٹرانسومی، اور موزیک نیچے سنڈروم کے درمیان اختلافات کے بارے میں جانیں.)
کیا Karyotype کیا ہے؟
بہت سے حالات ہیں جس میں آپ کے ڈاکٹر کی طرف سے کیریٹوپائپ کی سفارش کی جاسکتی ہے. ان میں شامل ہوسکتا ہے:
- بچے یا بچوں جو طبی حالت ہیں جن میں ایک کروموسامل غیر معمولی تجویز ہے جو ابھی تک تشخیص نہیں ہوئی ہے.
- بالغ افراد جو کروموسامل غیر معمولی علامات کی علامات رکھتے ہیں (مثال کے طور پر، کیلی فیلٹر کی بیماری کے ساتھ مرد بلوغت یا زنا سے تکلیف دہ ہوسکتی ہے.) کچھ موزیک ٹاسکاسک امراض بھی ناقابل برداشت ہوسکتے ہیں.
- بانسلیت - ایک جینیاتی کیریٹوپائپ بانسلیت کے لئے کیا جا سکتا ہے. جیسا کہ مندرجہ بالا ذکر کیا گیا ہے، کچھ کروموسامل غیر معمولی ادویات بالغ ہونے تک ناقابل یقین ہوسکتی ہیں. ٹرنر سنڈروم کے ساتھ ایک عورت یا کسی آدمی کے ساتھ کی لائن فیلٹر کی مختلف حالتوں میں اس حالت سے آگاہ نہیں ہوسکتا ہے جب تک کہ وہ بانسپلیت سے نمٹنے نہیں دے سکے.
- ابتدائی ٹیسٹنگ - بعض معاملات میں، جیسا کہ ترجمہ سنڈروم نیچے، وضع مادہ ہوسکتا ہے اور والدین کی جانچ پڑتال کی جاسکتی ہے اگر بچے کو نیچے سنڈروم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے. (یہ یاد رکھنا ضروری ہے کہ نیچے سنڈروم کے زیادہ سے زیادہ وقت جڑی بوٹیوں والی خرابی کی شکایت نہیں ہے بلکہ اس کی وجہ سے ایک بدعت ہے.)
- ابتدائیہ - ایک ابتدائی درد کے بعد ایک کیریٹوپائپ اکثر جانچ کے حصے کے طور پر کیا جاتا ہے.
- فوری طور پر متضاد - ان کی تباہ کن بار بار ہونے والے نقصانات کی وجہ سے معدنیات سے متعلق متضادوں کی ایک والدین کیریٹوپائپ سنچری دے سکتی ہے. یہ خیال ہے کہ کروموسامل غیر معمولی چیزیں، مثلا ٹرانسومی 16 کے نتیجے میں کم از کم 50 فیصد غصہ کا سبب ہیں.
- لیویمیمیا - لیوییمیا کی تشخیص میں مدد کے لئے کیریٹائپ نوعیت کی جانچ بھی کی جاسکتی ہے، مثال کے طور پر، کچھ لوگ جو دائمی دماغی لیونیمیا یا تیز لموفیکیٹک لیکویمیا میں پایا جاتا ہے.
ایک کیریٹوائپ ٹیسٹ میں شامل اقدامات
ایک کیری ٹائپ ٹائپ ایک سادہ خون کی جانچ کی طرح آواز دیتا ہے، جس سے بہت سے لوگوں کو حیرت ہے کہ نتائج کیوں حاصل کرنے کے لۓ اتنی لمحہ لگتی ہے. یہ ٹیسٹ اصل میں بہت پیچیدہ ہے. چلو ان اقدامات کو نظر آتے ہیں لہذا آپ اس بات کے بارے میں سمجھ سکتے ہیں کہ آپ ٹیسٹ کے انتظار میں کیا ہو رہے ہیں.
1. نمونہ مجموعہ
کرایٹریٹائپ انجام دینے میں پہلا قدم ایک نمونہ جمع کرنا ہے. نوزائیدہوں میں، ایک خون کا نمونہ جسے سرخ خون کے خلیات، سفید خون کے خلیوں، سیرم، اور دیگر سیال جمع ہوتے ہیں. سفید خون کے خلیوں پر ایک کیری ٹائپ کا کام کیا جائے گا جو فعال طور پر تقسیم کررہا ہے (ایک ریاست جسے مائنساسس کے نام سے جانا جاتا ہے). حمل کے دوران، نمونہ ایک امونسنسیس یا چاروروئن ولا نمونے کے امتحان (CVS) کے دوران جمع ہونے والے ایک پلاٹینٹ کے ایک ٹکڑے کے دوران جمع ہونے والی امونٹک سیال ہوسکتی ہے. امینیٹک سیال پر مشتمل جسمانی جلد کے خلیات ہیں جو کوریٹائپ پیدا کرنے کے لئے استعمال ہوتے ہیں.
2. لیبارٹری میں نقل و حمل
کریوٹائپز کو ایک خاص لیبارٹری میں کارکردگی کا مظاہرہ کیا جاتا ہے جو ایک cytogenetics لیب کہتے ہیں - ایک لیبارٹری جو کروموسوم پڑتا ہے. تمام ہسپتالوں میں سیٹیجیکیٹکس لیبز نہیں ہیں. اگر آپ کا ہسپتال یا طبی سہولت نہیں ہے تو اسکیٹیویٹکسکس لیبارٹری میں، ٹیسٹ کا نمونہ ایک لیبارٹری میں بھیج دیا جائے گا جس میں کیری ٹائپ ٹائپ تجزیہ میں مہارت حاصل ہوتی ہے. ٹیسٹ کا نمونہ خاص طور پر تربیت یافتہ cytogenetic تکنیکی ماہرین، پی ایچ ڈی کی طرف سے تجزیہ کیا جاتا ہے. cytogeneticists، یا طبی جینیاتی ماہرین.
3. سیلز کو جدا کرنا
کروموسوم کا تجزیہ کرنے کے لئے، نمونے میں اس سیلز کو لازمی طور پر تقسیم کرنا ہوگا. خون میں سفید خون کے خلیات فعال طور پر تقسیم کرتے ہیں. زیادہ تر جناب خلیات فعال طور پر تقسیم کرتے ہیں. ایک بار جب نمونہ cytogenetics لیب تک پہنچ جاتا ہے تو، غیر تقسیم شدہ خلیوں کو خصوصی کیمیکلز کا استعمال کرتے ہوئے تقسیم کرنے والے خلیوں سے جدا کیا جاتا ہے.
4. بڑھتی ہوئی سیل
تجزیہ کرنے کے لئے کافی خلیات رکھنے کے لئے، تقسیم کرنے والے خلیوں کو خصوصی میڈیا یا سیل ثقافت میں اضافہ کیا جاتا ہے. یہ میڈیا کیمیکلز اور ہارمون ہیں جس میں خلیات کو تقسیم کرنے اور ضرب کرنے میں مدد ملتی ہے. خون کی خلیات کے لۓ یہ ثقافتی عمل تین سے چار دنوں تک لے سکتا ہے، اور ایک ہفتے تک جناب خلیات کے لۓ.
5. مطابقت پذیر سیل
Chromosomes انسانی ڈی این اے کی ایک طویل تار ہے. ایک خوردبین کے تحت کروموزوم دیکھنے کے لئے، کروموزوم کو ان کے سب سے زیادہ کمپیکٹ فارم میں سیل ڈویژن (مائنساسس) کے ایک مرحلے میں ہونا چاہئے جو استعفی کے طور پر جانا جاتا ہے. سیل ڈویژن کے اس مخصوص مرحلے پر تمام خلیات حاصل کرنے کے لئے، خلیات کیمیکل کے ساتھ منسلک ہوتے ہیں جس میں اس جگہ پر سیل ڈویژن روکتا ہے جہاں کروموزوم سب سے زیادہ کمپیکٹ ہیں.
6. اپنے سیلوں سے Chromosomes کو جاری رکھیں
مائکروسافٹ کے تحت ان کمپیکٹ کروموزوم دیکھنے کے لئے، کروموسوم سفید خون کے خلیات سے باہر نکلنا پڑتا ہے. یہ سفید خون کے خلیوں کو ایک خاص حل کے ساتھ علاج کرنے کی وجہ سے ہوتا ہے جو ان کو پھٹانے کا باعث بنتی ہے. یہ ہوتا ہے جب خلیات مائکروسافٹ سلائڈ پر ہوتے ہیں. سپرے خون کے خلیات سے لفافی مادہ کو دھویا جاتا ہے، کروموزوم سلائڈ پر نکل جاتا ہے.
7. Chromosomes کو مستحکم کرنا
Chromosomes قدرتی طور پر بے ترتیب ہیں. ایک کرومیوموم کو ایک دوسرے سے بتانے کے لئے، سلائڈ پر جیمیما ڈائی نامی ایک خاص خلیہ لاگو ہوتا ہے. کروموسوم کے علاقوں میں جیمیما ڈائی داغوں جو اڈینین (A) اور تھامین (ٹی) میں امیر ہیں. جب داغ ہوتا ہے، کروموزوم روشنی اور سیاہ بینڈ کے ساتھ تار کی طرح نظر آتے ہیں. ہر کرومیوموم کی روشنی اور سیاہ بینڈ کی ایک مخصوص نمونہ ہے جس میں سیٹیجینیٹیکسٹ کو ایک کروموسوم کو کسی دوسرے سے بتانے میں مدد ملے گی. ہر سیاہ یا ہلکے بینڈ میں مختلف جینوں کے سینکڑوں افراد شامل ہیں.
8. تجزیہ
ایک بار کروموزوم داغ ہوتے ہیں، سلائڈ تجزیہ کے لئے مائکروسافٹ کے تحت ڈال دیا جاتا ہے. اس کے بعد کروموسوم سے ایک تصویر لیا جاتا ہے. تجزیہ کے اختتام تک، کروموسوم کی کل تعداد طے کی جائے گی اور کروموسوم سائز کی طرف سے ترتیب دے گی.
9. Chromosomes کی گنتی
تجزیہ کا پہلا مرحلہ کروموزوم گنتی ہے. زیادہ تر انسانوں میں 46 کروموزوم ہیں. نیچے سنڈروم والے لوگ 47 کروموزوم ہیں. لوگوں کو کروموسوم لاپتہ ہونے کے لۓ، ایک سے زیادہ اضافی کروموسوم، یا کرومیوموم کا ایک حصہ بھی ہے جسے یا تو غائب یا نقل کیا جاسکتا ہے. کروموسوموں کی تعداد کو دیکھ کر، نیچے سنڈروم سمیت مختلف حالات کی تشخیص ممکن ہے.
10. Chromosomes ترتیب دے رہا ہے
کروموزوم کی تعداد کا تعین کرنے کے بعد، cytogeneticist کروموزوم چھانٹنا شروع کرے گا. کروموسوموں کو ترتیب دینے کے لئے، ایک cytogeneticist کرومیوموم کی لمبائی کی موازنہ کریں گے، سینٹرومیرومس کی جگہ (جس جگہوں میں دو کرومیٹائڈز شامل ہوتے ہیں)، اور جی بینڈ کے مقام اور سائز. کروموسوم جوڑوں کو سب سے بڑی تعداد (نمبر 1) سے شمار کیا جاتا ہے (چھوٹے نمبر 22). کروموسوم کے 22 جوڑوں ہیں، جو آٹووموم کہتے ہیں، جو بالکل صحیح ہے. جنسی کروموزوم بھی ہیں، خواتین کے دو X کروموزوم ہیں جبکہ مردوں میں ایکس اور ایک Y ہے.
11. ساخت کی تلاش میں
کروموسوم اور جنسی کروموزوم کی کل تعداد کو دیکھنے کے علاوہ، cytogeneticist مخصوص کروموزوم کی ساخت کو بھی نظر انداز کریں گے تاکہ اس بات کا یقین کرنے کے لئے کہ کوئی غائب یا اضافی مواد اور مترجموں جیسے ساخت کی غیر معمولی چیزیں موجود نہیں ہیں. ایک مترجم ہوتا ہے جب ایک کرومیوموم کا ایک حصہ ایک دوسرے کروموزوم سے منسلک ہوتا ہے. بعض صورتوں میں، کروموسوم کے دو پکیوں سے تبادلہ خیال کیا جاتا ہے (ایک متوازن مترجم) اور دوسرے بار اکیلے ایک کروموسوم سے اضافی ٹکڑا شامل ہے.
12. حتمی نتائج
آخر میں، حتمی کرایٹریٹائپ کو کروموزوم، جنسی، اور کسی بھی ساختمانی غیر معمولی چیزوں کو انفرادی کروموزوم کے ساتھ ظاہر ہوتا ہے. کروموزوم کی ایک ڈیجیٹل تصویر نمبر کے ذریعہ ترتیب کردہ تمام کروموزوم کے ساتھ پیدا ہوتا ہے.
Karyotype ٹیسٹنگ کی حد
یہ نوٹ کرنا ضروری ہے کہ کیری ٹائپ ٹائپ کروموسوم پر بہت زیادہ معلومات دے سکیں، یہ آزمائش آپ کو نہیں بتا سکتا کہ مخصوص جین میوٹکس، جیسے جیسے سیسٹک فائیروسروس کی وجہ سے موجود ہیں. آپ کی جینیاتی کونسلر آپ کو سمجھنے میں مدد کرسکتے ہیں کہ کیا آپریٹری ٹائپ ٹیسٹ آپ کو بتا سکتے ہیں اور وہ کیا کرسکتے ہیں. مزید مطالعہ کی ضرورت ہے کہ بیماری یا بیماریوں میں جین کی تبدیلیوں کی ممکنہ کردار کا اندازہ کریں.
یہ بھی یاد رکھنا ضروری ہے کہ بعض اوقات کروری ٹائپ ٹائپ کچھ کروموسومل غیر معمولی چیزوں کا پتہ لگانے میں کامیاب نہیں ہوسکتے ہیں، جیسے کہ جب کثیر مقصود موزیک موجود ہے.
مستقبل
موجودہ وقت میں، ابتدائی ترتیب میں کوریٹائپ ٹیسٹنگ کافی ناگزیر ہے، امینیسیسیس یا چوریشیئن ولاس نمونے کی ضرورت ہوتی ہے. جنون میں جینیاتی غیر معمولی تشخیص کے ابتدائی تشخیص کے لئے مطالعہ جاری ہے، ماں کے خون کے نمونے میں سیل فری ڈی این اے کا اندازہ ہوتا ہے.
آپ کیریٹوائپ کے نتائج کے انتظار میں نیچے کی سطر
آپ کیریٹوپائپ کے نتائج کا انتظار کرتے ہوئے آپ کو بہت فکر مند محسوس ہو رہا ہے، اور ہفتے یا دو اسے نتائج حاصل کرنے کے لۓ لے جاتے ہیں. اس وقت اپنے دوستوں اور خاندان کو دفن کرنے کے لے لو. غیر معمولی کروموزوم کے ساتھ منسلک بعض حالات کے بارے میں سیکھنا بھی مددگار ثابت ہوسکتا ہے. اگرچہ کیریٹائپ کے تشخیص ہونے والے بہت سے حالات تباہ کن ہوسکتے ہیں، بہت سے ایسے لوگ ہیں جو ان شرائط کے ساتھ رہتے ہیں جن کی زندگی کا بہترین معیار ہے.
> ذرائع
- > کمار، ونئی، ابوالحسن عباس، اور جان سی ایسٹر. روبنز اور کوٹران Pathologic بیس بیماری. فلاڈیلفیا: ایلسیویئر- Saunders، 2015. پرنٹ.
- > نورٹن، ایم، اور بی رینک. بہتر دورہ کرنے والی ایک دور میں انوسی ٹیسٹنگ کے لئے اشارے کو تبدیل کرنا. Perinatology میں سیمینار . 2016 (40) (1): 56-66.
- شاہ، ایم، سننوولو، سی، مایسن بیککر، ایم، کامسٹاک، آئی.، کرٹ، جے، اور آر لتی. متفرقات کی Chromosome ٹیسٹنگ کے لئے Cytogenetics اور آلوکولی Karyotyping کی موازنہ. ارورتا اور سٹریلٹی . 2017. 107 (4): 1028-1033.