آستین کی علامات اور علاج

Cystinosis chromosome 17 کی ایک وراثت خرابی ہے جس میں امینو ایسڈ سیسٹین جسم کے خلیوں سے مناسب طریقے سے منتقل نہیں کیا جاتا ہے. اس جسم میں ٹشو اور عضو نقصان کا سبب بنتا ہے. cystinosis کے علامات کسی بھی عمر میں شروع کر سکتے ہیں، اور یہ تمام نسلی پس منظر کے مردوں اور عورتوں کو متاثر کرتا ہے. دنیا میں تقریبا تین ہزار مشہور افراد موجود ہیں.

سیسٹیناسس (CTNS) کے لئے جین ایک آٹومومل نوکری انداز میں وراثت ہے . اس کا مطلب ہے کہ بچے کے لئے خرابی کی شکایت کا وارث ہونے کے لۓ، والدین دونوں کو CTNS جینوں کی نگرانی کرنا لازمی ہے، اور بچے کو ہر والدین کی طرف سے عیب دار جین کی دو کاپی وارث ہونا چاہیے.

علامات

cystinosis کے علامات مختلف ہوتی ہے جس کی بنیاد پر بیماری موجود ہے. علامات ہلکے سے شدید ہوسکتی ہیں، اور وہ وقت کے ساتھ آگے بڑھ سکتے ہیں.

تشخیص

سیسسٹیناسس کی تشخیص اس بات کی تصدیق کی جاتی ہے کہ خون کے خلیوں میں سیسسٹین کی سطح کی پیمائش کی جا سکتی ہے. دیگر خون کے ٹیسٹ پوٹاشیم اور سوڈیم میں عدم توازن کی جانچ پڑتال کر سکتے ہیں، اور پیشاب میں سیسٹمین کی سطح کی جانچ پڑتال کی جا سکتی ہے. ایک ماہر نفسیات آنکھوں کی جانچ پڑتال کرے گا کہ کارن اور ریٹنا میں تبدیلیوں کے لۓ. ایک گردے کے ٹشو نمونہ (بایپسی) سیسسٹین کرسٹل کے لئے ایک خوردبین کے تحت اور گردوں کی خلیات اور ڈھانچے میں تباہ کن تبدیلیوں کے لئے کی جانچ پڑتال کی جا سکتی ہے.

علاج

منشیات کی سیستمیامین (سیسٹونیا) جسم سے سیسٹرین کو ختم کرنے میں مدد ملتی ہے. اگرچہ یہ پہلے سے ہی ہونے والے نقصان کو ریورس نہیں کرسکتا، اس سے آنے سے مزید نقصان کو سست یا روکنے میں مدد مل سکتی ہے. Cysteamine cystinosis کے افراد کے لئے بہت فائدہ مند ہے، خاص طور پر جب ابتدائی زندگی میں شروع. فوٹو فولوبیا یا دیگر آنکھوں کے علامات کے ساتھ افراد کو درخواست دی جاسکتی ہے کہ سیسٹیمین آنکھ براہ راست آنکھوں میں گر جائیں.

خراب گردے کی تقریب کی وجہ سے، سیسٹیناساسس کے ساتھ بچوں اور نوجوانوں کو سوڈیم، پوٹاشیم، بیکٹروبوٹ، یا فاسفیٹ جیسے معدنی سپلیمنٹ بھی مل سکتی ہے، ساتھ ساتھ وٹامن ڈی.

اگر گردے کی بیماری وقت کے ساتھ بڑھتی ہوئی ہے تو، ایک یا دونوں گردے غریب طور پر کام کرسکتے ہیں یا نہیں. اس صورت میں، ایک گردے کی منتقلی کی ضرورت ہوسکتی ہے. گردوں کا علاج گردوں سے متاثر نہیں ہوتا. زیادہ سے زیادہ بچوں اور نوعمروں کے ساتھ سیسٹیناسس کے ایک پیڈیاٹرک نیفولوجسٹ (گردے کے ڈاکٹر) سے باقاعدہ دیکھ بھال حاصل ہوتی ہے.

بچوں جو بڑھتی ہوئی مشکلات میں اضافہ ہارمون علاج حاصل کرسکتے ہیں. cystinosis کے infantile فارم کے ساتھ بچوں کو نگلنے، الٹنا، یا پیٹ میں درد کے ساتھ مشکل ہو سکتا ہے. یہ بچوں کو معدنیات سے متعلق ماہر کی طرف سے اندازہ کیا جانا پڑتا ہے اور ان کے علامات کو کنٹرول کرنے کے لئے اضافی علاج یا ادویات کی ضرورت ہوتی ہے.

> ذرائع:

> ایلینبرگ، ای. (2003). Cystinosis. eMedicine.

> غیر معمولی خرابی کے لئے قومی تنظیم. Cystinosis

> میڈل لائن پلس. (2005). Fanconi کے سنڈروم.