Waardenburg سنڈروم علامات کی طرف سے 4 اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے
واارڈنبرگ سنڈروم ایک جینیاتی بیماری ہے جس میں جلد اور بال کی خرابی ( آلبینزم ) کے پیچیدہ علاقوں میں ہوتی ہے. واارڈنبرگ سنڈروم کا ایک قسم بھی پیدائشی بقایا پیدا کرتا ہے. اس خرابی کی شکایت کا خیال ہے کہ پیدائشی بہادر کے تمام معاملات میں سے 2-3٪ کا حساب ہے.
واارڈنبرگ سنڈروم مردوں اور عورتوں اور تمام نسلی پس منظر کے لوگوں پر اثر انداز کرتا ہے.
یہ اندازہ لگایا جاتا ہے کہ 42،000 افراد میں سے 1 میں واقع ہوتا ہے.
علامات اور اقسام
واارڈنبرگ سنڈروم علامات کی بنیاد پر چار اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے. افراد واارڈنبرگ سنڈروم کی قسم 1 پر غور کیا جاتا ہے اگر ان کے پاس ذیل کی فہرستوں میں 2 بڑے یا 1 بڑے پلس 2 چھوٹے معیار ہیں.
اہم معیار:
- پیدا ہوا بہرے یا سننے کی سختی (سنجیدہ سینسرینولر سماعت نقصان ) (58 فیصد افراد)
- شاندار نیلمین نیلے آنکھوں یا دو مختلف رنگ کی آنکھیں
- مٹی پر بالوں کا سفید تالا
- واہارڈنبرگ سنڈروم کے ساتھ فیملی رکن کے اراکین
- آنکھوں کے اندرونی کونے طرف (ڈیسپوپیا کینتھوم)
معمولی معیار:
- روشنی یا سفید جلد کے پیچ
- آنکھیں چہرے کے وسط کی طرف بڑھے ہیں
- ناک غیر معمولی
- بالوں کے پرائمری سرمئی (30 سال کی عمر میں)
واڈارڈنبر سنڈروم کی قسم 2 کی قسم کے تمام خصوصیات رکھنے کے طور پر بیان کیا جاتا ہے 1 ڈیسپوپیا کیتھوروم کے علاوہ. 2٪ کے ساتھ 77٪ افراد کو نقصان پہنچا ہے.
Waardenburg سنڈروم کی قسم 3 ، یا کلین واارڈنبرگ سنڈروم، 1 ٹائپ کرنے کی طرح ہے لیکن پٹھوں کی معاہدوں میں شامل ہیں.
Waardenburg سنڈروم 4 ، یا Waardenburg- شاہ سنڈروم، 1 قسم کی طرح بھی ہے لیکن Hirschsprung کی بیماری (ایک جراثیمی خرابی) بھی شامل ہے.
تشخیص
واارڈنبرگ سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں میں خاص بال اور جلد کی تبدیلیوں اور سماعت کے نقصانات ہوسکتے ہیں. تاہم، اگر علامات ہلکے ہیں تو، واڈنارڈ برگ سنڈروم کسی خاندان کے کسی فرد کو تشخیص نہیں کیا جاسکتا ہے اور تمام خاندان کے امتحان کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے.
سماعت کے نقصان کا پتہ لگانے کے لئے رسمی سماعت کا ٹیسٹ استعمال کیا جا سکتا ہے.
علاج
Waardenburg سنڈروم کے مختلف علامات مختلف خاندانوں میں، یہاں تک کہ ایک ہی خاندان کے اندر اندر ظاہر ہوتا ہے. بعض افراد کو کوئی علاج نہیں ہوگا جبکہ دیگر سرجری یا آنکھ یا دیگر غیر معمولی ضروریات کی ضرورت ہوسکتی ہے. کوئی خاص غذا یا سرگرمی پابندیوں کی ضرورت نہیں ہے، اور واڈنارڈ برگ سنڈروم عام طور پر دماغ پر اثر انداز نہیں کرتا ہے.
جینیاتی مشاورت
وینارڈ برگ سنڈروم کی وجہ سے قسم 1 اور 2 میں وراثت (آٹومومل غالب) ہے، متاثرہ افراد کو متاثرہ بچہ کے ہر حمل میں 50 فیصد کا موقع ملے گا. چونکہ علامات مختلف ہوسکتے ہیں، اس سے یہ اندازہ کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے کہ آیا متاثرہ بچہ اپنے والدین سے زیادہ سے زیادہ شدید علامات کرے گا. اقسام 3 اور 4 کی وراثت زیادہ پیچیدہ ہے، لیکن جینیاتی مشورے سے بچہ واڈنارڈ برگ سنڈروم کے خطرے کا تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے.
> ذرائع:
> بسن، ایل. (2002). واڈارڈنبر سنڈروم. eMedicine.
Dourmishev AL، Dourmishev LA، Schwartz RA، et al. واڈارڈنبر سنڈروم. انٹ J ڈرمیٹول 1999؛ 38: 656.
رچرڈ این فوگوروس، ایم ڈی