چارجر سنڈروم: ایک جینیاتی بیماری بہت سے خصوصیات کے ساتھ

اس پیچیدہ طبی بیماری کا احساس کس طرح بنانا ہے

1981 میں، اصطلاح کی اصطلاح کو پیدا ہونے والی پیدائشی غلطیوں کے کلسٹروں کو بیان کیا گیا جو بچوں میں تسلیم کیا گیا تھا. چارج کے لئے کھڑا ہے:

• کولبووم (آنکھ)
• کسی بھی قسم کے دل کی خرابیاں
• آرتھر (انتخابی)
• بازیابی (ترقی اور / یا ترقی)
• جینیاتی غیرملکی
• اختتام سے متعلق

اس کی سفارش کی جاتی تھی کہ سنڈروم کی تشخیص ان جسمانی خصوصیات میں سے چار کی موجودگی پر مبنی ہو.

اس کے بعد سے، ڈاکٹروں کو تسلیم کیا گیا ہے کہ تشخیص کے لئے یہ تعریف اور اصول چارجر سنڈروم کی بہت سی دیگر خصوصیات، یا اس حقیقت سے پتہ چلتا ہے کہ سنڈروم کے کچھ بچے تشخیص کے معیار کو پورا نہیں کرتے.

چارج سنڈروم کی جینیات

CHARGE سنڈروم کے ساتھ منسلک ایک جین کرومیوموم 8 پر کی شناخت کی گئی ہے اور CHD7 جین کے مفاہمت میں شامل ہے (اس وقت CHD7 جین صرف اس وقت جین ہے جو اس وقت سنڈروم کے ساتھ ملوث ہونے کے لئے محسوس ہوتا ہے.) اگرچہ یہ اب معلوم ہے کہ CHARGE سنڈروم ایک پیچیدہ طبی سنڈروم ہے جینیاتی خرابی کی وجہ سے، نام تبدیل نہیں ہوا ہے. اگرچہ CHD7 جینی بدعت ایک خود مختار غالب فیشن میں وراثت پائے جاتے ہیں، زیادہ تر مقدمات ایک نئے موٹیکشن کے بارے میں آتے ہیں اور عام طور پر سنڈروم کے ساتھ خاندان میں صرف بچے کا واحد بچہ ہوتا ہے.

چارجر سنڈروم کی گواہی

چارجر سنڈروم تقریبا 8،500 سے 10،000 پیدائشی دنیا بھر میں واقع ہوتا ہے.

چارجر سنڈروم کے علامات

CHARGE سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کی جسمانی صفتیں معمول سے معمول سے ہوتی ہے. سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے ہر بچے کو مختلف جسمانی مسائل اور بعض عام خصوصیات یا پیدائشی خرابیوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے:

آنکھ کی C- Coloboma:

• اس بیماری کے بارے میں 80 سے 90 فی صد افراد کو CHARGE سنڈروم کا پتہ چلتا ہے

• ایک کولوبوم عام طور پر آنکھ کی پشت میں ایک فشر (درخت) پر مشتمل ہوتا ہے
• ایک یا دونوں آنکھوں کو بھی بہت چھوٹا سا (مائکروففالاموس) ہوسکتا ہے یا غائب ہوسکتا ہے (anophthalmos)

سی بھی کرینیل اعصابی غیر معمولی کا حوالہ دیتے ہیں:

• CHARGE سنڈروم کے ساتھ 90 سے 100 فیصد لوگ ان کے بو بو (انتسیا) کی کمی یا مکمل نقصان رکھتے ہیں.
• 70 سے 80 فیصد لوگ نگلنے میں مشکل ہیں.
• سنڈروم کے ساتھ 50 یا 90 فیصد لوگوں میں ایک یا دونوں اطراف چہرے پر پیالیز ( پالسی ) ہوتی ہے

ایچ دل کی خرابی:

• 75 فیصد افراد مختلف دلوں کی دلیلوں سے متاثر ہوتے ہیں
• سب سے زیادہ بار بار دل کی خرابی دل میں ایک سوراخ ہے ( atrial septal عیب )

Choanae کے A- Atresia:

• جسم میں ایک گزرنے کی تنگی کی روک تھام کی ایک نشریات کی طرف اشارہ کرتا ہے. CHARGE سنڈروم کے ساتھ لوگوں میں، ایک یا دونوں اطراف پر نوشی سنس کی پیٹھ تنگ ہے (stenosis) یا گلے کی پشت کے ساتھ منسلک نہیں ہے (atresia)
• یہ اٹھارہ 35 سے 65 فی صد افراد میں چارجر سنڈروم موجود ہیں

R- Retardation (دماغی اور ترقی)

• CHARGE سے متاثرہ افراد میں سے 70 فیصد افراد کو ذیابیطس سے کم از کم عام طور پر شدید ذہنی طور پر روکنے کی حد تک کم ہوسکتی ہے
• 80 فیصد افراد ترقی کی روک تھام کی طرف سے متاثر ہوئے ہیں، اور عام طور پر اس سال کے پہلے چھ مہینے میں اس اضافہ کی روک تھام کا پتہ چلا جاتا ہے جب بچے عام طور پر اگنے میں ناکام رہتے ہیں.

• ترقی کی روک تھام کی وجہ سے ترقی کی ہارمون کی کمی اور / یا کھانے کی دشواری کی وجہ سے ہے (بچے کی ترقی میں انفیکشن کے بعد پکڑنے کی ضرورت ہے)

جی جینیاتی ترقی

• ترقی پذیر جینیات مردوں میں چار سنڈروم کا بتانا اشارہ ہے، لیکن خواتین میں اتنا زیادہ نہیں
• جینیاتی ترقی سے 80 سے 90 فیصد مرد متاثر ہوئے ہیں، لیکن سنڈروم کے ساتھ صرف 15 سے 25 فیصد خواتین متاثر ہیں.

ای کان غیر معمولی:

• کان غیر معمولیات پر اثر انداز ہوتا ہے کہ 95 سے 100 فی صد افراد بیرونی کانوں کی عدم موجودگی ہیں جو تصور کیا جا سکتا ہے
• 60 سے 90 فیصد لوگ اندرونی کان میں دشواری کا سامنا کرتے ہیں، جیسے غیر معمولی semicircular کیالوں یا اعصابی خرابیاں جو بونس کے نتیجے میں ہو سکتے ہیں

بہت سے دیگر جسمانی مسائل ہیں جن میں بچے CHARGE سنڈروم کے ساتھ اوپر درج ذیل زیادہ عام علامات کے علاوہ ہوسکتا ہے. یہ VATER سنڈروم کے برعکس نہیں ہے، جس میں مزید پیدائشی غلطیوں کو شامل کرنے کے لئے اس کی شرح میں بھی تبدیلی ہوتی ہے.

CHARGE سنڈروم کے ساتھ بچے کی تشخیص کس طرح ہے

چارجر سنڈروم کی تشخیص جسمانی علامات اور ہر ایک بچے کی طرف سے ظاہر کی خصوصیات کے کلسٹر پر مبنی ہے. تین سب سے زیادہ اشارہ علامات 3 سی کی: کولوبوم، چوانال آرتریسیا اور غیر معمولی semicircular کانوں میں کان ہیں.

دیگر اہم علامات ہیں، جیسے کانوں کی غیر معمولی ظہور، جو چیج سنڈروم کے مریضوں میں عام ہیں لیکن دوسرے حالات میں کم عام ہیں. کچھ علامات، جیسے دل کی خرابی، دوسرے syndromes یا حالات میں بھی ہو سکتا ہے، اور اس طرح تشخیص کی تصدیق میں کم مددگار ثابت ہوسکتا ہے.

شارج سنڈروم ہونے کا شبہ ہے کہ ایک بچے ایک جینیاتی ماہر کی طرف سے کا جائزہ لیا جانا چاہئے جو سنڈروم سے واقف ہے. جینیاتی ٹیسٹنگ کیا جا سکتا ہے، لیکن یہ مہنگا ہے اور صرف کچھ خاص لیبارٹریز کی طرف سے انجام دیا جاتا ہے.

چارج سنڈروم کا علاج کیا ہے

CHARGE سنڈروم کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے بہت سے طبی اور جسمانی مسائل ہیں، جن میں سے کچھ، جیسے دل کی خرابی، زندگی خطرہ ہو سکتی ہے. ایسی غلطی کا علاج کرنے کے لئے کئی مختلف قسم کے طبی اور / یا جراحی علاج کی ضرورت ہوتی ہے.

جسمانی، پیشہ ورانہ، اور تقریر تھراپی ایک بچے کو اپنی ترقیاتی صلاحیت پر پہنچ سکتی ہے. شارج سنڈروم کے ساتھ زیادہ تر بچوں کو سننے اور وژن کے نقصان کی وجہ سے ترقی اور مواصلاتی تاخیر کی وجہ سے خصوصی تعلیم کی ضرورت ہوگی.

CHARGE سنڈروم کے ساتھ لوگوں کے لئے زندگی کا معیار

چونکہ علامات CHARGE سنڈروم کے ساتھ کسی بھی شخص کو بہت زیادہ مختلف ہوسکتا ہے، اس کے بارے میں بات کرنا مشکل ہے کہ وہ سنڈروم کے ساتھ "عام" شخص کے لئے زندگی کیسا ہے. ایک مطالعہ نے اس بیماری کے ساتھ رہنے والے 50 سے زائد افراد کو دیکھا جو عمر 13 اور 39 کے درمیان تھا. مجموعی طور پر، ان لوگوں کے درمیان اوسط دانشورانہ سطح ایک 4th گریڈ کی تعلیمی سطح پر تھی. سب سے زیادہ اہم مسائل میں ہڈی صحت کے مسائل، نیند اپن ، ری ریٹین خالی جگہوں ، تشویش، اور جارحیت شامل تھے. بدقسمتی سے، سینسر کے مسائل خاندان کے باہر دوستوں کے ساتھ تعلقات کے ساتھ مداخلت کر سکتے ہیں، لیکن تھراپی، چاہے تقریر، جسمانی، یا پیشہ ورانہ بہت مددگار ہوسکتی ہے. خاندان اور دوستوں کے لئے یہ مددگار ثابت ہوتا ہے، خاص طور پر ان حسی مسائل کے بارے میں آگاہ ہونا، کیونکہ سننے کے لئے سنجیدگی سے متعلق مسائل کو غلطی کی وجہ سے صدیوں کے لئے غلط قرار دیا جاتا ہے .

_ذرائع:

_{ہارٹسھورن، این، ہڈسن، اے، میکسپس، جے ایس ایل. CHARGE سنڈروم کے ساتھ بالغوں اور بالغوں میں زندگی کا معیار. میڈیکل جینیاتی کے امریکی جرنل. حصہ A. 2016 (170) (8): 2012-21.}

_{ہڈسن، اے، ٹائڈر، سی، اور K. بلیک. چارجر سنڈروم. جائزے میں بچوں کا علاج . 2017. 38 (1): 56-59.}

_{ویسیسر، اے، لینگیرس، ایم، فری، آرٹ اور ایل. CHARGE سنڈروم میں زبان کی ترقی پر سننا نقصان اور اثراتی صلاحیتوں کا اثر. میڈیکل جینیاتی کے امریکی جرنل. حصہ A. 2016 (170) (8): 2022-30.}

_{امریکی نیشنل لائبریری میڈیکل. جینیاتی ہوم حوالہ. چارجر سنڈروم. 01/03/17 تازہ کاری https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics}