نفسیاتی فائیروسروسیس (سی ایف) ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ایک وراثت بیماری ہے جو خلیات سے نمک اور پانی لے جانے کے لۓ جسم کی صلاحیت سے مداخلت کرتی ہے. اس کی وجہ سے موٹی مکھیوں کی تعمیر کا سبب بنتا ہے جس میں پھیپھڑوں اور ہضماتی اداروں کو پھیلتا ہے. بہت سے لوگوں کو پٹھوں کی بیماری کے طور پر سستک ریبرائیسس کو تسلیم ہوتا ہے لیکن اس سے پتہ چلتا ہے کہ مکان تعمیرات دوسرے اداروں کو بھی متاثر کرتا ہے.
سی ایف کی طرف سے متاثر ہونے والے ارجنٹائن میں شامل ہیں:
- پھیپھڑوں
- لبلبہ
- لیور
- آنتوں
- سنکنس
- پروسیسرک اعضاء
سستک ریبرائس سب سے زیادہ عام جینیاتی بیماریوں میں سے ایک ہے اور ریاستہائے متحدہ میں پیدا ہونے والے ہر 2500 بچوں میں سے 1 سے زائد متاثر ہوتا ہے. یہ کاکیشین اور ھسپانوی کے درمیان سب سے زیادہ عام ہے اور افریقی یا ایشیائی نسل کے لوگوں میں نگہداشت ہوتا ہے.
علامات
سی ایف کے علامات مختلف بیماری کے اس مرحلے پر منحصر ہوسکتے ہیں اور اس کے اثرات متاثر ہوتے ہیں.
ابتدائی علامات:
- بڑھتی ہوئی بھوک
- غریب ترقی
- تیل، بھاری، بھوک لگی ہوئی آتش بازی کی نقل و حرکت
- سلٹی چکھنے والی جلد
- اکثر کھانسی
- باقاعدگی سے سانس لینے کے انفیکشن
- سانس لینے کی دشواری
اعلی درجے کی علامات پیچیدگیوں کی شکل میں ظاہر ہوتے ہیں، بشمول:
- غیر معمولی وزن میں کمی
- ذیابیطس
- پینکریٹائٹس
- لیور کی بیماری
- بقایا
تشخیص
سی سی ایف کے مریضوں میں پایا مادہ یا جینوں کی موجودگی کے لئے خون، پسینہ یا گردن کے خلیات کی جانچ کی طرف سے سیسٹ ریبرائزرس کی تشخیص کی جاتی ہے.
حاملہ
اگر ایک حاملہ جوڑے کو جانتا ہے یا اس بات کا شک ہے کہ وہ سیف ٹرافی کی نگرانی ہوسکتی ہے ، حمل کے دوران ایک امونسنسیس یا کروریک ویلس نمونے کا تعین کیا جاسکتا ہے کہ بچے کو بیماری پڑے گی.
نوزائیدہ
فی الحال، 40 ریاستوں میں ان کے نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ میں سیسٹ ریبرائز شامل ہیں. اس سے پہلے وہ ہسپتال سے گھر چلا جاتا ہے اس سے قبل خون کے بچے کی ہیل سے لے لیا جاتا ہے. یہ خون ریاستی لیبارٹری کو بھیجا جاتا ہے اور اگر غلطی کا پتہ چلا جاتا ہے تو وہ بنیادی دیکھ بھال کے ڈاکٹر اور مقامی صحت کے اداروں کو مطلع کیا جائے گا.
انفیکشن اور بچپن
اگر پیدائش سے پتہ چلا نہیں ہے تو، سیسٹک ریبرائیسس اکثر عام طور پر یا دو سال کی زندگی میں تشخیص کی جاتی ہے جب بچے کو عام انتباہ علامات کو ظاہر کرنا شروع ہوتا ہے. سستک ریبرائزر کے لئے روایتی ٹیسٹ پسینہ ٹیسٹ ہے. کیونکہ جسم تمام نمکوں کو استعمال کرنے میں قادر نہیں ہے جو اس میں لیتا ہے، سستک ریبرائسیس کے ساتھ زیادہ تر لوگ اپنے پسینے میں معمول کی مقدار سے زیادہ بڑے پیمانے پر بڑھا دیں گے.
پسینہ ٹیسٹ میں، الیکٹروڈ مریضوں کی جلد پر رکھی جاتی ہے تاکہ پسینہ گندوں کی حوصلہ افزائی کی جا سکے. نمک جمع کرنے اور نمک کے مواد کی پیمائش کرنے کے لئے لیبارٹری کو بھیجی جاتی ہے. پسینے کا ٹیسٹ دردناک نہیں ہے اور اس سے کئی سالوں کے لئے استعمال کیا جاتا ہے کہ سیسٹک ریبرائیسس کی تشخیص کی جائے.
علاج
سستک ریبرائسیس کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. علاج میں علامات کو کنٹرول کرنے اور پیچیدگیوں کو روکنے کے لئے تیار کردہ دوا، خوراک، ورزش، اور تھراپی کا ایک مجموعہ شامل ہے.
ادویات اس کے لئے مقرر کئے گئے ہیں:
- سری لنٹ کے انفیکشن کو روکنے اور کنٹرول کرنے
- ہوائی اڈے کھولیں اور سانس لینے میں مدد کریں
- ڈھیلا اور چپچپا چپچپا ہٹا دیں
- جسم میں غذائیت جذب کرنے میں مدد کریں
غذا اور غذائیت کی منصوبہ بندی کے لئے مقرر کیا جاتا ہے:
- وٹامن کو تبدیل کریں جو ذخیرہ نہیں کیا جا سکتا
- یقینی بنائیں کہ کیلیوری انٹیک اعلی توانائی کے مطالبات کو پورا کرتی ہے
- مناسب ترقی اور ترقی کے لئے مناسب غذائی اجزاء کو یقینی بنائیں
- نمک کو تبدیل کریں جو پسینہ سے محروم ہو
ورزش اور تھراپی اس کے لئے مقرر کردہ ہیں:
- دل اور پھیپھڑوں کی مضبوطی
- ڈھونڈنا اور صاف ذائقہ
- برداشت اور مجموعی جسمانی حالت کو بہتر بنائیں
- ؤتکوں کو پہنچائے گئے آکسیجن کی مقدار میں اضافہ
وجہ ہے
سی ایف ایف کی وجہ سے سیسٹ فریبرروسس ٹرانسمیشن کنسلٹنٹ ریگولیٹر ( سی ایف ٹی آر ) جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے. CFTR جین کا کام ایک پروٹین بناتا ہے جو ہمارے جسم کے تمام خلیات سے نمک اور پانی کی تحریک کو کنٹرول کرتی ہے.
ہم میں سے ہر ایک کی سی ایف ٹی جین کی دو کاپی ہے کیونکہ ہم اپنے ہر والدین میں سے ایک ہیں. بعض اوقات سی ایف ٹی جین جنہیں ہم اپنے والدین سے حاصل کرتے ہیں غیر معمولی ہے، لیکن اس کا مطلب یہ نہیں ہوتا کہ ہم سی ایف ایف ہوں گے.
اگر کوئی شخص وراثت کرتا ہے تو
- 2 عمومی CFTR جینز: وہ یا اس کی سی ایف نہیں ہوگی اور کیریئر نہیں ہوگی.
- 1 عام سی ایف ٹی جین اور 1 غیر معمولی سی ایف ٹی جین: وہ اس کی سی ایف نہیں ہے لیکن خرابی جین لے جائے گا اور اسے اپنے بچوں کو منتقل کر سکتا ہے.
- 2 غیر معمولی CFTR جینز: وہ اس کی سی ایف بیماری ہوگی.
روک تھام
کیونکہ سیسٹک فریبروسس وراثت بیماری ہے، اس سے روک نہیں پائی جا سکتی. تاہم، عیب دار CFTR جین کی موجودگی کو ایک سادہ خون کی جانچ کی طرف سے پتہ چلا جا سکتا ہے. بچے کو حامل رکھنے سے قبل ، جو جوڑوں کو معلوم ہو یا شک ہے کہ سی یا ایف شراکت داروں کو سی ایف ایف کے عہدے پر لے جا سکتا ہے جینیاتی مشاورت تلاش کرنے کے لئے سی ایف ایف کی بیماری کو گزرنے کے خطرے کا تعین کرنے کے لۓ.
سستک فبروسس کے ساتھ رہنا
یہ اتنا عرصہ پہلے نہیں تھا کہ سستک ریبرائیسس والے بچوں کو کم عمر سے زائد عمر سے بچا گیا. اب، اس بیماری کے بارے میں معلوم ہے جو ماضی میں نہیں معلوم تھا. یہ علم علاج کے ریممینز کی وجہ سے ہے جس میں لوگوں کو سیسٹ ریبرائسیس کے ساتھ بالغوں میں فعال اور پیداواری زندگی رہنے کی اجازت دیتی ہے. سستک ریبرائزر کے ساتھ رہنے والے افراد کو انفیکشن کے خلاف مزید احتیاطی تدابیر لینے کی ضرورت ہے. انہیں اپنی باقی زندگیوں کے لئے بھی ہضم کرنے والی انزیمز ، انشال شدہ اینٹی بائیوٹکس اور دیگر ادویات لینے کی بھی ضرورت ہوگی. مرد عام طور پر بانجھ ہوتے ہیں، خواتین کم زرعی ہوسکتی ہیں لیکن اب بھی حاملہ ہوسکتا ہے.
اگر آپ کا بچہ تشخیص ہے تو
آپ کا خاندانی ڈاکٹر یا پیڈیاترینٹ اکثر ماہرین کی ٹیم کی مدد سے دیکھ بھال جاری رکھے گا. وہ یا شاید آپ کو آپ کے علاقے میں سیسٹ ریبرائسیس مرکز میں بھیجا جائے گا. اگر نہیں، تو حوالہ کے لئے پوچھیں. نفسیاتی فبروسیس مراکز اس بیماری میں ماہر ہیں جو ڈاکٹروں اور صحت کی دیکھ بھال کے ماہرین کی طرف سے کام کر رہے ہیں اور آپ کے بچے کی نگرانی اور سب سے زیادہ موجودہ تحقیق کے مطابق علاج کا تعین کرنے کے لئے بہترین لیس ہے. مرکز میں، آپ کے بچے کو فراہم کرنے والوں کی ٹیم دیکھیں گی جس میں پلمونولوجسٹ (پھیپھڑوں کے ماہر) اور غذائیت پسند بھی شامل ہیں. آپ کے لئے دستیاب کمیونٹی اور قومی وسائل کے بارے میں معلومات حاصل کرنے کے لئے سستک فریبروسس مرکز بھی ایک اچھی جگہ ہے.
ذریعہ:
سسٹک فائبروسس . نیشنل دل پھیپھڑوں اور خون کے انسٹی ٹیوٹ: بیماری اور شرائط انڈیکس. اگست 2007.