سی ایف جینی ہونے کے بعد آپ کو نفسیاتی فبروسس کا مطلب نہیں ہے
سیسٹک فبروسس ایک وراثت بیماری ہے جس میں پھیپھڑوں اور سنس کی بیماریوں کا سبب بنتا ہے، ایک بچے اور ہستی جیسے ہضم کے مسائل کے طور پر پھیلنے میں ناکام، گٹ یا شدید قبضے میں چربی کی مالا مال سے پھنسنے والی مادہ.
آئیے سستک فیبرروسیس کے وراثت کے پیٹرن کو تلاش کریں اور ساتھ ہی ساتھ والدین سیف کیریئرز ہیں تو سی ایف ایف کی ترقی کے بچے کے اعداد و شمار کے امکانات آتے ہیں.
سیسٹک فبروسس: آٹومیٹل پس منظر کی بیماری
ہر شخص میں ہر سیل میں کروموزوم کے 23 جوڑے ہیں. ان 23 جوڑوں میں سے، ایک جوڑی جنسی کروموزوم (ایکس کرومیوموم اور Y क्रोومیوموم) ہے اور دیگر 22 جوڑی کروموسوموں کو آٹووموم کہتے ہیں.
ہر کرومیوموم جوڑی ایک ہی جین پر مشتمل ہے، لیکن ضروری طور پر وہی جین کوڈ نہیں ہے. مثال کے طور پر، جوڑی میں کروموزوم دونوں جو بالوں کا تعین کرتا ہے رنگ رنگ پر مشتمل ہوتا ہے، لیکن یہ بھوری اور دوسرا ایک سنہرے بالوں والی ہے.
سیسٹک ریبرومیس ریگیمیمان ریگیمیمین ریگولیٹر (سی ایف ٹی آر) جینی کی ایک تبدیلی کی وجہ سے ہے. اگر آپ سی ایف کیریئر ہیں تو، اس کا مطلب یہ ہے کہ آپ کے CFTR جینوں میں سے ایک عام ہے، اور دوسرا ایک متغیر ہے جو سستک ریبرائیسس کی وجہ سے جانا جاتا ہے.
نفسیاتی فبروسس صرف اس وقت ہوتا ہے جب CFTR جین کی دونوں نقلات ایک mutation پر مشتمل ہیں - اس وجہ سے ایک آٹومومل غالب بیماری (جس میں بیماری کی ترقی کے لئے mutated جین کی صرف ایک کاپی کی ضرورت ہے) کی وجہ سے، سستک ریبرائس ایک autosomal recessive بیماری کہا جاتا ہے. .
کلچر یہ ہے کہ اگر آپ اور آپ کے ساتھی دونوں سیف کیریئرز ہیں، تو آپ اپنے بچے کو سی ایف کو منتقل کر سکتے ہیں. یہی وجہ ہے کہ آپ کا بچہ آپ سے ہر ایک جوڑی کا ایک کرومیوموم وارث کرے گا، اور آپ کے ساتھی سے. اگر آپ کا بچہ دونوں کروموزوم کی نقل کردہ سیفٹیآر جین پر مشتمل ہوتا ہے تو ان کے پاس دو متغیر کاپیاں ہوں گی اور سستک ریبرائسیس کے ساتھ پیدا ہو جائیں گے.
اگر آپ کا بچہ آپ میں سے کسی اور ایک عام سے ایک سے متعدد کروموسوم ملتا ہے تو، وہ سی ایف کیریئر ہو گی، لیکن سستک ریبرائس نہیں ہے. اگر آپ کا بچہ آپ دونوں سے عام کروموزوم کی وراثت کرتا ہے، تو اس کی دو معمولی کاپی ہو گا، مطلب یہ کہ وہ نہيں رکھتا اور نہيں سی ايف.
سیسٹک فبروسس: اعداد و شمار کی امکانات
یہاں سی ایف ایف کیریئر بننے کا مطلب یہ دیکھنے کا ایک اور طریقہ ہے.
ممکن ہے کہ دو سی ایف کیریئر اپنے بچوں کو منتقل کر سکیں.
- ماں + بدعت سے والد = کیریئر سے عمومی CFTR
- ماں + کیریئر سے والد + متغیر سے عمومی CFTR
- ماں سے معمول CFTR کی طرف سے عام CFTR = والدین = ایک کیریئر نہیں اور سی ایف ایف نہیں ہے
- والد = سیسٹ ریبرائیسس سے ماں + متغیر CFTR سے متغیر CFTR
اگر آپ اور آپ کے ساتھی دونوں کیریئرز ہیں، تو آپ کے بچے کو سی ایف ایف، 50 کیریئر ہونے کا موقع، اور 25 فی صد موقع پر سی ایف ایف لے جانے کا موقع نہیں ہے.
اگر آپ کا ساتھی سی ایف کیریئر نہیں ہے، تو آپ کے بچے کے لئے سی ایف کے ناممکن ہو جائے گا کیونکہ وہ صرف آپ کے پارٹنر سے سی ایف ٹی جین کی عام نسخوں کا وارث کرسکتا ہے. تاہم، اگر آپ کا بچہ آپ سے متغیر CFTR جین موصول ہو تو، اس کے پاس ایک کیریئر ہونے کا 25 فیصد موقع ملے گا. اس صورت میں، آپ کا بچہ اپنے بچوں کو سی ایف کی نشریات پر منتقل کر سکتا ہے.
یہ ہیلتھ کیریئر بننے کا کیا مطلب ہے
اگر آپ سی ایف کیریئر ہیں تو، آپ کے پاس سستک ریبرائسیس کے کوئی علامات نہیں ہیں اور اس بیماری کو فروغ دینے کے بارے میں فکر نہ کریں. اس کے علاوہ، سی ایف ایف کیریئر ہونے کی وجہ سے آپ کی زندگی کم نہیں ہوگی یا کسی بھی طرح سے آپ کو کسی حد تک محدود نہیں ہوگا (خاندان کی منصوبہ بندی کے استثناء کے ساتھ).
جب آپ بچوں کے بارے میں سوچنا شروع کرتے ہیں تو، آپ اور آپ کا ساتھی آپ کے مستقبل کے بچوں پر سی ایف ایف گزرنے کے مشترکہ خطرے کا تعین کرنے کے لئے جینیاتی مشورتی حاصل کرنا چاہئے. مزید خاص طور پر، آپ دیکھ سکتے ہیں کہ اگر آپ اور آپ کے ساتھی سیف کیریئر ہیں تو سییف جین کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے خون کی جانچ پڑتال کر رہے ہیں.
ایک لفظ سے
جاننے کے لئے ایک حتمی tidbit یہ ہے کہ نوزائیدہ اسکریننگ کے پروگراموں سے پہلے، اکثریت لوگوں کو پتہ چلا کہ ان کے پاس سی.آر.آر تھا جب تک ان کے علامات موجود نہیں تھے.
اب، اگر ایک بچے میں سی ایف ایف نوزائیدہ بچے کی جانچ پڑتال کی جانچ پڑتی ہے، تو وہ سی سی ایف کی تشخیص کی تصدیق کرنے کے لئے پسینہ کلورائڈ ٹیسٹ سے گریز کرے گا.
پسینہ کلورائڈ امتحان کے ساتھ، بچے کی پسینہ کی نمک کی مقدار ماپا ہے. سییف کے ساتھ لوگ کمزور پسینہ گرڈ کی تقریب کی وجہ سے ان کی پسینہ میں غیر معمولی اعلی سطح کا نمک رکھتے ہیں.
پہلے تشخیص کے ساتھ، خصوصی سی ایف میڈیکل ٹیم کے تحت دیکھ بھال جلد ہی شروع کی جاسکتی ہے. یہ ٹیم اکثر ڈاکٹروں (خاص طور پر سی ایف ایف کے ماہرین کے ساتھ ایک فنگھ ڈاکٹر)، نرسوں، ایک غذائیت، تنفس تھراپسٹ، ایک جسمانی تھراپیسٹ، نفسیاتی ماہر، اور سماجی کارکن شامل ہیں.
> ذرائع:
> Torpy JM، Lynm C، Glass RM. سسٹک فائبروسس. جاما مریض پیج جاما . 2009؛ 302 (10): 1130.
> یونیورسٹی آف ورجینیا ہیلتھ سسٹم. (2016). سسٹک فائبروسس.