خاندانوں میں کس طرح سی ایف جینی کی خرابی کی جاتی ہے
آپ کو یہ جاننے کے لئے حیران ہوسکتا ہے کہ سیسٹک فیبرروسس (سی ایف) ایک غیر معمولی بیماری نہیں ہے. ریاستہائے متحدہ میں 30،000 افراد اور دنیا بھر میں 100،000 افراد کو متاثر، کاکیشینوں میں یہ سب سے زیادہ عام آٹومومال ریزیجویٹ وراثت بیماری ہے. بیماری دوسرے ریسوں میں بھی ہوتی ہے، لیکن اکثر اس سے زیادہ کم ہوتا ہے.
سیسٹ فائبرروسس ٹرانسمیجن ریگولیٹر ریگولیٹر (CFTR) جینی میں ایک خرابی کی وجہ سے سیسٹک ریبرائس کی وجہ سے ہوتا ہے.
CFTR جین کے 1200 سے زائد مشہور متغیرات ہیں جو سستک ریبرائز کی وجہ سے ہوسکتے ہیں. اس CFTR جینی خرابی کے نتیجے میں والدین سے بچوں کے پاس کچھ عوامل پر منحصر ہے.
خود کار طریقے سے پس منظر اور غیر جنسی سے متعلق
تمام انسانوں میں غیر جنسی تعلقات سے منسلک کروموزوم اور دو جنسی سے منسلک کروموزوم کے 22 جوڑوں ہیں. 22 غیر جنسی سے منسلک جوڑوں کو آٹوومومل کروموزوم کہتے ہیں. کروموزوم کے ساتویں جوڑے میں سستک ریبرائسیس (CFTR جین) میں عیب دار جین ہوتا ہے. چونکہ یہ پہلے سے زائد کروموزوم کے جوڑوں میں سے ایک میں ہوتا ہے، اس کے بعد سیستک فریبروسس کی خرابی خود مختار ہے. یہ جنسی سے منسلک نہیں ہے، لہذا بیماری صرف ماں یا والد کی طرف سے نہیں گزرتی ہے اور جنس میں بھی ہوسکتا ہے.
تعطیل کا مطلب یہ ہے کہ ایک جوڑے میں کروموسوم دونوں کو عیب دار ہونا ضروری ہے تاکہ بیماری ہو سکے اور دونوں والدین کو بچے کے لئے جینی کیریئروں کو سی ایف ایف حاصل کرنا ضروری ہے. اگر کوئی شخص صرف ایک عیب دار کروموسوم ہے، تو وہ ایک کیریئر ہو گی لیکن اس کی اصل بیماری نہیں ہوگی.
ایک بچے کا انفرادی سی ایف کیسے ہو سکتا ہے اگر کوئی خاندان میں نہیں ہے؟
چونکہ سی ایف ایک تعجب انگیز نمونہ ہے، اس بیماری سے پیدا ہونے کے لۓ ایک بچے کو دو عیب دار جینس ملنا چاہئے. تمام کروموسوم جوڑے کے ساتھ، ایک ماں کی وراثت ہے اور والد صاحب سے وراثت ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ دونوں والدین کو سی سی ایف کے ساتھ بچہ رکھنے کے لئے نفسیاتی فائیروسروسیا کی علامات کو لے جانا پڑتا ہے یا سی ایف خود کرنا چاہیے.
وہ لوگ جو کیریئر ہیں صرف ایک عیب دار جین ہے. انہیں سی ایف ایف نہیں پڑے گی اور کوئی علامات نہیں پڑے گا. تمام کاکسیوں میں سے تقریبا 4 فیصد سی ایف کیریئر ہیں.
اگر دونوں والدین متفرق CFTR جین کی نگرانی کرتے ہیں، تو اس میں 25 فیصد کا امکان ہے کہ ان کے بچے کو سی ایف یا 50 فیصد کا موقع مل جائے گا کہ بچے جین کا کیریئر ہو گا لیکن اس بیماری اور 25 فیصد کا امکان نہیں ہے. بچے بالکل نگہداشت نہیں کرے گا.
کسی خاندان کے بغیر کسی بھی بیماری کے بغیر کیریئروں کی بہت نسلیں ہوسکتی ہیں. اکثر، لوگ نہیں جانتے کہ وہ کیریئر ہیں جب تک کہ ان کے بچے سی ایف کے ساتھ پیدا نہیں ہوتے ہیں. جینیاتی ٹیسٹنگ اس بات کا تعین کرنے کے لئے دستیاب ہے کہ اگر کوئی شخص سی ایف کی خرابی کا سامنا کرے، لیکن یہ عام طور پر نہیں کیا جاتا ہے جب تک کہ ایک جوڑے کو اس بات پر شک نہیں ہے کہ وہ کیریئر ہوسکتی ہے.
اصل میں، دونوں بچوں اور بالغوں کو متعدد سی ایف جین کے لئے منہ swab یا خون کے نمونے کے ذریعے ٹیسٹ کیا جاسکتا ہے کہ وہ دیکھ بھال کرنے والے ہیں. اگرچہ کیریئر کی جانچ انتہائی درست ہے، کچھ متغیرات کو پتہ لگانے کے قابل نہیں ہے - لہذا کسی ایسے شخص کو جو سی ایف ایف کی تبدیلی کے لئے منفی آزمائشی ہے وہ اصل میں ایک کیریئر ہو.
ذرائع:
Boyle، MP، MD. "بالغ سیسٹک فبروسس". امریکی میڈیکل ایسوسی ایشن کے جرنل. 2007 2 9: 1787-1793.
جینیاتی سسٹسٹ فبروسس. ورجینیا ہیلتھ سسٹم یونیورسٹی. 7 نومبر، 2005.