نوزائیدہ اسکریننگ کے بغیر، نفسیاتی فائیروسروسس (سی ایف) کی تشخیص نہیں کی جاسکتی ہے جب تک علامات ظاہر ہونے لگے اور تاخیر کی ترقی اور سانس لینے کی دشواریوں کا باعث بننے کے لئے کافی بہتر ہو. عام طور پر، یہ زندگی کے پہلے دو سالوں میں ہوتا ہے - لیکن اس وقت تک تشخیص کی جاتی ہے، نقصان پہلے ہی ہی ہوا ہے.
تاہم، نوزائیدہ اسکریننگ کے ساتھ، سی ایف نے زندگی کے پہلے چند ہفتوں میں تشخیص کیا ہے اور بچوں کو فورا فوری طور پر علاج شروع کر سکتا ہے، اس وجہ سے کھپت اور سانس لینے پریشان سے گزرتا ہے جو دوسری صورت میں ناگزیر ہوگا.
ابتدائی تشخیص اور علاج میں بھی سیفٹی کے ساتھ لوگوں کی زندگی کی توقع میں اضافہ ممکن ہے. فی الحال لوگ سستک ریبرائیسس کے ساتھ رہتے ہیں جو حقیقی طور پر ان کے وسط تیسرے دور میں رہتے ہیں، لیکن کچھ مطالعے کا اندازہ لگایا جاتا ہے کہ آج سی.پی.سی کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے ابتدائی تشخیص اور بہتر علاج کے باعث ان کی تحفے میں رہیں گے.
اسکریننگ کا عمل
سیسٹ فائبرروسس کے لئے نوزائیدہ اسکریننگ ایک سیسٹک ریبرسیس ہونے کی امکان کا پتہ لگانے کا ایک امتحان ہے. یہ ایک عمل میں پہلا قدم ہے جس میں بالآخر سستک ریبرائس کی تشخیص، سی ایف کیریئرز کی شناخت، یا دونوں امکانات کو ختم کرنے کی طرف جاتا ہے. اگر ابتدائی اسکریننگ کے نتائج مثبت ہیں، تو اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ بچہ میں سستک ریبرائس موجود ہے. ایک مثبت اسکریننگ کا مطلب یہ ہے کہ مثبت نتیجہ کے اہمیت کا تعین کرنے کے لئے مزید جانچ کرنا ضروری ہے.
پہلا مرحلہ - لال پرچم بلند کرنا
نوزائیدہ اسکریننگ کا پہلا مرحلہ ایک خون کا ٹیسٹ ہے جسے پیدائش کے بعد دو دن بعد کیا جاتا ہے.
خون سے بچا جاتا ہے اور کئی خرابیوں کی وجہ سے ریاستی لیبارٹری کو بھیج دیا جاتا ہے. سی ایف کے لئے اسکریننگ ٹیسٹنگ امونوریکیکم آزمائشیجنز (آئی آر ٹی) کہا جاتا ہے جس میں ایک مادہ کی اعلی درجے کی لگتی ہے، جو پینکیوروں کی طرف سے پیدا ہونے والی انزمی ہے. سستک ریبرائیسس کے ساتھ پیدا ہونے والے بچے اکثر ان کے خون میں آئی آر ٹی کے اعلی درجے ہیں، لیکن دوسری حالتیں بھی انزائم کو بلند بنائے جا سکتے ہیں.
اگر سی ایف ایف کے لئے ایک نوزائیدہ اسکریننگ مثبت ہے، اس کا مطلب یہ ہے کہ آئی آر ٹی کے اعلی درجے کا پتہ چلا گیا. ہر ریاست اپنے آئی آر ٹی کے عام اور غیر معمولی سطحوں کے لئے اپنی ہدایات کا تعین کرتا ہے. کچھ ریاستوں میں ایک مقررہ قیمت ہے جو ایک مثبت سطح کا حامل ہے اور کچھ ریاستوں نے ہر روز رپورٹ کردہ سب سے زیادہ آئی آر ٹی کی سطح کا فیصد منتخب کیا ہے.
دوسرا قدم - جینیاتی ٹیسٹنگ
اگر آئی آر ٹی کے لئے ابتدائی نوزائیدہ اسکریننگ مثبت ہے تو، زیادہ سے زیادہ ریاستوں کو خون پر ایک اور امتحان ہے کہ پتہ چلتا ہے کہ بچے کو سیسٹک فریبروسیس ٹرانسمیجن کنکشن ریگولیٹر (سی ایف ٹی آر) کی تبدیلی کے لۓ آیا ہے. CFTR جین میں 1200 سے زائد مشہور متغیرات ہیں جو سستک ریبرائز کی وجہ سے ہیں. یہ عملی طور پر یا مالی طور پر ممکن نہیں ہے ان سب کے لئے آزمائشی، لیکن زیادہ تر ریاستوں میں سے بہت سے عام طور پر متعدد متعدد امتحانات کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے. ایک بار پھر، ہر ریاست کا فیصلہ کرتا ہے کہ تفتیش پینل میں کونسی متغیرات شامل ہیں.
اگر CFTR جین کا ایک تسلسل دریافت کیا جاتا ہے تو، بچے یا تو CF کیریئر ہے یا سستک ریبرائسی بیماری ہے. ریاستی لیب بچے کے پرائمری ڈاکٹر کو مطلع کرے گا اور بعض ریاستوں میں، وہ بھی انٹیگریٹڈ ہیلتھ ڈیپارٹمنٹ یا دیگر ایجنسی کو مطلع کرے گا جو خاندانوں کے ساتھ پیروی کرنے کے لئے منظور شدہ اور تربیت یافتہ ہے.
اگر آئی آر ٹی کی سطح بلند ہوتی ہے لیکن سی ایف ٹی جین کی کوئی تبدیلی نہیں پایا جاتا ہے تو، دونوں امتحان کے نتائج بچے کے بنیادی دیکھ بھال کے ڈاکٹر کو بھیجے جاتے ہیں جو تعین کریں گے کہ مزید جانچ پڑتال کی ضرورت ہے.
تیسرے قدم - پسینے ٹیسٹ
پسینے کلورائڈ ٹیسٹ ، یا پسینہ ٹیسٹ، کئی سالوں کے لئے سستک ریبرائیسس کی تشخیص کرنے کے لئے سونے کی معیاری جانچ کی گئی ہے. ٹیسٹ ایک شخص کی پسینہ میں نمک کی مقدار کا تعین کرتا ہے، جو سی ایف کے ساتھ لوگوں میں عام سے زیادہ ہے. 60 ملی میٹر / لیٹر سے زائد کلورائڈ مواد مثبت نتیجہ سمجھا جاتا ہے.
جب بنیادی دیکھ بھال کے ڈاکٹر کو ریاستی لیبارٹری سے نوزائیدہ اسکریننگ کا نتیجہ ملتا ہے، تو وہ فیصلہ کرے گا کہ مزید جانچ پڑتال کی جائے گی. اگر آئی آر ٹی کی سطح بلند ہوئیں لیکن سی ایف ٹی کے اتپریشن کا پتہ چلا گیا تو، بنیادی ڈاکٹر کسی بھی پسینے کے ٹیسٹ کا حکم دے سکتا ہے، اگرچہ بچے میں کم عام متغیرات میں سے ایک ہے جن میں جینیاتی ٹیسٹنگ پینل شامل نہ ہو.
اگر نوزائیدہ اسکریننگ کا پتہ چلتا ہے کہ CFTR موفیکشن ، بنیادی دیکھ بھال کے معالج کو پسینہ ٹیسٹ کا حکم دیا جائے گا تو اس بات کا تعین کرنے کے لۓ کہ بچے کو سی ایف بیماری ہے. اگر پسینہ کلورائڈ ٹیسٹ مثبت ہے تو، بچے کو سستک ریبرائیسس ہے اور عام طور پر علاج شروع کرنے کے لئے ایک منظوری والے سی ایف سینٹر کو بھیجا جائے گا. اگر جینیاتی جانچ میں CFTR جین میں ایک بدعت کا پتہ چلتا ہے لیکن پسینے کلورائڈ ٹیسٹ منفی ہے، بچے ایک سی ایف کیریئر ہے لیکن بیماری نہیں ہے اور علاج کی ضرورت نہیں ہے. کسی بھی صورت میں، جینیاتی مشورے عام طور پر خاندان کے ساتھ کئے گئے نتائج کے طویل مدتی اثرات کی وضاحت کے لئے کیا جاتا ہے.
ذریعہ:
آو، ایم، پی ایچ ڈی، اکورسو، ایف جی، ایم ڈی، وائٹ، ٹی بی، پی ایچ ڈی، کیمپبل، III، پی ڈبلیو، ایم ڈی، ہوفمان، جی، بی ایس، پراد، آر بی، ایم ڈی، ایم ایچ ایچ، ولفنڈ، بی ایس، ایم ڈی، روزنز فیلڈ، ایم .، ایم ڈی، ایم ایچ ایچ، سونگا، ایم کے، پی ایچ ڈی، مسئی، ج.، ایم بی بی ایس، FRACP، پی ایچ ڈی، فارری، پی ایم، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، اور او سلیوان، بی پی، ایم ڈی. "سیسٹی فائبرروسس نوزائبر اسکریننگ پروگرامز کے عمل کے لئے رہنمائی: سیسٹ فائبرروسس فاؤنڈیشن ورکشاپ کی رپورٹ". بچے بازی 2007. 119: 2 e495-e518. 6 جولائی 2008.