سستک فبروسیس تشخیص

ٹیسٹنگ کے اختیارات

اگر بیمار نہ ہو تو، سستک ریبرائسس (سی ایف) جسم کو ناقابل اعتماد نقصان پہنچاتا ہے. قبل از کم سی ایف کی تشخیص کی جاتی ہے، جلد ہی علاج کو نقصان سے روکنے اور بیماری کی ترقی کو سست کرنے کے لئے شروع ہوسکتا ہے. ماضی میں، تشخیص کی جا سکتی ہے اس سے پہلے لوگوں کو سیسٹ ریبرائیسس سے بہت بیمار بن گیا. گزشتہ دو دہائیوں کے دوران، ٹیسٹ تیار کیے گئے ہیں جنہیں تشخیص کی اجازت دینے سے قبل پہلے علامات ظاہر ہوتا ہے.

جینیاتی امتحان

جینیاتی ٹیسٹنگ صرف ایک ہی طریقہ ہے کہ یہ بتائیں کہ اگر کسی شخص کو سیسٹک ریبرائسیس کا علاج ہوتا ہے. یہ کبھی کبھی یہ پتہ چلا ہے کہ اگر کوئی شخص سستک ریبرائسیس ہے، یا اس کی شناخت کے لۓ کہ جس میں سی ایف کے ساتھ کسی شخص کو متنوع ہو.

ابتدائی جانچ

جینیاتی ٹیسٹنگ ابتدائی طور پر اس بات کا تعین کرنے کے لئے کیا جا سکتا ہے کہ ایک بچہ سستک ریبرائیسس کے ساتھ پیدا ہو جائے گا. اگر ایک حاملہ جوڑے جانتا ہے یا اس پر شک کرتا ہے کہ وہ عیب دار جین کی نگرانی ہوسکتی ہیں، تو وہ ان کی مدد کرنے میں مدد کرسکتے ہیں جو حمل کو ختم کرنے کے لۓ یا نہیں. اگر کسی جوڑے کو حمل جاری رکھنے کا ارادہ رکھتا ہے تو سیفٹی تشخیص کو پیدائش سے پہلے معلوم ہو جائے گا اور بچے کو ابتدائی علاج حاصل کرنے کا فائدہ ہوگا.

دو ٹیسٹ ہیں جو ابتدائی دور میں کئے جا سکتے ہیں. دونوں امتحانوں کو انکشی اور جانچ پڑتال سے پہلے ڈاکٹر کے ساتھ ایک چھوٹا سا ڈگری خطرہ ہوتا ہے.

چوریئنک ویلس سمپلنگ (CVS): پلیٹنٹ سے ایک چھوٹا سا ٹشو ہٹا دیا جاتا ہے اور اس کا تعین کرنے کے لۓ لیبارٹری بھیجی جاتی ہے کہ خرابی CFTR جین موجود ہے.

یہ امتحان عام طور پر حمل کے 11 ویں ہفتے کے ارد گرد ہوتا ہے.

امینیسیسیس: پیٹ کے ذریعہ ایک انجکشن اور سرنج کے ساتھ ایک چھوٹا سا امونٹک سیال ہٹا دیا جاتا ہے اور اس کا تعین کرنے کے لۓ لیبارٹری کو بھیج دیا جاتا ہے کہ خرابی CFTR جین موجود ہے. یہ امتحان عام طور پر حمل کے 16 ویں ہفتے کے ارد گرد کیا جاتا ہے.

نوزائیدہ اسکریننگ

نوزائیدہ اسکریننگ نے سی ایف کی تشخیص نہیں کی ہے، لیکن مثبت نتیجہ مزید جانچ کرنے کے لئے ڈاکٹر کو خبردار کرنے کے لئے ریڈ پرچم اٹھاتا ہے.

ریاستہائے متحدہ امریکہ میں، زیادہ سے زیادہ ریاستوں میں ان کے معمول نوزائیدہ اسکریننگ ٹیسٹ میں سستک فریبروسیس کی جانچ شامل ہے.

پسینہ ٹیسٹ

بہت سے سالوں کے لئے سی پی ایف کے لئے سویٹر کی جانچ تشخیصی ٹیسٹ ہے. پسینے کی جانچ ایک تیز، غیر غیر موثر، دردناک امتحان ہے جو پسینے میں کھودنے والی سوڈیم اور کلورائڈ کی سطح کا اندازہ کرتا ہے. یہ سستک ریبرائسی کا ایک بہت اچھا اشارہ ہے لیکن یہ بیوقوف نہیں ہے.

ماخذ: بلٹن، ڈی (2008) .ٹیکک فائبرروس. طب. 36، 273-278.