خاندان ہائپوبیٹالپپروپیٹیمیا: کم کولیسٹرول کی سطح کا ایک خرابی

کم کولیسٹرول کی سطح کو اکثر صحت کے لئے ایک اچھی چیز سمجھا جاتا ہے. لیکن قریبی ہائپووبیٹالپپروپیٹیمیا ایک نادر، وراثت کی حیثیت ہے جس سے ہلکا پھلکا انتہائی کم ایل ڈی ایل کولیسٹرل کی سطح پر ہوتا ہے. یہ علامات پیدا کر سکتا ہے جو خاص غذا اور ضمیمہ کے ذریعہ علاج کرنے کی ضرورت ہو سکتی ہے. (ایک اور مرض ممکنہ طور پر کم ایچ ڈی ایل کی سطح کی طرف اشارہ کرتا ہے جس میں غیر معمولی الفا لیپپوترین کی کمی یا ٹانگیر بیماری ہے.)

اقسام

یہ خرابی زیادہ تر پروٹین میں ایک بدعت کی وجہ سے ہوتا ہے، apolipoprotein بی (apoB). یہ پروٹین ایل ڈی ایل کے ذرات سے منسلک ہے اور جسم میں خلیوں کو کولیسٹرول ٹرانسپورٹ میں مدد ملتی ہے.

دو قسم کی ہائپوبیٹلپپروپیٹیمیمیا: ہومزوگوس اور ہیٹرزوجیس ہیں. ان حالتوں کے لئے جو شخص ہزومجوز ہیں وہ جین کے دونوں نسخوں میں مفاہمت رکھتے ہیں. ان افراد میں علامات زیادہ شدید ہو جائیں گے اور زندگی میں پہلے ہی زندگی کے پہلے 10 سال کے اندر اندر ہوسکتے ہیں.

دوسری طرف، ہائٹرزوکیس افراد متغیر جین کا ایک نقل ہے. ان کی علامات پائیدار ہیں، اور بعض اوقات، وہ یہ بھی جان سکتے ہیں کہ ان کی طبی حالت ہے جب تک کہ ان کے کولیسٹرول کی عادت زنا کے دوران نہیں ہے.

کولیسٹرل کی کم سطح، خاص طور پر ایل ڈی ایل کولیسٹرول، دل کی بیماری کا خطرہ کم کرسکتا ہے. تاہم، اگر آپ کے کولیسٹرول بہت کم ہے، تو یہ مختلف صحت کے پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے.

علامات

علامات کی شدت اس پر منحصر ہے کہ آپ کے پاس کونسی قسم کی ذاتی ہائپووبیٹالپپروپوٹیمینیا ہے. ہومزوجیس کے قیدی ہائپووبیٹالپپوٹیمیمیمیا والے افراد ہیٹرزوجیس کی قسم سے زیادہ شدید علامات رکھتے ہیں، جن میں شامل ہوسکتا ہے:

• دریا
• بلنگ
• الٹی
• فیٹی، رنگا رنگ کی اسٹول کی موجودگی

معدنیات سے متعلق علامات کے علاوہ، ہیموزوجیس ہائپووبیٹالپپیٹیمیمیا کے ساتھ ایک بچے یا بچہ دوسرے علامات کو ظاہر کرتا ہے، خون میں لپڈ کی بہت کم سطح، حالت سے متعلق، abetalipoproteinemia. ان علامات میں شامل ہیں:

• نظریاتی مسائل. یہ جسم میں گردش کرنے والے لپڈ یا چربی سے گھلنشیل وٹامن کی کم مقدار کی وجہ سے ہوسکتی ہے. ان علامات میں سست ترقی بھی شامل نہیں ہوسکتی ہے، کوئی گہری tendon reflexes، کمزوری، مشکل چلنے، اور جھٹکا شامل.
• خون کی کمی کے ساتھ مسائل . یہ کم وٹامن K کی سطح کی وجہ سے ہوسکتا ہے. سرخ خون کے خلیات غیر معمولی نظر آتے ہیں.
• وٹامن کی کمی. ان افراد میں موٹا ہوا گھلنشیل وٹامن (A، K، اور E) بھی بہت کم ہیں. جسم کے مختلف علاقوں میں چربی گھلنشیل وٹامن کی نقل و حمل میں لپڈ اہم ہیں. جب لیپائڈز، کولیسٹرول اور ٹریگالیسرائڈز کی طرح کم ہیں، تو وہ ان وٹامن کو منتقل کرنے میں قاصر ہیں جہاں انہیں ضرورت ہو گی.
• سینسر خرابی اس میں آنکھوں کے ساتھ مسائل اور ٹچ سینسنگ شامل ہیں.

ہیٹرزوگوسس ہائپووبیٹالپپروپیٹیمیا کے ساتھ افراد ہلکے جامد امراض کے حامل ہو سکتے ہیں، اگرچہ بہت سے علامات نہیں ہیں.

ان حالات کے دونوں قسموں میں کم کل اور ایل ڈی ایل کولیسٹرل کی سطح ہوگی.

تشخیص

خون میں کولیسٹرول کی سطح کی جانچ پڑتال کے لئے ایک لپڈ پینل کا مظاہرہ کیا جائے گا.

کولیسٹرل ٹیسٹ عام طور پر مندرجہ ذیل نتائج ظاہر کرے گا:

ہومزوگوس

• کل کولیسٹرول کی سطح <80 ملی گرام / ڈی ایل
• ایل ڈی ایل کولیسٹرول کی سطح <20 ملی گرام / ڈی ایل
• بہت کم ٹگگلسرائڈ کی سطح

Heterozygous

• کل کولیسٹرول کی سطح <120 ملی گرام / ڈی ایل
• ایل ڈی ایل کولیسٹرول کی سطح <80 ملی گرام / ڈی ایل
• ٹریگلیسرائڈ کی سطح عام طور پر عام ہوتی ہے (<150 ملی گرام / ڈی ایل)

apolipoprotein بی کی سطح موجود نہیں ہوسکتی ہے جو موجودہ hypobetalipoproteinemia کی قسم پر منحصر ہے. جگر کا ایک بایپسی بھی لے جایا جاسکتا ہے کہ یہ جگر کی بیماری کم لپڈ سطحوں میں حصہ لے یا نہيں. ان عوامل، علامات کے علاوہ انفرادی تجربے کا سامنا کرنا پڑتا ہے، خاندان ہائپووبیٹالپپروپوٹیمیایا کی تشخیص کی تصدیق میں مدد ملے گی.

علاج

غیر معمولی ہائپوبیٹلپپروپ پروٹینیا کا علاج بیماری کی قسم پر ہوتا ہے. ہومزوگوس قسم کے لوگوں میں، وٹامن ضمیمہ - خاص طور پر وٹامن A، K، اور E- اہم ہے. ان صورتوں میں ایک غذائیت سے مشورہ بھی کیا جاسکتا ہے کیونکہ فاسٹ ضمیمہ کیلئے خصوصی غذا کو نافذ کرنے کی ضرورت ہوسکتی ہے.

ہائپوزائیوپیپ پروٹینیمیا کے ہیٹرزوگوس قسم کی تشخیص کرنے والے افراد میں، اگر وہ بیماری سے کوئی علامات کا سامنا نہیں کررہے ہیں تو علاج ممکن نہیں ہوسکتا ہے. تاہم، کچھ ہیٹرزوکیس افراد کو خاص غذائیت پر رکھنا پڑتا ہے یا فاسٹ گھلنشیل وٹامن کے ساتھ ضمیمہ حاصل کرنے کی ضرورت ہوتی ہے اگر علامات یا اسکرین جیسے علامات موجود ہیں.

_ذرائع:

_{بیئر MH، پورٹر آر ایس، جونز ٹی وی. تشخیص اور تھراپی کے مرک دستی. 19 ویں ایڈیشن، 2011.}

_{Fauci AC، Kasper ڈی ایل، لانگ ڈیل اور ایل. اندرونی میڈیسن کے ہیریسن کے اصول. 18 ویں ایڈیشن، 2015.}