تناسب کی بیماری کیا ہے؟

تانگیر کی بیماری، جو familial الفا لپپروتین کی کمی کے طور پر بھی جانا جاتا ہے، ایک انتہائی نایاب، وراثت کی حالت ہے جو پہلے ورجینیا کے ساحل سے واقع ایک جزیرے ٹانگیر جزیرہ پر ایک بچے میں بیان کی گئی ہے. جو لوگ اس حالت میں ہیں وہ ABCA1 نامی جین میں ایک بدعت کے باعث بہت کم ایچ ڈی ایل کولیسٹرل کی سطح ہیں. یہ جین ایک پروٹین بنانے میں مدد کرتا ہے جو سیل کے اندر سے اضافی کولیسٹرول سے چھٹکارا حاصل کرنے میں مدد کرتا ہے.

جب یہ پروٹین مناسب طریقے سے کام کررہا ہے تو، کولیسٹرول سیل سے باہر شٹل اور اپولوپروپروٹین اے پر پابندی لگاتا ہے. یہ ایچ ڈی ایل، یا "اچھا" کولیسٹرول بناتا ہے، جو جگر کو سفر کرے گا تاکہ کولیسٹرول دوبارہ ری سائیکل ہو. اس پروٹین کے بغیر، کولیسٹرل خلیات کے اندر رہیں گے اور ان کے اندر جمع کرنے لگے گی.

علامات

تنگی کی بیماری عام طور پر بچپن میں بیان کی جاتی ہے. تنگیر کی بیماری کے علامات بہت شدید قسم سے بہت ہلکے ہیں اور انحصار پر منحصر ہے کہ آپ کے پاس متعدد جین کی ایک یا دو کاپی ہے.

جو لوگ اس حالت کے لئے یوموزجوز ہیں وہ ABCA1 جین کے دونوں نقلوں میں متعدد ہیں جو پروٹین کے لئے کوڈ ہیں اور خون میں تقریبا کسی ایچ ڈی ایل کوسٹسٹرول کی گردش نہیں کرتے ہیں. جسم میں مختلف خلیوں کے اندر کولیسٹرول جمع کرنے کے نتیجے میں یہ لوگ دیگر علامات بھی شامل ہوں گے، بشمول:

• غیر طبیعی غیر معمولی ادویات، جس میں پردیی نیوروپیٹھی شامل ہیں، طاقت، درد یا گرمی کے سینسر کی کمی، پٹھوں کے درد میں اضافہ ہوا ہے.

• کارنیا کی بادلیں
• بڑھا لفف نوڈس
• جستجوؤں کی علامات، جیسے اسہال اور پیٹ کا درد
• اندرونی یا پیلے رنگ کے پیچ پر مشتمل mestosa، پر مشتمل ہے
• بڑھتی ہوئی، پیلا سنتری ٹنس
• بڑا جگر
• بڑھا ہوا
• پریمپورن دل کی بیماری

وہ لوگ جو ہیٹرزوگوس ٹانگیر بیماری کے طور پر درجہ بندی کر رہے ہیں، دوسری طرف، صرف متغیر جین کا ایک کاپی ہے.

ان میں خون میں گردش ایچ ڈی ایل کی معمولی مقدار میں تقریبا نصف ہے. اگرچہ ایسے لوگ جو اس شرط کے لئے ہیٹرزوگوس ہیں، عام طور پر کسی علامات سے بہت ہلکا محسوس نہیں کرتے ہیں، وہ atherosclerosis کی بڑھتی ہوئی خطرے کی وجہ سے ان سے قبل وقت میں دردناک بیماری کے لئے بھی خطرہ ہے. اس کے علاوہ، جو بھی اس بیماری سے تشخیص کرتا ہے وہ اس کے ساتھ ساتھ اپنے بچوں کو اس حالت میں منتقل کر سکتا ہے.

تشخیص

آپ کے خون میں گردش کولیسٹرول کی سطح کی جانچ پڑتال کرنے کے لئے آپ کے ہیلتھ کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے ایک لپید پینل کی کارکردگی کا مظاہرہ کیا جائے گا. اگر آپ ٹانگیر بیماری رکھتے ہیں، تو یہ ٹیسٹ مندرجہ ذیل نتائج ظاہر کرے گا:

• ہومزوگوس افراد میں ایچ ڈی ایل کولیسٹرول کی سطح سے کم 5 ملی گرام / ڈی ایل
• ہیٹرزوگوس افراد میں 5 اور 30 ​​ملی گرام / ڈی ایل کے درمیان ایچ ڈی ایل کولیسٹرل
• کم کل کولیسٹرول کی سطح (38 اور 112 ملی گرام / ڈی ایل کے درمیان)
• عمومی یا اونچائی ٹریگولیسرائڈز (116 اور 332 مگرا / ڈی ایل کے درمیان)
• apolipoprotein A کی سطح غیر منظم کرنے کے لئے بھی کم ہوسکتی ہے.

تنگیر کی بیماری کی تشخیص کے لۓ، آپ کے ہیلتھ کی دیکھ بھال فراہم کنندہ آپ کے لیپڈ پینل کے نتائج کی جانچ پڑتال کرے گی اور آپ اس کا نشان اور علامات پر بھی غور کریں گے. اگر آپ کے پاس ٹانگیر بیماری کا ایک خاندان کی تاریخ ہے تو، آپ کے ہیلتھ کی دیکھ بھال فراہم کرنے والے کو یہ بھی حساب میں لے جائے گا.

علاج

اس بیماری کی ناراضگی کی وجہ سے، اس حالت میں اس حالت میں کوئی علاج موجود نہیں ہے. ایچ ڈی ایل کولیسٹرول کو فروغ دینے والے ادویات - منظور شدہ اور تجربہ کار دونوں - تانگیر کی بیماری کے ساتھ لوگوں میں ایچ ڈی ایل کی سطح میں اضافہ نہیں ہوتا. ایک صحت مند غذا جو مندرجہ بالا سنترپت چربی میں کم ہے اس کی سفارش کی جاتی ہے. انفرادی طور پر تجربہ کردہ علامات کے مطابق سرجری ضروری ہوسکتی ہے.

_ذرائع:

> مالیو MJ، کیین JP. باب 19. لپپروٹین میٹابولزم کی خرابی. میں: گارڈننر ڈی جی، شوب ڈی ڈی. گرینسین کی بنیادی اور کلینیکل اینڈوکوائرولوجی، 9 . نیویارک، نیویارک: میک گرا ہل؛ 2011.

_{Pisciotta L، Bocchi L، Candini C، et al. ABCA1 ٹرانسمیٹر میں ناول کی خرابیاں کی وجہ سے شدید ایچ ڈی ایل کی کمی. جی داخلہ میڈ 2009 مارچ؛ 265 (3): 35 9-72}

_{Puntoni M، Francesco S، Bigazzi F، Sampietro T. Tangier کی بیماری: ایپیڈیمولوجی، پیروفیسولوجی، اور انتظام. ایم جی کارڈیووسک منشیات 2012: 12: 303-311}

_{Schaefer EJ، سنتوس آر ڈی. باب 135. Xanthomatoses اور Lipiprotein خرابی. میں: گولڈسمھ لا، کٹز ایس آئی، گلچسٹر بی اے، پلیر اے ایس، لیفیل ڈی ڈی، ووف کے ایڈیشن. جنرل میڈیسن میں Fitzpatrick کی Dermatology، 8e . نیویارک، نیویارک: میک گرا ہل؛ 2012}