ہنٹنگٹن کی بیماری ایک خود مختار غریب ورثہ حالت ہے جس کے لئے جینیاتی جانچ ہے. جین غیر معمولی، سی اے اے کی دوبارہ دہائی میں اضافہ، کرومیوموم 4 پر پایا جاتا ہے.
ہنٹنگٹن کی بیماری کیا ہے؟
ہنٹنگٹن کی بیماری ایک جڑی بوٹیوں والی حالت ہے جو سخت خرابی کی خرابی اور ترقیاتی ڈیمنشیا کی طرف اشارہ کرتی ہے. ہنٹنگنگ کی بیماری اوسط پر 40 سال کی عمر میں شروع ہوتی ہے، اور عام طور پر، کم عمر کے سال کے دوران شروع ہوتا ہے.
ہنٹنگنگ کی بیماری سے متاثر ہونے والے افراد علامات کے آغاز کے بعد تقریبا 10-20 سال کی زندگی کی توقع رکھتے ہیں.
حالت میں کافی معذور اور نگہداشت کے باعث انحصار میں اضافے کی وجہ سے اضافہ ہوتا ہے. ہنٹنگنگ کی بیماری ایک نسبتا غیر معمولی حالت ہے، جو ہر 10،000 سے زائد 20،000 افراد دنیا بھر میں تقریبا 1 سے زائد متاثر ہوتا ہے، جو یورپی نسل کے لوگوں کے درمیان تھوڑا سا پھیلا ہوا ہے.
بدقسمتی سے، ہنٹنگٹن کی بیماری فی الحال قابل نہیں ہے ، اور جو لوگ اس بیماری سے تشخیص کرتے ہیں وہ معاون دیکھ بھال کے سوا کوئی علاج نہیں ہیں، جو چوٹ کی روک تھام اور پیچیدگیوں سے بچنے پر توجہ مرکوز کی جاتی ہے، جیسے کھپت اور انفیکشن.
ہنٹنگٹن کی بیماری کے لئے جینی ذمہ دار 1993 میں دریافت کیا گیا تھا، اور آپ کو جین لے جانے کی شناخت کے لئے ایک خون کی جانچ دستیاب ہے.
بیماری کا نتیجہ اور علاج کی کمی کی وجہ یہ ہے کہ خاندان میں ہنٹنگنگ کی بیماری کے بارے میں معلوم ہونے والے افراد جینیاتی جانچ کی کوشش کرتے ہیں.
جینیاتی ٹیسٹنگ کے ذریعہ بیماری کی شناخت کر سکتے ہیں خاندانوں کو فوری مشکلات کے لئے تیار کرنے میں مدد ملتی ہے، اور خاندان کی منصوبہ بندی کے بارے میں فیصلے کرنے میں مدد مل سکتی ہے.
ہنٹنگٹن کی بیماری کی وراثت
ہنٹنگٹن کی بیماری کے لئے جینیاتی امتحان میں سے ایک وجوہات میں سے ایک بہت مفید ہے کہ حالت خود مختار غالب ہے .
اس کا مطلب ہے کہ اگر کوئی شخص ہنٹنگٹن کی بیماری کے لئے صرف ایک عیب دار جین کا وارث کرتا ہے، تو اس شخص کو اس بیماری کی ترقی کا امکان ہے.
ہنٹنگٹن کے جین کروموسوم پر واقع ہے 4. تمام لوگ ہر جین کی دو کاپیاں وراثت رکھتے ہیں؛ لہذا تمام لوگوں کو کروموزوم کی دو کاپی ہے. اس وجہ سے یہ بیماری اہم ہے جیسا کہ یہ شرط ہے کہ حالت کا سبب بننے کے لئے صرف ایک عیب دار جین کافی ہے، یہاں تک کہ اگر کسی شخص کو ایک دوسرے کے دوسرے کروموزوم بھی ہو. اگر آپ کے والدین کی بیماری ہے تو، آپ کے والدین کو خرابی کے بغیر خرابی اور ایک کروموزوم کے ساتھ ایک کروموزوم ہے. آپ اور آپ کے بھائیوں میں سے ہر ایک کو آپ کے متاثرہ والدین سے بیماری کا سراغ لگانے کا 50 فی صد موقع ہے.
ہنٹنگٹن کی بیماری کے جینیات
جینی کوڈنگ نیچلی ایسڈ کے سلسلے سے بنا ہوا ہے، جو ہمارے ڈی این اے پر مشتمل ہے جو اس پروٹین کے لئے کوڈ ہے جو ہمارے جسم کو عام کام کی ضرورت ہوتی ہے. ہنٹنگنگ کی بیماری میں مخصوص کوڈنگ کا خسارہ ایچ ڈی جین کے پہلے عروج کے علاقے میں، تین نیوکلک ایسڈ، سیٹوسین، آڈینین اور گانوں کی تکرار کی تعداد میں اضافہ ہے. یہ ایک سی اے اے اے کے طور پر بیان کیا جاتا ہے.
عام طور پر، ہمیں اس مخصوص جگہ میں تقریبا 20 کیجئے کی واپسی کی ضرورت ہے. اگر آپ کے پاس 26 سے زائد کم از کم موجود ہیں تو آپ کو ہنٹنگٹن کی بیماری کی توقع نہیں کی جاتی ہے.
اگر آپ کے پاس 27 اور 35 سی اے جی کے درمیان تعلق ہے، تو آپ شرط کی ترقی کے امکان نہیں ہیں، لیکن آپ بیماری کو اپنے بچوں میں منتقل کرنے کے خطرے میں ہیں. اگر آپ کے پاس 36 اور 40 کے درمیان بار بار موجود ہے تو، آپ اپنی حالت کو خود کو ترقی دے سکتے ہیں. وہ لوگ جو 40 سے زیادہ کیجئے کی دہائی کی دہلیوں کی دوبارہ دہلی کی حامل ہیں ان کی بیماری کی ترقی کی امید ہے.
اس جینیاتی خرابی کے ساتھ ایک اور مشاہدہ یہ ہے کہ بار بار کی تعداد ہر نسل کے ساتھ اکثر بڑھ جاتا ہے، ایک رجحان پیش گوئی کے طور پر جانا جاتا ہے. لہذا، مثال کے طور پر، اگر آپ کے پاس والدین ہے جس میں 27 کیجج ہے جو ہنٹنگنگ کی مرض کے لئے ذمہ دار علاقے میں دوبارہ پیش کرتا ہے، آپ کو دوبارہ دوبارہ دوبارہ لے کر 31 بھائیوں کے ساتھ بھائی ہوسکتا ہے، اور آپ کے بھائی ہو سکتا ہے کہ ایک بچہ ہو.
ہنٹنگنگ کی بیماری کے جینیاتیات میں پیش رفت کی اہمیت یہ ہے کہ ایک شخص جو سی اے جی کی دوبارہ دہلی کرتا ہے وہ اس شخص سے پہلے بیماری کی نشاندہی کرنے کی توقع رکھتا ہے جو کم از کم ہے.
ہنٹنگٹن کی بیماری جینیاتی ٹیسٹ لاجسٹکس
ہنٹنگٹن کی بیماری کے لئے ٹیسٹ حاصل کرنے کا طریقہ ایک خون کی جانچ کے ذریعے ہے. ٹیسٹ کی درستگی بہت زیادہ ہے. عام طور پر، کیونکہ ہنٹنگٹن کی بیماری ایسی سنگین شرط ہے، آپ کے جینیاتی امتحان کے نتائج سے پہلے اور بعد میں مشاورت کی سفارش کی جاتی ہے.
کچھ حکمت عملی ہیں کہ آپ کے ڈاکٹر آپ کے ٹیسٹ کے نتائج کو بہتر بنانے کے لئے استعمال کرسکتے ہیں. مثال کے طور پر، اگر آپ جانتے ہیں کہ آپ ہنٹنگنگ کی بیماری کے ساتھ والدین ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے دوسرے والدین کو جانچ کر سکتے ہیں کہ کس طرح آپ کے ہر کروموسوم میں کیگ کی تعداد دوبارہ ہوجاتی ہے، آپ کے والدین کے کروموسوموں میں سے ہر ایک کی دوبارہ تعداد . بھائیوں کی جانچ پڑتال میں نتائج کو نقطہ نظر میں بھی مدد مل سکتی ہے.
کس طرح ایچ ڈی جین ہنٹنگٹن کی بیماری کا سبب بنتا ہے
ہنٹنگنگ کی بیماری کے جینیاتی مسئلہ، سی اے جی دوبارہ پیش کرتا ہے، شکار پروٹین نامی ایک پروٹین کی پیداوار میں غیر معمولی کا سبب بنتا ہے. یہ مکمل طور پر واضح نہیں ہوتا ہے کہ یہ پروٹین ایسے لوگوں میں کرتا ہے جو ہنٹنگٹن کی بیماری نہیں ہے. تاہم، یہ معلوم ہوتا ہے کہ ہنٹنگنگ کی بیماری میں شکار شکار پروٹین معمول سے کہیں زیادہ ہے اور ٹکڑے ٹکڑے ٹکڑے کرنے کی وجہ سے بڑھ جاتا ہے (چھوٹے حصوں میں توڑنے). یہ خیال کیا جاتا ہے کہ اس کی بغاوت یا نتیجے میں ٹکڑے ٹکڑے دماغ میں خلیوں کو اعصاب کرنے کے لئے زہریلا ہو سکتا ہے.
ہنٹنگنگ کی بیماری کی طرف سے متاثر دماغ کا مخصوص علاقہ بیسل گینگیاہ ہے، دماغ میں گہری علاقے ہے جو پارکنسنسن کی بیماری کے لئے بھی ذمہ دار ہے. پارکنسنسن کی بیماری کی طرح، ہنٹنگٹن کی بیماری تحریک کے مسائل کی طرف اشارہ کرتی ہے، لیکن ہنٹنگٹن کی بیماری زیادہ تیزی سے ترقی پسند ہے، مہلک ہے، اور ڈیمنشیا بیماری کا سب سے بڑا علامہ ہے.
ایک لفظ سے
ہنٹنگٹن کی بیماری ایک تباہ کن حالت ہے جو ابتدائی درمیانی عمر میں لوگوں کو متاثر کرتی ہے اور 20 سال کے اندر موت کی طرف جاتا ہے. بیماری کی سائنسی تفہیم کے باوجود، بدقسمتی سے، کوئی علاج نہیں ہے جو بیماری کی ترقی کو سست اور بیماری کے لۓ علاج نہیں کر سکتا.
ہنٹنگنگ کی بیماری کے لئے جینیاتی امتحان ایک بڑی ترقی ہے جو فیصلہ سازی میں مدد کرسکتی ہے. جینیاتی ٹیسٹنگ کے نتیجے میں خاندان کی منصوبہ بندی، اور معذور اور ابتدائی موت کی تیاری کے ساتھ مدد کرسکتی ہے.
اگر آپ یا کسی شخص کو معلوم ہے کہ ہنٹنگٹن کی بیماری ہے یا یہ کہا گیا ہے کہ آنے والی سالوں میں بیماری پیدا ہو گی تو معاونت گروپوں کے ساتھ رابطہ قائم کرنے میں مدد ملتی ہے تاکہ وہ کس طرح تجربے کے ساتھ نمٹنے اور متاثر کرنے کے بارے میں سمجھ سکیں.
اس کے علاوہ، جبکہ اس وقت کوئی علاج نہیں ہے، تحقیق میں پیش رفت ہو رہی ہے، اور آپ اپنے اختیارات کے بارے میں جاننے اور تازہ ترین ترقی یافتہ اور ابھرتے ہوئے علاج کے اختیارات تک رسائی حاصل کرنے کے لۓ ایک تحقیقی مطالعہ میں حصہ لینے پر غور کر سکتے ہیں.
> ذرائع:
> بیٹیاں جی پی، ڈیسسی آر، گسیلا جی ایف. ET رحمہ اللہ تعالی. ہنٹنگنگ بیماری. نیٹ ریو ڈس پرائمرز. 2015 اپریل 23؛ 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> رچرڈ ایچ. مائرز. ہنٹنگٹن کی بیماری جینیات. نیورو آرکس. 2004 اپریل؛ 1 (2): 255-262. Doi: 10.1602 / نیورورکس.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026