نایاب جینیاتی خرابی کا سبب جسمانی اور ذہنی خرابیوں کا سبب بنتا ہے
وولف-هیررسھرن سنڈروم ایک جینیاتی خرابی ہے جو پیدائشی خرابیوں اور ترقیاتی مسائل پیدا کرسکتی ہے. اس کے نتیجے میں مختلف چہرے کی خصوصیات، مختصر قد، ذہنی امتیاز اور کئی اعضاء کے نظام کی غیر معمولی خصوصیات میں اضافہ ہوتا ہے. یہ ایک غیر معمولی حالت ہے اور ہر 50،000 پیدائشیوں میں سے ایک میں اندازہ ہوتا ہے.
وولف-ہرسچھرن سنڈروم کے نتائج کروموسوم 4 پی کے طور پر جانا جاتا جین کے ایک حصے پر ایک مخصوص غلطی سے نتائج.
زیادہ تر مقدمات میں، یہ ایک وراثت جینیاتی خرابی کی شکایت نہیں ہے بلکہ اس کی بدولت ایک بدعت ہے جو بے حد سے ہوتا ہے. دراصل، 87 فیصد لوگ ولف ہارچھرن سنڈروم کے ساتھ پریشان ہیں، اس کی خرابی کی کوئی بھی کوئی تاریخی تاریخ نہیں ہے.
اگرچہ کسی بھی نسل یا قوم کے لوگوں میں ولف- ہیرسچھنگ سنڈروم ہوسکتا ہے، دو مرتبہ خواتین کے طور پر بہت سے خواتین کو متاثر کیا جاتا ہے.
وولف-ہرسچھر سنڈروم کے علامات
وولف-ہرسچھرن سنڈروم جسم کے زیادہ سے زیادہ حصوں میں خرابی کا سبب بنتا ہے کیونکہ جینیاتی غلطی جگر کی ترقی کے دوران ہوتا ہے.
زیادہ خاص علامات میں سے ایک یہ ہے کہ "یونانی یودقا ہیلمیٹ" چہرے کی خصوصیات کے طور پر بیان کیا جاتا ہے. یہ اجتماعی طور پر ایک اہم پیشانی، وسیع سیٹ آنکھوں، اور وسیع پیمانے پر ناک شامل ہیں. دیگر علامات میں شامل ہوسکتا ہے:
- گہرا ذہنی تنقید
- چھوٹے سر
- صاف دھندلاہٹ
- بہت مختصر قد
- ہاتھ، پاؤں، سینے، اور ریڑھ کی ہڈی کی اصلاح
- کم پٹھوں کی سر اور کمزور پٹھوں کی ترقی
- کھیتوں میں تخلیق کرتا ہے جسے "سمین تخلیق" کہا جاتا ہے.
- جغرافیائی اور مثالی راستہ کے تحت ترقی یا خرابی
- جھڑپوں (تقریبا 50 فیصد متاثرہ افراد میں واقع)
- شدید دل کی خرابیوں، خاص طور پر ایٹلی سیپٹ کا عیب (عام طور پر "دل میں سوراخ" کے طور پر جانا جاتا ہے)، وینٹکولیور سیپٹیل (دل کے کم چیمبروں کے درمیان رابطے کی خرابی)، اور پی اللوک سٹیناسس (بہاؤ کی راہ میں رکاوٹ پلمونری مریضوں کے دل)
ولف ہیرچھنگ سنڈروم کی تشخیص
ولف - ہرشہرور سنڈروم الٹراساؤنڈ کی طرف سے تشخیص کیا جا سکتا ہے جبکہ بچے اب بھی پیٹ میں یا ترسیل کے بعد ظہور کی طرف سے ہے. مخصوص چہرے کی خصوصیات عام طور پر پہلی اشارہ ہے کہ بچے کو خرابی کی شکایت ہوتی ہے. جینیاتی جانچ کی تشخیص کی تصدیق کر سکتی ہے.
اگر ولف ہیرچھنگ حمل کے دوران مشتبہ ہے تو، جینیاتی ٹیسٹنگ بھی کارکردگی کا مظاہرہ کیا جا سکتا ہے اور سوٹ ہائبرائزیشن (فش) میں فلوروسینٹ نامی ایک زیادہ جدید ترین ٹیسٹ جس میں خرابی کی تصدیق کی تصدیق میں 95 فیصد کی درستگی ہے.
اضافی ٹیسٹ، جیسے ایکس رے، ہڈی اور اندرونی خرابی کی تحقیقات کرنے کے لئے، گردوں کی جانچ پڑتال کے لئے رینج الٹراسونگ اور دماغ کے مقناطیسی گونج امیجنگ (ایم آر آئی) بچے کو سامنا کرنا پڑا علامات کی حد کی شناخت میں مدد مل سکتی ہے.
ولف ہیرچھنگ سنڈروم کا علاج
پیدائشی خرابی کا علاج کرنے کے بعد کوئی علاج موجود نہیں ہے کیونکہ، وولف-هرسچھرن سنڈروم کا علاج مختلف علامات کو حل کرنے پر توجہ مرکوز کرتا ہے. اس میں پٹھوں اور مشترکہ نقل و حرکت کو برقرار رکھنا اور جسمانی اور پیشہ وارانہ تھراپی کا علاج کرنے کے لئے ادویات شامل ہیں جو عضلات اور مشترکہ نقل و حرکت کو برقرار رکھتی ہیں، اور عضوی غیر معمولیات کی مرمت کے لئے سرجری.
اگرچہ چیلنجوں کو کم کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے تو ولف ہیرچھر سنڈروم کے ساتھ کسی خاندان کا سامنا کرنا پڑتا ہے، یہ بھی یاد رکھنا ضروری ہے کہ خرابی کی شکایت کے لئے کوئی سیٹ کورس نہیں ہے.
ولف ہیراچھورن کے ساتھ پیدا ہونے والی کچھ بچے چند ہوسکتے ہیں، اگر کوئی، اہم عضو تناسل کے مسائل اور زنا میں اچھی طرح رہیں. ذہنی خرابی کی شدت بھی نمایاں طور پر مختلف ہوتی ہے. اس طرح، وولف ہیرشورن کے ساتھ ایک بچے کے لئے اوسط زندگی کی توقع صرف اس وجہ سے نہیں ہے کیونکہ خرابی اور خرابی کی علامات کے علامات بہت مختلف ہوتے ہیں.
ولف-هیررسھرن سنڈروم کے ساتھ ایک بچے کو بڑھانے کے چیلنجوں سے نمٹنے کے لئے، وکلاء کے گروہوں تک رسائی حاصل کرنا ضروری ہے جو پیشہ ورانہ حوالہ جات، مریض مربوط معلومات، اور جذباتی معاونت فراہم کرنے میں کامیاب ہو. ان میں Chromosome ڈس آرڈر آؤٹیوچ گروپ بوکا Raton، فلوریڈا اور Sunbury میں، 4 اوپی سپورٹ گروپ، اوہائیو شامل ہیں.
> ماخذ:
> Battaglia، A .؛ کیری، ج. جنوبی، ایس. اور رائٹ، ٹی. (2015) "ولف - ہرسچھر سنڈروم." جینی جائزہ پیگن، آر .؛ آدم، ایم. آرڈنگر، ایچ. ET رحمہ اللہ تعالی. (ایڈی). سیئٹل، واشنگٹن: واشنگٹن یونیورسٹی، سیئٹل.